| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | ClinVar |
| 5 | g.36985492C>A | CA359500556 | NIPBL | c.2312C>A (p.Pro771Gln) n.1932C>A c.1-79086C>A (n.1-79086C>A) c.1568C>A (p.Pro523Gln) c.1652C>A (p.Pro551Gln) c.695C>A (p.Pro232Gln) c.1495+9090C>A (n.1495+9090C>A) | |
| 5 | g.36985492C>G | CA359500557 | NIPBL | c.2312C>G (p.Pro771Arg) n.1932C>G c.1-79086C>G (n.1-79086C>G) c.1568C>G (p.Pro523Arg) c.1652C>G (p.Pro551Arg) c.695C>G (p.Pro232Arg) c.1495+9090C>G (n.1495+9090C>G) | |
| 5 | g.36985492C>T | CA359500559 | NIPBL | c.2312C>T (p.Pro771Leu) n.1932C>T c.1-79086C>T (n.1-79086C>T) c.1568C>T (p.Pro523Leu) c.1652C>T (p.Pro551Leu) c.695C>T (p.Pro232Leu) c.1495+9090C>T (n.1495+9090C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985493A>C | CA444095923 | NIPBL | c.2313A>C (p.Pro771=) n.1933A>C c.1-79085A>C (n.1-79085A>C) c.1569A>C (p.Pro523=) c.1653A>C (p.Pro551=) c.696A>C (p.Pro232=) c.1495+9091A>C (n.1495+9091A>C) | |
| 5 | g.36985493A>G | CA444095924 | NIPBL | c.2313A>G (p.Pro771=) n.1933A>G c.1-79085A>G (n.1-79085A>G) c.1569A>G (p.Pro523=) c.1653A>G (p.Pro551=) c.696A>G (p.Pro232=) c.1495+9091A>G (n.1495+9091A>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985493A>T | CA444095925 | NIPBL | c.2313A>T (p.Pro771=) n.1933A>T c.1-79085A>T (n.1-79085A>T) c.1569A>T (p.Pro523=) c.1653A>T (p.Pro551=) c.696A>T (p.Pro232=) c.1495+9091A>T (n.1495+9091A>T) | |
| 5 | g.36985494T>A | CA359500567 | NIPBL | c.2314T>A (p.Ser772Thr) n.1934T>A c.1-79084T>A (n.1-79084T>A) c.1570T>A (p.Ser524Thr) c.1654T>A (p.Ser552Thr) c.697T>A (p.Ser233Thr) c.1495+9092T>A (n.1495+9092T>A) | |
| 5 | g.36985494T>C | CA359500565 | NIPBL | c.2314T>C (p.Ser772Pro) n.1934T>C c.1-79084T>C (n.1-79084T>C) c.1570T>C (p.Ser524Pro) c.1654T>C (p.Ser552Pro) c.697T>C (p.Ser233Pro) c.1495+9092T>C (n.1495+9092T>C) | |
| 5 | g.36985494T>G | CA117044356 | NIPBL | c.2314T>G (p.Ser772Ala) n.1934T>G c.1-79084T>G (n.1-79084T>G) c.1570T>G (p.Ser524Ala) c.1654T>G (p.Ser552Ala) c.697T>G (p.Ser233Ala) c.1495+9092T>G (n.1495+9092T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985494T= | CA1539581901 | NIPBL | c.2314T= (p.Ser772=) n.1934T= c.1-79084T= (n.1-79084T=) c.1570T= (p.Ser524=) c.1654T= (p.Ser552=) c.697T= (p.Ser233=) c.1495+9092T= (n.1495+9092T=) | |
| 5 | g.36985494_36985495delinsTC | CA1539581904 | NIPBL | c.2314_2315delinsTC (p.Ser772=) n.1934_1935delinsTC c.1-79084_1-79083delinsTC (n.1-79084_1-79083delinsTC) c.1570_1571delinsTC (p.Ser524=) c.1654_1655delinsTC (p.Ser552=) c.697_698delinsTC (p.Ser233=) c.1495+9092_1495+9093delinsTC (n.1495+9092_1495+9093delinsTC) | |
| 5 | g.36985495del | CA16618201 | NIPBL | c.2315del (p.Ser772LeufsTer22) n.1935del c.1-79083del (n.1-79083del) c.1571del (p.Ser524LeufsTer22) c.1655del (p.Ser552LeufsTer22) c.698del (p.Ser233LeufsTer22) c.1495+9093del (n.1495+9093del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985495C>A | CA3236151 | NIPBL | c.2315C>A (p.Ser772Tyr) n.1935C>A c.1-79083C>A (n.1-79083C>A) c.1571C>A (p.Ser524Tyr) c.1655C>A (p.Ser552Tyr) c.698C>A (p.Ser233Tyr) c.1495+9093C>A (n.1495+9093C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985495C= | CA1539581916 | NIPBL | c.2315C= (p.Ser772=) n.1935C= c.1-79083C= (n.1-79083C=) c.1571C= (p.Ser524=) c.1655C= (p.Ser552=) c.698C= (p.Ser233=) c.1495+9093C= (n.1495+9093C=) | |
| 5 | g.36985495C>G | CA359500573 | NIPBL | c.2315C>G (p.Ser772Cys) n.1935C>G c.1-79083C>G (n.1-79083C>G) c.1571C>G (p.Ser524Cys) c.1655C>G (p.Ser552Cys) c.698C>G (p.Ser233Cys) c.1495+9093C>G (n.1495+9093C>G) | |
| 5 | g.36985495C>T | CA359500574 | NIPBL | c.2315C>T (p.Ser772Phe) n.1935C>T c.1-79083C>T (n.1-79083C>T) c.1571C>T (p.Ser524Phe) c.1655C>T (p.Ser552Phe) c.698C>T (p.Ser233Phe) c.1495+9093C>T (n.1495+9093C>T) | |
| 5 | g.36985496T>A | CA444095929 | NIPBL | c.2316T>A (p.Ser772=) n.1936T>A c.1-79082T>A (n.1-79082T>A) c.1572T>A (p.Ser524=) c.1656T>A (p.Ser552=) c.699T>A (p.Ser233=) c.1495+9094T>A (n.1495+9094T>A) | |
| 5 | g.36985496T>C | CA444095928 | NIPBL | c.2316T>C (p.Ser772=) n.1936T>C c.1-79082T>C (n.1-79082T>C) c.1572T>C (p.Ser524=) c.1656T>C (p.Ser552=) c.699T>C (p.Ser233=) c.1495+9094T>C (n.1495+9094T>C) | |
| 5 | g.36985496T>G | CA444095927 | NIPBL | c.2316T>G (p.Ser772=) n.1936T>G c.1-79082T>G (n.1-79082T>G) c.1572T>G (p.Ser524=) c.1656T>G (p.Ser552=) c.699T>G (p.Ser233=) c.1495+9094T>G (n.1495+9094T>G) | |
| 5 | g.36985497A= | CA1539581920 | NIPBL | c.2317A= (p.Thr773=) n.1937A= c.1-79081A= (n.1-79081A=) c.1573A= (p.Thr525=) c.1657A= (p.Thr553=) c.700A= (p.Thr234=) c.1495+9095A= (n.1495+9095A=) | |
| 5 | g.36985497A>C | CA359500575 | NIPBL | c.2317A>C (p.Thr773Pro) n.1937A>C c.1-79081A>C (n.1-79081A>C) c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.1657A>C (p.Thr553Pro) c.700A>C (p.Thr234Pro) c.1495+9095A>C (n.1495+9095A>C) | |
| 5 | g.36985497A>G | CA117044362 | NIPBL | c.2317A>G (p.Thr773Ala) n.1937A>G c.1-79081A>G (n.1-79081A>G) c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.1657A>G (p.Thr553Ala) c.700A>G (p.Thr234Ala) c.1495+9095A>G (n.1495+9095A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985497A>T | CA359500576 | NIPBL | c.2317A>T (p.Thr773Ser) n.1937A>T c.1-79081A>T (n.1-79081A>T) c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.1657A>T (p.Thr553Ser) c.700A>T (p.Thr234Ser) c.1495+9095A>T (n.1495+9095A>T) | |
| 5 | g.36985498_36985499del | CA2695204328 | NIPBL | c.2318_2319del (p.Thr773ArgfsTer5) n.1938_1939del c.1-79080_1-79079del (n.1-79080_1-79079del) c.1574_1575del (p.Thr525ArgfsTer5) c.1658_1659del (p.Thr553ArgfsTer5) c.701_702del (p.Thr234ArgfsTer5) c.1495+9096_1495+9097del (n.1495+9096_1495+9097del) | |
| 5 | g.36985498C>A | CA359500577 | NIPBL | c.2318C>A (p.Thr773Lys) n.1938C>A c.1-79080C>A (n.1-79080C>A) c.1574C>A (p.Thr525Lys) c.1658C>A (p.Thr553Lys) c.701C>A (p.Thr234Lys) c.1495+9096C>A (n.1495+9096C>A) | |
| 5 | g.36985498C>G | CA359500579 | NIPBL | c.2318C>G (p.Thr773Arg) n.1938C>G c.1-79080C>G (n.1-79080C>G) c.1574C>G (p.Thr525Arg) c.1658C>G (p.Thr553Arg) c.701C>G (p.Thr234Arg) c.1495+9096C>G (n.1495+9096C>G) | |
| 5 | g.36985498C>T | CA359500580 | NIPBL | c.2318C>T (p.Thr773Ile) n.1938C>T c.1-79080C>T (n.1-79080C>T) c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.1658C>T (p.Thr553Ile) c.701C>T (p.Thr234Ile) c.1495+9096C>T (n.1495+9096C>T) | |
| 5 | g.36985499A>C | CA444095933 | NIPBL | c.2319A>C (p.Thr773=) n.1939A>C c.1-79079A>C (n.1-79079A>C) c.1575A>C (p.Thr525=) c.1659A>C (p.Thr553=) c.702A>C (p.Thr234=) c.1495+9097A>C (n.1495+9097A>C) | |
| 5 | g.36985499A>G | CA444095932 | NIPBL | c.2319A>G (p.Thr773=) n.1939A>G c.1-79079A>G (n.1-79079A>G) c.1575A>G (p.Thr525=) c.1659A>G (p.Thr553=) c.702A>G (p.Thr234=) c.1495+9097A>G (n.1495+9097A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985499A>T | CA444095931 | NIPBL | c.2319A>T (p.Thr773=) n.1939A>T c.1-79079A>T (n.1-79079A>T) c.1575A>T (p.Thr525=) c.1659A>T (p.Thr553=) c.702A>T (p.Thr234=) c.1495+9097A>T (n.1495+9097A>T) | |
| 5 | g.36985502_36985503del | CA2695204329 | NIPBL | c.2322_2323del (p.Lys776ThrfsTer2) n.1942_1943del c.1-79076_1-79075del (n.1-79076_1-79075del) c.1578_1579del (p.Lys528ThrfsTer2) c.1662_1663del (p.Lys556ThrfsTer2) c.705_706del (p.Lys237ThrfsTer2) c.1495+9100_1495+9101del (n.1495+9100_1495+9101del) | |
| 5 | g.36985500G>A | CA359500582 | NIPBL | c.2320G>A (p.Glu774Lys) n.1940G>A c.1-79078G>A (n.1-79078G>A) c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.1495+9098G>A (n.1495+9098G>A) | |
| 5 | g.36985500G>C | CA117044373 | NIPBL | c.2320G>C (p.Glu774Gln) n.1940G>C c.1-79078G>C (n.1-79078G>C) c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.1495+9098G>C (n.1495+9098G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985500G= | CA1539581924 | NIPBL | c.2320G= (p.Glu774=) n.1940G= c.1-79078G= (n.1-79078G=) c.1576G= (p.Glu526=) c.1660G= (p.Glu554=) c.703G= (p.Glu235=) c.1495+9098G= (n.1495+9098G=) | |
| 5 | g.36985500G>T | CA359500585 | NIPBL | c.2320G>T (p.Glu774Ter) n.1940G>T c.1-79078G>T (n.1-79078G>T) c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.1495+9098G>T (n.1495+9098G>T) | |
| 5 | g.36985501A>C | CA359500592 | NIPBL | c.2321A>C (p.Glu774Ala) n.1941A>C c.1-79077A>C (n.1-79077A>C) c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.1495+9099A>C (n.1495+9099A>C) | |
| 5 | g.36985501A>G | CA359500594 | NIPBL | c.2321A>G (p.Glu774Gly) n.1941A>G c.1-79077A>G (n.1-79077A>G) c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.1495+9099A>G (n.1495+9099A>G) | |
| 5 | g.36985501A>T | CA359500589 | NIPBL | c.2321A>T (p.Glu774Val) n.1941A>T c.1-79077A>T (n.1-79077A>T) c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.704A>T (p.Glu235Val) c.1495+9099A>T (n.1495+9099A>T) | |
| 5 | g.36985502G>A | CA444095937 | NIPBL | c.2322G>A (p.Glu774=) n.1942G>A c.1-79076G>A (n.1-79076G>A) c.1578G>A (p.Glu526=) c.1662G>A (p.Glu554=) c.705G>A (p.Glu235=) c.1495+9100G>A (n.1495+9100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985502G>C | CA359500599 | NIPBL | c.2322G>C (p.Glu774Asp) n.1942G>C c.1-79076G>C (n.1-79076G>C) c.1578G>C (p.Glu526Asp) c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.705G>C (p.Glu235Asp) c.1495+9100G>C (n.1495+9100G>C) | |
| 5 | g.36985502G= | CA1539581932 | NIPBL | c.2322G= (p.Glu774=) n.1942G= c.1-79076G= (n.1-79076G=) c.1578G= (p.Glu526=) c.1662G= (p.Glu554=) c.705G= (p.Glu235=) c.1495+9100G= (n.1495+9100G=) | |
| 5 | g.36985502G>T | CA359500597 | NIPBL | c.2322G>T (p.Glu774Asp) n.1942G>T c.1-79076G>T (n.1-79076G>T) c.1578G>T (p.Glu526Asp) c.1662G>T (p.Glu554Asp) c.705G>T (p.Glu235Asp) c.1495+9100G>T (n.1495+9100G>T) | |
| 5 | g.36985503A= | CA1539581937 | NIPBL | c.2323A= (p.Lys775=) n.1943A= c.1-79075A= (n.1-79075A=) c.1579A= (p.Lys527=) c.1663A= (p.Lys555=) c.706A= (p.Lys236=) c.1495+9101A= (n.1495+9101A=) | |
| 5 | g.36985503A>C | CA359500601 | NIPBL | c.2323A>C (p.Lys775Gln) n.1943A>C c.1-79075A>C (n.1-79075A>C) c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.706A>C (p.Lys236Gln) c.1495+9101A>C (n.1495+9101A>C) | |
| 5 | g.36985503A>G | CA117044381 | NIPBL | c.2323A>G (p.Lys775Glu) n.1943A>G c.1-79075A>G (n.1-79075A>G) c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.706A>G (p.Lys236Glu) c.1495+9101A>G (n.1495+9101A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985503A>T | CA359500605 | NIPBL | c.2323A>T (p.Lys775Ter) n.1943A>T c.1-79075A>T (n.1-79075A>T) c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.706A>T (p.Lys236Ter) c.1495+9101A>T (n.1495+9101A>T) | |
| 5 | g.36985508dup | CA645547467 | NIPBL | c.2328dup (p.Pro777ThrfsTer2) n.1948dup c.1-79070dup (n.1-79070dup) c.1584dup (p.Pro529ThrfsTer2) c.1668dup (p.Pro557ThrfsTer2) c.711dup (p.Pro238ThrfsTer2) c.1495+9106dup (n.1495+9106dup) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985504A>C | CA359500606 | NIPBL | c.2324A>C (p.Lys775Thr) n.1944A>C c.1-79074A>C (n.1-79074A>C) c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.707A>C (p.Lys236Thr) c.1495+9102A>C (n.1495+9102A>C) | |
| 5 | g.36985504A>G | CA359500607 | NIPBL | c.2324A>G (p.Lys775Arg) n.1944A>G c.1-79074A>G (n.1-79074A>G) c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.707A>G (p.Lys236Arg) c.1495+9102A>G (n.1495+9102A>G) | gnomAD v4 |