| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | ClinVar |
| 5 | g.36985358_36985423del | CA444095762 | NIPBL | c.2178_2243del (p.Gln727_Lys748del) n.1798_1863del c.1-79220_1-79155del (n.1-79220_1-79155del) c.1434_1499del (p.Gln479_Lys500del) c.1518_1583del (p.Gln507_Lys528del) c.561_626del (p.Gln188_Lys209del) c.1495+8956_1495+9021del (n.1495+8956_1495+9021del) | |
| 5 | g.36985376_36985409delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC | CA1539581659 | NIPBL | c.2196_2229delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg732=) n.1816_1849delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC c.1-79202_1-79169delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (n.1-79202_1-79169delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC) c.1452_1485delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg484=) c.1536_1569delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg512=) c.579_612delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg193=) c.1495+8974_1495+9007delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (n.1495+8974_1495+9007delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC) | |
| 5 | g.36985398_36985430del | CA3236141 | NIPBL | c.2218_2250del (p.Gly740_Lys750del) n.1838_1870del c.1-79180_1-79148del (n.1-79180_1-79148del) c.1474_1506del (p.Gly492_Lys502del) c.1558_1590del (p.Gly520_Lys530del) c.601_633del (p.Gly201_Lys211del) c.1495+8996_1495+9028del (n.1495+8996_1495+9028del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985406C>A | CA359499759 | NIPBL | c.2226C>A (p.Ser742Arg) n.1846C>A c.1-79172C>A (n.1-79172C>A) c.1482C>A (p.Ser494Arg) c.1566C>A (p.Ser522Arg) c.609C>A (p.Ser203Arg) c.1495+9004C>A (n.1495+9004C>A) | |
| 5 | g.36985406C= | CA1539581724 | NIPBL | c.2226C= (p.Ser742=) n.1846C= c.1-79172C= (n.1-79172C=) c.1482C= (p.Ser494=) c.1566C= (p.Ser522=) c.609C= (p.Ser203=) c.1495+9004C= (n.1495+9004C=) | |
| 5 | g.36985406C>G | CA359499764 | NIPBL | c.2226C>G (p.Ser742Arg) n.1846C>G c.1-79172C>G (n.1-79172C>G) c.1482C>G (p.Ser494Arg) c.1566C>G (p.Ser522Arg) c.609C>G (p.Ser203Arg) c.1495+9004C>G (n.1495+9004C>G) | |
| 5 | g.36985406C>T | CA444095805 | NIPBL | c.2226C>T (p.Ser742=) n.1846C>T c.1-79172C>T (n.1-79172C>T) c.1482C>T (p.Ser494=) c.1566C>T (p.Ser522=) c.609C>T (p.Ser203=) c.1495+9004C>T (n.1495+9004C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36985407C>A | CA359499771 | NIPBL | c.2227C>A (p.Arg743Ser) n.1847C>A c.1-79171C>A (n.1-79171C>A) c.1483C>A (p.Arg495Ser) c.1567C>A (p.Arg523Ser) c.610C>A (p.Arg204Ser) c.1495+9005C>A (n.1495+9005C>A) | |
| 5 | g.36985407C= | CA1539581725 | NIPBL | c.2227C= (p.Arg743=) n.1847C= c.1-79171C= (n.1-79171C=) c.1483C= (p.Arg495=) c.1567C= (p.Arg523=) c.610C= (p.Arg204=) c.1495+9005C= (n.1495+9005C=) | |
