| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | ClinVar |
| 5 | g.36985273del | CA2580073268 | NIPBL | c.2093del (p.Ser698Ter) n.1713del c.1-79305del (n.1-79305del) c.1349del (p.Ser450Ter) c.1433del (p.Ser478Ter) c.476del (p.Ser159Ter) c.1495+8871del (n.1495+8871del) | ClinVar |
| 5 | g.36985273C>A | CA359498172 | NIPBL | c.2093C>A (p.Ser698Ter) n.1713C>A c.1-79305C>A (n.1-79305C>A) c.1349C>A (p.Ser450Ter) c.1433C>A (p.Ser478Ter) c.476C>A (p.Ser159Ter) c.1495+8871C>A (n.1495+8871C>A) | |
| 5 | g.36985273C= | CA1539581289 | NIPBL | c.2093C= (p.Ser698=) n.1713C= c.1-79305C= (n.1-79305C=) c.1349C= (p.Ser450=) c.1433C= (p.Ser478=) c.476C= (p.Ser159=) c.1495+8871C= (n.1495+8871C=) | |
| 5 | g.36985273C>G | CA271998 | NIPBL | c.2093C>G (p.Ser698Ter) n.1713C>G c.1-79305C>G (n.1-79305C>G) c.1349C>G (p.Ser450Ter) c.1433C>G (p.Ser478Ter) c.476C>G (p.Ser159Ter) c.1495+8871C>G (n.1495+8871C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985273C>T | CA359498176 | NIPBL | c.2093C>T (p.Ser698Leu) n.1713C>T c.1-79305C>T (n.1-79305C>T) c.1349C>T (p.Ser450Leu) c.1433C>T (p.Ser478Leu) c.476C>T (p.Ser159Leu) c.1495+8871C>T (n.1495+8871C>T) | |
| 5 | g.36985274A>C | CA444095713 | NIPBL | c.2094A>C (p.Ser698=) n.1714A>C c.1-79304A>C (n.1-79304A>C) c.1350A>C (p.Ser450=) c.1434A>C (p.Ser478=) c.477A>C (p.Ser159=) c.1495+8872A>C (n.1495+8872A>C) | |
| 5 | g.36985274A>G | CA444095714 | NIPBL | c.2094A>G (p.Ser698=) n.1714A>G c.1-79304A>G (n.1-79304A>G) c.1350A>G (p.Ser450=) c.1434A>G (p.Ser478=) c.477A>G (p.Ser159=) c.1495+8872A>G (n.1495+8872A>G) | |
| 5 | g.36985274A>T | CA444095715 | NIPBL | c.2094A>T (p.Ser698=) n.1714A>T c.1-79304A>T (n.1-79304A>T) c.1350A>T (p.Ser450=) c.1434A>T (p.Ser478=) c.477A>T (p.Ser159=) c.1495+8872A>T (n.1495+8872A>T) | |
| 5 | g.36985275A>C | CA444095716 | NIPBL | c.2095A>C (p.Arg699=) n.1715A>C c.1-79303A>C (n.1-79303A>C) c.1351A>C (p.Arg451=) c.1435A>C (p.Arg479=) c.478A>C (p.Arg160=) c.1495+8873A>C (n.1495+8873A>C) | |
| 5 | g.36985275A>G | CA359498178 | NIPBL | c.2095A>G (p.Arg699Gly) n.1715A>G c.1-79303A>G (n.1-79303A>G) c.1351A>G (p.Arg451Gly) c.1435A>G (p.Arg479Gly) c.478A>G (p.Arg160Gly) c.1495+8873A>G (n.1495+8873A>G) | gnomAD v2 |
| 5 | g.36985275A>T | CA359498182 | NIPBL | c.2095A>T (p.Arg699Trp) n.1715A>T c.1-79303A>T (n.1-79303A>T) c.1351A>T (p.Arg451Trp) c.1435A>T (p.Arg479Trp) c.478A>T (p.Arg160Trp) c.1495+8873A>T (n.1495+8873A>T) | |
| 5 | g.36985276G>A | CA359498187 | NIPBL | c.2096G>A (p.Arg699Lys) n.1716G>A c.1-79302G>A (n.1-79302G>A) c.1352G>A (p.Arg451Lys) c.1436G>A (p.Arg479Lys) c.479G>A (p.Arg160Lys) c.1495+8874G>A (n.1495+8874G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985276G>C | CA359498191 | NIPBL | c.2096G>C (p.Arg699Thr) n.1716G>C c.1-79302G>C (n.1-79302G>C) c.1352G>C (p.Arg451Thr) c.1436G>C (p.Arg479Thr) c.479G>C (p.Arg160Thr) c.1495+8874G>C (n.1495+8874G>C) | |
| 5 | g.36985276G= | CA1539581295 | NIPBL | c.2096G= (p.Arg699=) n.1716G= c.1-79302G= (n.1-79302G=) c.1352G= (p.Arg451=) c.1436G= (p.Arg479=) c.479G= (p.Arg160=) c.1495+8874G= (n.1495+8874G=) | |
| 5 | g.36985276G>T | CA359498195 | NIPBL | c.2096G>T (p.Arg699Met) n.1716G>T c.1-79302G>T (n.1-79302G>T) c.1352G>T (p.Arg451Met) c.1436G>T (p.Arg479Met) c.479G>T (p.Arg160Met) c.1495+8874G>T (n.1495+8874G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985283_36985315del | CA559295074 | NIPBL | c.2103_2135del (p.Thr702_Glu712del) n.1723_1755del c.1-79295_1-79263del (n.1-79295_1-79263del) c.1359_1391del (p.Thr454_Glu464del) c.1443_1475del (p.Thr482_Glu492del) c.486_518del (p.Thr163_Glu173del) c.1495+8881_1495+8913del (n.1495+8881_1495+8913del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985277G>A | CA444095717 | NIPBL | c.2097G>A (p.Arg699=) n.1717G>A c.1-79301G>A (n.1-79301G>A) c.1353G>A (p.Arg451=) c.1437G>A (p.Arg479=) c.480G>A (p.Arg160=) c.1495+8875G>A (n.1495+8875G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985277G>C | CA359498196 | NIPBL | c.2097G>C (p.Arg699Ser) n.1717G>C c.1-79301G>C (n.1-79301G>C) c.1353G>C (p.Arg451Ser) c.1437G>C (p.Arg479Ser) c.480G>C (p.Arg160Ser) c.1495+8875G>C (n.1495+8875G>C) | |
| 5 | g.36985277G= | CA1539581297 | NIPBL | c.2097G= (p.Arg699=) n.1717G= c.1-79301G= (n.1-79301G=) c.1353G= (p.Arg451=) c.1437G= (p.Arg479=) c.480G= (p.Arg160=) c.1495+8875G= (n.1495+8875G=) | |
| 5 | g.36985277G>T | CA3236122 | NIPBL | c.2097G>T (p.Arg699Ser) n.1717G>T c.1-79301G>T (n.1-79301G>T) c.1353G>T (p.Arg451Ser) c.1437G>T (p.Arg479Ser) c.480G>T (p.Arg160Ser) c.1495+8875G>T (n.1495+8875G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985278C>A | CA359498201 | NIPBL | c.2098C>A (p.Pro700Thr) n.1718C>A c.1-79300C>A (n.1-79300C>A) c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.481C>A (p.Pro161Thr) c.1495+8876C>A (n.1495+8876C>A) | |
| 5 | g.36985278C>G | CA359498199 | NIPBL | c.2098C>G (p.Pro700Ala) n.1718C>G c.1-79300C>G (n.1-79300C>G) c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.1438C>G (p.Pro480Ala) c.481C>G (p.Pro161Ala) c.1495+8876C>G (n.1495+8876C>G) | |
| 5 | g.36985278C>T | CA359498198 | NIPBL | c.2098C>T (p.Pro700Ser) n.1718C>T c.1-79300C>T (n.1-79300C>T) c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.481C>T (p.Pro161Ser) c.1495+8876C>T (n.1495+8876C>T) | |
| 5 | g.36985279C>A | CA359498207 | NIPBL | c.2099C>A (p.Pro700His) n.1719C>A c.1-79299C>A (n.1-79299C>A) c.1355C>A (p.Pro452His) c.1439C>A (p.Pro480His) c.482C>A (p.Pro161His) c.1495+8877C>A (n.1495+8877C>A) | |
