Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del)
c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
 ClinVar
5g.36985283_36985315delCA559295074NIPBLc.2103_2135del (p.Thr702_Glu712del)
n.1723_1755del
c.1-79295_1-79263del (n.1-79295_1-79263del)
c.1359_1391del (p.Thr454_Glu464del)
c.1443_1475del (p.Thr482_Glu492del)
c.486_518del (p.Thr163_Glu173del)
c.1495+8881_1495+8913del (n.1495+8881_1495+8913del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985296_36985297dupCA2695204322NIPBLc.2116_2117dup (p.Gly707ArgfsTer?)
n.1736_1737dup
c.1-79282_1-79281dup (n.1-79282_1-79281dup)
c.1372_1373dup (p.Gly459ArgfsTer?)
c.1456_1457dup (p.Gly487ArgfsTer?)
c.499_500dup (p.Gly168ArgfsTer?)
c.1495+8894_1495+8895dup (n.1495+8894_1495+8895dup)
5g.36985297A>CCA359498466NIPBLc.2117A>C (p.Lys706Thr)
n.1737A>C
c.1-79281A>C (n.1-79281A>C)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.1495+8895A>C (n.1495+8895A>C)
5g.36985297A>GCA359498455NIPBLc.2117A>G (p.Lys706Arg)
n.1737A>G
c.1-79281A>G (n.1-79281A>G)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.1495+8895A>G (n.1495+8895A>G)
 gnomAD v4
5g.36985297A>TCA359498457NIPBLc.2117A>T (p.Lys706Met)
n.1737A>T
c.1-79281A>T (n.1-79281A>T)
c.1373A>T (p.Lys458Met)
c.1457A>T (p.Lys486Met)
c.500A>T (p.Lys167Met)
c.1495+8895A>T (n.1495+8895A>T)
5g.36985297_36985298delinsAGCA1539581457NIPBLc.2117_2118delinsAG (p.Lys706=)
n.1737_1738delinsAG
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c.1373_1374delinsAG (p.Lys458=)
c.1457_1458delinsAG (p.Lys486=)
c.500_501delinsAG (p.Lys167=)
c.1495+8895_1495+8896delinsAG (n.1495+8895_1495+8896delinsAG)
5g.36985298G>ACA444095728NIPBLc.2118G>A (p.Lys706=)
n.1738G>A
c.1-79280G>A (n.1-79280G>A)
c.1374G>A (p.Lys458=)
c.1458G>A (p.Lys486=)
c.501G>A (p.Lys167=)
c.1495+8896G>A (n.1495+8896G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985298G>CCA359498471NIPBLc.2118G>C (p.Lys706Asn)
n.1738G>C
c.1-79280G>C (n.1-79280G>C)
c.1374G>C (p.Lys458Asn)
c.1458G>C (p.Lys486Asn)
c.501G>C (p.Lys167Asn)
c.1495+8896G>C (n.1495+8896G>C)
5g.36985298G=CA1539581460NIPBLc.2118G= (p.Lys706=)
n.1738G=
c.1-79280G= (n.1-79280G=)
c.1374G= (p.Lys458=)
c.1458G= (p.Lys486=)
c.501G= (p.Lys167=)
c.1495+8896G= (n.1495+8896G=)
5g.36985298G>TCA359498480NIPBLc.2118G>T (p.Lys706Asn)
n.1738G>T
c.1-79280G>T (n.1-79280G>T)
c.1374G>T (p.Lys458Asn)
c.1458G>T (p.Lys486Asn)
c.501G>T (p.Lys167Asn)
c.1495+8896G>T (n.1495+8896G>T)
5g.36985300delCA915943326NIPBLc.2120del (p.Gly707ValfsTer?)
n.1740del
c.1-79278del (n.1-79278del)
c.1376del (p.Gly459ValfsTer?)
c.1460del (p.Gly487ValfsTer?)
c.503del (p.Gly168ValfsTer?)
c.1495+8898del (n.1495+8898del)
 ClinVar dbSNP
5g.36985299G>ACA359498486NIPBLc.2119G>A (p.Gly707Ser)
n.1739G>A
c.1-79279G>A (n.1-79279G>A)
c.1375G>A (p.Gly459Ser)
c.1459G>A (p.Gly487Ser)
c.502G>A (p.Gly168Ser)
c.1495+8897G>A (n.1495+8897G>A)
 dbSNP
5g.36985299G>CCA359498493NIPBLc.2119G>C (p.Gly707Arg)
n.1739G>C
c.1-79279G>C (n.1-79279G>C)
c.1375G>C (p.Gly459Arg)
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.1495+8897G>C (n.1495+8897G>C)
5g.36985299G=CA1539581466NIPBLc.2119G= (p.Gly707=)
n.1739G=
c.1-79279G= (n.1-79279G=)
c.1375G= (p.Gly459=)
c.1459G= (p.Gly487=)
c.502G= (p.Gly168=)
c.1495+8897G= (n.1495+8897G=)
5g.36985299G>TCA359498497NIPBLc.2119G>T (p.Gly707Cys)
n.1739G>T
c.1-79279G>T (n.1-79279G>T)
c.1375G>T (p.Gly459Cys)
c.1459G>T (p.Gly487Cys)
c.502G>T (p.Gly168Cys)
c.1495+8897G>T (n.1495+8897G>T)
5g.36985300G>ACA359498499NIPBLc.2120G>A (p.Gly707Asp)
n.1740G>A
c.1-79278G>A (n.1-79278G>A)
c.1376G>A (p.Gly459Asp)
c.1460G>A (p.Gly487Asp)
c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.1495+8898G>A (n.1495+8898G>A)
5g.36985300G>CCA359498503NIPBLc.2120G>C (p.Gly707Ala)
n.1740G>C
c.1-79278G>C (n.1-79278G>C)
c.1376G>C (p.Gly459Ala)
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.1495+8898G>C (n.1495+8898G>C)
5g.36985300G=CA1539581471NIPBLc.2120G= (p.Gly707=)
n.1740G=
c.1-79278G= (n.1-79278G=)
c.1376G= (p.Gly459=)
c.1460G= (p.Gly487=)
c.503G= (p.Gly168=)
c.1495+8898G= (n.1495+8898G=)
5g.36985300G>TCA3236128NIPBLc.2120G>T (p.Gly707Val)
n.1740G>T
c.1-79278G>T (n.1-79278G>T)
c.1376G>T (p.Gly459Val)
c.1460G>T (p.Gly487Val)
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.1495+8898G>T (n.1495+8898G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985301T>ACA444095729NIPBLc.2121T>A (p.Gly707=)
n.1741T>A
c.1-79277T>A (n.1-79277T>A)
c.1377T>A (p.Gly459=)
c.1461T>A (p.Gly487=)
c.504T>A (p.Gly168=)
c.1495+8899T>A (n.1495+8899T>A)
5g.36985301T>CCA444095730NIPBLc.2121T>C (p.Gly707=)
n.1741T>C
c.1-79277T>C (n.1-79277T>C)
c.1377T>C (p.Gly459=)
c.1461T>C (p.Gly487=)
c.504T>C (p.Gly168=)
c.1495+8899T>C (n.1495+8899T>C)
5g.36985301T>GCA444095731NIPBLc.2121T>G (p.Gly707=)
n.1741T>G
c.1-79277T>G (n.1-79277T>G)
c.1377T>G (p.Gly459=)
c.1461T>G (p.Gly487=)
c.504T>G (p.Gly168=)
c.1495+8899T>G (n.1495+8899T>G)
5g.36985302G>ACA359498522NIPBLc.2122G>A (p.Glu708Lys)
n.1742G>A
c.1-79276G>A (n.1-79276G>A)
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.1495+8900G>A (n.1495+8900G>A)
 gnomAD v4
5g.36985302G>CCA359498523NIPBLc.2122G>C (p.Glu708Gln)
n.1742G>C
c.1-79276G>C (n.1-79276G>C)
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.1495+8900G>C (n.1495+8900G>C)
5g.36985302G>TCA359498524NIPBLc.2122G>T (p.Glu708Ter)
n.1742G>T
c.1-79276G>T (n.1-79276G>T)
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.1495+8900G>T (n.1495+8900G>T)
5g.36985303A>CCA359498531NIPBLc.2123A>C (p.Glu708Ala)
n.1743A>C
c.1-79275A>C (n.1-79275A>C)
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.1495+8901A>C (n.1495+8901A>C)
5g.36985303A>GCA359498530NIPBLc.2123A>G (p.Glu708Gly)
n.1743A>G
c.1-79275A>G (n.1-79275A>G)
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.1495+8901A>G (n.1495+8901A>G)
5g.36985303A>TCA359498529NIPBLc.2123A>T (p.Glu708Val)
n.1743A>T
c.1-79275A>T (n.1-79275A>T)
c.1379A>T (p.Glu460Val)
c.1463A>T (p.Glu488Val)
c.506A>T (p.Glu169Val)
c.1495+8901A>T (n.1495+8901A>T)
5g.36985304A>CCA359498536NIPBLc.2124A>C (p.Glu708Asp)
n.1744A>C
c.1-79274A>C (n.1-79274A>C)
c.1380A>C (p.Glu460Asp)
c.1464A>C (p.Glu488Asp)
c.507A>C (p.Glu169Asp)
c.1495+8902A>C (n.1495+8902A>C)
 gnomAD v4
5g.36985304A>GCA444095732NIPBLc.2124A>G (p.Glu708=)
n.1744A>G
c.1-79274A>G (n.1-79274A>G)
c.1380A>G (p.Glu460=)
c.1464A>G (p.Glu488=)
c.507A>G (p.Glu169=)
c.1495+8902A>G (n.1495+8902A>G)
5g.36985304A>TCA359498537NIPBLc.2124A>T (p.Glu708Asp)
n.1744A>T
c.1-79274A>T (n.1-79274A>T)
c.1380A>T (p.Glu460Asp)
c.1464A>T (p.Glu488Asp)
c.507A>T (p.Glu169Asp)
c.1495+8902A>T (n.1495+8902A>T)
5g.36985305A>CCA359498542NIPBLc.2125A>C (p.Ser709Arg)
n.1745A>C
c.1-79273A>C (n.1-79273A>C)
c.1381A>C (p.Ser461Arg)
c.1465A>C (p.Ser489Arg)
c.508A>C (p.Ser170Arg)
c.1495+8903A>C (n.1495+8903A>C)
5g.36985305A>GCA359498545NIPBLc.2125A>G (p.Ser709Gly)
n.1745A>G
c.1-79273A>G (n.1-79273A>G)
c.1381A>G (p.Ser461Gly)
c.1465A>G (p.Ser489Gly)
c.508A>G (p.Ser170Gly)
c.1495+8903A>G (n.1495+8903A>G)
5g.36985305A>TCA359498555NIPBLc.2125A>T (p.Ser709Cys)
n.1745A>T
c.1-79273A>T (n.1-79273A>T)
c.1381A>T (p.Ser461Cys)
c.1465A>T (p.Ser489Cys)
c.508A>T (p.Ser170Cys)
c.1495+8903A>T (n.1495+8903A>T)
5g.36985305_36985308delinsAGCCCA1539581480NIPBLc.2125_2128delinsAGCC (p.Ser709=)
n.1745_1748delinsAGCC
c.1-79273_1-79270delinsAGCC (n.1-79273_1-79270delinsAGCC)
c.1381_1384delinsAGCC (p.Ser461=)
c.1465_1468delinsAGCC (p.Ser489=)
c.508_511delinsAGCC (p.Ser170=)
c.1495+8903_1495+8906delinsAGCC (n.1495+8903_1495+8906delinsAGCC)
5g.36985306G>ACA359498558NIPBLc.2126G>A (p.Ser709Asn)
n.1746G>A
c.1-79272G>A (n.1-79272G>A)
c.1382G>A (p.Ser461Asn)
c.1466G>A (p.Ser489Asn)
c.509G>A (p.Ser170Asn)
c.1495+8904G>A (n.1495+8904G>A)
5g.36985306G>CCA359498562NIPBLc.2126G>C (p.Ser709Thr)
n.1746G>C
c.1-79272G>C (n.1-79272G>C)
c.1382G>C (p.Ser461Thr)
c.1466G>C (p.Ser489Thr)
c.509G>C (p.Ser170Thr)
c.1495+8904G>C (n.1495+8904G>C)
5g.36985306G>TCA359498566NIPBLc.2126G>T (p.Ser709Ile)
n.1746G>T
c.1-79272G>T (n.1-79272G>T)
c.1382G>T (p.Ser461Ile)
c.1466G>T (p.Ser489Ile)
c.509G>T (p.Ser170Ile)
c.1495+8904G>T (n.1495+8904G>T)
5g.36985306_36985308delinsCTCTCAACA1139655870NIPBLc.2126_2128delinsCTCTCAA (p.Ser709ThrfsTer5)
n.1746_1748delinsCTCTCAA
c.1-79272_1-79270delinsCTCTCAA (n.1-79272_1-79270delinsCTCTCAA)
c.1382_1384delinsCTCTCAA (p.Ser461ThrfsTer5)
c.1466_1468delinsCTCTCAA (p.Ser489ThrfsTer5)
c.509_511delinsCTCTCAA (p.Ser170ThrfsTer5)
c.1495+8904_1495+8906delinsCTCTCAA (n.1495+8904_1495+8906delinsCTCTCAA)
 ClinVar dbSNP
5g.36985307_36985309dupCA2578289158NIPBLc.2127_2129dup (p.Arg710_Pro711insArg)
n.1747_1749dup
c.1-79271_1-79269dup (n.1-79271_1-79269dup)
c.1383_1385dup (p.Arg462_Pro463insArg)
c.1467_1469dup (p.Arg490_Pro491insArg)
c.510_512dup (p.Arg171_Pro172insArg)
c.1495+8905_1495+8907dup (n.1495+8905_1495+8907dup)
 gnomAD v4
5g.36985307C>ACA359498567NIPBLc.2127C>A (p.Ser709Arg)
n.1747C>A
c.1-79271C>A (n.1-79271C>A)
c.1383C>A (p.Ser461Arg)
c.1467C>A (p.Ser489Arg)
c.510C>A (p.Ser170Arg)
c.1495+8905C>A (n.1495+8905C>A)
5g.36985307C>GCA359498570NIPBLc.2127C>G (p.Ser709Arg)
n.1747C>G
c.1-79271C>G (n.1-79271C>G)
c.1383C>G (p.Ser461Arg)
c.1467C>G (p.Ser489Arg)
c.510C>G (p.Ser170Arg)
c.1495+8905C>G (n.1495+8905C>G)
5g.36985307C>TCA444095733NIPBLc.2127C>T (p.Ser709=)
n.1747C>T
c.1-79271C>T (n.1-79271C>T)
c.1383C>T (p.Ser461=)
c.1467C>T (p.Ser489=)
c.510C>T (p.Ser170=)
c.1495+8905C>T (n.1495+8905C>T)
5g.36985308C>ACA444095734NIPBLc.2128C>A (p.Arg710=)
n.1748C>A
c.1-79270C>A (n.1-79270C>A)
c.1384C>A (p.Arg462=)
c.1468C>A (p.Arg490=)
c.511C>A (p.Arg171=)
c.1495+8906C>A (n.1495+8906C>A)
 gnomAD v4
5g.36985308C=CA1539581488NIPBLc.2128C= (p.Arg710=)
n.1748C=
c.1-79270C= (n.1-79270C=)
c.1384C= (p.Arg462=)
c.1468C= (p.Arg490=)
c.511C= (p.Arg171=)
c.1495+8906C= (n.1495+8906C=)
5g.36985308C>GCA359498578NIPBLc.2128C>G (p.Arg710Gly)
n.1748C>G
c.1-79270C>G (n.1-79270C>G)
c.1384C>G (p.Arg462Gly)
c.1468C>G (p.Arg490Gly)
c.511C>G (p.Arg171Gly)
c.1495+8906C>G (n.1495+8906C>G)
5g.36985308C>TCA3236129NIPBLc.2128C>T (p.Arg710Trp)
n.1748C>T
c.1-79270C>T (n.1-79270C>T)
c.1384C>T (p.Arg462Trp)
c.1468C>T (p.Arg490Trp)
c.511C>T (p.Arg171Trp)
c.1495+8906C>T (n.1495+8906C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985309G>ACA117044145NIPBLc.2129G>A (p.Arg710Gln)
n.1749G>A
c.1-79269G>A (n.1-79269G>A)
c.1385G>A (p.Arg462Gln)
c.1469G>A (p.Arg490Gln)
c.512G>A (p.Arg171Gln)
c.1495+8907G>A (n.1495+8907G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985309G>CCA359498605NIPBLc.2129G>C (p.Arg710Pro)
n.1749G>C
c.1-79269G>C (n.1-79269G>C)
c.1385G>C (p.Arg462Pro)
c.1469G>C (p.Arg490Pro)
c.512G>C (p.Arg171Pro)
c.1495+8907G>C (n.1495+8907G>C)

Number of alleles fetched