| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | ClinVar |
| 5 | g.36985358_36985423del | CA444095762 | NIPBL | c.2178_2243del (p.Gln727_Lys748del) n.1798_1863del c.1-79220_1-79155del (n.1-79220_1-79155del) c.1434_1499del (p.Gln479_Lys500del) c.1518_1583del (p.Gln507_Lys528del) c.561_626del (p.Gln188_Lys209del) c.1495+8956_1495+9021del (n.1495+8956_1495+9021del) | |
| 5 | g.36985398_36985430del | CA3236141 | NIPBL | c.2218_2250del (p.Gly740_Lys750del) n.1838_1870del c.1-79180_1-79148del (n.1-79180_1-79148del) c.1474_1506del (p.Gly492_Lys502del) c.1558_1590del (p.Gly520_Lys530del) c.601_633del (p.Gly201_Lys211del) c.1495+8996_1495+9028del (n.1495+8996_1495+9028del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985415A>C | CA359499854 | NIPBL | c.2235A>C (p.Glu745Asp) n.1855A>C c.1-79163A>C (n.1-79163A>C) c.1491A>C (p.Glu497Asp) c.1575A>C (p.Glu525Asp) c.618A>C (p.Glu206Asp) c.1495+9013A>C (n.1495+9013A>C) | |
| 5 | g.36985415A>G | CA444095821 | NIPBL | c.2235A>G (p.Glu745=) n.1855A>G c.1-79163A>G (n.1-79163A>G) c.1491A>G (p.Glu497=) c.1575A>G (p.Glu525=) c.618A>G (p.Glu206=) c.1495+9013A>G (n.1495+9013A>G) | |
| 5 | g.36985415A>T | CA359499857 | NIPBL | c.2235A>T (p.Glu745Asp) n.1855A>T c.1-79163A>T (n.1-79163A>T) c.1491A>T (p.Glu497Asp) c.1575A>T (p.Glu525Asp) c.618A>T (p.Glu206Asp) c.1495+9013A>T (n.1495+9013A>T) | |
| 5 | g.36985416A>C | CA359499868 | NIPBL | c.2236A>C (p.Thr746Pro) n.1856A>C c.1-79162A>C (n.1-79162A>C) c.1492A>C (p.Thr498Pro) c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.619A>C (p.Thr207Pro) c.1495+9014A>C (n.1495+9014A>C) | |
| 5 | g.36985416A>G | CA359499871 | NIPBL | c.2236A>G (p.Thr746Ala) n.1856A>G c.1-79162A>G (n.1-79162A>G) c.1492A>G (p.Thr498Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.619A>G (p.Thr207Ala) c.1495+9014A>G (n.1495+9014A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985416A>T | CA359499872 | NIPBL | c.2236A>T (p.Thr746Ser) n.1856A>T c.1-79162A>T (n.1-79162A>T) c.1492A>T (p.Thr498Ser) c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.619A>T (p.Thr207Ser) c.1495+9014A>T (n.1495+9014A>T) | |
| 5 | g.36985417C>A | CA359499874 | NIPBL | c.2237C>A (p.Thr746Asn) n.1857C>A c.1-79161C>A (n.1-79161C>A) c.1493C>A (p.Thr498Asn) c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.620C>A (p.Thr207Asn) c.1495+9015C>A (n.1495+9015C>A) | |
| 5 | g.36985417C= | CA1539581754 | NIPBL | c.2237C= (p.Thr746=) n.1857C= c.1-79161C= (n.1-79161C=) c.1493C= (p.Thr498=) c.1577C= (p.Thr526=) c.620C= (p.Thr207=) c.1495+9015C= (n.1495+9015C=) | |
| 5 | g.36985417C>G | CA359499878 | NIPBL | c.2237C>G (p.Thr746Ser) n.1857C>G c.1-79161C>G (n.1-79161C>G) c.1493C>G (p.Thr498Ser) c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.620C>G (p.Thr207Ser) c.1495+9015C>G (n.1495+9015C>G) | |
| 5 | g.36985417C>T | CA359499898 | NIPBL | c.2237C>T (p.Thr746Ile) n.1857C>T c.1-79161C>T (n.1-79161C>T) c.1493C>T (p.Thr498Ile) c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.620C>T (p.Thr207Ile) c.1495+9015C>T (n.1495+9015C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985418T>A | CA444095824 | NIPBL | c.2238T>A (p.Thr746=) n.1858T>A c.1-79160T>A (n.1-79160T>A) c.1494T>A (p.Thr498=) c.1578T>A (p.Thr526=) c.621T>A (p.Thr207=) c.1495+9016T>A (n.1495+9016T>A) | |
| 5 | g.36985418T>C | CA444095825 | NIPBL | c.2238T>C (p.Thr746=) n.1858T>C c.1-79160T>C (n.1-79160T>C) c.1494T>C (p.Thr498=) c.1578T>C (p.Thr526=) c.621T>C (p.Thr207=) c.1495+9016T>C (n.1495+9016T>C) | |
| 5 | g.36985418T>G | CA444095826 | NIPBL | c.2238T>G (p.Thr746=) n.1858T>G c.1-79160T>G (n.1-79160T>G) c.1494T>G (p.Thr498=) c.1578T>G (p.Thr526=) c.621T>G (p.Thr207=) c.1495+9016T>G (n.1495+9016T>G) | |
| 5 | g.36985419C>A | CA359499918 | NIPBL | c.2239C>A (p.Pro747Thr) n.1859C>A c.1-79159C>A (n.1-79159C>A) c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.622C>A (p.Pro208Thr) c.1495+9017C>A (n.1495+9017C>A) | |
| 5 | g.36985419C= | CA1539581759 | NIPBL | c.2239C= (p.Pro747=) n.1859C= c.1-79159C= (n.1-79159C=) c.1495C= (p.Pro499=) c.1579C= (p.Pro527=) c.622C= (p.Pro208=) c.1495+9017C= (n.1495+9017C=) | |
| 5 | g.36985419C>G | CA359499928 | NIPBL | c.2239C>G (p.Pro747Ala) n.1859C>G c.1-79159C>G (n.1-79159C>G) c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.622C>G (p.Pro208Ala) c.1495+9017C>G (n.1495+9017C>G) | |
| 5 | g.36985419C>T | CA359499933 | NIPBL | c.2239C>T (p.Pro747Ser) n.1859C>T c.1-79159C>T (n.1-79159C>T) c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.622C>T (p.Pro208Ser) c.1495+9017C>T (n.1495+9017C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985420C>A | CA359499941 | NIPBL | c.2240C>A (p.Pro747Gln) n.1860C>A c.1-79158C>A (n.1-79158C>A) c.1496C>A (p.Pro499Gln) c.1580C>A (p.Pro527Gln) c.623C>A (p.Pro208Gln) c.1495+9018C>A (n.1495+9018C>A) | |
| 5 | g.36985420C>G | CA359499947 | NIPBL | c.2240C>G (p.Pro747Arg) n.1860C>G c.1-79158C>G (n.1-79158C>G) c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.623C>G (p.Pro208Arg) c.1495+9018C>G (n.1495+9018C>G) | |
| 5 | g.36985420C>T | CA359499945 | NIPBL | c.2240C>T (p.Pro747Leu) n.1860C>T c.1-79158C>T (n.1-79158C>T) c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.623C>T (p.Pro208Leu) c.1495+9018C>T (n.1495+9018C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985421A>C | CA444095827 | NIPBL | c.2241A>C (p.Pro747=) n.1861A>C c.1-79157A>C (n.1-79157A>C) c.1497A>C (p.Pro499=) c.1581A>C (p.Pro527=) c.624A>C (p.Pro208=) c.1495+9019A>C (n.1495+9019A>C) | |
| 5 | g.36985421A>G | CA444095829 | NIPBL | c.2241A>G (p.Pro747=) n.1861A>G c.1-79157A>G (n.1-79157A>G) c.1497A>G (p.Pro499=) c.1581A>G (p.Pro527=) c.624A>G (p.Pro208=) c.1495+9019A>G (n.1495+9019A>G) | |
| 5 | g.36985421A>T | CA444095830 | NIPBL | c.2241A>T (p.Pro747=) n.1861A>T c.1-79157A>T (n.1-79157A>T) c.1497A>T (p.Pro499=) c.1581A>T (p.Pro527=) c.624A>T (p.Pro208=) c.1495+9019A>T (n.1495+9019A>T) | |
| 5 | g.36985422A>C | CA359499950 | NIPBL | c.2242A>C (p.Lys748Gln) n.1862A>C c.1-79156A>C (n.1-79156A>C) c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.625A>C (p.Lys209Gln) c.1495+9020A>C (n.1495+9020A>C) | |
| 5 | g.36985422A>G | CA359499955 | NIPBL | c.2242A>G (p.Lys748Glu) n.1862A>G c.1-79156A>G (n.1-79156A>G) c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.625A>G (p.Lys209Glu) c.1495+9020A>G (n.1495+9020A>G) | |
| 5 | g.36985422A>T | CA359499953 | NIPBL | c.2242A>T (p.Lys748Ter) n.1862A>T c.1-79156A>T (n.1-79156A>T) c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.625A>T (p.Lys209Ter) c.1495+9020A>T (n.1495+9020A>T) | |
| 5 | g.36985423A>C | CA359499959 | NIPBL | c.2243A>C (p.Lys748Thr) n.1863A>C c.1-79155A>C (n.1-79155A>C) c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.626A>C (p.Lys209Thr) c.1495+9021A>C (n.1495+9021A>C) | |
| 5 | g.36985423A>G | CA359499963 | NIPBL | c.2243A>G (p.Lys748Arg) n.1863A>G c.1-79155A>G (n.1-79155A>G) c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.626A>G (p.Lys209Arg) c.1495+9021A>G (n.1495+9021A>G) | |
| 5 | g.36985423A>T | CA359499968 | NIPBL | c.2243A>T (p.Lys748Met) n.1863A>T c.1-79155A>T (n.1-79155A>T) c.1499A>T (p.Lys500Met) c.1583A>T (p.Lys528Met) c.626A>T (p.Lys209Met) c.1495+9021A>T (n.1495+9021A>T) | |
| 5 | g.36985424G>A | CA444095834 | NIPBL | c.2244G>A (p.Lys748=) n.1864G>A c.1-79154G>A (n.1-79154G>A) c.1500G>A (p.Lys500=) c.1584G>A (p.Lys528=) c.627G>A (p.Lys209=) c.1495+9022G>A (n.1495+9022G>A) | |
| 5 | g.36985424G>C | CA359499975 | NIPBL | c.2244G>C (p.Lys748Asn) n.1864G>C c.1-79154G>C (n.1-79154G>C) c.1500G>C (p.Lys500Asn) c.1584G>C (p.Lys528Asn) c.627G>C (p.Lys209Asn) c.1495+9022G>C (n.1495+9022G>C) | |
| 5 | g.36985424G>T | CA359499981 | NIPBL | c.2244G>T (p.Lys748Asn) n.1864G>T c.1-79154G>T (n.1-79154G>T) c.1500G>T (p.Lys500Asn) c.1584G>T (p.Lys528Asn) c.627G>T (p.Lys209Asn) c.1495+9022G>T (n.1495+9022G>T) | |
| 5 | g.36985425C>A | CA359499997 | NIPBL | c.2245C>A (p.Gln749Lys) n.1865C>A c.1-79153C>A (n.1-79153C>A) c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.1585C>A (p.Gln529Lys) c.628C>A (p.Gln210Lys) c.1495+9023C>A (n.1495+9023C>A) | |
| 5 | g.36985425C= | CA1539581764 | NIPBL | c.2245C= (p.Gln749=) n.1865C= c.1-79153C= (n.1-79153C=) c.1501C= (p.Gln501=) c.1585C= (p.Gln529=) c.628C= (p.Gln210=) c.1495+9023C= (n.1495+9023C=) | |
| 5 | g.36985425C>G | CA359499999 | NIPBL | c.2245C>G (p.Gln749Glu) n.1865C>G c.1-79153C>G (n.1-79153C>G) c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.1585C>G (p.Gln529Glu) c.628C>G (p.Gln210Glu) c.1495+9023C>G (n.1495+9023C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985425C>T | CA359500001 | NIPBL | c.2245C>T (p.Gln749Ter) n.1865C>T c.1-79153C>T (n.1-79153C>T) c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.1585C>T (p.Gln529Ter) c.628C>T (p.Gln210Ter) c.1495+9023C>T (n.1495+9023C>T) | |
| 5 | g.36985426A= | CA1539581774 | NIPBL | c.2246A= (p.Gln749=) n.1866A= c.1-79152A= (n.1-79152A=) c.1502A= (p.Gln501=) c.1586A= (p.Gln529=) c.629A= (p.Gln210=) c.1495+9024A= (n.1495+9024A=) | |
| 5 | g.36985426A>C | CA359500007 | NIPBL | c.2246A>C (p.Gln749Pro) n.1866A>C c.1-79152A>C (n.1-79152A>C) c.1502A>C (p.Gln501Pro) c.1586A>C (p.Gln529Pro) c.629A>C (p.Gln210Pro) c.1495+9024A>C (n.1495+9024A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985426A>G | CA359500021 | NIPBL | c.2246A>G (p.Gln749Arg) n.1866A>G c.1-79152A>G (n.1-79152A>G) c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.1586A>G (p.Gln529Arg) c.629A>G (p.Gln210Arg) c.1495+9024A>G (n.1495+9024A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985426A>T | CA359500022 | NIPBL | c.2246A>T (p.Gln749Leu) n.1866A>T c.1-79152A>T (n.1-79152A>T) c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.1586A>T (p.Gln529Leu) c.629A>T (p.Gln210Leu) c.1495+9024A>T (n.1495+9024A>T) | |
| 5 | g.36985432dup | CA645547465 | NIPBL | c.2252dup (p.Asn751LysfsTer2) n.1872dup c.1-79146dup (n.1-79146dup) c.1508dup (p.Asn503LysfsTer2) c.1592dup (p.Asn531LysfsTer2) c.635dup (p.Asn212LysfsTer2) c.1495+9030dup (n.1495+9030dup) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985432del | CA645547466 | NIPBL | c.2252del (p.Asn751MetfsTer?) n.1872del c.1-79146del (n.1-79146del) c.1508del (p.Asn503MetfsTer?) c.1592del (p.Asn531MetfsTer?) c.635del (p.Asn212MetfsTer?) c.1495+9030del (n.1495+9030del) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985427A>C | CA359500026 | NIPBL | c.2247A>C (p.Gln749His) n.1867A>C c.1-79151A>C (n.1-79151A>C) c.1503A>C (p.Gln501His) c.1587A>C (p.Gln529His) c.630A>C (p.Gln210His) c.1495+9025A>C (n.1495+9025A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985427A>G | CA444095836 | NIPBL | c.2247A>G (p.Gln749=) n.1867A>G c.1-79151A>G (n.1-79151A>G) c.1503A>G (p.Gln501=) c.1587A>G (p.Gln529=) c.630A>G (p.Gln210=) c.1495+9025A>G (n.1495+9025A>G) | |
| 5 | g.36985427A>T | CA359500042 | NIPBL | c.2247A>T (p.Gln749His) n.1867A>T c.1-79151A>T (n.1-79151A>T) c.1503A>T (p.Gln501His) c.1587A>T (p.Gln529His) c.630A>T (p.Gln210His) c.1495+9025A>T (n.1495+9025A>T) | |
| 5 | g.36985428A>C | CA359500054 | NIPBL | c.2248A>C (p.Lys750Gln) n.1868A>C c.1-79150A>C (n.1-79150A>C) c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) c.1495+9026A>C (n.1495+9026A>C) | |
| 5 | g.36985428A>G | CA359500067 | NIPBL | c.2248A>G (p.Lys750Glu) n.1868A>G c.1-79150A>G (n.1-79150A>G) c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) c.1495+9026A>G (n.1495+9026A>G) |