Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del)
c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
 ClinVar
5g.36985201delCA2739289744NIPBLc.2021del (p.Asn674MetfsTer?)
n.1641del
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c.1361del (p.Asn454MetfsTer?)
c.404del (p.Asn135MetfsTer?)
c.1495+8799del (n.1495+8799del)
5g.36985201A=CA1539581139NIPBLc.2021A= (p.Asn674=)
n.1641A=
c.1-79377A= (n.1-79377A=)
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c.1361A= (p.Asn454=)
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c.1495+8799A= (n.1495+8799A=)
5g.36985201A>CCA359497345NIPBLc.2021A>C (p.Asn674Thr)
n.1641A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985201A>TCA359497350NIPBLc.2021A>T (p.Asn674Ile)
n.1641A>T
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c.1277A>T (p.Asn426Ile)
c.1361A>T (p.Asn454Ile)
c.404A>T (p.Asn135Ile)
c.1495+8799A>T (n.1495+8799A>T)
5g.36985202T>ACA359497355NIPBLc.2022T>A (p.Asn674Lys)
n.1642T>A
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c.1278T>A (p.Asn426Lys)
c.1362T>A (p.Asn454Lys)
c.405T>A (p.Asn135Lys)
c.1495+8800T>A (n.1495+8800T>A)
5g.36985202T>CCA444095672NIPBLc.2022T>C (p.Asn674=)
n.1642T>C
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c.1278T>C (p.Asn426=)
c.1362T>C (p.Asn454=)
c.405T>C (p.Asn135=)
c.1495+8800T>C (n.1495+8800T>C)
 COSMIC COSMIC
5g.36985202T>GCA359497358NIPBLc.2022T>G (p.Asn674Lys)
n.1642T>G
c.1-79376T>G (n.1-79376T>G)
c.1278T>G (p.Asn426Lys)
c.1362T>G (p.Asn454Lys)
c.405T>G (p.Asn135Lys)
c.1495+8800T>G (n.1495+8800T>G)
5g.36985203G>ACA359497363NIPBLc.2023G>A (p.Glu675Lys)
n.1643G>A
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c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.1495+8801G>A (n.1495+8801G>A)
5g.36985203G>CCA359497367NIPBLc.2023G>C (p.Glu675Gln)
n.1643G>C
c.1-79375G>C (n.1-79375G>C)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.1495+8801G>C (n.1495+8801G>C)
5g.36985203G>TCA359497370NIPBLc.2023G>T (p.Glu675Ter)
n.1643G>T
c.1-79375G>T (n.1-79375G>T)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.1495+8801G>T (n.1495+8801G>T)
5g.36985204A>CCA359497383NIPBLc.2024A>C (p.Glu675Ala)
n.1644A>C
c.1-79374A>C (n.1-79374A>C)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.1495+8802A>C (n.1495+8802A>C)
5g.36985204A>GCA359497378NIPBLc.2024A>G (p.Glu675Gly)
n.1644A>G
c.1-79374A>G (n.1-79374A>G)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.1495+8802A>G (n.1495+8802A>G)
5g.36985204A>TCA359497374NIPBLc.2024A>T (p.Glu675Val)
n.1644A>T
c.1-79374A>T (n.1-79374A>T)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.1495+8802A>T (n.1495+8802A>T)
5g.36985205A=CA1539581149NIPBLc.2025A= (p.Glu675=)
n.1645A=
c.1-79373A= (n.1-79373A=)
c.1281A= (p.Glu427=)
c.1365A= (p.Glu455=)
c.408A= (p.Glu136=)
c.1495+8803A= (n.1495+8803A=)
5g.36985205A>CCA359497387NIPBLc.2025A>C (p.Glu675Asp)
n.1645A>C
c.1-79373A>C (n.1-79373A>C)
c.1281A>C (p.Glu427Asp)
c.1365A>C (p.Glu455Asp)
c.408A>C (p.Glu136Asp)
c.1495+8803A>C (n.1495+8803A>C)
5g.36985205A>GCA444095673NIPBLc.2025A>G (p.Glu675=)
n.1645A>G
c.1-79373A>G (n.1-79373A>G)
c.1281A>G (p.Glu427=)
c.1365A>G (p.Glu455=)
c.408A>G (p.Glu136=)
c.1495+8803A>G (n.1495+8803A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.36985205A>TCA359497390NIPBLc.2025A>T (p.Glu675Asp)
n.1645A>T
c.1-79373A>T (n.1-79373A>T)
c.1281A>T (p.Glu427Asp)
c.1365A>T (p.Glu455Asp)
c.408A>T (p.Glu136Asp)
c.1495+8803A>T (n.1495+8803A>T)
5g.36985206A>CCA359497394NIPBLc.2026A>C (p.Asn676His)
n.1646A>C
c.1-79372A>C (n.1-79372A>C)
c.1282A>C (p.Asn428His)
c.1366A>C (p.Asn456His)
c.409A>C (p.Asn137His)
c.1495+8804A>C (n.1495+8804A>C)
5g.36985206A>GCA359497396NIPBLc.2026A>G (p.Asn676Asp)
n.1646A>G
c.1-79372A>G (n.1-79372A>G)
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
c.1366A>G (p.Asn456Asp)
c.409A>G (p.Asn137Asp)
c.1495+8804A>G (n.1495+8804A>G)
5g.36985206A>TCA359497400NIPBLc.2026A>T (p.Asn676Tyr)
n.1646A>T
c.1-79372A>T (n.1-79372A>T)
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
c.1366A>T (p.Asn456Tyr)
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
c.1495+8804A>T (n.1495+8804A>T)
5g.36985207A=CA1539581153NIPBLc.2027A= (p.Asn676=)
n.1647A=
c.1-79371A= (n.1-79371A=)
c.1283A= (p.Asn428=)
c.1367A= (p.Asn456=)
c.410A= (p.Asn137=)
c.1495+8805A= (n.1495+8805A=)
5g.36985207A>CCA359497403NIPBLc.2027A>C (p.Asn676Thr)
n.1647A>C
c.1-79371A>C (n.1-79371A>C)
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
c.1367A>C (p.Asn456Thr)
c.410A>C (p.Asn137Thr)
c.1495+8805A>C (n.1495+8805A>C)
 gnomAD v4
5g.36985207A>GCA359497406NIPBLc.2027A>G (p.Asn676Ser)
n.1647A>G
c.1-79371A>G (n.1-79371A>G)
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
c.1367A>G (p.Asn456Ser)
c.410A>G (p.Asn137Ser)
c.1495+8805A>G (n.1495+8805A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985207A>TCA359497410NIPBLc.2027A>T (p.Asn676Ile)
n.1647A>T
c.1-79371A>T (n.1-79371A>T)
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
c.1367A>T (p.Asn456Ile)
c.410A>T (p.Asn137Ile)
c.1495+8805A>T (n.1495+8805A>T)
5g.36985208T>ACA359497413NIPBLc.2028T>A (p.Asn676Lys)
n.1648T>A
c.1-79370T>A (n.1-79370T>A)
c.1284T>A (p.Asn428Lys)
c.1368T>A (p.Asn456Lys)
c.411T>A (p.Asn137Lys)
c.1495+8806T>A (n.1495+8806T>A)
5g.36985208T>CCA444095674NIPBLc.2028T>C (p.Asn676=)
n.1648T>C
c.1-79370T>C (n.1-79370T>C)
c.1284T>C (p.Asn428=)
c.1368T>C (p.Asn456=)
c.411T>C (p.Asn137=)
c.1495+8806T>C (n.1495+8806T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985208T>GCA359497425NIPBLc.2028T>G (p.Asn676Lys)
n.1648T>G
c.1-79370T>G (n.1-79370T>G)
c.1284T>G (p.Asn428Lys)
c.1368T>G (p.Asn456Lys)
c.411T>G (p.Asn137Lys)
c.1495+8806T>G (n.1495+8806T>G)
5g.36985209A>CCA444095675NIPBLc.2029A>C (p.Arg677=)
n.1649A>C
c.1-79369A>C (n.1-79369A>C)
c.1285A>C (p.Arg429=)
c.1369A>C (p.Arg457=)
c.412A>C (p.Arg138=)
c.1495+8807A>C (n.1495+8807A>C)
5g.36985209A>GCA359497428NIPBLc.2029A>G (p.Arg677Gly)
n.1649A>G
c.1-79369A>G (n.1-79369A>G)
c.1285A>G (p.Arg429Gly)
c.1369A>G (p.Arg457Gly)
c.412A>G (p.Arg138Gly)
c.1495+8807A>G (n.1495+8807A>G)
5g.36985209A>TCA359497430NIPBLc.2029A>T (p.Arg677Ter)
n.1649A>T
c.1-79369A>T (n.1-79369A>T)
c.1285A>T (p.Arg429Ter)
c.1369A>T (p.Arg457Ter)
c.412A>T (p.Arg138Ter)
c.1495+8807A>T (n.1495+8807A>T)
5g.36985210_36985211delCA2695204321NIPBLc.2030_2031del (p.Arg677ThrfsTer3)
n.1650_1651del
c.1-79368_1-79367del (n.1-79368_1-79367del)
c.1286_1287del (p.Arg429ThrfsTer3)
c.1370_1371del (p.Arg457ThrfsTer3)
c.413_414del (p.Arg138ThrfsTer3)
c.1495+8808_1495+8809del (n.1495+8808_1495+8809del)
5g.36985210G>ACA359497437NIPBLc.2030G>A (p.Arg677Lys)
n.1650G>A
c.1-79368G>A (n.1-79368G>A)
c.1286G>A (p.Arg429Lys)
c.1370G>A (p.Arg457Lys)
c.413G>A (p.Arg138Lys)
c.1495+8808G>A (n.1495+8808G>A)
 gnomAD v4
5g.36985210G>CCA359497439NIPBLc.2030G>C (p.Arg677Thr)
n.1650G>C
c.1-79368G>C (n.1-79368G>C)
c.1286G>C (p.Arg429Thr)
c.1370G>C (p.Arg457Thr)
c.413G>C (p.Arg138Thr)
c.1495+8808G>C (n.1495+8808G>C)
5g.36985210G>TCA359497434NIPBLc.2030G>T (p.Arg677Ile)
n.1650G>T
c.1-79368G>T (n.1-79368G>T)
c.1286G>T (p.Arg429Ile)
c.1370G>T (p.Arg457Ile)
c.413G>T (p.Arg138Ile)
c.1495+8808G>T (n.1495+8808G>T)
 dbSNP
5g.36985211A>CCA359497444NIPBLc.2031A>C (p.Arg677Ser)
n.1651A>C
c.1-79367A>C (n.1-79367A>C)
c.1287A>C (p.Arg429Ser)
c.1371A>C (p.Arg457Ser)
c.414A>C (p.Arg138Ser)
c.1495+8809A>C (n.1495+8809A>C)
5g.36985211A>GCA444095676NIPBLc.2031A>G (p.Arg677=)
n.1651A>G
c.1-79367A>G (n.1-79367A>G)
c.1287A>G (p.Arg429=)
c.1371A>G (p.Arg457=)
c.414A>G (p.Arg138=)
c.1495+8809A>G (n.1495+8809A>G)
5g.36985211A>TCA359497442NIPBLc.2031A>T (p.Arg677Ser)
n.1651A>T
c.1-79367A>T (n.1-79367A>T)
c.1287A>T (p.Arg429Ser)
c.1371A>T (p.Arg457Ser)
c.414A>T (p.Arg138Ser)
c.1495+8809A>T (n.1495+8809A>T)
5g.36985212C>ACA359497456NIPBLc.2032C>A (p.Leu678Met)
n.1652C>A
c.1-79366C>A (n.1-79366C>A)
c.1288C>A (p.Leu430Met)
c.1372C>A (p.Leu458Met)
c.415C>A (p.Leu139Met)
c.1495+8810C>A (n.1495+8810C>A)
5g.36985212C>GCA359497468NIPBLc.2032C>G (p.Leu678Val)
n.1652C>G
c.1-79366C>G (n.1-79366C>G)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.1372C>G (p.Leu458Val)
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.1495+8810C>G (n.1495+8810C>G)
5g.36985212C>TCA444095677NIPBLc.2032C>T (p.Leu678=)
n.1652C>T
c.1-79366C>T (n.1-79366C>T)
c.1288C>T (p.Leu430=)
c.1372C>T (p.Leu458=)
c.415C>T (p.Leu139=)
c.1495+8810C>T (n.1495+8810C>T)
 gnomAD v4
5g.36985213T>ACA359497474NIPBLc.2033T>A (p.Leu678Gln)
n.1653T>A
c.1-79365T>A (n.1-79365T>A)
c.1289T>A (p.Leu430Gln)
c.1373T>A (p.Leu458Gln)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.1495+8811T>A (n.1495+8811T>A)
5g.36985213T>CCA359497476NIPBLc.2033T>C (p.Leu678Pro)
n.1653T>C
c.1-79365T>C (n.1-79365T>C)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.1495+8811T>C (n.1495+8811T>C)
 gnomAD v4
5g.36985213T>GCA359497479NIPBLc.2033T>G (p.Leu678Arg)
n.1653T>G
c.1-79365T>G (n.1-79365T>G)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.1495+8811T>G (n.1495+8811T>G)
5g.36985214G>ACA3236113NIPBLc.2034G>A (p.Leu678=)
n.1654G>A
c.1-79364G>A (n.1-79364G>A)
c.1290G>A (p.Leu430=)
c.1374G>A (p.Leu458=)
c.417G>A (p.Leu139=)
c.1495+8812G>A (n.1495+8812G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985214G>CCA444095678NIPBLc.2034G>C (p.Leu678=)
n.1654G>C
c.1-79364G>C (n.1-79364G>C)
c.1290G>C (p.Leu430=)
c.1374G>C (p.Leu458=)
c.417G>C (p.Leu139=)
c.1495+8812G>C (n.1495+8812G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985214G=CA1539581157NIPBLc.2034G= (p.Leu678=)
n.1654G=
c.1-79364G= (n.1-79364G=)
c.1290G= (p.Leu430=)
c.1374G= (p.Leu458=)
c.417G= (p.Leu139=)
c.1495+8812G= (n.1495+8812G=)
5g.36985214G>TCA444095679NIPBLc.2034G>T (p.Leu678=)
n.1654G>T
c.1-79364G>T (n.1-79364G>T)
c.1290G>T (p.Leu430=)
c.1374G>T (p.Leu458=)
c.417G>T (p.Leu139=)
c.1495+8812G>T (n.1495+8812G>T)
5g.36985215T>ACA3236114NIPBLc.2035T>A (p.Ser679Thr)
n.1655T>A
c.1-79363T>A (n.1-79363T>A)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.1375T>A (p.Ser459Thr)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
c.1495+8813T>A (n.1495+8813T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched