Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del)
c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
 ClinVar
5g.36985482T>ACA359500499NIPBLc.2302T>A (p.Ser768Thr)
n.1922T>A
c.1-79096T>A (n.1-79096T>A)
c.1558T>A (p.Ser520Thr)
c.1642T>A (p.Ser548Thr)
c.685T>A (p.Ser229Thr)
c.1495+9080T>A (n.1495+9080T>A)
5g.36985482T>CCA359500500NIPBLc.2302T>C (p.Ser768Pro)
n.1922T>C
c.1-79096T>C (n.1-79096T>C)
c.1558T>C (p.Ser520Pro)
c.1642T>C (p.Ser548Pro)
c.685T>C (p.Ser229Pro)
c.1495+9080T>C (n.1495+9080T>C)
5g.36985482T>GCA359500501NIPBLc.2302T>G (p.Ser768Ala)
n.1922T>G
c.1-79096T>G (n.1-79096T>G)
c.1558T>G (p.Ser520Ala)
c.1642T>G (p.Ser548Ala)
c.685T>G (p.Ser229Ala)
c.1495+9080T>G (n.1495+9080T>G)
5g.36985483C>ACA359500504NIPBLc.2303C>A (p.Ser768Tyr)
n.1923C>A
c.1-79095C>A (n.1-79095C>A)
c.1559C>A (p.Ser520Tyr)
c.1643C>A (p.Ser548Tyr)
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
c.1495+9081C>A (n.1495+9081C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985483C=CA1539581888NIPBLc.2303C= (p.Ser768=)
n.1923C=
c.1-79095C= (n.1-79095C=)
c.1559C= (p.Ser520=)
c.1643C= (p.Ser548=)
c.686C= (p.Ser229=)
c.1495+9081C= (n.1495+9081C=)
5g.36985483C>GCA359500506NIPBLc.2303C>G (p.Ser768Cys)
n.1923C>G
c.1-79095C>G (n.1-79095C>G)
c.1559C>G (p.Ser520Cys)
c.1643C>G (p.Ser548Cys)
c.686C>G (p.Ser229Cys)
c.1495+9081C>G (n.1495+9081C>G)
5g.36985483C>TCA359500509NIPBLc.2303C>T (p.Ser768Phe)
n.1923C>T
c.1-79095C>T (n.1-79095C>T)
c.1559C>T (p.Ser520Phe)
c.1643C>T (p.Ser548Phe)
c.686C>T (p.Ser229Phe)
c.1495+9081C>T (n.1495+9081C>T)
5g.36985484T>ACA444095912NIPBLc.2304T>A (p.Ser768=)
n.1924T>A
c.1-79094T>A (n.1-79094T>A)
c.1560T>A (p.Ser520=)
c.1644T>A (p.Ser548=)
c.687T>A (p.Ser229=)
c.1495+9082T>A (n.1495+9082T>A)
5g.36985484T>CCA444095913NIPBLc.2304T>C (p.Ser768=)
n.1924T>C
c.1-79094T>C (n.1-79094T>C)
c.1560T>C (p.Ser520=)
c.1644T>C (p.Ser548=)
c.687T>C (p.Ser229=)
c.1495+9082T>C (n.1495+9082T>C)
5g.36985484T>GCA444095915NIPBLc.2304T>G (p.Ser768=)
n.1924T>G
c.1-79094T>G (n.1-79094T>G)
c.1560T>G (p.Ser520=)
c.1644T>G (p.Ser548=)
c.687T>G (p.Ser229=)
c.1495+9082T>G (n.1495+9082T>G)
5g.36985485G>ACA359500512NIPBLc.2305G>A (p.Gly769Arg)
n.1925G>A
c.1-79093G>A (n.1-79093G>A)
c.1561G>A (p.Gly521Arg)
c.1645G>A (p.Gly549Arg)
c.688G>A (p.Gly230Arg)
c.1495+9083G>A (n.1495+9083G>A)
5g.36985485G>CCA359500515NIPBLc.2305G>C (p.Gly769Arg)
n.1925G>C
c.1-79093G>C (n.1-79093G>C)
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.1495+9083G>C (n.1495+9083G>C)
5g.36985485G>TCA359500517NIPBLc.2305G>T (p.Gly769Ter)
n.1925G>T
c.1-79093G>T (n.1-79093G>T)
c.1561G>T (p.Gly521Ter)
c.1645G>T (p.Gly549Ter)
c.688G>T (p.Gly230Ter)
c.1495+9083G>T (n.1495+9083G>T)
5g.36985486G>ACA359500520NIPBLc.2306G>A (p.Gly769Glu)
n.1926G>A
c.1-79092G>A (n.1-79092G>A)
c.1562G>A (p.Gly521Glu)
c.1646G>A (p.Gly549Glu)
c.689G>A (p.Gly230Glu)
c.1495+9084G>A (n.1495+9084G>A)
5g.36985486G>CCA359500523NIPBLc.2306G>C (p.Gly769Ala)
n.1926G>C
c.1-79092G>C (n.1-79092G>C)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.1495+9084G>C (n.1495+9084G>C)
5g.36985486G>TCA359500525NIPBLc.2306G>T (p.Gly769Val)
n.1926G>T
c.1-79092G>T (n.1-79092G>T)
c.1562G>T (p.Gly521Val)
c.1646G>T (p.Gly549Val)
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.1495+9084G>T (n.1495+9084G>T)
5g.36985487A>CCA444095916NIPBLc.2307A>C (p.Gly769=)
n.1927A>C
c.1-79091A>C (n.1-79091A>C)
c.1563A>C (p.Gly521=)
c.1647A>C (p.Gly549=)
c.690A>C (p.Gly230=)
c.1495+9085A>C (n.1495+9085A>C)
5g.36985487A>GCA444095917NIPBLc.2307A>G (p.Gly769=)
n.1927A>G
c.1-79091A>G (n.1-79091A>G)
c.1563A>G (p.Gly521=)
c.1647A>G (p.Gly549=)
c.690A>G (p.Gly230=)
c.1495+9085A>G (n.1495+9085A>G)
5g.36985487A>TCA444095918NIPBLc.2307A>T (p.Gly769=)
n.1927A>T
c.1-79091A>T (n.1-79091A>T)
c.1563A>T (p.Gly521=)
c.1647A>T (p.Gly549=)
c.690A>T (p.Gly230=)
c.1495+9085A>T (n.1495+9085A>T)
5g.36985488A>CCA359500529NIPBLc.2308A>C (p.Lys770Gln)
n.1928A>C
c.1-79090A>C (n.1-79090A>C)
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.1495+9086A>C (n.1495+9086A>C)
5g.36985488A>GCA359500535NIPBLc.2308A>G (p.Lys770Glu)
n.1928A>G
c.1-79090A>G (n.1-79090A>G)
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.1495+9086A>G (n.1495+9086A>G)
 gnomAD v4
5g.36985488A>TCA359500532NIPBLc.2308A>T (p.Lys770Ter)
n.1928A>T
c.1-79090A>T (n.1-79090A>T)
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
c.1648A>T (p.Lys550Ter)
c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.1495+9086A>T (n.1495+9086A>T)
5g.36985489A>CCA359500537NIPBLc.2309A>C (p.Lys770Thr)
n.1929A>C
c.1-79089A>C (n.1-79089A>C)
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.1495+9087A>C (n.1495+9087A>C)
5g.36985489A>GCA359500540NIPBLc.2309A>G (p.Lys770Arg)
n.1929A>G
c.1-79089A>G (n.1-79089A>G)
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.1495+9087A>G (n.1495+9087A>G)
 gnomAD v4
5g.36985489A>TCA359500542NIPBLc.2309A>T (p.Lys770Met)
n.1929A>T
c.1-79089A>T (n.1-79089A>T)
c.1565A>T (p.Lys522Met)
c.1649A>T (p.Lys550Met)
c.692A>T (p.Lys231Met)
c.1495+9087A>T (n.1495+9087A>T)
5g.36985490G>ACA444095920NIPBLc.2310G>A (p.Lys770=)
n.1930G>A
c.1-79088G>A (n.1-79088G>A)
c.1566G>A (p.Lys522=)
c.1650G>A (p.Lys550=)
c.693G>A (p.Lys231=)
c.1495+9088G>A (n.1495+9088G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985490G>CCA359500544NIPBLc.2310G>C (p.Lys770Asn)
n.1930G>C
c.1-79088G>C (n.1-79088G>C)
c.1566G>C (p.Lys522Asn)
c.1650G>C (p.Lys550Asn)
c.693G>C (p.Lys231Asn)
c.1495+9088G>C (n.1495+9088G>C)
5g.36985490G=CA1539581891NIPBLc.2310G= (p.Lys770=)
n.1930G=
c.1-79088G= (n.1-79088G=)
c.1566G= (p.Lys522=)
c.1650G= (p.Lys550=)
c.693G= (p.Lys231=)
c.1495+9088G= (n.1495+9088G=)
5g.36985490G>TCA359500545NIPBLc.2310G>T (p.Lys770Asn)
n.1930G>T
c.1-79088G>T (n.1-79088G>T)
c.1566G>T (p.Lys522Asn)
c.1650G>T (p.Lys550Asn)
c.693G>T (p.Lys231Asn)
c.1495+9088G>T (n.1495+9088G>T)
5g.36985491C>ACA359500549NIPBLc.2311C>A (p.Pro771Thr)
n.1931C>A
c.1-79087C>A (n.1-79087C>A)
c.1567C>A (p.Pro523Thr)
c.1651C>A (p.Pro551Thr)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.1495+9089C>A (n.1495+9089C>A)
5g.36985491C=CA1539581897NIPBLc.2311C= (p.Pro771=)
n.1931C=
c.1-79087C= (n.1-79087C=)
c.1567C= (p.Pro523=)
c.1651C= (p.Pro551=)
c.694C= (p.Pro232=)
c.1495+9089C= (n.1495+9089C=)
5g.36985491C>GCA359500551NIPBLc.2311C>G (p.Pro771Ala)
n.1931C>G
c.1-79087C>G (n.1-79087C>G)
c.1567C>G (p.Pro523Ala)
c.1651C>G (p.Pro551Ala)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.1495+9089C>G (n.1495+9089C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985491C>TCA359500554NIPBLc.2311C>T (p.Pro771Ser)
n.1931C>T
c.1-79087C>T (n.1-79087C>T)
c.1567C>T (p.Pro523Ser)
c.1651C>T (p.Pro551Ser)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.1495+9089C>T (n.1495+9089C>T)
5g.36985492C>ACA359500556NIPBLc.2312C>A (p.Pro771Gln)
n.1932C>A
c.1-79086C>A (n.1-79086C>A)
c.1568C>A (p.Pro523Gln)
c.1652C>A (p.Pro551Gln)
c.695C>A (p.Pro232Gln)
c.1495+9090C>A (n.1495+9090C>A)
5g.36985492C>GCA359500557NIPBLc.2312C>G (p.Pro771Arg)
n.1932C>G
c.1-79086C>G (n.1-79086C>G)
c.1568C>G (p.Pro523Arg)
c.1652C>G (p.Pro551Arg)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.1495+9090C>G (n.1495+9090C>G)
5g.36985492C>TCA359500559NIPBLc.2312C>T (p.Pro771Leu)
n.1932C>T
c.1-79086C>T (n.1-79086C>T)
c.1568C>T (p.Pro523Leu)
c.1652C>T (p.Pro551Leu)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.1495+9090C>T (n.1495+9090C>T)
 gnomAD v4
5g.36985493A>CCA444095923NIPBLc.2313A>C (p.Pro771=)
n.1933A>C
c.1-79085A>C (n.1-79085A>C)
c.1569A>C (p.Pro523=)
c.1653A>C (p.Pro551=)
c.696A>C (p.Pro232=)
c.1495+9091A>C (n.1495+9091A>C)
5g.36985493A>GCA444095924NIPBLc.2313A>G (p.Pro771=)
n.1933A>G
c.1-79085A>G (n.1-79085A>G)
c.1569A>G (p.Pro523=)
c.1653A>G (p.Pro551=)
c.696A>G (p.Pro232=)
c.1495+9091A>G (n.1495+9091A>G)
 COSMIC COSMIC
5g.36985493A>TCA444095925NIPBLc.2313A>T (p.Pro771=)
n.1933A>T
c.1-79085A>T (n.1-79085A>T)
c.1569A>T (p.Pro523=)
c.1653A>T (p.Pro551=)
c.696A>T (p.Pro232=)
c.1495+9091A>T (n.1495+9091A>T)
5g.36985494T>ACA359500567NIPBLc.2314T>A (p.Ser772Thr)
n.1934T>A
c.1-79084T>A (n.1-79084T>A)
c.1570T>A (p.Ser524Thr)
c.1654T>A (p.Ser552Thr)
c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.1495+9092T>A (n.1495+9092T>A)
5g.36985494T>CCA359500565NIPBLc.2314T>C (p.Ser772Pro)
n.1934T>C
c.1-79084T>C (n.1-79084T>C)
c.1570T>C (p.Ser524Pro)
c.1654T>C (p.Ser552Pro)
c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.1495+9092T>C (n.1495+9092T>C)
5g.36985494T>GCA117044356NIPBLc.2314T>G (p.Ser772Ala)
n.1934T>G
c.1-79084T>G (n.1-79084T>G)
c.1570T>G (p.Ser524Ala)
c.1654T>G (p.Ser552Ala)
c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.1495+9092T>G (n.1495+9092T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985494T=CA1539581901NIPBLc.2314T= (p.Ser772=)
n.1934T=
c.1-79084T= (n.1-79084T=)
c.1570T= (p.Ser524=)
c.1654T= (p.Ser552=)
c.697T= (p.Ser233=)
c.1495+9092T= (n.1495+9092T=)
5g.36985494_36985495delinsTCCA1539581904NIPBLc.2314_2315delinsTC (p.Ser772=)
n.1934_1935delinsTC
c.1-79084_1-79083delinsTC (n.1-79084_1-79083delinsTC)
c.1570_1571delinsTC (p.Ser524=)
c.1654_1655delinsTC (p.Ser552=)
c.697_698delinsTC (p.Ser233=)
c.1495+9092_1495+9093delinsTC (n.1495+9092_1495+9093delinsTC)
5g.36985495delCA16618201NIPBLc.2315del (p.Ser772LeufsTer22)
n.1935del
c.1-79083del (n.1-79083del)
c.1571del (p.Ser524LeufsTer22)
c.1655del (p.Ser552LeufsTer22)
c.698del (p.Ser233LeufsTer22)
c.1495+9093del (n.1495+9093del)
 ClinVar dbSNP
5g.36985495C>ACA3236151NIPBLc.2315C>A (p.Ser772Tyr)
n.1935C>A
c.1-79083C>A (n.1-79083C>A)
c.1571C>A (p.Ser524Tyr)
c.1655C>A (p.Ser552Tyr)
c.698C>A (p.Ser233Tyr)
c.1495+9093C>A (n.1495+9093C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985495C=CA1539581916NIPBLc.2315C= (p.Ser772=)
n.1935C=
c.1-79083C= (n.1-79083C=)
c.1571C= (p.Ser524=)
c.1655C= (p.Ser552=)
c.698C= (p.Ser233=)
c.1495+9093C= (n.1495+9093C=)
5g.36985495C>GCA359500573NIPBLc.2315C>G (p.Ser772Cys)
n.1935C>G
c.1-79083C>G (n.1-79083C>G)
c.1571C>G (p.Ser524Cys)
c.1655C>G (p.Ser552Cys)
c.698C>G (p.Ser233Cys)
c.1495+9093C>G (n.1495+9093C>G)
5g.36985495C>TCA359500574NIPBLc.2315C>T (p.Ser772Phe)
n.1935C>T
c.1-79083C>T (n.1-79083C>T)
c.1571C>T (p.Ser524Phe)
c.1655C>T (p.Ser552Phe)
c.698C>T (p.Ser233Phe)
c.1495+9093C>T (n.1495+9093C>T)

Number of alleles fetched