Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
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c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985256A>GCA444095704NIPBLc.2076A>G (p.Arg692=)
n.1696A>G
c.1-79322A>G (n.1-79322A>G)
c.1332A>G (p.Arg444=)
c.1416A>G (p.Arg472=)
c.459A>G (p.Arg153=)
c.1495+8854A>G (n.1495+8854A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985256A>TCA359497917NIPBLc.2076A>T (p.Arg692Ser)
n.1696A>T
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c.1332A>T (p.Arg444Ser)
c.1416A>T (p.Arg472Ser)
c.459A>T (p.Arg153Ser)
c.1495+8854A>T (n.1495+8854A>T)
 ClinVar
5g.36985257T>ACA359497925NIPBLc.2077T>A (p.Ser693Thr)
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 gnomAD v4
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n.1697T>C
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c.1333T>C (p.Ser445Pro)
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c.460T>C (p.Ser154Pro)
c.1495+8855T>C (n.1495+8855T>C)
5g.36985257T>GCA359497931NIPBLc.2077T>G (p.Ser693Ala)
n.1697T>G
c.1-79321T>G (n.1-79321T>G)
c.1333T>G (p.Ser445Ala)
c.1417T>G (p.Ser473Ala)
c.460T>G (p.Ser154Ala)
c.1495+8855T>G (n.1495+8855T>G)
5g.36985258C>ACA359497954NIPBLc.2078C>A (p.Ser693Ter)
n.1698C>A
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5g.36985258C=CA1539581258NIPBLc.2078C= (p.Ser693=)
n.1698C=
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c.1495+8856C= (n.1495+8856C=)
5g.36985258C>GCA359497939NIPBLc.2078C>G (p.Ser693Ter)
n.1698C>G
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c.1334C>G (p.Ser445Ter)
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c.1495+8856C>G (n.1495+8856C>G)
 ClinVar
5g.36985258C>TCA359497951NIPBLc.2078C>T (p.Ser693Leu)
n.1698C>T
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c.1334C>T (p.Ser445Leu)
c.1418C>T (p.Ser473Leu)
c.461C>T (p.Ser154Leu)
c.1495+8856C>T (n.1495+8856C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985259A>CCA444095705NIPBLc.2079A>C (p.Ser693=)
n.1699A>C
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c.1495+8857A>C (n.1495+8857A>C)
5g.36985259A>GCA444095706NIPBLc.2079A>G (p.Ser693=)
n.1699A>G
c.1-79319A>G (n.1-79319A>G)
c.1335A>G (p.Ser445=)
c.1419A>G (p.Ser473=)
c.462A>G (p.Ser154=)
c.1495+8857A>G (n.1495+8857A>G)
 gnomAD v4
5g.36985259A>TCA444095708NIPBLc.2079A>T (p.Ser693=)
n.1699A>T
c.1-79319A>T (n.1-79319A>T)
c.1335A>T (p.Ser445=)
c.1419A>T (p.Ser473=)
c.462A>T (p.Ser154=)
c.1495+8857A>T (n.1495+8857A>T)
5g.36985260G>ACA359497961NIPBLc.2080G>A (p.Glu694Lys)
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5g.36985260G>CCA359497966NIPBLc.2080G>C (p.Glu694Gln)
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c.1-79318G>C (n.1-79318G>C)
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.1495+8858G>C (n.1495+8858G>C)
5g.36985260G>TCA359497969NIPBLc.2080G>T (p.Glu694Ter)
n.1700G>T
c.1-79318G>T (n.1-79318G>T)
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.1495+8858G>T (n.1495+8858G>T)
5g.36985261A=CA1539581266NIPBLc.2081A= (p.Glu694=)
n.1701A=
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5g.36985261A>CCA359497975NIPBLc.2081A>C (p.Glu694Ala)
n.1701A>C
c.1-79317A>C (n.1-79317A>C)
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.1495+8859A>C (n.1495+8859A>C)
5g.36985261A>GCA3236119NIPBLc.2081A>G (p.Glu694Gly)
n.1701A>G
c.1-79317A>G (n.1-79317A>G)
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.1495+8859A>G (n.1495+8859A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985261A>TCA359497989NIPBLc.2081A>T (p.Glu694Val)
n.1701A>T
c.1-79317A>T (n.1-79317A>T)
c.1337A>T (p.Glu446Val)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.1495+8859A>T (n.1495+8859A>T)
5g.36985262A>CCA359497994NIPBLc.2082A>C (p.Glu694Asp)
n.1702A>C
c.1-79316A>C (n.1-79316A>C)
c.1338A>C (p.Glu446Asp)
c.1422A>C (p.Glu474Asp)
c.465A>C (p.Glu155Asp)
c.1495+8860A>C (n.1495+8860A>C)
 gnomAD v4
5g.36985262A>GCA444095711NIPBLc.2082A>G (p.Glu694=)
n.1702A>G
c.1-79316A>G (n.1-79316A>G)
c.1338A>G (p.Glu446=)
c.1422A>G (p.Glu474=)
c.465A>G (p.Glu155=)
c.1495+8860A>G (n.1495+8860A>G)
5g.36985262A>TCA359498013NIPBLc.2082A>T (p.Glu694Asp)
n.1702A>T
c.1-79316A>T (n.1-79316A>T)
c.1338A>T (p.Glu446Asp)
c.1422A>T (p.Glu474Asp)
c.465A>T (p.Glu155Asp)
c.1495+8860A>T (n.1495+8860A>T)
5g.36985263A>CCA359498017NIPBLc.2083A>C (p.Thr695Pro)
n.1703A>C
c.1-79315A>C (n.1-79315A>C)
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
c.1423A>C (p.Thr475Pro)
c.466A>C (p.Thr156Pro)
c.1495+8861A>C (n.1495+8861A>C)
5g.36985263A>GCA359498019NIPBLc.2083A>G (p.Thr695Ala)
n.1703A>G
c.1-79315A>G (n.1-79315A>G)
c.1339A>G (p.Thr447Ala)
c.1423A>G (p.Thr475Ala)
c.466A>G (p.Thr156Ala)
c.1495+8861A>G (n.1495+8861A>G)
 gnomAD v4
5g.36985263A>TCA359498023NIPBLc.2083A>T (p.Thr695Ser)
n.1703A>T
c.1-79315A>T (n.1-79315A>T)
c.1339A>T (p.Thr447Ser)
c.1423A>T (p.Thr475Ser)
c.466A>T (p.Thr156Ser)
c.1495+8861A>T (n.1495+8861A>T)
5g.36985264C>ACA359498036NIPBLc.2084C>A (p.Thr695Lys)
n.1704C>A
c.1-79314C>A (n.1-79314C>A)
c.1340C>A (p.Thr447Lys)
c.1424C>A (p.Thr475Lys)
c.467C>A (p.Thr156Lys)
c.1495+8862C>A (n.1495+8862C>A)
5g.36985264C=CA1539581272NIPBLc.2084C= (p.Thr695=)
n.1704C=
c.1-79314C= (n.1-79314C=)
c.1340C= (p.Thr447=)
c.1424C= (p.Thr475=)
c.467C= (p.Thr156=)
c.1495+8862C= (n.1495+8862C=)
5g.36985264C>GCA359498046NIPBLc.2084C>G (p.Thr695Arg)
n.1704C>G
c.1-79314C>G (n.1-79314C>G)
c.1340C>G (p.Thr447Arg)
c.1424C>G (p.Thr475Arg)
c.467C>G (p.Thr156Arg)
c.1495+8862C>G (n.1495+8862C>G)
5g.36985264C>TCA359498042NIPBLc.2084C>T (p.Thr695Ile)
n.1704C>T
c.1-79314C>T (n.1-79314C>T)
c.1340C>T (p.Thr447Ile)
c.1424C>T (p.Thr475Ile)
c.467C>T (p.Thr156Ile)
c.1495+8862C>T (n.1495+8862C>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36985265A>CCA444095701NIPBLc.2085A>C (p.Thr695=)
n.1705A>C
c.1-79313A>C (n.1-79313A>C)
c.1341A>C (p.Thr447=)
c.1425A>C (p.Thr475=)
c.468A>C (p.Thr156=)
c.1495+8863A>C (n.1495+8863A>C)
5g.36985265A>GCA444095702NIPBLc.2085A>G (p.Thr695=)
n.1705A>G
c.1-79313A>G (n.1-79313A>G)
c.1341A>G (p.Thr447=)
c.1425A>G (p.Thr475=)
c.468A>G (p.Thr156=)
c.1495+8863A>G (n.1495+8863A>G)
 gnomAD v4
5g.36985265A>TCA444095703NIPBLc.2085A>T (p.Thr695=)
n.1705A>T
c.1-79313A>T (n.1-79313A>T)
c.1341A>T (p.Thr447=)
c.1425A>T (p.Thr475=)
c.468A>T (p.Thr156=)
c.1495+8863A>T (n.1495+8863A>T)
5g.36985266A>CCA359498051NIPBLc.2086A>C (p.Thr696Pro)
n.1706A>C
c.1-79312A>C (n.1-79312A>C)
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.1495+8864A>C (n.1495+8864A>C)
5g.36985266A>GCA359498077NIPBLc.2086A>G (p.Thr696Ala)
n.1706A>G
c.1-79312A>G (n.1-79312A>G)
c.1342A>G (p.Thr448Ala)
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.1495+8864A>G (n.1495+8864A>G)
5g.36985266A>TCA359498064NIPBLc.2086A>T (p.Thr696Ser)
n.1706A>T
c.1-79312A>T (n.1-79312A>T)
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.1495+8864A>T (n.1495+8864A>T)
5g.36985267C>ACA359498089NIPBLc.2087C>A (p.Thr696Lys)
n.1707C>A
c.1-79311C>A (n.1-79311C>A)
c.1343C>A (p.Thr448Lys)
c.1427C>A (p.Thr476Lys)
c.470C>A (p.Thr157Lys)
c.1495+8865C>A (n.1495+8865C>A)
5g.36985267C=CA1539581277NIPBLc.2087C= (p.Thr696=)
n.1707C=
c.1-79311C= (n.1-79311C=)
c.1343C= (p.Thr448=)
c.1427C= (p.Thr476=)
c.470C= (p.Thr157=)
c.1495+8865C= (n.1495+8865C=)
5g.36985267C>GCA359498100NIPBLc.2087C>G (p.Thr696Arg)
n.1707C>G
c.1-79311C>G (n.1-79311C>G)
c.1343C>G (p.Thr448Arg)
c.1427C>G (p.Thr476Arg)
c.470C>G (p.Thr157Arg)
c.1495+8865C>G (n.1495+8865C>G)
5g.36985267C>TCA3236120NIPBLc.2087C>T (p.Thr696Ile)
n.1707C>T
c.1-79311C>T (n.1-79311C>T)
c.1343C>T (p.Thr448Ile)
c.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.1495+8865C>T (n.1495+8865C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched