Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del)
c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
 ClinVar
5g.36985248A>CCA359497835NIPBLc.2068A>C (p.Asn690His)
n.1688A>C
c.1-79330A>C (n.1-79330A>C)
c.1324A>C (p.Asn442His)
c.1408A>C (p.Asn470His)
c.451A>C (p.Asn151His)
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5g.36985248A>GCA359497838NIPBLc.2068A>G (p.Asn690Asp)
n.1688A>G
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c.1324A>G (p.Asn442Asp)
c.1408A>G (p.Asn470Asp)
c.451A>G (p.Asn151Asp)
c.1495+8846A>G (n.1495+8846A>G)
5g.36985248A>TCA359497845NIPBLc.2068A>T (p.Asn690Tyr)
n.1688A>T
c.1-79330A>T (n.1-79330A>T)
c.1324A>T (p.Asn442Tyr)
c.1408A>T (p.Asn470Tyr)
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
c.1495+8846A>T (n.1495+8846A>T)
5g.36985249A>CCA359497854NIPBLc.2069A>C (p.Asn690Thr)
n.1689A>C
c.1-79329A>C (n.1-79329A>C)
c.1325A>C (p.Asn442Thr)
c.1409A>C (p.Asn470Thr)
c.452A>C (p.Asn151Thr)
c.1495+8847A>C (n.1495+8847A>C)
5g.36985249A>GCA359497858NIPBLc.2069A>G (p.Asn690Ser)
n.1689A>G
c.1-79329A>G (n.1-79329A>G)
c.1325A>G (p.Asn442Ser)
c.1409A>G (p.Asn470Ser)
c.452A>G (p.Asn151Ser)
c.1495+8847A>G (n.1495+8847A>G)
 gnomAD v4
5g.36985249A>TCA359497865NIPBLc.2069A>T (p.Asn690Ile)
n.1689A>T
c.1-79329A>T (n.1-79329A>T)
c.1325A>T (p.Asn442Ile)
c.1409A>T (p.Asn470Ile)
c.452A>T (p.Asn151Ile)
c.1495+8847A>T (n.1495+8847A>T)
5g.36985250T>ACA359497877NIPBLc.2070T>A (p.Asn690Lys)
n.1690T>A
c.1-79328T>A (n.1-79328T>A)
c.1326T>A (p.Asn442Lys)
c.1410T>A (p.Asn470Lys)
c.453T>A (p.Asn151Lys)
c.1495+8848T>A (n.1495+8848T>A)
5g.36985250T>CCA444095696NIPBLc.2070T>C (p.Asn690=)
n.1690T>C
c.1-79328T>C (n.1-79328T>C)
c.1326T>C (p.Asn442=)
c.1410T>C (p.Asn470=)
c.453T>C (p.Asn151=)
c.1495+8848T>C (n.1495+8848T>C)
 dbSNP
5g.36985250T>GCA359497880NIPBLc.2070T>G (p.Asn690Lys)
n.1690T>G
c.1-79328T>G (n.1-79328T>G)
c.1326T>G (p.Asn442Lys)
c.1410T>G (p.Asn470Lys)
c.453T>G (p.Asn151Lys)
c.1495+8848T>G (n.1495+8848T>G)
5g.36985250T=CA1539581229NIPBLc.2070T= (p.Asn690=)
n.1690T=
c.1-79328T= (n.1-79328T=)
c.1326T= (p.Asn442=)
c.1410T= (p.Asn470=)
c.453T= (p.Asn151=)
c.1495+8848T= (n.1495+8848T=)
5g.36985251G>ACA359497886NIPBLc.2071G>A (p.Gly691Ser)
n.1691G>A
c.1-79327G>A (n.1-79327G>A)
c.1327G>A (p.Gly443Ser)
c.1411G>A (p.Gly471Ser)
c.454G>A (p.Gly152Ser)
c.1495+8849G>A (n.1495+8849G>A)
5g.36985251G>CCA359497885NIPBLc.2071G>C (p.Gly691Arg)
n.1691G>C
c.1-79327G>C (n.1-79327G>C)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.1495+8849G>C (n.1495+8849G>C)
