Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del)
c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
 ClinVar
5g.36985358_36985423delCA444095762NIPBLc.2178_2243del (p.Gln727_Lys748del)
n.1798_1863del
c.1-79220_1-79155del (n.1-79220_1-79155del)
c.1434_1499del (p.Gln479_Lys500del)
c.1518_1583del (p.Gln507_Lys528del)
c.561_626del (p.Gln188_Lys209del)
c.1495+8956_1495+9021del (n.1495+8956_1495+9021del)
5g.36985370T>ACA359499266NIPBLc.2190T>A (p.Asp730Glu)
n.1810T>A
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c.1446T>A (p.Asp482Glu)
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c.573T>A (p.Asp191Glu)
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5g.36985370T>CCA444095773NIPBLc.2190T>C (p.Asp730=)
n.1810T>C
c.1-79208T>C (n.1-79208T>C)
c.1446T>C (p.Asp482=)
c.1530T>C (p.Asp510=)
c.573T>C (p.Asp191=)
c.1495+8968T>C (n.1495+8968T>C)
5g.36985370T>GCA359499273NIPBLc.2190T>G (p.Asp730Glu)
n.1810T>G
c.1-79208T>G (n.1-79208T>G)
c.1446T>G (p.Asp482Glu)
c.1530T>G (p.Asp510Glu)
c.573T>G (p.Asp191Glu)
c.1495+8968T>G (n.1495+8968T>G)
5g.36985371G>ACA359499278NIPBLc.2191G>A (p.Gly731Arg)
n.1811G>A
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c.1447G>A (p.Gly483Arg)
c.1531G>A (p.Gly511Arg)
c.574G>A (p.Gly192Arg)
c.1495+8969G>A (n.1495+8969G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985371G>CCA359499284NIPBLc.2191G>C (p.Gly731Arg)
n.1811G>C
c.1-79207G>C (n.1-79207G>C)
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.1531G>C (p.Gly511Arg)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.1495+8969G>C (n.1495+8969G>C)
5g.36985371G=CA1539581647NIPBLc.2191G= (p.Gly731=)
n.1811G=
c.1-79207G= (n.1-79207G=)
c.1447G= (p.Gly483=)
c.1531G= (p.Gly511=)
c.574G= (p.Gly192=)
c.1495+8969G= (n.1495+8969G=)
5g.36985371G>TCA359499291NIPBLc.2191G>T (p.Gly731Ter)
n.1811G>T
c.1-79207G>T (n.1-79207G>T)
c.1447G>T (p.Gly483Ter)
c.1531G>T (p.Gly511Ter)
c.574G>T (p.Gly192Ter)
c.1495+8969G>T (n.1495+8969G>T)
5g.36985372G>ACA359499296NIPBLc.2192G>A (p.Gly731Glu)
n.1812G>A
c.1-79206G>A (n.1-79206G>A)
c.1448G>A (p.Gly483Glu)
c.1532G>A (p.Gly511Glu)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
c.1495+8970G>A (n.1495+8970G>A)
5g.36985372G>CCA359499304NIPBLc.2192G>C (p.Gly731Ala)
n.1812G>C
c.1-79206G>C (n.1-79206G>C)
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.1532G>C (p.Gly511Ala)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.1495+8970G>C (n.1495+8970G>C)
5g.36985372G>TCA359499308NIPBLc.2192G>T (p.Gly731Val)
n.1812G>T
c.1-79206G>T (n.1-79206G>T)
c.1448G>T (p.Gly483Val)
c.1532G>T (p.Gly511Val)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.1495+8970G>T (n.1495+8970G>T)
5g.36985373A=CA1539581652NIPBLc.2193A= (p.Gly731=)
n.1813A=
c.1-79205A= (n.1-79205A=)
c.1449A= (p.Gly483=)
c.1533A= (p.Gly511=)
c.576A= (p.Gly192=)
c.1495+8971A= (n.1495+8971A=)
5g.36985373A>CCA444095775NIPBLc.2193A>C (p.Gly731=)
n.1813A>C
c.1-79205A>C (n.1-79205A>C)
c.1449A>C (p.Gly483=)
c.1533A>C (p.Gly511=)
c.576A>C (p.Gly192=)
c.1495+8971A>C (n.1495+8971A>C)
5g.36985373A>GCA444095776NIPBLc.2193A>G (p.Gly731=)
n.1813A>G
c.1-79205A>G (n.1-79205A>G)
c.1449A>G (p.Gly483=)
c.1533A>G (p.Gly511=)
c.576A>G (p.Gly192=)
c.1495+8971A>G (n.1495+8971A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985373A>TCA444095777NIPBLc.2193A>T (p.Gly731=)
n.1813A>T
c.1-79205A>T (n.1-79205A>T)
c.1449A>T (p.Gly483=)
c.1533A>T (p.Gly511=)
c.576A>T (p.Gly192=)
c.1495+8971A>T (n.1495+8971A>T)
5g.36985374A>CCA444095778NIPBLc.2194A>C (p.Arg732=)
n.1814A>C
c.1-79204A>C (n.1-79204A>C)
c.1450A>C (p.Arg484=)
c.1534A>C (p.Arg512=)
c.577A>C (p.Arg193=)
c.1495+8972A>C (n.1495+8972A>C)
5g.36985374A>GCA359499310NIPBLc.2194A>G (p.Arg732Gly)
n.1814A>G
c.1-79204A>G (n.1-79204A>G)
c.1450A>G (p.Arg484Gly)
c.1534A>G (p.Arg512Gly)
c.577A>G (p.Arg193Gly)
c.1495+8972A>G (n.1495+8972A>G)
 ClinVar
5g.36985374A>TCA359499309NIPBLc.2194A>T (p.Arg732Trp)
n.1814A>T
c.1-79204A>T (n.1-79204A>T)
c.1450A>T (p.Arg484Trp)
c.1534A>T (p.Arg512Trp)
c.577A>T (p.Arg193Trp)
c.1495+8972A>T (n.1495+8972A>T)
5g.36985375G>ACA359499313NIPBLc.2195G>A (p.Arg732Lys)
n.1815G>A
c.1-79203G>A (n.1-79203G>A)
c.1451G>A (p.Arg484Lys)
c.1535G>A (p.Arg512Lys)
c.578G>A (p.Arg193Lys)
c.1495+8973G>A (n.1495+8973G>A)
 gnomAD v4
5g.36985375G>CCA359499316NIPBLc.2195G>C (p.Arg732Thr)
n.1815G>C
c.1-79203G>C (n.1-79203G>C)
c.1451G>C (p.Arg484Thr)
c.1535G>C (p.Arg512Thr)
c.578G>C (p.Arg193Thr)
c.1495+8973G>C (n.1495+8973G>C)
5g.36985375G>TCA359499317NIPBLc.2195G>T (p.Arg732Met)
n.1815G>T
c.1-79203G>T (n.1-79203G>T)
c.1451G>T (p.Arg484Met)
c.1535G>T (p.Arg512Met)
c.578G>T (p.Arg193Met)
c.1495+8973G>T (n.1495+8973G>T)
5g.36985376G>ACA444095780NIPBLc.2196G>A (p.Arg732=)
n.1816G>A
c.1-79202G>A (n.1-79202G>A)
c.1452G>A (p.Arg484=)
c.1536G>A (p.Arg512=)
c.579G>A (p.Arg193=)
c.1495+8974G>A (n.1495+8974G>A)
5g.36985376G>CCA359499318NIPBLc.2196G>C (p.Arg732Ser)
n.1816G>C
c.1-79202G>C (n.1-79202G>C)
c.1452G>C (p.Arg484Ser)
c.1536G>C (p.Arg512Ser)
c.579G>C (p.Arg193Ser)
c.1495+8974G>C (n.1495+8974G>C)
5g.36985376G=CA1539581661NIPBLc.2196G= (p.Arg732=)
n.1816G=
c.1-79202G= (n.1-79202G=)
c.1452G= (p.Arg484=)
c.1536G= (p.Arg512=)
c.579G= (p.Arg193=)
c.1495+8974G= (n.1495+8974G=)
5g.36985376G>TCA359499319NIPBLc.2196G>T (p.Arg732Ser)
n.1816G>T
c.1-79202G>T (n.1-79202G>T)
c.1452G>T (p.Arg484Ser)
c.1536G>T (p.Arg512Ser)
c.579G>T (p.Arg193Ser)
