| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | ClinVar |
| 5 | g.36985340G>A | CA3236135 | NIPBL | c.2160G>A (p.Gly720=) n.1780G>A c.1-79238G>A (n.1-79238G>A) c.1416G>A (p.Gly472=) c.1500G>A (p.Gly500=) c.543G>A (p.Gly181=) c.1495+8938G>A (n.1495+8938G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985340G>C | CA444095752 | NIPBL | c.2160G>C (p.Gly720=) n.1780G>C c.1-79238G>C (n.1-79238G>C) c.1416G>C (p.Gly472=) c.1500G>C (p.Gly500=) c.543G>C (p.Gly181=) c.1495+8938G>C (n.1495+8938G>C) | |
| 5 | g.36985340G= | CA1539581587 | NIPBL | c.2160G= (p.Gly720=) n.1780G= c.1-79238G= (n.1-79238G=) c.1416G= (p.Gly472=) c.1500G= (p.Gly500=) c.543G= (p.Gly181=) c.1495+8938G= (n.1495+8938G=) | |
| 5 | g.36985340G>T | CA444095753 | NIPBL | c.2160G>T (p.Gly720=) n.1780G>T c.1-79238G>T (n.1-79238G>T) c.1416G>T (p.Gly472=) c.1500G>T (p.Gly500=) c.543G>T (p.Gly181=) c.1495+8938G>T (n.1495+8938G>T) | |
| 5 | g.36985341C>A | CA359498970 | NIPBL | c.2161C>A (p.His721Asn) n.1781C>A c.1-79237C>A (n.1-79237C>A) c.1417C>A (p.His473Asn) c.1501C>A (p.His501Asn) c.544C>A (p.His182Asn) c.1495+8939C>A (n.1495+8939C>A) | |
| 5 | g.36985341C= | CA1539581590 | NIPBL | c.2161C= (p.His721=) n.1781C= c.1-79237C= (n.1-79237C=) c.1417C= (p.His473=) c.1501C= (p.His501=) c.544C= (p.His182=) c.1495+8939C= (n.1495+8939C=) | |
| 5 | g.36985341C>G | CA359498971 | NIPBL | c.2161C>G (p.His721Asp) n.1781C>G c.1-79237C>G (n.1-79237C>G) c.1417C>G (p.His473Asp) c.1501C>G (p.His501Asp) c.544C>G (p.His182Asp) c.1495+8939C>G (n.1495+8939C>G) | |
| 5 | g.36985341C>T | CA3236136 | NIPBL | c.2161C>T (p.His721Tyr) n.1781C>T c.1-79237C>T (n.1-79237C>T) c.1417C>T (p.His473Tyr) c.1501C>T (p.His501Tyr) c.544C>T (p.His182Tyr) c.1495+8939C>T (n.1495+8939C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985342A>C | CA359498976 | NIPBL | c.2162A>C (p.His721Pro) n.1782A>C c.1-79236A>C (n.1-79236A>C) c.1418A>C (p.His473Pro) c.1502A>C (p.His501Pro) c.545A>C (p.His182Pro) c.1495+8940A>C (n.1495+8940A>C) | |
| 5 | g.36985342A>G | CA359498974 | NIPBL | c.2162A>G (p.His721Arg) n.1782A>G c.1-79236A>G (n.1-79236A>G) c.1418A>G (p.His473Arg) c.1502A>G (p.His501Arg) c.545A>G (p.His182Arg) c.1495+8940A>G (n.1495+8940A>G) | |
| 5 | g.36985342A>T | CA359498979 | NIPBL | c.2162A>T (p.His721Leu) n.1782A>T c.1-79236A>T (n.1-79236A>T) c.1418A>T (p.His473Leu) c.1502A>T (p.His501Leu) c.545A>T (p.His182Leu) c.1495+8940A>T (n.1495+8940A>T) | |
| 5 | g.36985343T>A | CA359498995 | NIPBL | c.2163T>A (p.His721Gln) n.1783T>A c.1-79235T>A (n.1-79235T>A) c.1419T>A (p.His473Gln) c.1503T>A (p.His501Gln) c.546T>A (p.His182Gln) c.1495+8941T>A (n.1495+8941T>A) | |
