Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del)
c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
 ClinVar
5g.36985343T>ACA359498995NIPBLc.2163T>A (p.His721Gln)
n.1783T>A
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5g.36985343T>CCA444095754NIPBLc.2163T>C (p.His721=)
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c.1419T>C (p.His473=)
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5g.36985343T>GCA359498997NIPBLc.2163T>G (p.His721Gln)
n.1783T>G
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c.1419T>G (p.His473Gln)
c.1503T>G (p.His501Gln)
c.546T>G (p.His182Gln)
c.1495+8941T>G (n.1495+8941T>G)
 gnomAD v4
5g.36985344C>ACA3236137NIPBLc.2164C>A (p.Pro722Thr)
n.1784C>A
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c.1420C>A (p.Pro474Thr)
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c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.1495+8942C>A (n.1495+8942C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985344C=CA1539581597NIPBLc.2164C= (p.Pro722=)
n.1784C=
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c.1504C= (p.Pro502=)
c.547C= (p.Pro183=)
c.1495+8942C= (n.1495+8942C=)
5g.36985344C>GCA359499017NIPBLc.2164C>G (p.Pro722Ala)
n.1784C>G
c.1-79234C>G (n.1-79234C>G)
c.1420C>G (p.Pro474Ala)
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.1495+8942C>G (n.1495+8942C>G)
5g.36985344C>TCA359499021NIPBLc.2164C>T (p.Pro722Ser)
n.1784C>T
c.1-79234C>T (n.1-79234C>T)
c.1420C>T (p.Pro474Ser)
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.1495+8942C>T (n.1495+8942C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985345C>ACA359499022NIPBLc.2165C>A (p.Pro722His)
n.1785C>A
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c.1421C>A (p.Pro474His)
c.1505C>A (p.Pro502His)
c.548C>A (p.Pro183His)
c.1495+8943C>A (n.1495+8943C>A)
5g.36985345C>GCA359499025NIPBLc.2165C>G (p.Pro722Arg)
n.1785C>G
c.1-79233C>G (n.1-79233C>G)
c.1421C>G (p.Pro474Arg)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.1495+8943C>G (n.1495+8943C>G)
5g.36985345C>TCA359499028NIPBLc.2165C>T (p.Pro722Leu)
n.1785C>T
c.1-79233C>T (n.1-79233C>T)
c.1421C>T (p.Pro474Leu)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.1495+8943C>T (n.1495+8943C>T)
5g.36985346T>ACA444095755NIPBLc.2166T>A (p.Pro722=)
n.1786T>A
c.1-79232T>A (n.1-79232T>A)
c.1422T>A (p.Pro474=)
c.1506T>A (p.Pro502=)
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c.1495+8944T>A (n.1495+8944T>A)
5g.36985346T>CCA444095757NIPBLc.2166T>C (p.Pro722=)
n.1786T>C
c.1-79232T>C (n.1-79232T>C)
c.1422T>C (p.Pro474=)
c.1506T>C (p.Pro502=)
c.549T>C (p.Pro183=)
c.1495+8944T>C (n.1495+8944T>C)
5g.36985346T>GCA444095756NIPBLc.2166T>G (p.Pro722=)
n.1786T>G
c.1-79232T>G (n.1-79232T>G)
c.1422T>G (p.Pro474=)
c.1506T>G (p.Pro502=)
c.549T>G (p.Pro183=)
c.1495+8944T>G (n.1495+8944T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985347G>ACA359499029NIPBLc.2167G>A (p.Glu723Lys)
n.1787G>A
c.1-79231G>A (n.1-79231G>A)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.1495+8945G>A (n.1495+8945G>A)
 gnomAD v4
5g.36985347G>CCA359499030NIPBLc.2167G>C (p.Glu723Gln)
n.1787G>C
c.1-79231G>C (n.1-79231G>C)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.1495+8945G>C (n.1495+8945G>C)
5g.36985347G>TCA359499031NIPBLc.2167G>T (p.Glu723Ter)
n.1787G>T
c.1-79231G>T (n.1-79231G>T)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.1495+8945G>T (n.1495+8945G>T)
5g.36985348A>CCA359499033NIPBLc.2168A>C (p.Glu723Ala)
n.1788A>C
c.1-79230A>C (n.1-79230A>C)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.1495+8946A>C (n.1495+8946A>C)
5g.36985348A>GCA359499036NIPBLc.2168A>G (p.Glu723Gly)
n.1788A>G
c.1-79230A>G (n.1-79230A>G)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.1495+8946A>G (n.1495+8946A>G)
 gnomAD v4
5g.36985348A>TCA359499042NIPBLc.2168A>T (p.Glu723Val)
n.1788A>T
c.1-79230A>T (n.1-79230A>T)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1508A>T (p.Glu503Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.1495+8946A>T (n.1495+8946A>T)
5g.36985349A>CCA359499059NIPBLc.2169A>C (p.Glu723Asp)
n.1789A>C
c.1-79229A>C (n.1-79229A>C)
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.1509A>C (p.Glu503Asp)
c.552A>C (p.Glu184Asp)
c.1495+8947A>C (n.1495+8947A>C)
5g.36985349A>GCA444095758NIPBLc.2169A>G (p.Glu723=)
n.1789A>G
c.1-79229A>G (n.1-79229A>G)
c.1425A>G (p.Glu475=)
c.1509A>G (p.Glu503=)
c.552A>G (p.Glu184=)
c.1495+8947A>G (n.1495+8947A>G)
5g.36985349A>TCA359499056NIPBLc.2169A>T (p.Glu723Asp)
n.1789A>T
c.1-79229A>T (n.1-79229A>T)
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
c.1509A>T (p.Glu503Asp)
c.552A>T (p.Glu184Asp)
c.1495+8947A>T (n.1495+8947A>T)
5g.36985350A>CCA359499064NIPBLc.2170A>C (p.Thr724Pro)
n.1790A>C
c.1-79228A>C (n.1-79228A>C)
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
c.553A>C (p.Thr185Pro)
c.1495+8948A>C (n.1495+8948A>C)
5g.36985350A>GCA359499065NIPBLc.2170A>G (p.Thr724Ala)
n.1790A>G
c.1-79228A>G (n.1-79228A>G)
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.1510A>G (p.Thr504Ala)
c.553A>G (p.Thr185Ala)
c.1495+8948A>G (n.1495+8948A>G)
5g.36985350A>TCA359499066NIPBLc.2170A>T (p.Thr724Ser)
n.1790A>T
c.1-79228A>T (n.1-79228A>T)
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.1510A>T (p.Thr504Ser)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
c.1495+8948A>T (n.1495+8948A>T)
5g.36985351C>ACA359499070NIPBLc.2171C>A (p.Thr724Asn)
n.1791C>A
c.1-79227C>A (n.1-79227C>A)
c.1427C>A (p.Thr476Asn)
c.1511C>A (p.Thr504Asn)
c.554C>A (p.Thr185Asn)
c.1495+8949C>A (n.1495+8949C>A)
5g.36985351C=CA1539581603NIPBLc.2171C= (p.Thr724=)
n.1791C=
c.1-79227C= (n.1-79227C=)
c.1427C= (p.Thr476=)
c.1511C= (p.Thr504=)
c.554C= (p.Thr185=)
c.1495+8949C= (n.1495+8949C=)
5g.36985351C>GCA359499073NIPBLc.2171C>G (p.Thr724Ser)
n.1791C>G
c.1-79227C>G (n.1-79227C>G)
c.1427C>G (p.Thr476Ser)
c.1511C>G (p.Thr504Ser)
c.554C>G (p.Thr185Ser)
c.1495+8949C>G (n.1495+8949C>G)
 COSMIC COSMIC
5g.36985351C>TCA10604161NIPBLc.2171C>T (p.Thr724Ile)
n.1791C>T
c.1-79227C>T (n.1-79227C>T)
c.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.1511C>T (p.Thr504Ile)
c.554C>T (p.Thr185Ile)
c.1495+8949C>T (n.1495+8949C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985352C>ACA444095759NIPBLc.2172C>A (p.Thr724=)
n.1792C>A
c.1-79226C>A (n.1-79226C>A)
c.1428C>A (p.Thr476=)
c.1512C>A (p.Thr504=)
c.555C>A (p.Thr185=)
c.1495+8950C>A (n.1495+8950C>A)
5g.36985352C=CA1539581611NIPBLc.2172C= (p.Thr724=)
n.1792C=
c.1-79226C= (n.1-79226C=)
c.1428C= (p.Thr476=)
c.1512C= (p.Thr504=)
c.555C= (p.Thr185=)
c.1495+8950C= (n.1495+8950C=)
5g.36985352C>GCA444095760NIPBLc.2172C>G (p.Thr724=)
n.1792C>G
c.1-79226C>G (n.1-79226C>G)
c.1428C>G (p.Thr476=)
c.1512C>G (p.Thr504=)
c.555C>G (p.Thr185=)
c.1495+8950C>G (n.1495+8950C>G)
 dbSNP
5g.36985352C>TCA444095761NIPBLc.2172C>T (p.Thr724=)
n.1792C>T
c.1-79226C>T (n.1-79226C>T)
c.1428C>T (p.Thr476=)
c.1512C>T (p.Thr504=)
c.555C>T (p.Thr185=)
c.1495+8950C>T (n.1495+8950C>T)
5g.36985353C>ACA359499098NIPBLc.2173C>A (p.Pro725Thr)
n.1793C>A
c.1-79225C>A (n.1-79225C>A)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.1513C>A (p.Pro505Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.1495+8951C>A (n.1495+8951C>A)
5g.36985353C>GCA359499104NIPBLc.2173C>G (p.Pro725Ala)
n.1793C>G
c.1-79225C>G (n.1-79225C>G)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.1495+8951C>G (n.1495+8951C>G)
5g.36985353C>TCA359499107NIPBLc.2173C>T (p.Pro725Ser)
n.1793C>T
c.1-79225C>T (n.1-79225C>T)
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.1495+8951C>T (n.1495+8951C>T)
5g.36985358_36985423delCA444095762NIPBLc.2178_2243del (p.Gln727_Lys748del)
n.1798_1863del
c.1-79220_1-79155del (n.1-79220_1-79155del)
c.1434_1499del (p.Gln479_Lys500del)
c.1518_1583del (p.Gln507_Lys528del)
c.561_626del (p.Gln188_Lys209del)
c.1495+8956_1495+9021del (n.1495+8956_1495+9021del)
5g.36985354C>ACA359499118NIPBLc.2174C>A (p.Pro725Gln)
n.1794C>A
c.1-79224C>A (n.1-79224C>A)
c.1430C>A (p.Pro477Gln)
c.1514C>A (p.Pro505Gln)
c.557C>A (p.Pro186Gln)
c.1495+8952C>A (n.1495+8952C>A)
5g.36985354C>GCA359499121NIPBLc.2174C>G (p.Pro725Arg)
n.1794C>G
c.1-79224C>G (n.1-79224C>G)
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.1495+8952C>G (n.1495+8952C>G)
5g.36985354C>TCA359499123NIPBLc.2174C>T (p.Pro725Leu)
n.1794C>T
c.1-79224C>T (n.1-79224C>T)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.1495+8952C>T (n.1495+8952C>T)
5g.36985355A=CA1539581617NIPBLc.2175A= (p.Pro725=)
n.1795A=
c.1-79223A= (n.1-79223A=)
c.1431A= (p.Pro477=)
c.1515A= (p.Pro505=)
c.558A= (p.Pro186=)
c.1495+8953A= (n.1495+8953A=)
5g.36985355A>CCA444095764NIPBLc.2175A>C (p.Pro725=)
n.1795A>C
c.1-79223A>C (n.1-79223A>C)
c.1431A>C (p.Pro477=)
c.1515A>C (p.Pro505=)
c.558A>C (p.Pro186=)
c.1495+8953A>C (n.1495+8953A>C)
5g.36985355A>GCA3236138NIPBLc.2175A>G (p.Pro725=)
n.1795A>G
c.1-79223A>G (n.1-79223A>G)
c.1431A>G (p.Pro477=)
c.1515A>G (p.Pro505=)
c.558A>G (p.Pro186=)
c.1495+8953A>G (n.1495+8953A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985355A>TCA444095763NIPBLc.2175A>T (p.Pro725=)
n.1795A>T
c.1-79223A>T (n.1-79223A>T)
c.1431A>T (p.Pro477=)
c.1515A>T (p.Pro505=)
c.558A>T (p.Pro186=)
c.1495+8953A>T (n.1495+8953A>T)
5g.36985356A=CA1539581622NIPBLc.2176A= (p.Lys726=)
n.1796A=
c.1-79222A= (n.1-79222A=)
c.1432A= (p.Lys478=)
c.1516A= (p.Lys506=)
c.559A= (p.Lys187=)
c.1495+8954A= (n.1495+8954A=)
5g.36985356A>CCA359499135NIPBLc.2176A>C (p.Lys726Gln)
n.1796A>C
c.1-79222A>C (n.1-79222A>C)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.1516A>C (p.Lys506Gln)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.1495+8954A>C (n.1495+8954A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985356A>GCA359499139NIPBLc.2176A>G (p.Lys726Glu)
n.1796A>G
c.1-79222A>G (n.1-79222A>G)
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.1516A>G (p.Lys506Glu)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.1495+8954A>G (n.1495+8954A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985356A>TCA359499138NIPBLc.2176A>T (p.Lys726Ter)
n.1796A>T
c.1-79222A>T (n.1-79222A>T)
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.1516A>T (p.Lys506Ter)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.1495+8954A>T (n.1495+8954A>T)
5g.36985357A>CCA359499140NIPBLc.2177A>C (p.Lys726Thr)
n.1797A>C
c.1-79221A>C (n.1-79221A>C)
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.1517A>C (p.Lys506Thr)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.1495+8955A>C (n.1495+8955A>C)

Number of alleles fetched