Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del)
c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
 ClinVar
5g.36985358_36985423delCA444095762NIPBLc.2178_2243del (p.Gln727_Lys748del)
n.1798_1863del
c.1-79220_1-79155del (n.1-79220_1-79155del)
c.1434_1499del (p.Gln479_Lys500del)
c.1518_1583del (p.Gln507_Lys528del)
c.561_626del (p.Gln188_Lys209del)
c.1495+8956_1495+9021del (n.1495+8956_1495+9021del)
5g.36985398_36985430delCA3236141NIPBLc.2218_2250del (p.Gly740_Lys750del)
n.1838_1870del
c.1-79180_1-79148del (n.1-79180_1-79148del)
c.1474_1506del (p.Gly492_Lys502del)
c.1558_1590del (p.Gly520_Lys530del)
c.601_633del (p.Gly201_Lys211del)
c.1495+8996_1495+9028del (n.1495+8996_1495+9028del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985421A>CCA444095827NIPBLc.2241A>C (p.Pro747=)
n.1861A>C
c.1-79157A>C (n.1-79157A>C)
c.1497A>C (p.Pro499=)
c.1581A>C (p.Pro527=)
c.624A>C (p.Pro208=)
c.1495+9019A>C (n.1495+9019A>C)
5g.36985421A>GCA444095829NIPBLc.2241A>G (p.Pro747=)
n.1861A>G
c.1-79157A>G (n.1-79157A>G)
c.1497A>G (p.Pro499=)
c.1581A>G (p.Pro527=)
c.624A>G (p.Pro208=)
c.1495+9019A>G (n.1495+9019A>G)
5g.36985421A>TCA444095830NIPBLc.2241A>T (p.Pro747=)
n.1861A>T
c.1-79157A>T (n.1-79157A>T)
c.1497A>T (p.Pro499=)
c.1581A>T (p.Pro527=)
c.624A>T (p.Pro208=)
c.1495+9019A>T (n.1495+9019A>T)
5g.36985422A>CCA359499950NIPBLc.2242A>C (p.Lys748Gln)
n.1862A>C
c.1-79156A>C (n.1-79156A>C)
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.1495+9020A>C (n.1495+9020A>C)
5g.36985422A>GCA359499955NIPBLc.2242A>G (p.Lys748Glu)
n.1862A>G
c.1-79156A>G (n.1-79156A>G)
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.1495+9020A>G (n.1495+9020A>G)
5g.36985422A>TCA359499953NIPBLc.2242A>T (p.Lys748Ter)
n.1862A>T
c.1-79156A>T (n.1-79156A>T)
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
c.625A>T (p.Lys209Ter)
c.1495+9020A>T (n.1495+9020A>T)
5g.36985423A>CCA359499959NIPBLc.2243A>C (p.Lys748Thr)
n.1863A>C
c.1-79155A>C (n.1-79155A>C)
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
c.626A>C (p.Lys209Thr)
c.1495+9021A>C (n.1495+9021A>C)
5g.36985423A>GCA359499963NIPBLc.2243A>G (p.Lys748Arg)
n.1863A>G
c.1-79155A>G (n.1-79155A>G)
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
c.626A>G (p.Lys209Arg)
c.1495+9021A>G (n.1495+9021A>G)
5g.36985423A>TCA359499968NIPBLc.2243A>T (p.Lys748Met)
n.1863A>T
c.1-79155A>T (n.1-79155A>T)
c.1499A>T (p.Lys500Met)
c.1583A>T (p.Lys528Met)
c.626A>T (p.Lys209Met)
c.1495+9021A>T (n.1495+9021A>T)
5g.36985424G>ACA444095834NIPBLc.2244G>A (p.Lys748=)
n.1864G>A
c.1-79154G>A (n.1-79154G>A)
c.1500G>A (p.Lys500=)
c.1584G>A (p.Lys528=)
c.627G>A (p.Lys209=)
c.1495+9022G>A (n.1495+9022G>A)
5g.36985424G>CCA359499975NIPBLc.2244G>C (p.Lys748Asn)
n.1864G>C
c.1-79154G>C (n.1-79154G>C)
c.1500G>C (p.Lys500Asn)
c.1584G>C (p.Lys528Asn)
c.627G>C (p.Lys209Asn)
c.1495+9022G>C (n.1495+9022G>C)
5g.36985424G>TCA359499981NIPBLc.2244G>T (p.Lys748Asn)
n.1864G>T
c.1-79154G>T (n.1-79154G>T)
c.1500G>T (p.Lys500Asn)
c.1584G>T (p.Lys528Asn)
c.627G>T (p.Lys209Asn)
c.1495+9022G>T (n.1495+9022G>T)
5g.36985425C>ACA359499997NIPBLc.2245C>A (p.Gln749Lys)
n.1865C>A
c.1-79153C>A (n.1-79153C>A)
c.1501C>A (p.Gln501Lys)
c.1585C>A (p.Gln529Lys)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
c.1495+9023C>A (n.1495+9023C>A)
5g.36985425C=CA1539581764NIPBLc.2245C= (p.Gln749=)
n.1865C=
c.1-79153C= (n.1-79153C=)
c.1501C= (p.Gln501=)
c.1585C= (p.Gln529=)
c.628C= (p.Gln210=)
c.1495+9023C= (n.1495+9023C=)
5g.36985425C>GCA359499999NIPBLc.2245C>G (p.Gln749Glu)
n.1865C>G
c.1-79153C>G (n.1-79153C>G)
c.1501C>G (p.Gln501Glu)
c.1585C>G (p.Gln529Glu)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
c.1495+9023C>G (n.1495+9023C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985425C>TCA359500001NIPBLc.2245C>T (p.Gln749Ter)
n.1865C>T
c.1-79153C>T (n.1-79153C>T)
c.1501C>T (p.Gln501Ter)
c.1585C>T (p.Gln529Ter)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
c.1495+9023C>T (n.1495+9023C>T)
5g.36985426A=CA1539581774NIPBLc.2246A= (p.Gln749=)
n.1866A=
c.1-79152A= (n.1-79152A=)
c.1502A= (p.Gln501=)
c.1586A= (p.Gln529=)
c.629A= (p.Gln210=)
c.1495+9024A= (n.1495+9024A=)
5g.36985426A>CCA359500007NIPBLc.2246A>C (p.Gln749Pro)
n.1866A>C
c.1-79152A>C (n.1-79152A>C)
c.1502A>C (p.Gln501Pro)
c.1586A>C (p.Gln529Pro)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
c.1495+9024A>C (n.1495+9024A>C)
 ClinVar dbSNP
5g.36985426A>GCA359500021NIPBLc.2246A>G (p.Gln749Arg)
n.1866A>G
c.1-79152A>G (n.1-79152A>G)
c.1502A>G (p.Gln501Arg)
c.1586A>G (p.Gln529Arg)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
c.1495+9024A>G (n.1495+9024A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985426A>TCA359500022NIPBLc.2246A>T (p.Gln749Leu)
n.1866A>T
c.1-79152A>T (n.1-79152A>T)
c.1502A>T (p.Gln501Leu)
c.1586A>T (p.Gln529Leu)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
c.1495+9024A>T (n.1495+9024A>T)
5g.36985432dupCA645547465NIPBLc.2252dup (p.Asn751LysfsTer2)
n.1872dup
c.1-79146dup (n.1-79146dup)
c.1508dup (p.Asn503LysfsTer2)
c.1592dup (p.Asn531LysfsTer2)
c.635dup (p.Asn212LysfsTer2)
c.1495+9030dup (n.1495+9030dup)
 COSMIC COSMIC
5g.36985432delCA645547466NIPBLc.2252del (p.Asn751MetfsTer?)
n.1872del
c.1-79146del (n.1-79146del)
c.1508del (p.Asn503MetfsTer?)
c.1592del (p.Asn531MetfsTer?)
c.635del (p.Asn212MetfsTer?)
c.1495+9030del (n.1495+9030del)
 COSMIC COSMIC
5g.36985426_36985427insCACCCCA2765897883NIPBLc.2246_2247insCACCC (p.Gln749HisfsTer?)
n.1866_1867insCACCC
c.1-79152_1-79151insCACCC (n.1-79152_1-79151insCACCC)
c.1502_1503insCACCC (p.Gln501HisfsTer?)
c.1586_1587insCACCC (p.Gln529HisfsTer?)
c.629_630insCACCC (p.Gln210HisfsTer?)
c.1495+9024_1495+9025insCACCC (n.1495+9024_1495+9025insCACCC)
5g.36985427A>CCA359500026NIPBLc.2247A>C (p.Gln749His)
n.1867A>C
c.1-79151A>C (n.1-79151A>C)
c.1503A>C (p.Gln501His)
c.1587A>C (p.Gln529His)
c.630A>C (p.Gln210His)
c.1495+9025A>C (n.1495+9025A>C)
 gnomAD v4
5g.36985427A>GCA444095836NIPBLc.2247A>G (p.Gln749=)
n.1867A>G
c.1-79151A>G (n.1-79151A>G)
c.1503A>G (p.Gln501=)
c.1587A>G (p.Gln529=)
c.630A>G (p.Gln210=)
c.1495+9025A>G (n.1495+9025A>G)
5g.36985427A>TCA359500042NIPBLc.2247A>T (p.Gln749His)
n.1867A>T
c.1-79151A>T (n.1-79151A>T)
c.1503A>T (p.Gln501His)
c.1587A>T (p.Gln529His)
c.630A>T (p.Gln210His)
c.1495+9025A>T (n.1495+9025A>T)
5g.36985428A>CCA359500054NIPBLc.2248A>C (p.Lys750Gln)
n.1868A>C
c.1-79150A>C (n.1-79150A>C)
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.1495+9026A>C (n.1495+9026A>C)
5g.36985428A>GCA359500067NIPBLc.2248A>G (p.Lys750Glu)
n.1868A>G
c.1-79150A>G (n.1-79150A>G)
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.1588A>G (p.Lys530Glu)
c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.1495+9026A>G (n.1495+9026A>G)
5g.36985428A>TCA359500057NIPBLc.2248A>T (p.Lys750Ter)
n.1868A>T
c.1-79150A>T (n.1-79150A>T)
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.1588A>T (p.Lys530Ter)
c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.1495+9026A>T (n.1495+9026A>T)
5g.36985429A>CCA359500087NIPBLc.2249A>C (p.Lys750Thr)
n.1869A>C
c.1-79149A>C (n.1-79149A>C)
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.1495+9027A>C (n.1495+9027A>C)
5g.36985429A>GCA359500092NIPBLc.2249A>G (p.Lys750Arg)
n.1869A>G
c.1-79149A>G (n.1-79149A>G)
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.1495+9027A>G (n.1495+9027A>G)
5g.36985429A>TCA359500098NIPBLc.2249A>T (p.Lys750Ile)
n.1869A>T
c.1-79149A>T (n.1-79149A>T)
c.1505A>T (p.Lys502Ile)
c.1589A>T (p.Lys530Ile)
c.632A>T (p.Lys211Ile)
c.1495+9027A>T (n.1495+9027A>T)
5g.36985430A>CCA359500101NIPBLc.2250A>C (p.Lys750Asn)
n.1870A>C
c.1-79148A>C (n.1-79148A>C)
c.1506A>C (p.Lys502Asn)
c.1590A>C (p.Lys530Asn)
c.633A>C (p.Lys211Asn)
c.1495+9028A>C (n.1495+9028A>C)
 COSMIC COSMIC
5g.36985430A>GCA444095838NIPBLc.2250A>G (p.Lys750=)
n.1870A>G
c.1-79148A>G (n.1-79148A>G)
c.1506A>G (p.Lys502=)
c.1590A>G (p.Lys530=)
c.633A>G (p.Lys211=)
c.1495+9028A>G (n.1495+9028A>G)
5g.36985430A>TCA359500102NIPBLc.2250A>T (p.Lys750Asn)
n.1870A>T
c.1-79148A>T (n.1-79148A>T)
c.1506A>T (p.Lys502Asn)
c.1590A>T (p.Lys530Asn)
c.633A>T (p.Lys211Asn)
c.1495+9028A>T (n.1495+9028A>T)