| 5 | g.36985343T>C | CA444095754 | NIPBL | c.2163T>C (p.His721=) n.1783T>C c.1-79235T>C (n.1-79235T>C) c.1419T>C (p.His473=) c.1503T>C (p.His501=) c.546T>C (p.His182=) c.1495+8941T>C (n.1495+8941T>C) | |
| 5 | g.36985343T>G | CA359498997 | NIPBL | c.2163T>G (p.His721Gln) n.1783T>G c.1-79235T>G (n.1-79235T>G) c.1419T>G (p.His473Gln) c.1503T>G (p.His501Gln) c.546T>G (p.His182Gln) c.1495+8941T>G (n.1495+8941T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985344C>A | CA3236137 | NIPBL | c.2164C>A (p.Pro722Thr) n.1784C>A c.1-79234C>A (n.1-79234C>A) c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.547C>A (p.Pro183Thr) c.1495+8942C>A (n.1495+8942C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985344C= | CA1539581597 | NIPBL | c.2164C= (p.Pro722=) n.1784C= c.1-79234C= (n.1-79234C=) c.1420C= (p.Pro474=) c.1504C= (p.Pro502=) c.547C= (p.Pro183=) c.1495+8942C= (n.1495+8942C=) | |
| 5 | g.36985344C>G | CA359499017 | NIPBL | c.2164C>G (p.Pro722Ala) n.1784C>G c.1-79234C>G (n.1-79234C>G) c.1420C>G (p.Pro474Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.547C>G (p.Pro183Ala) c.1495+8942C>G (n.1495+8942C>G) | |
| 5 | g.36985344C>T | CA359499021 | NIPBL | c.2164C>T (p.Pro722Ser) n.1784C>T c.1-79234C>T (n.1-79234C>T) c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.1495+8942C>T (n.1495+8942C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985345C>A | CA359499022 | NIPBL | c.2165C>A (p.Pro722His) n.1785C>A c.1-79233C>A (n.1-79233C>A) c.1421C>A (p.Pro474His) c.1505C>A (p.Pro502His) c.548C>A (p.Pro183His) c.1495+8943C>A (n.1495+8943C>A) | |
| 5 | g.36985345C>G | CA359499025 | NIPBL | c.2165C>G (p.Pro722Arg) n.1785C>G c.1-79233C>G (n.1-79233C>G) c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.1495+8943C>G (n.1495+8943C>G) | |
| 5 | g.36985345C>T | CA359499028 | NIPBL | c.2165C>T (p.Pro722Leu) n.1785C>T c.1-79233C>T (n.1-79233C>T) c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.1495+8943C>T (n.1495+8943C>T) | |
| 5 | g.36985346T>A | CA444095755 | NIPBL | c.2166T>A (p.Pro722=) n.1786T>A c.1-79232T>A (n.1-79232T>A) c.1422T>A (p.Pro474=) c.1506T>A (p.Pro502=) c.549T>A (p.Pro183=) c.1495+8944T>A (n.1495+8944T>A) | |
| 5 | g.36985346T>C | CA444095757 | NIPBL | c.2166T>C (p.Pro722=) n.1786T>C c.1-79232T>C (n.1-79232T>C) c.1422T>C (p.Pro474=) c.1506T>C (p.Pro502=) c.549T>C (p.Pro183=) c.1495+8944T>C (n.1495+8944T>C) | |
| 5 | g.36985346T>G | CA444095756 | NIPBL | c.2166T>G (p.Pro722=) n.1786T>G c.1-79232T>G (n.1-79232T>G) c.1422T>G (p.Pro474=) c.1506T>G (p.Pro502=) c.549T>G (p.Pro183=) c.1495+8944T>G (n.1495+8944T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985347G>A | CA359499029 | NIPBL | c.2167G>A (p.Glu723Lys) n.1787G>A c.1-79231G>A (n.1-79231G>A) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.1495+8945G>A (n.1495+8945G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985347G>C | CA359499030 | NIPBL | c.2167G>C (p.Glu723Gln) n.1787G>C c.1-79231G>C (n.1-79231G>C) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.1495+8945G>C (n.1495+8945G>C) | |
| 5 | g.36985347G>T | CA359499031 | NIPBL | c.2167G>T (p.Glu723Ter) n.1787G>T c.1-79231G>T (n.1-79231G>T) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.1495+8945G>T (n.1495+8945G>T) | |
| 5 | g.36985348A>C | CA359499033 | NIPBL | c.2168A>C (p.Glu723Ala) n.1788A>C c.1-79230A>C (n.1-79230A>C) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.1495+8946A>C (n.1495+8946A>C) | |
| 5 | g.36985348A>G | CA359499036 | NIPBL | c.2168A>G (p.Glu723Gly) n.1788A>G c.1-79230A>G (n.1-79230A>G) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.1495+8946A>G (n.1495+8946A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985348A>T | CA359499042 | NIPBL | c.2168A>T (p.Glu723Val) n.1788A>T c.1-79230A>T (n.1-79230A>T) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1508A>T (p.Glu503Val) c.551A>T (p.Glu184Val) c.1495+8946A>T (n.1495+8946A>T) | |
| 5 | g.36985349A>C | CA359499059 | NIPBL | c.2169A>C (p.Glu723Asp) n.1789A>C c.1-79229A>C (n.1-79229A>C) c.1425A>C (p.Glu475Asp) c.1509A>C (p.Glu503Asp) c.552A>C (p.Glu184Asp) c.1495+8947A>C (n.1495+8947A>C) | |
| 5 | g.36985349A>G | CA444095758 | NIPBL | c.2169A>G (p.Glu723=) n.1789A>G c.1-79229A>G (n.1-79229A>G) c.1425A>G (p.Glu475=) c.1509A>G (p.Glu503=) c.552A>G (p.Glu184=) c.1495+8947A>G (n.1495+8947A>G) | |
| 5 | g.36985349A>T | CA359499056 | NIPBL | c.2169A>T (p.Glu723Asp) n.1789A>T c.1-79229A>T (n.1-79229A>T) c.1425A>T (p.Glu475Asp) c.1509A>T (p.Glu503Asp) c.552A>T (p.Glu184Asp) c.1495+8947A>T (n.1495+8947A>T) | |
| 5 | g.36985350A>C | CA359499064 | NIPBL | c.2170A>C (p.Thr724Pro) n.1790A>C c.1-79228A>C (n.1-79228A>C) c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.553A>C (p.Thr185Pro) c.1495+8948A>C (n.1495+8948A>C) | |
| 5 | g.36985350A>G | CA359499065 | NIPBL | c.2170A>G (p.Thr724Ala) n.1790A>G c.1-79228A>G (n.1-79228A>G) c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.553A>G (p.Thr185Ala) c.1495+8948A>G (n.1495+8948A>G) | |
| 5 | g.36985350A>T | CA359499066 | NIPBL | c.2170A>T (p.Thr724Ser) n.1790A>T c.1-79228A>T (n.1-79228A>T) c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.553A>T (p.Thr185Ser) c.1495+8948A>T (n.1495+8948A>T) | |
| 5 | g.36985351C>A | CA359499070 | NIPBL | c.2171C>A (p.Thr724Asn) n.1791C>A c.1-79227C>A (n.1-79227C>A) c.1427C>A (p.Thr476Asn) c.1511C>A (p.Thr504Asn) c.554C>A (p.Thr185Asn) c.1495+8949C>A (n.1495+8949C>A) | |
| 5 | g.36985351C= | CA1539581603 | NIPBL | c.2171C= (p.Thr724=) n.1791C= c.1-79227C= (n.1-79227C=) c.1427C= (p.Thr476=) c.1511C= (p.Thr504=) c.554C= (p.Thr185=) c.1495+8949C= (n.1495+8949C=) | |
| 5 | g.36985351C>G | CA359499073 | NIPBL | c.2171C>G (p.Thr724Ser) n.1791C>G c.1-79227C>G (n.1-79227C>G) c.1427C>G (p.Thr476Ser) c.1511C>G (p.Thr504Ser) c.554C>G (p.Thr185Ser) c.1495+8949C>G (n.1495+8949C>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985351C>T | CA10604161 | NIPBL | c.2171C>T (p.Thr724Ile) n.1791C>T c.1-79227C>T (n.1-79227C>T) c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.1511C>T (p.Thr504Ile) c.554C>T (p.Thr185Ile) c.1495+8949C>T (n.1495+8949C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985352C>A | CA444095759 | NIPBL | c.2172C>A (p.Thr724=) n.1792C>A c.1-79226C>A (n.1-79226C>A) c.1428C>A (p.Thr476=) c.1512C>A (p.Thr504=) c.555C>A (p.Thr185=) c.1495+8950C>A (n.1495+8950C>A) | |
| 5 | g.36985352C= | CA1539581611 | NIPBL | c.2172C= (p.Thr724=) n.1792C= c.1-79226C= (n.1-79226C=) c.1428C= (p.Thr476=) c.1512C= (p.Thr504=) c.555C= (p.Thr185=) c.1495+8950C= (n.1495+8950C=) | |
| 5 | g.36985352C>G | CA444095760 | NIPBL | c.2172C>G (p.Thr724=) n.1792C>G c.1-79226C>G (n.1-79226C>G) c.1428C>G (p.Thr476=) c.1512C>G (p.Thr504=) c.555C>G (p.Thr185=) c.1495+8950C>G (n.1495+8950C>G) | dbSNP |
| 5 | g.36985352C>T | CA444095761 | NIPBL | c.2172C>T (p.Thr724=) n.1792C>T c.1-79226C>T (n.1-79226C>T) c.1428C>T (p.Thr476=) c.1512C>T (p.Thr504=) c.555C>T (p.Thr185=) c.1495+8950C>T (n.1495+8950C>T) | |
| 5 | g.36985353C>A | CA359499098 | NIPBL | c.2173C>A (p.Pro725Thr) n.1793C>A c.1-79225C>A (n.1-79225C>A) c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.1495+8951C>A (n.1495+8951C>A) | |
| 5 | g.36985353C>G | CA359499104 | NIPBL | c.2173C>G (p.Pro725Ala) n.1793C>G c.1-79225C>G (n.1-79225C>G) c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.1495+8951C>G (n.1495+8951C>G) | |
| 5 | g.36985353C>T | CA359499107 | NIPBL | c.2173C>T (p.Pro725Ser) n.1793C>T c.1-79225C>T (n.1-79225C>T) c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.1495+8951C>T (n.1495+8951C>T) | |
| 5 | g.36985358_36985423del | CA444095762 | NIPBL | c.2178_2243del (p.Gln727_Lys748del) n.1798_1863del c.1-79220_1-79155del (n.1-79220_1-79155del) c.1434_1499del (p.Gln479_Lys500del) c.1518_1583del (p.Gln507_Lys528del) c.561_626del (p.Gln188_Lys209del) c.1495+8956_1495+9021del (n.1495+8956_1495+9021del) | |
| 5 | g.36985354C>A | CA359499118 | NIPBL | c.2174C>A (p.Pro725Gln) n.1794C>A c.1-79224C>A (n.1-79224C>A) c.1430C>A (p.Pro477Gln) c.1514C>A (p.Pro505Gln) c.557C>A (p.Pro186Gln) c.1495+8952C>A (n.1495+8952C>A) |