5g.36985251G>TCA359497884NIPBLc.2071G>T (p.Gly691Cys)
n.1691G>T
c.1-79327G>T (n.1-79327G>T)
c.1327G>T (p.Gly443Cys)
c.1411G>T (p.Gly471Cys)
c.454G>T (p.Gly152Cys)
c.1495+8849G>T (n.1495+8849G>T)
5g.36985252G>ACA3236118NIPBLc.2072G>A (p.Gly691Asp)
n.1692G>A
c.1-79326G>A (n.1-79326G>A)
c.1328G>A (p.Gly443Asp)
c.1412G>A (p.Gly471Asp)
c.455G>A (p.Gly152Asp)
c.1495+8850G>A (n.1495+8850G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985252G>CCA359497891NIPBLc.2072G>C (p.Gly691Ala)
n.1692G>C
c.1-79326G>C (n.1-79326G>C)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.1495+8850G>C (n.1495+8850G>C)
5g.36985252G=CA1539581235NIPBLc.2072G= (p.Gly691=)
n.1692G=
c.1-79326G= (n.1-79326G=)
c.1328G= (p.Gly443=)
c.1412G= (p.Gly471=)
c.455G= (p.Gly152=)
c.1495+8850G= (n.1495+8850G=)
5g.36985252G>TCA359497892NIPBLc.2072G>T (p.Gly691Val)
n.1692G>T
c.1-79326G>T (n.1-79326G>T)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.455G>T (p.Gly152Val)
c.1495+8850G>T (n.1495+8850G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985253C>ACA444095697NIPBLc.2073C>A (p.Gly691=)
n.1693C>A
c.1-79325C>A (n.1-79325C>A)
c.1329C>A (p.Gly443=)
c.1413C>A (p.Gly471=)
c.456C>A (p.Gly152=)
c.1495+8851C>A (n.1495+8851C>A)
5g.36985253C=CA1539581240NIPBLc.2073C= (p.Gly691=)
n.1693C=
c.1-79325C= (n.1-79325C=)
c.1329C= (p.Gly443=)
c.1413C= (p.Gly471=)
c.456C= (p.Gly152=)
c.1495+8851C= (n.1495+8851C=)
5g.36985253C>GCA444095698NIPBLc.2073C>G (p.Gly691=)
n.1693C>G
c.1-79325C>G (n.1-79325C>G)
c.1329C>G (p.Gly443=)
c.1413C>G (p.Gly471=)
c.456C>G (p.Gly152=)
c.1495+8851C>G (n.1495+8851C>G)
5g.36985253C>TCA444095699NIPBLc.2073C>T (p.Gly691=)
n.1693C>T
c.1-79325C>T (n.1-79325C>T)
c.1329C>T (p.Gly443=)
c.1413C>T (p.Gly471=)
c.456C>T (p.Gly152=)
c.1495+8851C>T (n.1495+8851C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985254A=CA1539581246NIPBLc.2074A= (p.Arg692=)
n.1694A=
c.1-79324A= (n.1-79324A=)
c.1330A= (p.Arg444=)
c.1414A= (p.Arg472=)
c.457A= (p.Arg153=)
c.1495+8852A= (n.1495+8852A=)
5g.36985254A>CCA444095700NIPBLc.2074A>C (p.Arg692=)
n.1694A>C
c.1-79324A>C (n.1-79324A>C)
c.1330A>C (p.Arg444=)
c.1414A>C (p.Arg472=)
c.457A>C (p.Arg153=)
c.1495+8852A>C (n.1495+8852A>C)
5g.36985254A>GCA359497893NIPBLc.2074A>G (p.Arg692Gly)
n.1694A>G
c.1-79324A>G (n.1-79324A>G)
c.1330A>G (p.Arg444Gly)
c.1414A>G (p.Arg472Gly)
c.457A>G (p.Arg153Gly)
c.1495+8852A>G (n.1495+8852A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985254A>TCA359497894NIPBLc.2074A>T (p.Arg692Ter)
n.1694A>T
c.1-79324A>T (n.1-79324A>T)
c.1330A>T (p.Arg444Ter)
c.1414A>T (p.Arg472Ter)
c.457A>T (p.Arg153Ter)
c.1495+8852A>T (n.1495+8852A>T)
5g.36985255G>ACA359497897NIPBLc.2075G>A (p.Arg692Lys)
n.1695G>A
c.1-79323G>A (n.1-79323G>A)
c.1331G>A (p.Arg444Lys)
c.1415G>A (p.Arg472Lys)
c.458G>A (p.Arg153Lys)
c.1495+8853G>A (n.1495+8853G>A)
 dbSNP
5g.36985255G>CCA117044035NIPBLc.2075G>C (p.Arg692Thr)
n.1695G>C
c.1-79323G>C (n.1-79323G>C)
c.1331G>C (p.Arg444Thr)
c.1415G>C (p.Arg472Thr)
c.458G>C (p.Arg153Thr)
c.1495+8853G>C (n.1495+8853G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985255G=CA1539581250NIPBLc.2075G= (p.Arg692=)
n.1695G=
c.1-79323G= (n.1-79323G=)
c.1331G= (p.Arg444=)
c.1415G= (p.Arg472=)
c.458G= (p.Arg153=)
c.1495+8853G= (n.1495+8853G=)
5g.36985255G>TCA359497906NIPBLc.2075G>T (p.Arg692Ile)
n.1695G>T
c.1-79323G>T (n.1-79323G>T)
c.1331G>T (p.Arg444Ile)
c.1415G>T (p.Arg472Ile)
c.458G>T (p.Arg153Ile)
c.1495+8853G>T (n.1495+8853G>T)
5g.36985256A=CA1539581255NIPBLc.2076A= (p.Arg692=)
n.1696A=
c.1-79322A= (n.1-79322A=)
c.1332A= (p.Arg444=)
c.1416A= (p.Arg472=)
c.459A= (p.Arg153=)
c.1495+8854A= (n.1495+8854A=)
5g.36985256A>CCA359497913NIPBLc.2076A>C (p.Arg692Ser)
n.1696A>C
c.1-79322A>C (n.1-79322A>C)
c.1332A>C (p.Arg444Ser)
c.1416A>C (p.Arg472Ser)
c.459A>C (p.Arg153Ser)
c.1495+8854A>C (n.1495+8854A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985256A>GCA444095704NIPBLc.2076A>G (p.Arg692=)
n.1696A>G
c.1-79322A>G (n.1-79322A>G)
c.1332A>G (p.Arg444=)
c.1416A>G (p.Arg472=)
c.459A>G (p.Arg153=)
c.1495+8854A>G (n.1495+8854A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985256A>TCA359497917NIPBLc.2076A>T (p.Arg692Ser)
n.1696A>T
c.1-79322A>T (n.1-79322A>T)
c.1332A>T (p.Arg444Ser)
c.1416A>T (p.Arg472Ser)
c.459A>T (p.Arg153Ser)
c.1495+8854A>T (n.1495+8854A>T)
 ClinVar
5g.36985257T>ACA359497925NIPBLc.2077T>A (p.Ser693Thr)
n.1697T>A
c.1-79321T>A (n.1-79321T>A)
c.1333T>A (p.Ser445Thr)
c.1417T>A (p.Ser473Thr)
c.460T>A (p.Ser154Thr)
c.1495+8855T>A (n.1495+8855T>A)
 gnomAD v4
5g.36985257T>CCA359497928NIPBLc.2077T>C (p.Ser693Pro)
n.1697T>C
c.1-79321T>C (n.1-79321T>C)
c.1333T>C (p.Ser445Pro)
c.1417T>C (p.Ser473Pro)
c.460T>C (p.Ser154Pro)
c.1495+8855T>C (n.1495+8855T>C)
5g.36985257T>GCA359497931NIPBLc.2077T>G (p.Ser693Ala)
n.1697T>G
c.1-79321T>G (n.1-79321T>G)
c.1333T>G (p.Ser445Ala)
c.1417T>G (p.Ser473Ala)
c.460T>G (p.Ser154Ala)
c.1495+8855T>G (n.1495+8855T>G)
5g.36985258C>ACA359497954NIPBLc.2078C>A (p.Ser693Ter)
n.1698C>A
c.1-79320C>A (n.1-79320C>A)
c.1334C>A (p.Ser445Ter)
c.1418C>A (p.Ser473Ter)
c.461C>A (p.Ser154Ter)
c.1495+8856C>A (n.1495+8856C>A)
5g.36985258C=CA1539581258NIPBLc.2078C= (p.Ser693=)
n.1698C=
c.1-79320C= (n.1-79320C=)
c.1334C= (p.Ser445=)
c.1418C= (p.Ser473=)
c.461C= (p.Ser154=)
c.1495+8856C= (n.1495+8856C=)
5g.36985258C>GCA359497939NIPBLc.2078C>G (p.Ser693Ter)
n.1698C>G
c.1-79320C>G (n.1-79320C>G)
c.1334C>G (p.Ser445Ter)
c.1418C>G (p.Ser473Ter)
c.461C>G (p.Ser154Ter)
c.1495+8856C>G (n.1495+8856C>G)
 ClinVar
5g.36985258C>TCA359497951NIPBLc.2078C>T (p.Ser693Leu)
n.1698C>T
c.1-79320C>T (n.1-79320C>T)
c.1334C>T (p.Ser445Leu)
c.1418C>T (p.Ser473Leu)
c.461C>T (p.Ser154Leu)
c.1495+8856C>T (n.1495+8856C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985259A>CCA444095705NIPBLc.2079A>C (p.Ser693=)
n.1699A>C
c.1-79319A>C (n.1-79319A>C)
c.1335A>C (p.Ser445=)
c.1419A>C (p.Ser473=)
c.462A>C (p.Ser154=)
c.1495+8857A>C (n.1495+8857A>C)
5g.36985259A>GCA444095706NIPBLc.2079A>G (p.Ser693=)
n.1699A>G
c.1-79319A>G (n.1-79319A>G)
c.1335A>G (p.Ser445=)
c.1419A>G (p.Ser473=)
c.462A>G (p.Ser154=)
c.1495+8857A>G (n.1495+8857A>G)
 gnomAD v4
5g.36985259A>TCA444095708NIPBLc.2079A>T (p.Ser693=)
n.1699A>T
c.1-79319A>T (n.1-79319A>T)
c.1335A>T (p.Ser445=)
c.1419A>T (p.Ser473=)
c.462A>T (p.Ser154=)
c.1495+8857A>T (n.1495+8857A>T)
5g.36985260G>ACA359497961NIPBLc.2080G>A (p.Glu694Lys)
n.1700G>A
c.1-79318G>A (n.1-79318G>A)
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.1495+8858G>A (n.1495+8858G>A)
5g.36985260G>CCA359497966NIPBLc.2080G>C (p.Glu694Gln)
n.1700G>C
c.1-79318G>C (n.1-79318G>C)
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.1495+8858G>C (n.1495+8858G>C)
5g.36985260G>TCA359497969NIPBLc.2080G>T (p.Glu694Ter)
n.1700G>T
c.1-79318G>T (n.1-79318G>T)
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.1495+8858G>T (n.1495+8858G>T)
5g.36985261A=CA1539581266NIPBLc.2081A= (p.Glu694=)
n.1701A=
c.1-79317A= (n.1-79317A=)
c.1337A= (p.Glu446=)
c.1421A= (p.Glu474=)
c.464A= (p.Glu155=)
c.1495+8859A= (n.1495+8859A=)
5g.36985261A>CCA359497975NIPBLc.2081A>C (p.Glu694Ala)
n.1701A>C
c.1-79317A>C (n.1-79317A>C)
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.1495+8859A>C (n.1495+8859A>C)
5g.36985261A>GCA3236119NIPBLc.2081A>G (p.Glu694Gly)
n.1701A>G
c.1-79317A>G (n.1-79317A>G)
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.1495+8859A>G (n.1495+8859A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched