Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
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c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
 ClinVar
5g.36985326_36985328delinsCAACA1539581560NIPBLc.2146_2148delinsCAA (p.Gln716=)
n.1766_1768delinsCAA
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c.1486_1488delinsCAA (p.Gln496=)
c.529_531delinsCAA (p.Gln177=)
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5g.36985329_36985330delCA333578NIPBLc.2149_2150del (p.Lys717GlufsTer2)
n.1769_1770del
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c.1489_1490del (p.Lys497GlufsTer2)
c.532_533del (p.Lys178GlufsTer2)
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 ClinVar dbSNP
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5g.36985328A>GCA444095748NIPBLc.2148A>G (p.Gln716=)
n.1768A>G
c.1-79250A>G (n.1-79250A>G)
c.1404A>G (p.Gln468=)
c.1488A>G (p.Gln496=)
c.531A>G (p.Gln177=)
c.1495+8926A>G (n.1495+8926A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985328A>TCA359498824NIPBLc.2148A>T (p.Gln716His)
n.1768A>T
c.1-79250A>T (n.1-79250A>T)
c.1404A>T (p.Gln468His)
c.1488A>T (p.Gln496His)
c.531A>T (p.Gln177His)
c.1495+8926A>T (n.1495+8926A>T)
5g.36985329A>CCA359498843NIPBLc.2149A>C (p.Lys717Gln)
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c.1495+8927A>C (n.1495+8927A>C)
5g.36985329A>GCA359498836NIPBLc.2149A>G (p.Lys717Glu)
n.1769A>G
c.1-79249A>G (n.1-79249A>G)
c.1405A>G (p.Lys469Glu)
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
c.1495+8927A>G (n.1495+8927A>G)
5g.36985329A>TCA359498832NIPBLc.2149A>T (p.Lys717Ter)
n.1769A>T
c.1-79249A>T (n.1-79249A>T)
c.1405A>T (p.Lys469Ter)
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
c.1495+8927A>T (n.1495+8927A>T)
5g.36985330A>CCA359498854NIPBLc.2150A>C (p.Lys717Thr)
n.1770A>C
c.1-79248A>C (n.1-79248A>C)
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c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.1495+8928A>C (n.1495+8928A>C)
 gnomAD v4
5g.36985330A>GCA359498870NIPBLc.2150A>G (p.Lys717Arg)
n.1770A>G
c.1-79248A>G (n.1-79248A>G)
c.1406A>G (p.Lys469Arg)
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
c.1495+8928A>G (n.1495+8928A>G)
5g.36985330A>TCA359498873NIPBLc.2150A>T (p.Lys717Met)
n.1770A>T
c.1-79248A>T (n.1-79248A>T)
c.1406A>T (p.Lys469Met)
c.1490A>T (p.Lys497Met)
c.533A>T (p.Lys178Met)
c.1495+8928A>T (n.1495+8928A>T)
5g.36985331G>ACA444095749NIPBLc.2151G>A (p.Lys717=)
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c.1495+8929G>A (n.1495+8929G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985331G>CCA359498876NIPBLc.2151G>C (p.Lys717Asn)
n.1771G>C
c.1-79247G>C (n.1-79247G>C)
c.1407G>C (p.Lys469Asn)
c.1491G>C (p.Lys497Asn)
c.534G>C (p.Lys178Asn)
c.1495+8929G>C (n.1495+8929G>C)
 gnomAD v4
5g.36985331G>TCA359498886NIPBLc.2151G>T (p.Lys717Asn)
n.1771G>T
c.1-79247G>T (n.1-79247G>T)
c.1407G>T (p.Lys469Asn)
c.1491G>T (p.Lys497Asn)
c.534G>T (p.Lys178Asn)
c.1495+8929G>T (n.1495+8929G>T)
5g.36985332A=CA1539581570NIPBLc.2152A= (p.Ser718=)
n.1772A=
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5g.36985332A>CCA359498890NIPBLc.2152A>C (p.Ser718Arg)
n.1772A>C
c.1-79246A>C (n.1-79246A>C)
c.1408A>C (p.Ser470Arg)
c.1492A>C (p.Ser498Arg)
c.535A>C (p.Ser179Arg)
c.1495+8930A>C (n.1495+8930A>C)
5g.36985332A>GCA359498896NIPBLc.2152A>G (p.Ser718Gly)
n.1772A>G
c.1-79246A>G (n.1-79246A>G)
c.1408A>G (p.Ser470Gly)
c.1492A>G (p.Ser498Gly)
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c.1495+8930A>G (n.1495+8930A>G)
 gnomAD v4
5g.36985332A>TCA359498898NIPBLc.2152A>T (p.Ser718Cys)
n.1772A>T
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c.1408A>T (p.Ser470Cys)
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c.1495+8930A>T (n.1495+8930A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985333G>ACA359498902NIPBLc.2153G>A (p.Ser718Asn)
n.1773G>A
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c.1409G>A (p.Ser470Asn)
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c.536G>A (p.Ser179Asn)
c.1495+8931G>A (n.1495+8931G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985333G>CCA359498905NIPBLc.2153G>C (p.Ser718Thr)
n.1773G>C
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c.1409G>C (p.Ser470Thr)
c.1493G>C (p.Ser498Thr)
c.536G>C (p.Ser179Thr)
c.1495+8931G>C (n.1495+8931G>C)
5g.36985333G=CA1539581575NIPBLc.2153G= (p.Ser718=)
n.1773G=
c.1-79245G= (n.1-79245G=)
c.1409G= (p.Ser470=)
c.1493G= (p.Ser498=)
c.536G= (p.Ser179=)
c.1495+8931G= (n.1495+8931G=)
5g.36985333G>TCA359498909NIPBLc.2153G>T (p.Ser718Ile)
n.1773G>T
c.1-79245G>T (n.1-79245G>T)
c.1409G>T (p.Ser470Ile)
c.1493G>T (p.Ser498Ile)
c.536G>T (p.Ser179Ile)
c.1495+8931G>T (n.1495+8931G>T)
5g.36985334T>ACA359498914NIPBLc.2154T>A (p.Ser718Arg)
n.1774T>A
c.1-79244T>A (n.1-79244T>A)
c.1410T>A (p.Ser470Arg)
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c.537T>A (p.Ser179Arg)
c.1495+8932T>A (n.1495+8932T>A)
5g.36985334T>CCA444095750NIPBLc.2154T>C (p.Ser718=)
n.1774T>C
c.1-79244T>C (n.1-79244T>C)
c.1410T>C (p.Ser470=)
c.1494T>C (p.Ser498=)
c.537T>C (p.Ser179=)
c.1495+8932T>C (n.1495+8932T>C)
 gnomAD v4
5g.36985334T>GCA359498915NIPBLc.2154T>G (p.Ser718Arg)
n.1774T>G
c.1-79244T>G (n.1-79244T>G)
c.1410T>G (p.Ser470Arg)
c.1494T>G (p.Ser498Arg)
c.537T>G (p.Ser179Arg)
c.1495+8932T>G (n.1495+8932T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985334T=CA1539581581NIPBLc.2154T= (p.Ser718=)
n.1774T=
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c.1495+8932T= (n.1495+8932T=)
5g.36985335G>ACA359498924NIPBLc.2155G>A (p.Asp719Asn)
n.1775G>A
c.1-79243G>A (n.1-79243G>A)
c.1411G>A (p.Asp471Asn)
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c.1495+8933G>A (n.1495+8933G>A)
 gnomAD v4
5g.36985335G>CCA359498917NIPBLc.2155G>C (p.Asp719His)
n.1775G>C
c.1-79243G>C (n.1-79243G>C)
c.1411G>C (p.Asp471His)
c.1495G>C (p.Asp499His)
c.538G>C (p.Asp180His)
c.1495+8933G>C (n.1495+8933G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985335G=CA1539581584NIPBLc.2155G= (p.Asp719=)
n.1775G=
c.1-79243G= (n.1-79243G=)
c.1411G= (p.Asp471=)
c.1495G= (p.Asp499=)
c.538G= (p.Asp180=)
c.1495+8933G= (n.1495+8933G=)
5g.36985335G>TCA359498919NIPBLc.2155G>T (p.Asp719Tyr)
n.1775G>T
c.1-79243G>T (n.1-79243G>T)
c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
c.1495G>T (p.Asp499Tyr)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
c.1495+8933G>T (n.1495+8933G>T)