| 5 | g.36985407C>G | CA359499774 | NIPBL | c.2227C>G (p.Arg743Gly) n.1847C>G c.1-79171C>G (n.1-79171C>G) c.1483C>G (p.Arg495Gly) c.1567C>G (p.Arg523Gly) c.610C>G (p.Arg204Gly) c.1495+9005C>G (n.1495+9005C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985407C>T | CA359499776 | NIPBL | c.2227C>T (p.Arg743Cys) n.1847C>T c.1-79171C>T (n.1-79171C>T) c.1483C>T (p.Arg495Cys) c.1567C>T (p.Arg523Cys) c.610C>T (p.Arg204Cys) c.1495+9005C>T (n.1495+9005C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985408G>A | CA3236146 | NIPBL | c.2228G>A (p.Arg743His) n.1848G>A c.1-79170G>A (n.1-79170G>A) c.1484G>A (p.Arg495His) c.1568G>A (p.Arg523His) c.611G>A (p.Arg204His) c.1495+9006G>A (n.1495+9006G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985408G>C | CA359499803 | NIPBL | c.2228G>C (p.Arg743Pro) n.1848G>C c.1-79170G>C (n.1-79170G>C) c.1484G>C (p.Arg495Pro) c.1568G>C (p.Arg523Pro) c.611G>C (p.Arg204Pro) c.1495+9006G>C (n.1495+9006G>C) | |
| 5 | g.36985408G= | CA1539581730 | NIPBL | c.2228G= (p.Arg743=) n.1848G= c.1-79170G= (n.1-79170G=) c.1484G= (p.Arg495=) c.1568G= (p.Arg523=) c.611G= (p.Arg204=) c.1495+9006G= (n.1495+9006G=) | |
| 5 | g.36985408G>T | CA359499808 | NIPBL | c.2228G>T (p.Arg743Leu) n.1848G>T c.1-79170G>T (n.1-79170G>T) c.1484G>T (p.Arg495Leu) c.1568G>T (p.Arg523Leu) c.611G>T (p.Arg204Leu) c.1495+9006G>T (n.1495+9006G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985409C>A | CA444095809 | NIPBL | c.2229C>A (p.Arg743=) n.1849C>A c.1-79169C>A (n.1-79169C>A) c.1485C>A (p.Arg495=) c.1569C>A (p.Arg523=) c.612C>A (p.Arg204=) c.1495+9007C>A (n.1495+9007C>A) | |
| 5 | g.36985409C>G | CA444095810 | NIPBL | c.2229C>G (p.Arg743=) n.1849C>G c.1-79169C>G (n.1-79169C>G) c.1485C>G (p.Arg495=) c.1569C>G (p.Arg523=) c.612C>G (p.Arg204=) c.1495+9007C>G (n.1495+9007C>G) | |
| 5 | g.36985409C>T | CA444095811 | NIPBL | c.2229C>T (p.Arg743=) n.1849C>T c.1-79169C>T (n.1-79169C>T) c.1485C>T (p.Arg495=) c.1569C>T (p.Arg523=) c.612C>T (p.Arg204=) c.1495+9007C>T (n.1495+9007C>T) | |
| 5 | g.36985410C>A | CA359499812 | NIPBL | c.2230C>A (p.Pro744Thr) n.1850C>A c.1-79168C>A (n.1-79168C>A) c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.1570C>A (p.Pro524Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.1495+9008C>A (n.1495+9008C>A) | |
| 5 | g.36985410C= | CA1539581738 | NIPBL | c.2230C= (p.Pro744=) n.1850C= c.1-79168C= (n.1-79168C=) c.1486C= (p.Pro496=) c.1570C= (p.Pro524=) c.613C= (p.Pro205=) c.1495+9008C= (n.1495+9008C=) | |
| 5 | g.36985410C>G | CA359499809 | NIPBL | c.2230C>G (p.Pro744Ala) n.1850C>G c.1-79168C>G (n.1-79168C>G) c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.1570C>G (p.Pro524Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.1495+9008C>G (n.1495+9008C>G) | |
| 5 | g.36985410C>T | CA117044315 | NIPBL | c.2230C>T (p.Pro744Ser) n.1850C>T c.1-79168C>T (n.1-79168C>T) c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.1570C>T (p.Pro524Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.1495+9008C>T (n.1495+9008C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985411C>A | CA359499816 | NIPBL | c.2231C>A (p.Pro744His) n.1851C>A c.1-79167C>A (n.1-79167C>A) c.1487C>A (p.Pro496His) c.1571C>A (p.Pro524His) c.614C>A (p.Pro205His) c.1495+9009C>A (n.1495+9009C>A) | |
| 5 | g.36985411C>G | CA359499817 | NIPBL | c.2231C>G (p.Pro744Arg) n.1851C>G c.1-79167C>G (n.1-79167C>G) c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.1571C>G (p.Pro524Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.1495+9009C>G (n.1495+9009C>G) | |
| 5 | g.36985411C>T | CA359499819 | NIPBL | c.2231C>T (p.Pro744Leu) n.1851C>T c.1-79167C>T (n.1-79167C>T) c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.1571C>T (p.Pro524Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.1495+9009C>T (n.1495+9009C>T) | |
| 5 | g.36985412T>A | CA444095816 | NIPBL | c.2232T>A (p.Pro744=) n.1852T>A c.1-79166T>A (n.1-79166T>A) c.1488T>A (p.Pro496=) c.1572T>A (p.Pro524=) c.615T>A (p.Pro205=) c.1495+9010T>A (n.1495+9010T>A) | |
| 5 | g.36985412T>C | CA444095817 | NIPBL | c.2232T>C (p.Pro744=) n.1852T>C c.1-79166T>C (n.1-79166T>C) c.1488T>C (p.Pro496=) c.1572T>C (p.Pro524=) c.615T>C (p.Pro205=) c.1495+9010T>C (n.1495+9010T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36985412T>G | CA444095818 | NIPBL | c.2232T>G (p.Pro744=) n.1852T>G c.1-79166T>G (n.1-79166T>G) c.1488T>G (p.Pro496=) c.1572T>G (p.Pro524=) c.615T>G (p.Pro205=) c.1495+9010T>G (n.1495+9010T>G) | |
| 5 | g.36985412T= | CA1539581744 | NIPBL | c.2232T= (p.Pro744=) n.1852T= c.1-79166T= (n.1-79166T=) c.1488T= (p.Pro496=) c.1572T= (p.Pro524=) c.615T= (p.Pro205=) c.1495+9010T= (n.1495+9010T=) | |
| 5 | g.36985413G>A | CA359499823 | NIPBL | c.2233G>A (p.Glu745Lys) n.1853G>A c.1-79165G>A (n.1-79165G>A) c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.1495+9011G>A (n.1495+9011G>A) | |
| 5 | g.36985413G>C | CA359499824 | NIPBL | c.2233G>C (p.Glu745Gln) n.1853G>C c.1-79165G>C (n.1-79165G>C) c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.1495+9011G>C (n.1495+9011G>C) | |
| 5 | g.36985413G>T | CA359499825 | NIPBL | c.2233G>T (p.Glu745Ter) n.1853G>T c.1-79165G>T (n.1-79165G>T) c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.1495+9011G>T (n.1495+9011G>T) | |
| 5 | g.36985414A= | CA1539581749 | NIPBL | c.2234A= (p.Glu745=) n.1854A= c.1-79164A= (n.1-79164A=) c.1490A= (p.Glu497=) c.1574A= (p.Glu525=) c.617A= (p.Glu206=) c.1495+9012A= (n.1495+9012A=) | |
| 5 | g.36985414A>C | CA359499832 | NIPBL | c.2234A>C (p.Glu745Ala) n.1854A>C c.1-79164A>C (n.1-79164A>C) c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.1495+9012A>C (n.1495+9012A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985414A>G | CA359499844 | NIPBL | c.2234A>G (p.Glu745Gly) n.1854A>G c.1-79164A>G (n.1-79164A>G) c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.1495+9012A>G (n.1495+9012A>G) | |
| 5 | g.36985414A>T | CA359499840 | NIPBL | c.2234A>T (p.Glu745Val) n.1854A>T c.1-79164A>T (n.1-79164A>T) c.1490A>T (p.Glu497Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) c.617A>T (p.Glu206Val) c.1495+9012A>T (n.1495+9012A>T) | |
| 5 | g.36985415A>C | CA359499854 | NIPBL | c.2235A>C (p.Glu745Asp) n.1855A>C c.1-79163A>C (n.1-79163A>C) c.1491A>C (p.Glu497Asp) c.1575A>C (p.Glu525Asp) c.618A>C (p.Glu206Asp) c.1495+9013A>C (n.1495+9013A>C) | |
| 5 | g.36985415A>G | CA444095821 | NIPBL | c.2235A>G (p.Glu745=) n.1855A>G c.1-79163A>G (n.1-79163A>G) c.1491A>G (p.Glu497=) c.1575A>G (p.Glu525=) c.618A>G (p.Glu206=) c.1495+9013A>G (n.1495+9013A>G) | |
| 5 | g.36985415A>T | CA359499857 | NIPBL | c.2235A>T (p.Glu745Asp) n.1855A>T c.1-79163A>T (n.1-79163A>T) c.1491A>T (p.Glu497Asp) c.1575A>T (p.Glu525Asp) c.618A>T (p.Glu206Asp) c.1495+9013A>T (n.1495+9013A>T) | |
| 5 | g.36985416A>C | CA359499868 | NIPBL | c.2236A>C (p.Thr746Pro) n.1856A>C c.1-79162A>C (n.1-79162A>C) c.1492A>C (p.Thr498Pro) c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.619A>C (p.Thr207Pro) c.1495+9014A>C (n.1495+9014A>C) | |
| 5 | g.36985416A>G | CA359499871 | NIPBL | c.2236A>G (p.Thr746Ala) n.1856A>G c.1-79162A>G (n.1-79162A>G) c.1492A>G (p.Thr498Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.619A>G (p.Thr207Ala) c.1495+9014A>G (n.1495+9014A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985416A>T | CA359499872 | NIPBL | c.2236A>T (p.Thr746Ser) n.1856A>T c.1-79162A>T (n.1-79162A>T) c.1492A>T (p.Thr498Ser) c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.619A>T (p.Thr207Ser) c.1495+9014A>T (n.1495+9014A>T) | |
| 5 | g.36985417C>A | CA359499874 | NIPBL | c.2237C>A (p.Thr746Asn) n.1857C>A c.1-79161C>A (n.1-79161C>A) c.1493C>A (p.Thr498Asn) c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.620C>A (p.Thr207Asn) c.1495+9015C>A (n.1495+9015C>A) | |
| 5 | g.36985417C= | CA1539581754 | NIPBL | c.2237C= (p.Thr746=) n.1857C= c.1-79161C= (n.1-79161C=) c.1493C= (p.Thr498=) c.1577C= (p.Thr526=) c.620C= (p.Thr207=) c.1495+9015C= (n.1495+9015C=) | |
| 5 | g.36985417C>G | CA359499878 | NIPBL | c.2237C>G (p.Thr746Ser) n.1857C>G c.1-79161C>G (n.1-79161C>G) c.1493C>G (p.Thr498Ser) c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.620C>G (p.Thr207Ser) c.1495+9015C>G (n.1495+9015C>G) | |
| 5 | g.36985417C>T | CA359499898 | NIPBL | c.2237C>T (p.Thr746Ile) n.1857C>T c.1-79161C>T (n.1-79161C>T) c.1493C>T (p.Thr498Ile) c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.620C>T (p.Thr207Ile) c.1495+9015C>T (n.1495+9015C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985418T>A | CA444095824 | NIPBL | c.2238T>A (p.Thr746=) n.1858T>A c.1-79160T>A (n.1-79160T>A) c.1494T>A (p.Thr498=) c.1578T>A (p.Thr526=) c.621T>A (p.Thr207=) c.1495+9016T>A (n.1495+9016T>A) | |
| 5 | g.36985418T>C | CA444095825 | NIPBL | c.2238T>C (p.Thr746=) n.1858T>C c.1-79160T>C (n.1-79160T>C) c.1494T>C (p.Thr498=) c.1578T>C (p.Thr526=) c.621T>C (p.Thr207=) c.1495+9016T>C (n.1495+9016T>C) | |
| 5 | g.36985418T>G | CA444095826 | NIPBL | c.2238T>G (p.Thr746=) n.1858T>G c.1-79160T>G (n.1-79160T>G) c.1494T>G (p.Thr498=) c.1578T>G (p.Thr526=) c.621T>G (p.Thr207=) c.1495+9016T>G (n.1495+9016T>G) |