Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
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c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
 ClinVar
5g.36985322A>CCA444095744NIPBLc.2142A>C (p.Pro714=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1399A>T (p.Lys467Ter)
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5g.36985324A>CCA359498748NIPBLc.2144A>C (p.Lys715Thr)
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5g.36985324A>GCA359498737NIPBLc.2144A>G (p.Lys715Arg)
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5g.36985324A>TCA359498745NIPBLc.2144A>T (p.Lys715Ile)
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c.1495+8922A>T (n.1495+8922A>T)
5g.36985325A>CCA359498754NIPBLc.2145A>C (p.Lys715Asn)
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c.1401A>C (p.Lys467Asn)
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c.528A>C (p.Lys176Asn)
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5g.36985325A>GCA444095747NIPBLc.2145A>G (p.Lys715=)
n.1765A>G
c.1-79253A>G (n.1-79253A>G)
c.1401A>G (p.Lys467=)
c.1485A>G (p.Lys495=)
c.528A>G (p.Lys176=)
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5g.36985325A>TCA359498762NIPBLc.2145A>T (p.Lys715Asn)
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5g.36985326C>ACA359498768NIPBLc.2146C>A (p.Gln716Lys)
n.1766C>A
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c.1486C>A (p.Gln496Lys)
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5g.36985326C>GCA359498777NIPBLc.2146C>G (p.Gln716Glu)
n.1766C>G
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c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.1495+8924C>G (n.1495+8924C>G)
5g.36985326C>TCA359498780NIPBLc.2146C>T (p.Gln716Ter)
n.1766C>T
c.1-79252C>T (n.1-79252C>T)
c.1402C>T (p.Gln468Ter)
c.1486C>T (p.Gln496Ter)
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c.1495+8924C>T (n.1495+8924C>T)
5g.36985326_36985328delinsCAACA1539581560NIPBLc.2146_2148delinsCAA (p.Gln716=)
n.1766_1768delinsCAA
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c.1402_1404delinsCAA (p.Gln468=)
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c.529_531delinsCAA (p.Gln177=)
c.1495+8924_1495+8926delinsCAA (n.1495+8924_1495+8926delinsCAA)
5g.36985327A>CCA359498798NIPBLc.2147A>C (p.Gln716Pro)
n.1767A>C
c.1-79251A>C (n.1-79251A>C)
c.1403A>C (p.Gln468Pro)
c.1487A>C (p.Gln496Pro)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.1495+8925A>C (n.1495+8925A>C)
5g.36985327A>GCA359498802NIPBLc.2147A>G (p.Gln716Arg)
n.1767A>G
c.1-79251A>G (n.1-79251A>G)
c.1403A>G (p.Gln468Arg)
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c.1495+8925A>G (n.1495+8925A>G)
 gnomAD v4
5g.36985327A>TCA359498811NIPBLc.2147A>T (p.Gln716Leu)
n.1767A>T
c.1-79251A>T (n.1-79251A>T)
c.1403A>T (p.Gln468Leu)
c.1487A>T (p.Gln496Leu)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.1495+8925A>T (n.1495+8925A>T)
5g.36985329_36985330delCA333578NIPBLc.2149_2150del (p.Lys717GlufsTer2)
n.1769_1770del
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 ClinVar dbSNP
5g.36985328A=CA1539581566NIPBLc.2148A= (p.Gln716=)
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5g.36985328A>CCA359498818NIPBLc.2148A>C (p.Gln716His)
n.1768A>C
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c.531A>C (p.Gln177His)
c.1495+8926A>C (n.1495+8926A>C)
5g.36985328A>GCA444095748NIPBLc.2148A>G (p.Gln716=)
n.1768A>G
c.1-79250A>G (n.1-79250A>G)
c.1404A>G (p.Gln468=)
c.1488A>G (p.Gln496=)
c.531A>G (p.Gln177=)
c.1495+8926A>G (n.1495+8926A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985328A>TCA359498824NIPBLc.2148A>T (p.Gln716His)
n.1768A>T
c.1-79250A>T (n.1-79250A>T)
c.1404A>T (p.Gln468His)
c.1488A>T (p.Gln496His)
c.531A>T (p.Gln177His)
c.1495+8926A>T (n.1495+8926A>T)
5g.36985329A>CCA359498843NIPBLc.2149A>C (p.Lys717Gln)
n.1769A>C
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c.1405A>C (p.Lys469Gln)
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
c.1495+8927A>C (n.1495+8927A>C)
5g.36985329A>GCA359498836NIPBLc.2149A>G (p.Lys717Glu)
n.1769A>G
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c.1405A>G (p.Lys469Glu)
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
c.1495+8927A>G (n.1495+8927A>G)
5g.36985329A>TCA359498832NIPBLc.2149A>T (p.Lys717Ter)
n.1769A>T
c.1-79249A>T (n.1-79249A>T)
c.1405A>T (p.Lys469Ter)
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
c.1495+8927A>T (n.1495+8927A>T)
5g.36985330A>CCA359498854NIPBLc.2150A>C (p.Lys717Thr)
n.1770A>C
c.1-79248A>C (n.1-79248A>C)
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.1495+8928A>C (n.1495+8928A>C)
 gnomAD v4
5g.36985330A>GCA359498870NIPBLc.2150A>G (p.Lys717Arg)
n.1770A>G
c.1-79248A>G (n.1-79248A>G)
c.1406A>G (p.Lys469Arg)
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
c.1495+8928A>G (n.1495+8928A>G)
5g.36985330A>TCA359498873NIPBLc.2150A>T (p.Lys717Met)
n.1770A>T
c.1-79248A>T (n.1-79248A>T)
c.1406A>T (p.Lys469Met)
c.1490A>T (p.Lys497Met)
c.533A>T (p.Lys178Met)
c.1495+8928A>T (n.1495+8928A>T)
5g.36985331G>ACA444095749NIPBLc.2151G>A (p.Lys717=)
n.1771G>A
c.1-79247G>A (n.1-79247G>A)
c.1407G>A (p.Lys469=)
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c.534G>A (p.Lys178=)
c.1495+8929G>A (n.1495+8929G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985331G>CCA359498876NIPBLc.2151G>C (p.Lys717Asn)
n.1771G>C
c.1-79247G>C (n.1-79247G>C)
c.1407G>C (p.Lys469Asn)
c.1491G>C (p.Lys497Asn)
c.534G>C (p.Lys178Asn)
c.1495+8929G>C (n.1495+8929G>C)
 gnomAD v4
5g.36985331G>TCA359498886NIPBLc.2151G>T (p.Lys717Asn)
n.1771G>T
c.1-79247G>T (n.1-79247G>T)
c.1407G>T (p.Lys469Asn)
c.1491G>T (p.Lys497Asn)
c.534G>T (p.Lys178Asn)
c.1495+8929G>T (n.1495+8929G>T)
5g.36985332A=CA1539581570NIPBLc.2152A= (p.Ser718=)
n.1772A=
c.1-79246A= (n.1-79246A=)
c.1408A= (p.Ser470=)
c.1492A= (p.Ser498=)
c.535A= (p.Ser179=)
c.1495+8930A= (n.1495+8930A=)
5g.36985332A>CCA359498890NIPBLc.2152A>C (p.Ser718Arg)
n.1772A>C
c.1-79246A>C (n.1-79246A>C)
c.1408A>C (p.Ser470Arg)
c.1492A>C (p.Ser498Arg)
c.535A>C (p.Ser179Arg)
c.1495+8930A>C (n.1495+8930A>C)
5g.36985332A>GCA359498896NIPBLc.2152A>G (p.Ser718Gly)
n.1772A>G
c.1-79246A>G (n.1-79246A>G)
c.1408A>G (p.Ser470Gly)
c.1492A>G (p.Ser498Gly)
c.535A>G (p.Ser179Gly)
c.1495+8930A>G (n.1495+8930A>G)
 gnomAD v4
5g.36985332A>TCA359498898NIPBLc.2152A>T (p.Ser718Cys)
n.1772A>T
c.1-79246A>T (n.1-79246A>T)
c.1408A>T (p.Ser470Cys)
c.1492A>T (p.Ser498Cys)
c.535A>T (p.Ser179Cys)
c.1495+8930A>T (n.1495+8930A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985333G>ACA359498902NIPBLc.2153G>A (p.Ser718Asn)
n.1773G>A
c.1-79245G>A (n.1-79245G>A)
c.1409G>A (p.Ser470Asn)
c.1493G>A (p.Ser498Asn)
c.536G>A (p.Ser179Asn)
c.1495+8931G>A (n.1495+8931G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985333G>CCA359498905NIPBLc.2153G>C (p.Ser718Thr)
n.1773G>C
c.1-79245G>C (n.1-79245G>C)
c.1409G>C (p.Ser470Thr)
c.1493G>C (p.Ser498Thr)
c.536G>C (p.Ser179Thr)
c.1495+8931G>C (n.1495+8931G>C)
5g.36985333G=CA1539581575NIPBLc.2153G= (p.Ser718=)
n.1773G=
c.1-79245G= (n.1-79245G=)
c.1409G= (p.Ser470=)
c.1493G= (p.Ser498=)
c.536G= (p.Ser179=)
c.1495+8931G= (n.1495+8931G=)
5g.36985333G>TCA359498909NIPBLc.2153G>T (p.Ser718Ile)
n.1773G>T
c.1-79245G>T (n.1-79245G>T)
c.1409G>T (p.Ser470Ile)
c.1493G>T (p.Ser498Ile)
c.536G>T (p.Ser179Ile)
c.1495+8931G>T (n.1495+8931G>T)
5g.36985334T>ACA359498914NIPBLc.2154T>A (p.Ser718Arg)
n.1774T>A
c.1-79244T>A (n.1-79244T>A)
c.1410T>A (p.Ser470Arg)
c.1494T>A (p.Ser498Arg)
c.537T>A (p.Ser179Arg)
c.1495+8932T>A (n.1495+8932T>A)
5g.36985334T>CCA444095750NIPBLc.2154T>C (p.Ser718=)
n.1774T>C
c.1-79244T>C (n.1-79244T>C)
c.1410T>C (p.Ser470=)
c.1494T>C (p.Ser498=)
c.537T>C (p.Ser179=)
c.1495+8932T>C (n.1495+8932T>C)
 gnomAD v4
5g.36985334T>GCA359498915NIPBLc.2154T>G (p.Ser718Arg)
n.1774T>G
c.1-79244T>G (n.1-79244T>G)
c.1410T>G (p.Ser470Arg)
c.1494T>G (p.Ser498Arg)
c.537T>G (p.Ser179Arg)
c.1495+8932T>G (n.1495+8932T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985334T=CA1539581581NIPBLc.2154T= (p.Ser718=)
n.1774T=
c.1-79244T= (n.1-79244T=)
c.1410T= (p.Ser470=)
c.1494T= (p.Ser498=)
c.537T= (p.Ser179=)
c.1495+8932T= (n.1495+8932T=)
5g.36985335G>ACA359498924NIPBLc.2155G>A (p.Asp719Asn)
n.1775G>A
c.1-79243G>A (n.1-79243G>A)
c.1411G>A (p.Asp471Asn)
c.1495G>A (p.Asp499Asn)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
c.1495+8933G>A (n.1495+8933G>A)
 gnomAD v4
5g.36985335G>CCA359498917NIPBLc.2155G>C (p.Asp719His)
n.1775G>C
c.1-79243G>C (n.1-79243G>C)
c.1411G>C (p.Asp471His)
c.1495G>C (p.Asp499His)
c.538G>C (p.Asp180His)
c.1495+8933G>C (n.1495+8933G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985335G=CA1539581584NIPBLc.2155G= (p.Asp719=)
n.1775G=
c.1-79243G= (n.1-79243G=)
c.1411G= (p.Asp471=)
c.1495G= (p.Asp499=)
c.538G= (p.Asp180=)
c.1495+8933G= (n.1495+8933G=)

Number of alleles fetched