5g.36985336A>CCA359498925NIPBLc.2156A>C (p.Asp719Ala)
n.1776A>C
c.1-79242A>C (n.1-79242A>C)
c.1412A>C (p.Asp471Ala)
c.1496A>C (p.Asp499Ala)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
c.1495+8934A>C (n.1495+8934A>C)
5g.36985336A>GCA359498926NIPBLc.2156A>G (p.Asp719Gly)
n.1776A>G
c.1-79242A>G (n.1-79242A>G)
c.1412A>G (p.Asp471Gly)
c.1496A>G (p.Asp499Gly)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
c.1495+8934A>G (n.1495+8934A>G)
 gnomAD v4
5g.36985336A>TCA359498929NIPBLc.2156A>T (p.Asp719Val)
n.1776A>T
c.1-79242A>T (n.1-79242A>T)
c.1412A>T (p.Asp471Val)
c.1496A>T (p.Asp499Val)
c.539A>T (p.Asp180Val)
c.1495+8934A>T (n.1495+8934A>T)
5g.36985337T>ACA359498938NIPBLc.2157T>A (p.Asp719Glu)
n.1777T>A
c.1-79241T>A (n.1-79241T>A)
c.1413T>A (p.Asp471Glu)
c.1497T>A (p.Asp499Glu)
c.540T>A (p.Asp180Glu)
c.1495+8935T>A (n.1495+8935T>A)
5g.36985337T>CCA444095751NIPBLc.2157T>C (p.Asp719=)
n.1777T>C
c.1-79241T>C (n.1-79241T>C)
c.1413T>C (p.Asp471=)
c.1497T>C (p.Asp499=)
c.540T>C (p.Asp180=)
c.1495+8935T>C (n.1495+8935T>C)
5g.36985337T>GCA359498942NIPBLc.2157T>G (p.Asp719Glu)
n.1777T>G
c.1-79241T>G (n.1-79241T>G)
c.1413T>G (p.Asp471Glu)
c.1497T>G (p.Asp499Glu)
c.540T>G (p.Asp180Glu)
c.1495+8935T>G (n.1495+8935T>G)
5g.36985338G>ACA359498950NIPBLc.2158G>A (p.Gly720Arg)
n.1778G>A
c.1-79240G>A (n.1-79240G>A)
c.1414G>A (p.Gly472Arg)
c.1498G>A (p.Gly500Arg)
c.541G>A (p.Gly181Arg)
c.1495+8936G>A (n.1495+8936G>A)
5g.36985338G>CCA359498955NIPBLc.2158G>C (p.Gly720Arg)
n.1778G>C
c.1-79240G>C (n.1-79240G>C)
c.1414G>C (p.Gly472Arg)
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.1495+8936G>C (n.1495+8936G>C)
5g.36985338G>TCA359498958NIPBLc.2158G>T (p.Gly720Trp)
n.1778G>T
c.1-79240G>T (n.1-79240G>T)
c.1414G>T (p.Gly472Trp)
c.1498G>T (p.Gly500Trp)
c.541G>T (p.Gly181Trp)
c.1495+8936G>T (n.1495+8936G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985339G>ACA359498959NIPBLc.2159G>A (p.Gly720Glu)
n.1779G>A
c.1-79239G>A (n.1-79239G>A)
c.1415G>A (p.Gly472Glu)
c.1499G>A (p.Gly500Glu)
c.542G>A (p.Gly181Glu)
c.1495+8937G>A (n.1495+8937G>A)
5g.36985339G>CCA359498961NIPBLc.2159G>C (p.Gly720Ala)
n.1779G>C
c.1-79239G>C (n.1-79239G>C)
c.1415G>C (p.Gly472Ala)
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.1495+8937G>C (n.1495+8937G>C)
5g.36985339G>TCA359498966NIPBLc.2159G>T (p.Gly720Val)
n.1779G>T
c.1-79239G>T (n.1-79239G>T)
c.1415G>T (p.Gly472Val)
c.1499G>T (p.Gly500Val)
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.1495+8937G>T (n.1495+8937G>T)
5g.36985340G>ACA3236135NIPBLc.2160G>A (p.Gly720=)
n.1780G>A
c.1-79238G>A (n.1-79238G>A)
c.1416G>A (p.Gly472=)
c.1500G>A (p.Gly500=)
c.543G>A (p.Gly181=)
c.1495+8938G>A (n.1495+8938G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985340G>CCA444095752NIPBLc.2160G>C (p.Gly720=)
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5g.36985340G>TCA444095753NIPBLc.2160G>T (p.Gly720=)
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5g.36985341C=CA1539581590NIPBLc.2161C= (p.His721=)
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c.1-79237C= (n.1-79237C=)
c.1417C= (p.His473=)
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c.544C= (p.His182=)
c.1495+8939C= (n.1495+8939C=)

Number of alleles fetched