c.1495+8974G>T (n.1495+8974G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985376_36985409delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGCCA1539581659NIPBLc.2196_2229delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg732=)
n.1816_1849delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC
c.1-79202_1-79169delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (n.1-79202_1-79169delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC)
c.1452_1485delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg484=)
c.1536_1569delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg512=)
c.579_612delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg193=)
c.1495+8974_1495+9007delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (n.1495+8974_1495+9007delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC)
5g.36985377C>ACA359499326NIPBLc.2197C>A (p.Pro733Thr)
n.1817C>A
c.1-79201C>A (n.1-79201C>A)
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.1495+8975C>A (n.1495+8975C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985377C=CA1539581671NIPBLc.2197C= (p.Pro733=)
n.1817C=
c.1-79201C= (n.1-79201C=)
c.1453C= (p.Pro485=)
c.1537C= (p.Pro513=)
c.580C= (p.Pro194=)
c.1495+8975C= (n.1495+8975C=)
5g.36985377C>GCA359499332NIPBLc.2197C>G (p.Pro733Ala)
n.1817C>G
c.1-79201C>G (n.1-79201C>G)
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.1495+8975C>G (n.1495+8975C>G)
5g.36985377C>TCA359499369NIPBLc.2197C>T (p.Pro733Ser)
n.1817C>T
c.1-79201C>T (n.1-79201C>T)
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.1495+8975C>T (n.1495+8975C>T)
 dbSNP
5g.36985398_36985430delCA3236141NIPBLc.2218_2250del (p.Gly740_Lys750del)
n.1838_1870del
c.1-79180_1-79148del (n.1-79180_1-79148del)
c.1474_1506del (p.Gly492_Lys502del)
c.1558_1590del (p.Gly520_Lys530del)
c.601_633del (p.Gly201_Lys211del)
c.1495+8996_1495+9028del (n.1495+8996_1495+9028del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985378C>ACA359499377NIPBLc.2198C>A (p.Pro733His)
n.1818C>A
c.1-79200C>A (n.1-79200C>A)
c.1454C>A (p.Pro485His)
c.1538C>A (p.Pro513His)
c.581C>A (p.Pro194His)
c.1495+8976C>A (n.1495+8976C>A)
5g.36985378C>GCA359499379NIPBLc.2198C>G (p.Pro733Arg)
n.1818C>G
c.1-79200C>G (n.1-79200C>G)
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.1495+8976C>G (n.1495+8976C>G)
5g.36985378C>TCA359499381NIPBLc.2198C>T (p.Pro733Leu)
n.1818C>T
c.1-79200C>T (n.1-79200C>T)
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.1495+8976C>T (n.1495+8976C>T)
 gnomAD v4
5g.36985379T>ACA444095781NIPBLc.2199T>A (p.Pro733=)
n.1819T>A
c.1-79199T>A (n.1-79199T>A)
c.1455T>A (p.Pro485=)
c.1539T>A (p.Pro513=)
c.582T>A (p.Pro194=)
c.1495+8977T>A (n.1495+8977T>A)
5g.36985379T>CCA444095782NIPBLc.2199T>C (p.Pro733=)
n.1819T>C
c.1-79199T>C (n.1-79199T>C)
c.1455T>C (p.Pro485=)
c.1539T>C (p.Pro513=)
c.582T>C (p.Pro194=)
c.1495+8977T>C (n.1495+8977T>C)
5g.36985379T>GCA444095783NIPBLc.2199T>G (p.Pro733=)
n.1819T>G
c.1-79199T>G (n.1-79199T>G)
c.1455T>G (p.Pro485=)
c.1539T>G (p.Pro513=)
c.582T>G (p.Pro194=)
c.1495+8977T>G (n.1495+8977T>G)
5g.36985380G>ACA359499397NIPBLc.2200G>A (p.Glu734Lys)
n.1820G>A
c.1-79198G>A (n.1-79198G>A)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.1495+8978G>A (n.1495+8978G>A)
5g.36985380G>CCA359499405NIPBLc.2200G>C (p.Glu734Gln)
n.1820G>C
c.1-79198G>C (n.1-79198G>C)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.1495+8978G>C (n.1495+8978G>C)
5g.36985380G>TCA359499386NIPBLc.2200G>T (p.Glu734Ter)
n.1820G>T
c.1-79198G>T (n.1-79198G>T)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.1495+8978G>T (n.1495+8978G>T)
5g.36985381A>CCA359499407NIPBLc.2201A>C (p.Glu734Ala)
n.1821A>C
c.1-79197A>C (n.1-79197A>C)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.1495+8979A>C (n.1495+8979A>C)
5g.36985381A>GCA359499410NIPBLc.2201A>G (p.Glu734Gly)
n.1821A>G
c.1-79197A>G (n.1-79197A>G)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.1495+8979A>G (n.1495+8979A>G)
5g.36985381A>TCA359499415NIPBLc.2201A>T (p.Glu734Val)
n.1821A>T
c.1-79197A>T (n.1-79197A>T)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.1541A>T (p.Glu514Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.1495+8979A>T (n.1495+8979A>T)
5g.36985382A>CCA359499420NIPBLc.2202A>C (p.Glu734Asp)
n.1822A>C
c.1-79196A>C (n.1-79196A>C)
c.1458A>C (p.Glu486Asp)
c.1542A>C (p.Glu514Asp)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
c.1495+8980A>C (n.1495+8980A>C)
5g.36985382A>GCA444095784NIPBLc.2202A>G (p.Glu734=)
n.1822A>G
c.1-79196A>G (n.1-79196A>G)
c.1458A>G (p.Glu486=)
c.1542A>G (p.Glu514=)
c.585A>G (p.Glu195=)
c.1495+8980A>G (n.1495+8980A>G)
5g.36985382A>TCA359499423NIPBLc.2202A>T (p.Glu734Asp)
n.1822A>T
c.1-79196A>T (n.1-79196A>T)
c.1458A>T (p.Glu486Asp)
c.1542A>T (p.Glu514Asp)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
c.1495+8980A>T (n.1495+8980A>T)
5g.36985383A>CCA359499426NIPBLc.2203A>C (p.Thr735Pro)
n.1823A>C
c.1-79195A>C (n.1-79195A>C)
c.1459A>C (p.Thr487Pro)
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.1495+8981A>C (n.1495+8981A>C)
5g.36985383A>GCA359499427NIPBLc.2203A>G (p.Thr735Ala)
n.1823A>G
c.1-79195A>G (n.1-79195A>G)
c.1459A>G (p.Thr487Ala)
c.1543A>G (p.Thr515Ala)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.1495+8981A>G (n.1495+8981A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985383A>TCA359499430NIPBLc.2203A>T (p.Thr735Ser)
n.1823A>T
c.1-79195A>T (n.1-79195A>T)
c.1459A>T (p.Thr487Ser)
c.1543A>T (p.Thr515Ser)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.1495+8981A>T (n.1495+8981A>T)

Number of alleles fetched