5g.36985431A=CA1539581778NIPBLc.2251A= (p.Asn751=)
n.1871A=
c.1-79147A= (n.1-79147A=)
c.1507A= (p.Asn503=)
c.1591A= (p.Asn531=)
c.634A= (p.Asn212=)
c.1495+9029A= (n.1495+9029A=)
5g.36985431A>CCA359500108NIPBLc.2251A>C (p.Asn751His)
n.1871A>C
c.1-79147A>C (n.1-79147A>C)
c.1507A>C (p.Asn503His)
c.1591A>C (p.Asn531His)
c.634A>C (p.Asn212His)
c.1495+9029A>C (n.1495+9029A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985431A>GCA359500126NIPBLc.2251A>G (p.Asn751Asp)
n.1871A>G
c.1-79147A>G (n.1-79147A>G)
c.1507A>G (p.Asn503Asp)
c.1591A>G (p.Asn531Asp)
c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.1495+9029A>G (n.1495+9029A>G)
 gnomAD v4
5g.36985431A>TCA359500129NIPBLc.2251A>T (p.Asn751Tyr)
n.1871A>T
c.1-79147A>T (n.1-79147A>T)
c.1507A>T (p.Asn503Tyr)
c.1591A>T (p.Asn531Tyr)
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.1495+9029A>T (n.1495+9029A>T)
5g.36985432A>CCA359500132NIPBLc.2252A>C (p.Asn751Thr)
n.1872A>C
c.1-79146A>C (n.1-79146A>C)
c.1508A>C (p.Asn503Thr)
c.1592A>C (p.Asn531Thr)
c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.1495+9030A>C (n.1495+9030A>C)
5g.36985432A>GCA359500133NIPBLc.2252A>G (p.Asn751Ser)
n.1872A>G
c.1-79146A>G (n.1-79146A>G)
c.1508A>G (p.Asn503Ser)
c.1592A>G (p.Asn531Ser)
c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.1495+9030A>G (n.1495+9030A>G)
5g.36985432A>TCA359500135NIPBLc.2252A>T (p.Asn751Ile)
n.1872A>T
c.1-79146A>T (n.1-79146A>T)
c.1508A>T (p.Asn503Ile)
c.1592A>T (p.Asn531Ile)
c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.1495+9030A>T (n.1495+9030A>T)
5g.36985433T>ACA359500137NIPBLc.2253T>A (p.Asn751Lys)
n.1873T>A
c.1-79145T>A (n.1-79145T>A)
c.1509T>A (p.Asn503Lys)
c.1593T>A (p.Asn531Lys)
c.636T>A (p.Asn212Lys)
c.1495+9031T>A (n.1495+9031T>A)
5g.36985433T>CCA444095843NIPBLc.2253T>C (p.Asn751=)
n.1873T>C
c.1-79145T>C (n.1-79145T>C)
c.1509T>C (p.Asn503=)
c.1593T>C (p.Asn531=)
c.636T>C (p.Asn212=)
c.1495+9031T>C (n.1495+9031T>C)
5g.36985433T>GCA359500138NIPBLc.2253T>G (p.Asn751Lys)
n.1873T>G
c.1-79145T>G (n.1-79145T>G)
c.1509T>G (p.Asn503Lys)
c.1593T>G (p.Asn531Lys)
c.636T>G (p.Asn212Lys)
c.1495+9031T>G (n.1495+9031T>G)
 COSMIC COSMIC
5g.36985434G>ACA359500139NIPBLc.2254G>A (p.Glu752Lys)
n.1874G>A
c.1-79144G>A (n.1-79144G>A)
c.1510G>A (p.Glu504Lys)
c.1594G>A (p.Glu532Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.1495+9032G>A (n.1495+9032G>A)
5g.36985434G>CCA359500140NIPBLc.2254G>C (p.Glu752Gln)
n.1874G>C
c.1-79144G>C (n.1-79144G>C)
c.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.1594G>C (p.Glu532Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.1495+9032G>C (n.1495+9032G>C)

Number of alleles fetched