Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
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c.737_1736del
c.821_1820del
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 ClinVar
5g.36985182A=CA1539581115NIPBLc.2002A= (p.Ile668=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1259T>G (p.Ile420Arg)
c.1343T>G (p.Ile448Arg)
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5g.36985184A>CCA444095660NIPBLc.2004A>C (p.Ile668=)
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 gnomAD v4
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n.1624A>G
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c.1260A>G (p.Ile420Met)
c.1344A>G (p.Ile448Met)
c.387A>G (p.Ile129Met)
c.1495+8782A>G (n.1495+8782A>G)
5g.36985184A>TCA444095661NIPBLc.2004A>T (p.Ile668=)
n.1624A>T
c.1-79394A>T (n.1-79394A>T)
c.1260A>T (p.Ile420=)
c.1344A>T (p.Ile448=)
c.387A>T (p.Ile129=)
c.1495+8782A>T (n.1495+8782A>T)
 gnomAD v4
5g.36985185G>ACA359497209NIPBLc.2005G>A (p.Val669Ile)
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c.1261G>A (p.Val421Ile)
c.1345G>A (p.Val449Ile)
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c.1495+8783G>A (n.1495+8783G>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36985185G>CCA359497211NIPBLc.2005G>C (p.Val669Leu)
n.1625G>C
c.1-79393G>C (n.1-79393G>C)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.1495+8783G>C (n.1495+8783G>C)
5g.36985185G=CA1539581118NIPBLc.2005G= (p.Val669=)
n.1625G=
c.1-79393G= (n.1-79393G=)
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c.388G= (p.Val130=)
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5g.36985185G>TCA359497210NIPBLc.2005G>T (p.Val669Phe)
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c.1262T>A (p.Val421Asp)
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c.1495+8784T>A (n.1495+8784T>A)
5g.36985186T>CCA359497219NIPBLc.2006T>C (p.Val669Ala)
n.1626T>C
c.1-79392T>C (n.1-79392T>C)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.1495+8784T>C (n.1495+8784T>C)
5g.36985186T>GCA359497217NIPBLc.2006T>G (p.Val669Gly)
n.1626T>G
c.1-79392T>G (n.1-79392T>G)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.389T>G (p.Val130Gly)
c.1495+8784T>G (n.1495+8784T>G)
5g.36985187delCA2695204320NIPBLc.2007del (p.Glu670SerfsTer?)
n.1627del
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c.390del (p.Glu131SerfsTer?)
c.1495+8785del (n.1495+8785del)
5g.36985187T>ACA444095662NIPBLc.2007T>A (p.Val669=)
n.1627T>A
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c.1263T>A (p.Val421=)
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c.390T>A (p.Val130=)
c.1495+8785T>A (n.1495+8785T>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36985187T>CCA444095663NIPBLc.2007T>C (p.Val669=)
n.1627T>C
c.1-79391T>C (n.1-79391T>C)
c.1263T>C (p.Val421=)
c.1347T>C (p.Val449=)
c.390T>C (p.Val130=)
c.1495+8785T>C (n.1495+8785T>C)
5g.36985187T>GCA444095664NIPBLc.2007T>G (p.Val669=)
n.1627T>G
c.1-79391T>G (n.1-79391T>G)
c.1263T>G (p.Val421=)
c.1347T>G (p.Val449=)
c.390T>G (p.Val130=)
c.1495+8785T>G (n.1495+8785T>G)
5g.36985187T=CA1539581121NIPBLc.2007T= (p.Val669=)
n.1627T=
c.1-79391T= (n.1-79391T=)
c.1263T= (p.Val421=)
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c.390T= (p.Val130=)
c.1495+8785T= (n.1495+8785T=)
5g.36985188G>ACA359497220NIPBLc.2008G>A (p.Glu670Lys)
n.1628G>A
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5g.36985188G>CCA359497229NIPBLc.2008G>C (p.Glu670Gln)
n.1628G>C
c.1-79390G>C (n.1-79390G>C)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.1495+8786G>C (n.1495+8786G>C)
5g.36985188G>TCA359497225NIPBLc.2008G>T (p.Glu670Ter)
n.1628G>T
c.1-79390G>T (n.1-79390G>T)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.1495+8786G>T (n.1495+8786G>T)
5g.36985189A>CCA359497232NIPBLc.2009A>C (p.Glu670Ala)
n.1629A>C
c.1-79389A>C (n.1-79389A>C)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.1495+8787A>C (n.1495+8787A>C)
5g.36985189A>GCA359497233NIPBLc.2009A>G (p.Glu670Gly)
n.1629A>G
c.1-79389A>G (n.1-79389A>G)
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.1495+8787A>G (n.1495+8787A>G)
5g.36985189A>TCA359497234NIPBLc.2009A>T (p.Glu670Val)
n.1629A>T
c.1-79389A>T (n.1-79389A>T)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.1495+8787A>T (n.1495+8787A>T)
5g.36985190G>ACA444095665NIPBLc.2010G>A (p.Glu670=)
n.1630G>A
c.1-79388G>A (n.1-79388G>A)
c.1266G>A (p.Glu422=)
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c.393G>A (p.Glu131=)
c.1495+8788G>A (n.1495+8788G>A)
 gnomAD v4
5g.36985190G>CCA359497235NIPBLc.2010G>C (p.Glu670Asp)
n.1630G>C
c.1-79388G>C (n.1-79388G>C)
c.1266G>C (p.Glu422Asp)
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.393G>C (p.Glu131Asp)
c.1495+8788G>C (n.1495+8788G>C)
5g.36985190G>TCA359497237NIPBLc.2010G>T (p.Glu670Asp)
n.1630G>T
c.1-79388G>T (n.1-79388G>T)
c.1266G>T (p.Glu422Asp)
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
c.393G>T (p.Glu131Asp)
c.1495+8788G>T (n.1495+8788G>T)
5g.36985191C>ACA359497240NIPBLc.2011C>A (p.Pro671Thr)
n.1631C>A
c.1-79387C>A (n.1-79387C>A)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.1495+8789C>A (n.1495+8789C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985191C=CA1539581124NIPBLc.2011C= (p.Pro671=)
n.1631C=
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c.394C= (p.Pro132=)
c.1495+8789C= (n.1495+8789C=)
5g.36985191C>GCA359497242NIPBLc.2011C>G (p.Pro671Ala)
n.1631C>G
c.1-79387C>G (n.1-79387C>G)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.1495+8789C>G (n.1495+8789C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985191C>TCA359497244NIPBLc.2011C>T (p.Pro671Ser)
n.1631C>T
c.1-79387C>T (n.1-79387C>T)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.1495+8789C>T (n.1495+8789C>T)
 gnomAD v4
5g.36985192C>ACA359497246NIPBLc.2012C>A (p.Pro671His)
n.1632C>A
c.1-79386C>A (n.1-79386C>A)
c.1268C>A (p.Pro423His)
c.1352C>A (p.Pro451His)
c.395C>A (p.Pro132His)
c.1495+8790C>A (n.1495+8790C>A)
5g.36985192C=CA1539581127NIPBLc.2012C= (p.Pro671=)
n.1632C=
c.1-79386C= (n.1-79386C=)
c.1268C= (p.Pro423=)
c.1352C= (p.Pro451=)
c.395C= (p.Pro132=)
c.1495+8790C= (n.1495+8790C=)
5g.36985192C>GCA359497256NIPBLc.2012C>G (p.Pro671Arg)
n.1632C>G
c.1-79386C>G (n.1-79386C>G)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.1495+8790C>G (n.1495+8790C>G)
 gnomAD v4
5g.36985192C>TCA359497258NIPBLc.2012C>T (p.Pro671Leu)
n.1632C>T
c.1-79386C>T (n.1-79386C>T)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.1495+8790C>T (n.1495+8790C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985193T>ACA444095666NIPBLc.2013T>A (p.Pro671=)
n.1633T>A
c.1-79385T>A (n.1-79385T>A)
c.1269T>A (p.Pro423=)
c.1353T>A (p.Pro451=)
c.396T>A (p.Pro132=)
c.1495+8791T>A (n.1495+8791T>A)
5g.36985193T>CCA444095668NIPBLc.2013T>C (p.Pro671=)
n.1633T>C
c.1-79385T>C (n.1-79385T>C)
c.1269T>C (p.Pro423=)
c.1353T>C (p.Pro451=)
c.396T>C (p.Pro132=)
c.1495+8791T>C (n.1495+8791T>C)
5g.36985193T>GCA444095667NIPBLc.2013T>G (p.Pro671=)
n.1633T>G
c.1-79385T>G (n.1-79385T>G)
c.1269T>G (p.Pro423=)
c.1353T>G (p.Pro451=)
c.396T>G (p.Pro132=)
c.1495+8791T>G (n.1495+8791T>G)
 gnomAD v4
5g.36985194A>CCA359497270NIPBLc.2014A>C (p.Lys672Gln)
n.1634A>C
c.1-79384A>C (n.1-79384A>C)
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.1495+8792A>C (n.1495+8792A>C)
5g.36985194A>GCA359497260NIPBLc.2014A>G (p.Lys672Glu)
n.1634A>G
c.1-79384A>G (n.1-79384A>G)
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.1495+8792A>G (n.1495+8792A>G)
5g.36985194A>TCA359497267NIPBLc.2014A>T (p.Lys672Ter)
n.1634A>T
c.1-79384A>T (n.1-79384A>T)
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.1495+8792A>T (n.1495+8792A>T)
5g.36985196dupCA444095669NIPBLc.2016dup (p.Gln673ThrfsTer3)
n.1636dup
c.1-79382dup (n.1-79382dup)
c.1272dup (p.Gln425ThrfsTer3)
c.1356dup (p.Gln453ThrfsTer3)
c.399dup (p.Gln134ThrfsTer3)
c.1495+8794dup (n.1495+8794dup)
5g.36985195A>CCA359497275NIPBLc.2015A>C (p.Lys672Thr)
n.1635A>C
c.1-79383A>C (n.1-79383A>C)
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.1495+8793A>C (n.1495+8793A>C)
5g.36985195A>GCA359497280NIPBLc.2015A>G (p.Lys672Arg)
n.1635A>G
c.1-79383A>G (n.1-79383A>G)
c.1271A>G (p.Lys424Arg)
c.1355A>G (p.Lys452Arg)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.1495+8793A>G (n.1495+8793A>G)
5g.36985195A>TCA359497282NIPBLc.2015A>T (p.Lys672Ile)
n.1635A>T
c.1-79383A>T (n.1-79383A>T)
c.1271A>T (p.Lys424Ile)
c.1355A>T (p.Lys452Ile)
c.398A>T (p.Lys133Ile)
c.1495+8793A>T (n.1495+8793A>T)

Number of alleles fetched