Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | ClinVar |
5 | g.36985193T>A | CA444095666 | NIPBL | c.2013T>A (p.Pro671=) n.1633T>A c.1-79385T>A (n.1-79385T>A) c.1269T>A (p.Pro423=) c.1353T>A (p.Pro451=) c.396T>A (p.Pro132=) c.1495+8791T>A (n.1495+8791T>A) | |
5 | g.36985193T>C | CA444095668 | NIPBL | c.2013T>C (p.Pro671=) n.1633T>C c.1-79385T>C (n.1-79385T>C) c.1269T>C (p.Pro423=) c.1353T>C (p.Pro451=) c.396T>C (p.Pro132=) c.1495+8791T>C (n.1495+8791T>C) | |
5 | g.36985193T>G | CA444095667 | NIPBL | c.2013T>G (p.Pro671=) n.1633T>G c.1-79385T>G (n.1-79385T>G) c.1269T>G (p.Pro423=) c.1353T>G (p.Pro451=) c.396T>G (p.Pro132=) c.1495+8791T>G (n.1495+8791T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985194A>C | CA359497270 | NIPBL | c.2014A>C (p.Lys672Gln) n.1634A>C c.1-79384A>C (n.1-79384A>C) c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.397A>C (p.Lys133Gln) c.1495+8792A>C (n.1495+8792A>C) | |
5 | g.36985194A>G | CA359497260 | NIPBL | c.2014A>G (p.Lys672Glu) n.1634A>G c.1-79384A>G (n.1-79384A>G) c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.397A>G (p.Lys133Glu) c.1495+8792A>G (n.1495+8792A>G) | |
5 | g.36985194A>T | CA359497267 | NIPBL | c.2014A>T (p.Lys672Ter) n.1634A>T c.1-79384A>T (n.1-79384A>T) c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.397A>T (p.Lys133Ter) c.1495+8792A>T (n.1495+8792A>T) | |
5 | g.36985196dup | CA444095669 | NIPBL | c.2016dup (p.Gln673ThrfsTer3) n.1636dup c.1-79382dup (n.1-79382dup) c.1272dup (p.Gln425ThrfsTer3) c.1356dup (p.Gln453ThrfsTer3) c.399dup (p.Gln134ThrfsTer3) c.1495+8794dup (n.1495+8794dup) | |
5 | g.36985195A>C | CA359497275 | NIPBL | c.2015A>C (p.Lys672Thr) n.1635A>C c.1-79383A>C (n.1-79383A>C) c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.398A>C (p.Lys133Thr) c.1495+8793A>C (n.1495+8793A>C) | |
5 | g.36985195A>G | CA359497280 | NIPBL | c.2015A>G (p.Lys672Arg) n.1635A>G c.1-79383A>G (n.1-79383A>G) c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.398A>G (p.Lys133Arg) c.1495+8793A>G (n.1495+8793A>G) | |
5 | g.36985195A>T | CA359497282 | NIPBL | c.2015A>T (p.Lys672Ile) n.1635A>T c.1-79383A>T (n.1-79383A>T) c.1271A>T (p.Lys424Ile) c.1355A>T (p.Lys452Ile) c.398A>T (p.Lys133Ile) c.1495+8793A>T (n.1495+8793A>T) | |
5 | g.36985196A>C | CA359497289 | NIPBL | c.2016A>C (p.Lys672Asn) n.1636A>C c.1-79382A>C (n.1-79382A>C) c.1272A>C (p.Lys424Asn) c.1356A>C (p.Lys452Asn) c.399A>C (p.Lys133Asn) c.1495+8794A>C (n.1495+8794A>C) | |
5 | g.36985196A>G | CA444095670 | NIPBL | c.2016A>G (p.Lys672=) n.1636A>G c.1-79382A>G (n.1-79382A>G) c.1272A>G (p.Lys424=) c.1356A>G (p.Lys452=) c.399A>G (p.Lys133=) c.1495+8794A>G (n.1495+8794A>G) | |
5 | g.36985196A>T | CA359497292 | NIPBL | c.2016A>T (p.Lys672Asn) n.1636A>T c.1-79382A>T (n.1-79382A>T) c.1272A>T (p.Lys424Asn) c.1356A>T (p.Lys452Asn) c.399A>T (p.Lys133Asn) c.1495+8794A>T (n.1495+8794A>T) | |
5 | g.36985197C>A | CA117043924 | NIPBL | c.2017C>A (p.Gln673Lys) n.1637C>A c.1-79381C>A (n.1-79381C>A) c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.1495+8795C>A (n.1495+8795C>A) | dbSNP |
5 | g.36985197C= | CA1539581131 | NIPBL | c.2017C= (p.Gln673=) n.1637C= c.1-79381C= (n.1-79381C=) c.1273C= (p.Gln425=) c.1357C= (p.Gln453=) c.400C= (p.Gln134=) c.1495+8795C= (n.1495+8795C=) | |
5 | g.36985197C>G | CA359497300 | NIPBL | c.2017C>G (p.Gln673Glu) n.1637C>G c.1-79381C>G (n.1-79381C>G) c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.1495+8795C>G (n.1495+8795C>G) | |
5 | g.36985197C>T | CA359497302 | NIPBL | c.2017C>T (p.Gln673Ter) n.1637C>T c.1-79381C>T (n.1-79381C>T) c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.1495+8795C>T (n.1495+8795C>T) | |
5 | g.36985198A>C | CA359497315 | NIPBL | c.2018A>C (p.Gln673Pro) n.1638A>C c.1-79380A>C (n.1-79380A>C) c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) c.1495+8796A>C (n.1495+8796A>C) | |
5 | g.36985198A>G | CA359497317 | NIPBL | c.2018A>G (p.Gln673Arg) n.1638A>G c.1-79380A>G (n.1-79380A>G) c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.1495+8796A>G (n.1495+8796A>G) | |
5 | g.36985198A>T | CA359497319 | NIPBL | c.2018A>T (p.Gln673Leu) n.1638A>T c.1-79380A>T (n.1-79380A>T) c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.1495+8796A>T (n.1495+8796A>T) | |
5 | g.36985201del | CA2739289744 | NIPBL | c.2021del (p.Asn674MetfsTer?) n.1641del c.1-79377del (n.1-79377del) c.1277del (p.Asn426MetfsTer?) c.1361del (p.Asn454MetfsTer?) c.404del (p.Asn135MetfsTer?) c.1495+8799del (n.1495+8799del) | |
5 | g.36985199A= | CA1539581132 | NIPBL | c.2019A= (p.Gln673=) n.1639A= c.1-79379A= (n.1-79379A=) c.1275A= (p.Gln425=) c.1359A= (p.Gln453=) c.402A= (p.Gln134=) c.1495+8797A= (n.1495+8797A=) | |
5 | g.36985199A>C | CA359497325 | NIPBL | c.2019A>C (p.Gln673His) n.1639A>C c.1-79379A>C (n.1-79379A>C) c.1275A>C (p.Gln425His) c.1359A>C (p.Gln453His) c.402A>C (p.Gln134His) c.1495+8797A>C (n.1495+8797A>C) | |
5 | g.36985199A>G | CA444095671 | NIPBL | c.2019A>G (p.Gln673=) n.1639A>G c.1-79379A>G (n.1-79379A>G) c.1275A>G (p.Gln425=) c.1359A>G (p.Gln453=) c.402A>G (p.Gln134=) c.1495+8797A>G (n.1495+8797A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985199A>T | CA359497328 | NIPBL | c.2019A>T (p.Gln673His) n.1639A>T c.1-79379A>T (n.1-79379A>T) c.1275A>T (p.Gln425His) c.1359A>T (p.Gln453His) c.402A>T (p.Gln134His) c.1495+8797A>T (n.1495+8797A>T) | |
5 | g.36985200A>C | CA359497332 | NIPBL | c.2020A>C (p.Asn674His) n.1640A>C c.1-79378A>C (n.1-79378A>C) c.1276A>C (p.Asn426His) c.1360A>C (p.Asn454His) c.403A>C (p.Asn135His) c.1495+8798A>C (n.1495+8798A>C) | |
5 | g.36985200A>G | CA359497335 | NIPBL | c.2020A>G (p.Asn674Asp) n.1640A>G c.1-79378A>G (n.1-79378A>G) c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.403A>G (p.Asn135Asp) c.1495+8798A>G (n.1495+8798A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985200A>T | CA359497339 | NIPBL | c.2020A>T (p.Asn674Tyr) n.1640A>T c.1-79378A>T (n.1-79378A>T) c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.1360A>T (p.Asn454Tyr) c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.1495+8798A>T (n.1495+8798A>T) | |
5 | g.36985201A= | CA1539581139 | NIPBL | c.2021A= (p.Asn674=) n.1641A= c.1-79377A= (n.1-79377A=) c.1277A= (p.Asn426=) c.1361A= (p.Asn454=) c.404A= (p.Asn135=) c.1495+8799A= (n.1495+8799A=) | |
5 | g.36985201A>C | CA359497345 | NIPBL | c.2021A>C (p.Asn674Thr) n.1641A>C c.1-79377A>C (n.1-79377A>C) c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.1361A>C (p.Asn454Thr) c.404A>C (p.Asn135Thr) c.1495+8799A>C (n.1495+8799A>C) | |
5 | g.36985201A>G | CA149438 | NIPBL | c.2021A>G (p.Asn674Ser) n.1641A>G c.1-79377A>G (n.1-79377A>G) c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.1361A>G (p.Asn454Ser) c.404A>G (p.Asn135Ser) c.1495+8799A>G (n.1495+8799A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985201A>T | CA359497350 | NIPBL | c.2021A>T (p.Asn674Ile) n.1641A>T c.1-79377A>T (n.1-79377A>T) c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.1361A>T (p.Asn454Ile) c.404A>T (p.Asn135Ile) c.1495+8799A>T (n.1495+8799A>T) | |
5 | g.36985202T>A | CA359497355 | NIPBL | c.2022T>A (p.Asn674Lys) n.1642T>A c.1-79376T>A (n.1-79376T>A) c.1278T>A (p.Asn426Lys) c.1362T>A (p.Asn454Lys) c.405T>A (p.Asn135Lys) c.1495+8800T>A (n.1495+8800T>A) | |
5 | g.36985202T>C | CA444095672 | NIPBL | c.2022T>C (p.Asn674=) n.1642T>C c.1-79376T>C (n.1-79376T>C) c.1278T>C (p.Asn426=) c.1362T>C (p.Asn454=) c.405T>C (p.Asn135=) c.1495+8800T>C (n.1495+8800T>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985202T>G | CA359497358 | NIPBL | c.2022T>G (p.Asn674Lys) n.1642T>G c.1-79376T>G (n.1-79376T>G) c.1278T>G (p.Asn426Lys) c.1362T>G (p.Asn454Lys) c.405T>G (p.Asn135Lys) c.1495+8800T>G (n.1495+8800T>G) | |
5 | g.36985203G>A | CA359497363 | NIPBL | c.2023G>A (p.Glu675Lys) n.1643G>A c.1-79375G>A (n.1-79375G>A) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.1495+8801G>A (n.1495+8801G>A) | |
5 | g.36985203G>C | CA359497367 | NIPBL | c.2023G>C (p.Glu675Gln) n.1643G>C c.1-79375G>C (n.1-79375G>C) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.1495+8801G>C (n.1495+8801G>C) | |
5 | g.36985203G>T | CA359497370 | NIPBL | c.2023G>T (p.Glu675Ter) n.1643G>T c.1-79375G>T (n.1-79375G>T) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.1495+8801G>T (n.1495+8801G>T) | |
5 | g.36985204A>C | CA359497383 | NIPBL | c.2024A>C (p.Glu675Ala) n.1644A>C c.1-79374A>C (n.1-79374A>C) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.1495+8802A>C (n.1495+8802A>C) | |
5 | g.36985204A>G | CA359497378 | NIPBL | c.2024A>G (p.Glu675Gly) n.1644A>G c.1-79374A>G (n.1-79374A>G) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.1495+8802A>G (n.1495+8802A>G) | |
5 | g.36985204A>T | CA359497374 | NIPBL | c.2024A>T (p.Glu675Val) n.1644A>T c.1-79374A>T (n.1-79374A>T) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.407A>T (p.Glu136Val) c.1495+8802A>T (n.1495+8802A>T) | |
5 | g.36985205A= | CA1539581149 | NIPBL | c.2025A= (p.Glu675=) n.1645A= c.1-79373A= (n.1-79373A=) c.1281A= (p.Glu427=) c.1365A= (p.Glu455=) c.408A= (p.Glu136=) c.1495+8803A= (n.1495+8803A=) | |
5 | g.36985205A>C | CA359497387 | NIPBL | c.2025A>C (p.Glu675Asp) n.1645A>C c.1-79373A>C (n.1-79373A>C) c.1281A>C (p.Glu427Asp) c.1365A>C (p.Glu455Asp) c.408A>C (p.Glu136Asp) c.1495+8803A>C (n.1495+8803A>C) | |
5 | g.36985205A>G | CA444095673 | NIPBL | c.2025A>G (p.Glu675=) n.1645A>G c.1-79373A>G (n.1-79373A>G) c.1281A>G (p.Glu427=) c.1365A>G (p.Glu455=) c.408A>G (p.Glu136=) c.1495+8803A>G (n.1495+8803A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985205A>T | CA359497390 | NIPBL | c.2025A>T (p.Glu675Asp) n.1645A>T c.1-79373A>T (n.1-79373A>T) c.1281A>T (p.Glu427Asp) c.1365A>T (p.Glu455Asp) c.408A>T (p.Glu136Asp) c.1495+8803A>T (n.1495+8803A>T) | |
5 | g.36985206A>C | CA359497394 | NIPBL | c.2026A>C (p.Asn676His) n.1646A>C c.1-79372A>C (n.1-79372A>C) c.1282A>C (p.Asn428His) c.1366A>C (p.Asn456His) c.409A>C (p.Asn137His) c.1495+8804A>C (n.1495+8804A>C) | |
5 | g.36985206A>G | CA359497396 | NIPBL | c.2026A>G (p.Asn676Asp) n.1646A>G c.1-79372A>G (n.1-79372A>G) c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.1366A>G (p.Asn456Asp) c.409A>G (p.Asn137Asp) c.1495+8804A>G (n.1495+8804A>G) | |
5 | g.36985206A>T | CA359497400 | NIPBL | c.2026A>T (p.Asn676Tyr) n.1646A>T c.1-79372A>T (n.1-79372A>T) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.1366A>T (p.Asn456Tyr) c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.1495+8804A>T (n.1495+8804A>T) | |
5 | g.36985207A= | CA1539581153 | NIPBL | c.2027A= (p.Asn676=) n.1647A= c.1-79371A= (n.1-79371A=) c.1283A= (p.Asn428=) c.1367A= (p.Asn456=) c.410A= (p.Asn137=) c.1495+8805A= (n.1495+8805A=) |