| 5 | g.36985279C>G | CA359498210 | NIPBL | c.2099C>G (p.Pro700Arg) n.1719C>G c.1-79299C>G (n.1-79299C>G) c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.1439C>G (p.Pro480Arg) c.482C>G (p.Pro161Arg) c.1495+8877C>G (n.1495+8877C>G) | |
| 5 | g.36985279C>T | CA359498214 | NIPBL | c.2099C>T (p.Pro700Leu) n.1719C>T c.1-79299C>T (n.1-79299C>T) c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.482C>T (p.Pro161Leu) c.1495+8877C>T (n.1495+8877C>T) | |
| 5 | g.36985280T>A | CA444095718 | NIPBL | c.2100T>A (p.Pro700=) n.1720T>A c.1-79298T>A (n.1-79298T>A) c.1356T>A (p.Pro452=) c.1440T>A (p.Pro480=) c.483T>A (p.Pro161=) c.1495+8878T>A (n.1495+8878T>A) | |
| 5 | g.36985280T>C | CA3236123 | NIPBL | c.2100T>C (p.Pro700=) n.1720T>C c.1-79298T>C (n.1-79298T>C) c.1356T>C (p.Pro452=) c.1440T>C (p.Pro480=) c.483T>C (p.Pro161=) c.1495+8878T>C (n.1495+8878T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.36985280T>G | CA444095719 | NIPBL | c.2100T>G (p.Pro700=) n.1720T>G c.1-79298T>G (n.1-79298T>G) c.1356T>G (p.Pro452=) c.1440T>G (p.Pro480=) c.483T>G (p.Pro161=) c.1495+8878T>G (n.1495+8878T>G) | |
| 5 | g.36985280T= | CA1539581303 | NIPBL | c.2100T= (p.Pro700=) n.1720T= c.1-79298T= (n.1-79298T=) c.1356T= (p.Pro452=) c.1440T= (p.Pro480=) c.483T= (p.Pro161=) c.1495+8878T= (n.1495+8878T=) | |
| 5 | g.36985281G>A | CA359498224 | NIPBL | c.2101G>A (p.Glu701Lys) n.1721G>A c.1-79297G>A (n.1-79297G>A) c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.1495+8879G>A (n.1495+8879G>A) | |
| 5 | g.36985281G>C | CA359498235 | NIPBL | c.2101G>C (p.Glu701Gln) n.1721G>C c.1-79297G>C (n.1-79297G>C) c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.1495+8879G>C (n.1495+8879G>C) | |
| 5 | g.36985281G>T | CA359498239 | NIPBL | c.2101G>T (p.Glu701Ter) n.1721G>T c.1-79297G>T (n.1-79297G>T) c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.1495+8879G>T (n.1495+8879G>T) | |
| 5 | g.36985282A>C | CA359498242 | NIPBL | c.2102A>C (p.Glu701Ala) n.1722A>C c.1-79296A>C (n.1-79296A>C) c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.1495+8880A>C (n.1495+8880A>C) | |
| 5 | g.36985282A>G | CA359498247 | NIPBL | c.2102A>G (p.Glu701Gly) n.1722A>G c.1-79296A>G (n.1-79296A>G) c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.1495+8880A>G (n.1495+8880A>G) | |
| 5 | g.36985282A>T | CA359498250 | NIPBL | c.2102A>T (p.Glu701Val) n.1722A>T c.1-79296A>T (n.1-79296A>T) c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1442A>T (p.Glu481Val) c.485A>T (p.Glu162Val) c.1495+8880A>T (n.1495+8880A>T) | |
| 5 | g.36985283A= | CA1539581313 | NIPBL | c.2103A= (p.Glu701=) n.1723A= c.1-79295A= (n.1-79295A=) c.1359A= (p.Glu453=) c.1443A= (p.Glu481=) c.486A= (p.Glu162=) c.1495+8881A= (n.1495+8881A=) | |
| 5 | g.36985283A>C | CA359498251 | NIPBL | c.2103A>C (p.Glu701Asp) n.1723A>C c.1-79295A>C (n.1-79295A>C) c.1359A>C (p.Glu453Asp) c.1443A>C (p.Glu481Asp) c.486A>C (p.Glu162Asp) c.1495+8881A>C (n.1495+8881A>C) | |
| 5 | g.36985283A>G | CA3236124 | NIPBL | c.2103A>G (p.Glu701=) n.1723A>G c.1-79295A>G (n.1-79295A>G) c.1359A>G (p.Glu453=) c.1443A>G (p.Glu481=) c.486A>G (p.Glu162=) c.1495+8881A>G (n.1495+8881A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.36985283A>T | CA359498257 | NIPBL | c.2103A>T (p.Glu701Asp) n.1723A>T c.1-79295A>T (n.1-79295A>T) c.1359A>T (p.Glu453Asp) c.1443A>T (p.Glu481Asp) c.486A>T (p.Glu162Asp) c.1495+8881A>T (n.1495+8881A>T) | |
| 5 | g.36985284A= | CA1539581316 | NIPBL | c.2104A= (p.Thr702=) n.1724A= c.1-79294A= (n.1-79294A=) c.1360A= (p.Thr454=) c.1444A= (p.Thr482=) c.487A= (p.Thr163=) c.1495+8882A= (n.1495+8882A=) | |
| 5 | g.36985284A>C | CA359498264 | NIPBL | c.2104A>C (p.Thr702Pro) n.1724A>C c.1-79294A>C (n.1-79294A>C) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) c.1495+8882A>C (n.1495+8882A>C) | |
| 5 | g.36985284A>G | CA359498272 | NIPBL | c.2104A>G (p.Thr702Ala) n.1724A>G c.1-79294A>G (n.1-79294A>G) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) c.1495+8882A>G (n.1495+8882A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985284A>T | CA359498270 | NIPBL | c.2104A>T (p.Thr702Ser) n.1724A>T c.1-79294A>T (n.1-79294A>T) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) c.1495+8882A>T (n.1495+8882A>T) | |
| 5 | g.36985284_36985286delinsACC | CA1539581315 | NIPBL | c.2104_2106delinsACC (p.Thr702=) n.1724_1726delinsACC c.1-79294_1-79292delinsACC (n.1-79294_1-79292delinsACC) c.1360_1362delinsACC (p.Thr454=) c.1444_1446delinsACC (p.Thr482=) c.487_489delinsACC (p.Thr163=) c.1495+8882_1495+8884delinsACC (n.1495+8882_1495+8884delinsACC) | |
| 5 | g.36985285C>A | CA359498277 | NIPBL | c.2105C>A (p.Thr702Asn) n.1725C>A c.1-79293C>A (n.1-79293C>A) c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.1445C>A (p.Thr482Asn) c.488C>A (p.Thr163Asn) c.1495+8883C>A (n.1495+8883C>A) | |
| 5 | g.36985285C= | CA1539581324 | NIPBL | c.2105C= (p.Thr702=) n.1725C= c.1-79293C= (n.1-79293C=) c.1361C= (p.Thr454=) c.1445C= (p.Thr482=) c.488C= (p.Thr163=) c.1495+8883C= (n.1495+8883C=) | |
| 5 | g.36985285C>G | CA359498283 | NIPBL | c.2105C>G (p.Thr702Ser) n.1725C>G c.1-79293C>G (n.1-79293C>G) c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.1445C>G (p.Thr482Ser) c.488C>G (p.Thr163Ser) c.1495+8883C>G (n.1495+8883C>G) | |
| 5 | g.36985285C>T | CA3236125 | NIPBL | c.2105C>T (p.Thr702Ile) n.1725C>T c.1-79293C>T (n.1-79293C>T) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.1495+8883C>T (n.1495+8883C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |