Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
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c.737_1736del
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c.1481_1495+9258del
 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1269T>C (p.Pro423=)
c.1353T>C (p.Pro451=)
c.396T>C (p.Pro132=)
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5g.36985193T>GCA444095667NIPBLc.2013T>G (p.Pro671=)
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c.1269T>G (p.Pro423=)
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 gnomAD v4
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5g.36985195A>GCA359497280NIPBLc.2015A>G (p.Lys672Arg)
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5g.36985196A>GCA444095670NIPBLc.2016A>G (p.Lys672=)
n.1636A>G
c.1-79382A>G (n.1-79382A>G)
c.1272A>G (p.Lys424=)
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c.399A>G (p.Lys133=)
c.1495+8794A>G (n.1495+8794A>G)
5g.36985196A>TCA359497292NIPBLc.2016A>T (p.Lys672Asn)
n.1636A>T
c.1-79382A>T (n.1-79382A>T)
c.1272A>T (p.Lys424Asn)
c.1356A>T (p.Lys452Asn)
c.399A>T (p.Lys133Asn)
c.1495+8794A>T (n.1495+8794A>T)
5g.36985197C>ACA117043924NIPBLc.2017C>A (p.Gln673Lys)
n.1637C>A
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 dbSNP
5g.36985197C=CA1539581131NIPBLc.2017C= (p.Gln673=)
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c.1273C>T (p.Gln425Ter)
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
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n.1638A>C
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5g.36985198A>GCA359497317NIPBLc.2018A>G (p.Gln673Arg)
n.1638A>G
c.1-79380A>G (n.1-79380A>G)
c.1274A>G (p.Gln425Arg)
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.1495+8796A>G (n.1495+8796A>G)
5g.36985198A>TCA359497319NIPBLc.2018A>T (p.Gln673Leu)
n.1638A>T
c.1-79380A>T (n.1-79380A>T)
c.1274A>T (p.Gln425Leu)
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.1495+8796A>T (n.1495+8796A>T)
5g.36985201delCA2739289744NIPBLc.2021del (p.Asn674MetfsTer?)
n.1641del
c.1-79377del (n.1-79377del)
c.1277del (p.Asn426MetfsTer?)
c.1361del (p.Asn454MetfsTer?)
c.404del (p.Asn135MetfsTer?)
c.1495+8799del (n.1495+8799del)
5g.36985199A=CA1539581132NIPBLc.2019A= (p.Gln673=)
n.1639A=
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c.1495+8797A= (n.1495+8797A=)
5g.36985199A>CCA359497325NIPBLc.2019A>C (p.Gln673His)
n.1639A>C
c.1-79379A>C (n.1-79379A>C)
c.1275A>C (p.Gln425His)
c.1359A>C (p.Gln453His)
c.402A>C (p.Gln134His)
c.1495+8797A>C (n.1495+8797A>C)
5g.36985199A>GCA444095671NIPBLc.2019A>G (p.Gln673=)
n.1639A>G
c.1-79379A>G (n.1-79379A>G)
c.1275A>G (p.Gln425=)
c.1359A>G (p.Gln453=)
c.402A>G (p.Gln134=)
c.1495+8797A>G (n.1495+8797A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985199A>TCA359497328NIPBLc.2019A>T (p.Gln673His)
n.1639A>T
c.1-79379A>T (n.1-79379A>T)
c.1275A>T (p.Gln425His)
c.1359A>T (p.Gln453His)
c.402A>T (p.Gln134His)
c.1495+8797A>T (n.1495+8797A>T)
5g.36985200A>CCA359497332NIPBLc.2020A>C (p.Asn674His)
n.1640A>C
c.1-79378A>C (n.1-79378A>C)
c.1276A>C (p.Asn426His)
c.1360A>C (p.Asn454His)
c.403A>C (p.Asn135His)
c.1495+8798A>C (n.1495+8798A>C)
5g.36985200A>GCA359497335NIPBLc.2020A>G (p.Asn674Asp)
n.1640A>G
c.1-79378A>G (n.1-79378A>G)
c.1276A>G (p.Asn426Asp)
c.1360A>G (p.Asn454Asp)
c.403A>G (p.Asn135Asp)
c.1495+8798A>G (n.1495+8798A>G)
 gnomAD v4
5g.36985200A>TCA359497339NIPBLc.2020A>T (p.Asn674Tyr)
n.1640A>T
c.1-79378A>T (n.1-79378A>T)
c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
c.1360A>T (p.Asn454Tyr)
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.1495+8798A>T (n.1495+8798A>T)
5g.36985201A=CA1539581139NIPBLc.2021A= (p.Asn674=)
n.1641A=
c.1-79377A= (n.1-79377A=)
c.1277A= (p.Asn426=)
c.1361A= (p.Asn454=)
c.404A= (p.Asn135=)
c.1495+8799A= (n.1495+8799A=)
5g.36985201A>CCA359497345NIPBLc.2021A>C (p.Asn674Thr)
n.1641A>C
c.1-79377A>C (n.1-79377A>C)
c.1277A>C (p.Asn426Thr)
c.1361A>C (p.Asn454Thr)
c.404A>C (p.Asn135Thr)
c.1495+8799A>C (n.1495+8799A>C)
5g.36985201A>GCA149438NIPBLc.2021A>G (p.Asn674Ser)
n.1641A>G
c.1-79377A>G (n.1-79377A>G)
c.1277A>G (p.Asn426Ser)
c.1361A>G (p.Asn454Ser)
c.404A>G (p.Asn135Ser)
c.1495+8799A>G (n.1495+8799A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985201A>TCA359497350NIPBLc.2021A>T (p.Asn674Ile)
n.1641A>T
c.1-79377A>T (n.1-79377A>T)
c.1277A>T (p.Asn426Ile)
c.1361A>T (p.Asn454Ile)
c.404A>T (p.Asn135Ile)
c.1495+8799A>T (n.1495+8799A>T)
5g.36985202T>ACA359497355NIPBLc.2022T>A (p.Asn674Lys)
n.1642T>A
c.1-79376T>A (n.1-79376T>A)
c.1278T>A (p.Asn426Lys)
c.1362T>A (p.Asn454Lys)
c.405T>A (p.Asn135Lys)
c.1495+8800T>A (n.1495+8800T>A)
5g.36985202T>CCA444095672NIPBLc.2022T>C (p.Asn674=)
n.1642T>C
c.1-79376T>C (n.1-79376T>C)
c.1278T>C (p.Asn426=)
c.1362T>C (p.Asn454=)
c.405T>C (p.Asn135=)
c.1495+8800T>C (n.1495+8800T>C)
 COSMIC COSMIC
5g.36985202T>GCA359497358NIPBLc.2022T>G (p.Asn674Lys)
n.1642T>G
c.1-79376T>G (n.1-79376T>G)
c.1278T>G (p.Asn426Lys)
c.1362T>G (p.Asn454Lys)
c.405T>G (p.Asn135Lys)
c.1495+8800T>G (n.1495+8800T>G)
5g.36985203G>ACA359497363NIPBLc.2023G>A (p.Glu675Lys)
n.1643G>A
c.1-79375G>A (n.1-79375G>A)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.1495+8801G>A (n.1495+8801G>A)
5g.36985203G>CCA359497367NIPBLc.2023G>C (p.Glu675Gln)
n.1643G>C
c.1-79375G>C (n.1-79375G>C)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.1495+8801G>C (n.1495+8801G>C)
5g.36985203G>TCA359497370NIPBLc.2023G>T (p.Glu675Ter)
n.1643G>T
c.1-79375G>T (n.1-79375G>T)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.1495+8801G>T (n.1495+8801G>T)
5g.36985204A>CCA359497383NIPBLc.2024A>C (p.Glu675Ala)
n.1644A>C
c.1-79374A>C (n.1-79374A>C)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.1495+8802A>C (n.1495+8802A>C)
5g.36985204A>GCA359497378NIPBLc.2024A>G (p.Glu675Gly)
n.1644A>G
c.1-79374A>G (n.1-79374A>G)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.1495+8802A>G (n.1495+8802A>G)
5g.36985204A>TCA359497374NIPBLc.2024A>T (p.Glu675Val)
n.1644A>T
c.1-79374A>T (n.1-79374A>T)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.1495+8802A>T (n.1495+8802A>T)
5g.36985205A=CA1539581149NIPBLc.2025A= (p.Glu675=)
n.1645A=
c.1-79373A= (n.1-79373A=)
c.1281A= (p.Glu427=)
c.1365A= (p.Glu455=)
c.408A= (p.Glu136=)
c.1495+8803A= (n.1495+8803A=)
5g.36985205A>CCA359497387NIPBLc.2025A>C (p.Glu675Asp)
n.1645A>C
c.1-79373A>C (n.1-79373A>C)
c.1281A>C (p.Glu427Asp)
c.1365A>C (p.Glu455Asp)
c.408A>C (p.Glu136Asp)
c.1495+8803A>C (n.1495+8803A>C)
5g.36985205A>GCA444095673NIPBLc.2025A>G (p.Glu675=)
n.1645A>G
c.1-79373A>G (n.1-79373A>G)
c.1281A>G (p.Glu427=)
c.1365A>G (p.Glu455=)
c.408A>G (p.Glu136=)
c.1495+8803A>G (n.1495+8803A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.36985205A>TCA359497390NIPBLc.2025A>T (p.Glu675Asp)
n.1645A>T
c.1-79373A>T (n.1-79373A>T)
c.1281A>T (p.Glu427Asp)
c.1365A>T (p.Glu455Asp)
c.408A>T (p.Glu136Asp)
c.1495+8803A>T (n.1495+8803A>T)

Number of alleles fetched