| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | ClinVar |
| 5 | g.36985222_36985223delinsCA | CA1539581177 | NIPBL | c.2042_2043delinsCA (p.Thr681=) n.1662_1663delinsCA c.1-79356_1-79355delinsCA (n.1-79356_1-79355delinsCA) c.1298_1299delinsCA (p.Thr433=) c.1382_1383delinsCA (p.Thr461=) c.425_426delinsCA (p.Thr142=) c.1495+8820_1495+8821delinsCA (n.1495+8820_1495+8821delinsCA) | |
| 5 | g.36985223A>C | CA444095683 | NIPBL | c.2043A>C (p.Thr681=) n.1663A>C c.1-79355A>C (n.1-79355A>C) c.1299A>C (p.Thr433=) c.1383A>C (p.Thr461=) c.426A>C (p.Thr142=) c.1495+8821A>C (n.1495+8821A>C) | |
| 5 | g.36985223A>G | CA444095684 | NIPBL | c.2043A>G (p.Thr681=) n.1663A>G c.1-79355A>G (n.1-79355A>G) c.1299A>G (p.Thr433=) c.1383A>G (p.Thr461=) c.426A>G (p.Thr142=) c.1495+8821A>G (n.1495+8821A>G) | |
| 5 | g.36985223A>T | CA444095685 | NIPBL | c.2043A>T (p.Thr681=) n.1663A>T c.1-79355A>T (n.1-79355A>T) c.1299A>T (p.Thr433=) c.1383A>T (p.Thr461=) c.426A>T (p.Thr142=) c.1495+8821A>T (n.1495+8821A>T) | |
| 5 | g.36985226del | CA271991 | NIPBL | c.2046del (p.Lys682AsnfsTer?) n.1666del c.1-79352del (n.1-79352del) c.1302del (p.Lys434AsnfsTer?) c.1386del (p.Lys462AsnfsTer?) c.429del (p.Lys143AsnfsTer?) c.1495+8824del (n.1495+8824del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985224A>C | CA359497570 | NIPBL | c.2044A>C (p.Lys682Gln) n.1664A>C c.1-79354A>C (n.1-79354A>C) c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.427A>C (p.Lys143Gln) c.1495+8822A>C (n.1495+8822A>C) | |
| 5 | g.36985224A>G | CA359497568 | NIPBL | c.2044A>G (p.Lys682Glu) n.1664A>G c.1-79354A>G (n.1-79354A>G) c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) c.1495+8822A>G (n.1495+8822A>G) | |
| 5 | g.36985224A>T | CA359497574 | NIPBL | c.2044A>T (p.Lys682Ter) n.1664A>T c.1-79354A>T (n.1-79354A>T) c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) c.1495+8822A>T (n.1495+8822A>T) | |
| 5 | g.36985225A>C | CA359497577 | NIPBL | c.2045A>C (p.Lys682Thr) n.1665A>C c.1-79353A>C (n.1-79353A>C) c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) c.1495+8823A>C (n.1495+8823A>C) | |
| 5 | g.36985225A>G | CA359497589 | NIPBL | c.2045A>G (p.Lys682Arg) n.1665A>G c.1-79353A>G (n.1-79353A>G) c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) c.1495+8823A>G (n.1495+8823A>G) | |
| 5 | g.36985225A>T | CA359497591 | NIPBL | c.2045A>T (p.Lys682Ile) n.1665A>T c.1-79353A>T (n.1-79353A>T) c.1301A>T (p.Lys434Ile) c.1385A>T (p.Lys462Ile) c.428A>T (p.Lys143Ile) c.1495+8823A>T (n.1495+8823A>T) | |
| 5 | g.36985226A>C | CA359497601 | NIPBL | c.2046A>C (p.Lys682Asn) n.1666A>C c.1-79352A>C (n.1-79352A>C) c.1302A>C (p.Lys434Asn) c.1386A>C (p.Lys462Asn) c.429A>C (p.Lys143Asn) c.1495+8824A>C (n.1495+8824A>C) | |
| 5 | g.36985226A>G | CA444095686 | NIPBL | c.2046A>G (p.Lys682=) n.1666A>G c.1-79352A>G (n.1-79352A>G) c.1302A>G (p.Lys434=) c.1386A>G (p.Lys462=) c.429A>G (p.Lys143=) c.1495+8824A>G (n.1495+8824A>G) | |
| 5 | g.36985226A>T | CA359497605 | NIPBL | c.2046A>T (p.Lys682Asn) n.1666A>T c.1-79352A>T (n.1-79352A>T) c.1302A>T (p.Lys434Asn) c.1386A>T (p.Lys462Asn) c.429A>T (p.Lys143Asn) c.1495+8824A>T (n.1495+8824A>T) | |
| 5 | g.36985227C>A | CA359497609 | NIPBL | c.2047C>A (p.Pro683Thr) n.1667C>A c.1-79351C>A (n.1-79351C>A) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.430C>A (p.Pro144Thr) c.1495+8825C>A (n.1495+8825C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985227C>G | CA359497611 | NIPBL | c.2047C>G (p.Pro683Ala) n.1667C>G c.1-79351C>G (n.1-79351C>G) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.430C>G (p.Pro144Ala) c.1495+8825C>G (n.1495+8825C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985227C>T | CA359497614 | NIPBL | c.2047C>T (p.Pro683Ser) n.1667C>T c.1-79351C>T (n.1-79351C>T) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.430C>T (p.Pro144Ser) c.1495+8825C>T (n.1495+8825C>T) | |
| 5 | g.36985228C>A | CA359497618 | NIPBL | c.2048C>A (p.Pro683Gln) n.1668C>A c.1-79350C>A (n.1-79350C>A) c.1304C>A (p.Pro435Gln) c.1388C>A (p.Pro463Gln) c.431C>A (p.Pro144Gln) c.1495+8826C>A (n.1495+8826C>A) | |
| 5 | g.36985228C>G | CA359497619 | NIPBL | c.2048C>G (p.Pro683Arg) n.1668C>G c.1-79350C>G (n.1-79350C>G) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.431C>G (p.Pro144Arg) c.1495+8826C>G (n.1495+8826C>G) | |
| 5 | g.36985228C>T | CA359497626 | NIPBL | c.2048C>T (p.Pro683Leu) n.1668C>T c.1-79350C>T (n.1-79350C>T) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.431C>T (p.Pro144Leu) c.1495+8826C>T (n.1495+8826C>T) | |
| 5 | g.36985229A>C | CA444095687 | NIPBL | c.2049A>C (p.Pro683=) n.1669A>C c.1-79349A>C (n.1-79349A>C) c.1305A>C (p.Pro435=) c.1389A>C (p.Pro463=) c.432A>C (p.Pro144=) c.1495+8827A>C (n.1495+8827A>C) | |
| 5 | g.36985229A>G | CA444095689 | NIPBL | c.2049A>G (p.Pro683=) n.1669A>G c.1-79349A>G (n.1-79349A>G) c.1305A>G (p.Pro435=) c.1389A>G (p.Pro463=) c.432A>G (p.Pro144=) c.1495+8827A>G (n.1495+8827A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985229A>T | CA444095688 | NIPBL | c.2049A>T (p.Pro683=) n.1669A>T c.1-79349A>T (n.1-79349A>T) c.1305A>T (p.Pro435=) c.1389A>T (p.Pro463=) c.432A>T (p.Pro144=) c.1495+8827A>T (n.1495+8827A>T) | |
| 5 | g.36985230A= | CA1539581184 | NIPBL | c.2050A= (p.Asn684=) n.1670A= c.1-79348A= (n.1-79348A=) c.1306A= (p.Asn436=) c.1390A= (p.Asn464=) c.433A= (p.Asn145=) c.1495+8828A= (n.1495+8828A=) | |
| 5 | g.36985230A>C | CA359497635 | NIPBL | c.2050A>C (p.Asn684His) n.1670A>C c.1-79348A>C (n.1-79348A>C) c.1306A>C (p.Asn436His) c.1390A>C (p.Asn464His) c.433A>C (p.Asn145His) c.1495+8828A>C (n.1495+8828A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985230A>G | CA359497638 | NIPBL | c.2050A>G (p.Asn684Asp) n.1670A>G c.1-79348A>G (n.1-79348A>G) c.1306A>G (p.Asn436Asp) c.1390A>G (p.Asn464Asp) c.433A>G (p.Asn145Asp) c.1495+8828A>G (n.1495+8828A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985230A>T | CA359497631 | NIPBL | c.2050A>T (p.Asn684Tyr) n.1670A>T c.1-79348A>T (n.1-79348A>T) c.1306A>T (p.Asn436Tyr) c.1390A>T (p.Asn464Tyr) c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.1495+8828A>T (n.1495+8828A>T) | |
| 5 | g.36985231A>C | CA359497643 | NIPBL | c.2051A>C (p.Asn684Thr) n.1671A>C c.1-79347A>C (n.1-79347A>C) c.1307A>C (p.Asn436Thr) c.1391A>C (p.Asn464Thr) c.434A>C (p.Asn145Thr) c.1495+8829A>C (n.1495+8829A>C) | |
| 5 | g.36985231A>G | CA359497650 | NIPBL | c.2051A>G (p.Asn684Ser) n.1671A>G c.1-79347A>G (n.1-79347A>G) c.1307A>G (p.Asn436Ser) c.1391A>G (p.Asn464Ser) c.434A>G (p.Asn145Ser) c.1495+8829A>G (n.1495+8829A>G) | |
| 5 | g.36985231A>T | CA359497652 | NIPBL | c.2051A>T (p.Asn684Ile) n.1671A>T c.1-79347A>T (n.1-79347A>T) c.1307A>T (p.Asn436Ile) c.1391A>T (p.Asn464Ile) c.434A>T (p.Asn145Ile) c.1495+8829A>T (n.1495+8829A>T) | |
| 5 | g.36985232T>A | CA359497656 | NIPBL | c.2052T>A (p.Asn684Lys) n.1672T>A c.1-79346T>A (n.1-79346T>A) c.1308T>A (p.Asn436Lys) c.1392T>A (p.Asn464Lys) c.435T>A (p.Asn145Lys) c.1495+8830T>A (n.1495+8830T>A) | |
| 5 | g.36985232T>C | CA444095690 | NIPBL | c.2052T>C (p.Asn684=) n.1672T>C c.1-79346T>C (n.1-79346T>C) c.1308T>C (p.Asn436=) c.1392T>C (p.Asn464=) c.435T>C (p.Asn145=) c.1495+8830T>C (n.1495+8830T>C) | |
| 5 | g.36985232T>G | CA359497663 | NIPBL | c.2052T>G (p.Asn684Lys) n.1672T>G c.1-79346T>G (n.1-79346T>G) c.1308T>G (p.Asn436Lys) c.1392T>G (p.Asn464Lys) c.435T>G (p.Asn145Lys) c.1495+8830T>G (n.1495+8830T>G) | |
| 5 | g.36985233G>A | CA359497673 | NIPBL | c.2053G>A (p.Asp685Asn) n.1673G>A c.1-79345G>A (n.1-79345G>A) c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.436G>A (p.Asp146Asn) c.1495+8831G>A (n.1495+8831G>A) | |
| 5 | g.36985233G>C | CA359497667 | NIPBL | c.2053G>C (p.Asp685His) n.1673G>C c.1-79345G>C (n.1-79345G>C) c.1309G>C (p.Asp437His) c.1393G>C (p.Asp465His) c.436G>C (p.Asp146His) c.1495+8831G>C (n.1495+8831G>C) | |
| 5 | g.36985233G>T | CA359497670 | NIPBL | c.2053G>T (p.Asp685Tyr) n.1673G>T c.1-79345G>T (n.1-79345G>T) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.1495+8831G>T (n.1495+8831G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985234A= | CA1539581185 | NIPBL | c.2054A= (p.Asp685=) n.1674A= c.1-79344A= (n.1-79344A=) c.1310A= (p.Asp437=) c.1394A= (p.Asp465=) c.437A= (p.Asp146=) c.1495+8832A= (n.1495+8832A=) | |
| 5 | g.36985234A>C | CA359497676 | NIPBL | c.2054A>C (p.Asp685Ala) n.1674A>C c.1-79344A>C (n.1-79344A>C) c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.437A>C (p.Asp146Ala) c.1495+8832A>C (n.1495+8832A>C) | |
| 5 | g.36985234A>G | CA359497680 | NIPBL | c.2054A>G (p.Asp685Gly) n.1674A>G c.1-79344A>G (n.1-79344A>G) c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.437A>G (p.Asp146Gly) c.1495+8832A>G (n.1495+8832A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985234A>T | CA359497684 | NIPBL | c.2054A>T (p.Asp685Val) n.1674A>T c.1-79344A>T (n.1-79344A>T) c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1394A>T (p.Asp465Val) c.437A>T (p.Asp146Val) c.1495+8832A>T (n.1495+8832A>T) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985235del | CA2519187210 | NIPBL | c.2055del (p.Asp685GlufsTer?) n.1675del c.1-79343del (n.1-79343del) c.1311del (p.Asp437GlufsTer?) c.1395del (p.Asp465GlufsTer?) c.438del (p.Asp146GlufsTer?) c.1495+8833del (n.1495+8833del) | |
| 5 | g.36985235C>A | CA359497689 | NIPBL | c.2055C>A (p.Asp685Glu) n.1675C>A c.1-79343C>A (n.1-79343C>A) c.1311C>A (p.Asp437Glu) c.1395C>A (p.Asp465Glu) c.438C>A (p.Asp146Glu) c.1495+8833C>A (n.1495+8833C>A) | |
| 5 | g.36985235C>G | CA359497692 | NIPBL | c.2055C>G (p.Asp685Glu) n.1675C>G c.1-79343C>G (n.1-79343C>G) c.1311C>G (p.Asp437Glu) c.1395C>G (p.Asp465Glu) c.438C>G (p.Asp146Glu) c.1495+8833C>G (n.1495+8833C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985235C>T | CA444095691 | NIPBL | c.2055C>T (p.Asp685=) n.1675C>T c.1-79343C>T (n.1-79343C>T) c.1311C>T (p.Asp437=) c.1395C>T (p.Asp465=) c.438C>T (p.Asp146=) c.1495+8833C>T (n.1495+8833C>T) | |
| 5 | g.36985236A= | CA1539581189 | NIPBL | c.2056A= (p.Asn686=) n.1676A= c.1-79342A= (n.1-79342A=) c.1312A= (p.Asn438=) c.1396A= (p.Asn466=) c.439A= (p.Asn147=) c.1495+8834A= (n.1495+8834A=) | |
| 5 | g.36985236A>C | CA359497697 | NIPBL | c.2056A>C (p.Asn686His) n.1676A>C c.1-79342A>C (n.1-79342A>C) c.1312A>C (p.Asn438His) c.1396A>C (p.Asn466His) c.439A>C (p.Asn147His) c.1495+8834A>C (n.1495+8834A>C) | |
| 5 | g.36985236A>G | CA3236116 | NIPBL | c.2056A>G (p.Asn686Asp) n.1676A>G c.1-79342A>G (n.1-79342A>G) c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.439A>G (p.Asn147Asp) c.1495+8834A>G (n.1495+8834A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985236A>T | CA359497693 | NIPBL | c.2056A>T (p.Asn686Tyr) n.1676A>T c.1-79342A>T (n.1-79342A>T) c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.1495+8834A>T (n.1495+8834A>T) | |
| 5 | g.36985237A= | CA1539581192 | NIPBL | c.2057A= (p.Asn686=) n.1677A= c.1-79341A= (n.1-79341A=) c.1313A= (p.Asn438=) c.1397A= (p.Asn466=) c.440A= (p.Asn147=) c.1495+8835A= (n.1495+8835A=) |