Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
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c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
 ClinVar
5g.36985176A=CA1539581112NIPBLc.1996A= (p.Ser666=)
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5g.36985176A>CCA359497119NIPBLc.1996A>C (p.Ser666Arg)
n.1616A>C
c.1-79402A>C (n.1-79402A>C)
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c.1336A>C (p.Ser446Arg)
c.379A>C (p.Ser127Arg)
c.1495+8774A>C (n.1495+8774A>C)
5g.36985176A>GCA3236111NIPBLc.1996A>G (p.Ser666Gly)
n.1616A>G
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c.1252A>G (p.Ser418Gly)
c.1336A>G (p.Ser446Gly)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985176A>TCA359497126NIPBLc.1996A>T (p.Ser666Cys)
n.1616A>T
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c.1252A>T (p.Ser418Cys)
c.1336A>T (p.Ser446Cys)
c.379A>T (p.Ser127Cys)
c.1495+8774A>T (n.1495+8774A>T)
5g.36985177_36985179dupCA1075103610NIPBLc.1997_1999dup (p.Ser666_Thr667insSer)
n.1617_1619dup
c.1-79401_1-79399dup (n.1-79401_1-79399dup)
c.1253_1255dup (p.Ser418_Thr419insSer)
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c.380_382dup (p.Ser127_Thr128insSer)
c.1495+8775_1495+8777dup (n.1495+8775_1495+8777dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985177G>ACA359497129NIPBLc.1997G>A (p.Ser666Asn)
n.1617G>A
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c.1253G>A (p.Ser418Asn)
c.1337G>A (p.Ser446Asn)
c.380G>A (p.Ser127Asn)
c.1495+8775G>A (n.1495+8775G>A)
 gnomAD v4
5g.36985177G>CCA359497135NIPBLc.1997G>C (p.Ser666Thr)
n.1617G>C
c.1-79401G>C (n.1-79401G>C)
c.1253G>C (p.Ser418Thr)
c.1337G>C (p.Ser446Thr)
c.380G>C (p.Ser127Thr)
c.1495+8775G>C (n.1495+8775G>C)
5g.36985177G>TCA359497137NIPBLc.1997G>T (p.Ser666Ile)
n.1617G>T
c.1-79401G>T (n.1-79401G>T)
c.1253G>T (p.Ser418Ile)
c.1337G>T (p.Ser446Ile)
c.380G>T (p.Ser127Ile)
c.1495+8775G>T (n.1495+8775G>T)
5g.36985178C>ACA359497144NIPBLc.1998C>A (p.Ser666Arg)
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c.1-79400C>A (n.1-79400C>A)
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c.1338C>A (p.Ser446Arg)
c.381C>A (p.Ser127Arg)
c.1495+8776C>A (n.1495+8776C>A)
5g.36985178C>GCA359497140NIPBLc.1998C>G (p.Ser666Arg)
n.1618C>G
c.1-79400C>G (n.1-79400C>G)
c.1254C>G (p.Ser418Arg)
c.1338C>G (p.Ser446Arg)
c.381C>G (p.Ser127Arg)
c.1495+8776C>G (n.1495+8776C>G)
5g.36985178C>TCA444095656NIPBLc.1998C>T (p.Ser666=)
n.1618C>T
c.1-79400C>T (n.1-79400C>T)
c.1254C>T (p.Ser418=)
c.1338C>T (p.Ser446=)
c.381C>T (p.Ser127=)
c.1495+8776C>T (n.1495+8776C>T)
 COSMIC COSMIC
5g.36985179A>CCA359497151NIPBLc.1999A>C (p.Thr667Pro)
n.1619A>C
c.1-79399A>C (n.1-79399A>C)
c.1255A>C (p.Thr419Pro)
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.1495+8777A>C (n.1495+8777A>C)
 gnomAD v4
5g.36985179A>GCA359497152NIPBLc.1999A>G (p.Thr667Ala)
n.1619A>G
c.1-79399A>G (n.1-79399A>G)
c.1255A>G (p.Thr419Ala)
c.1339A>G (p.Thr447Ala)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.1495+8777A>G (n.1495+8777A>G)
5g.36985179A>TCA359497153NIPBLc.1999A>T (p.Thr667Ser)
n.1619A>T
c.1-79399A>T (n.1-79399A>T)
c.1255A>T (p.Thr419Ser)
c.1339A>T (p.Thr447Ser)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.1495+8777A>T (n.1495+8777A>T)
5g.36985180C>ACA359497154NIPBLc.2000C>A (p.Thr667Asn)
n.1620C>A
c.1-79398C>A (n.1-79398C>A)
c.1256C>A (p.Thr419Asn)
c.1340C>A (p.Thr447Asn)
c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.1495+8778C>A (n.1495+8778C>A)
5g.36985180C>GCA359497156NIPBLc.2000C>G (p.Thr667Ser)
n.1620C>G
c.1-79398C>G (n.1-79398C>G)
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c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.1495+8778C>G (n.1495+8778C>G)
5g.36985180C>TCA359497158NIPBLc.2000C>T (p.Thr667Ile)
n.1620C>T
c.1-79398C>T (n.1-79398C>T)
c.1256C>T (p.Thr419Ile)
c.1340C>T (p.Thr447Ile)
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.1495+8778C>T (n.1495+8778C>T)
5g.36985181C>ACA444095657NIPBLc.2001C>A (p.Thr667=)
n.1621C>A
c.1-79397C>A (n.1-79397C>A)
c.1257C>A (p.Thr419=)
c.1341C>A (p.Thr447=)
c.384C>A (p.Thr128=)
c.1495+8779C>A (n.1495+8779C>A)
5g.36985181C>GCA444095658NIPBLc.2001C>G (p.Thr667=)
n.1621C>G
c.1-79397C>G (n.1-79397C>G)
c.1257C>G (p.Thr419=)
c.1341C>G (p.Thr447=)
c.384C>G (p.Thr128=)
c.1495+8779C>G (n.1495+8779C>G)
5g.36985181C>TCA444095659NIPBLc.2001C>T (p.Thr667=)
n.1621C>T
c.1-79397C>T (n.1-79397C>T)
c.1257C>T (p.Thr419=)
c.1341C>T (p.Thr447=)
c.384C>T (p.Thr128=)
c.1495+8779C>T (n.1495+8779C>T)
5g.36985182A=CA1539581115NIPBLc.2002A= (p.Ile668=)
n.1622A=
c.1-79396A= (n.1-79396A=)
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5g.36985182A>CCA359497160NIPBLc.2002A>C (p.Ile668Leu)
n.1622A>C
c.1-79396A>C (n.1-79396A>C)
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
c.1342A>C (p.Ile448Leu)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.1495+8780A>C (n.1495+8780A>C)
5g.36985182A>GCA3236112NIPBLc.2002A>G (p.Ile668Val)
n.1622A>G
c.1-79396A>G (n.1-79396A>G)
c.1258A>G (p.Ile420Val)
c.1342A>G (p.Ile448Val)
c.385A>G (p.Ile129Val)
c.1495+8780A>G (n.1495+8780A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985182A>TCA359497169NIPBLc.2002A>T (p.Ile668Leu)
n.1622A>T
c.1-79396A>T (n.1-79396A>T)
c.1258A>T (p.Ile420Leu)
c.1342A>T (p.Ile448Leu)
c.385A>T (p.Ile129Leu)
c.1495+8780A>T (n.1495+8780A>T)
5g.36985183T>ACA359497174NIPBLc.2003T>A (p.Ile668Lys)
n.1623T>A
c.1-79395T>A (n.1-79395T>A)
c.1259T>A (p.Ile420Lys)
c.1343T>A (p.Ile448Lys)
c.386T>A (p.Ile129Lys)
c.1495+8781T>A (n.1495+8781T>A)
5g.36985183T>CCA359497184NIPBLc.2003T>C (p.Ile668Thr)
n.1623T>C
c.1-79395T>C (n.1-79395T>C)
c.1259T>C (p.Ile420Thr)
c.1343T>C (p.Ile448Thr)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.1495+8781T>C (n.1495+8781T>C)
5g.36985183T>GCA359497187NIPBLc.2003T>G (p.Ile668Arg)
n.1623T>G
c.1-79395T>G (n.1-79395T>G)
c.1259T>G (p.Ile420Arg)
c.1343T>G (p.Ile448Arg)
c.386T>G (p.Ile129Arg)
c.1495+8781T>G (n.1495+8781T>G)
5g.36985184A>CCA444095660NIPBLc.2004A>C (p.Ile668=)
n.1624A>C
c.1-79394A>C (n.1-79394A>C)
c.1260A>C (p.Ile420=)
c.1344A>C (p.Ile448=)
c.387A>C (p.Ile129=)
c.1495+8782A>C (n.1495+8782A>C)
 gnomAD v4
5g.36985184A>GCA359497207NIPBLc.2004A>G (p.Ile668Met)
n.1624A>G
c.1-79394A>G (n.1-79394A>G)
c.1260A>G (p.Ile420Met)
c.1344A>G (p.Ile448Met)
c.387A>G (p.Ile129Met)
c.1495+8782A>G (n.1495+8782A>G)
5g.36985184A>TCA444095661NIPBLc.2004A>T (p.Ile668=)
n.1624A>T
c.1-79394A>T (n.1-79394A>T)
c.1260A>T (p.Ile420=)
c.1344A>T (p.Ile448=)
c.387A>T (p.Ile129=)
c.1495+8782A>T (n.1495+8782A>T)
 gnomAD v4
5g.36985185G>ACA359497209NIPBLc.2005G>A (p.Val669Ile)
n.1625G>A
c.1-79393G>A (n.1-79393G>A)
c.1261G>A (p.Val421Ile)
c.1345G>A (p.Val449Ile)
c.388G>A (p.Val130Ile)
c.1495+8783G>A (n.1495+8783G>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36985185G>CCA359497211NIPBLc.2005G>C (p.Val669Leu)
n.1625G>C
c.1-79393G>C (n.1-79393G>C)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.1495+8783G>C (n.1495+8783G>C)
5g.36985185G=CA1539581118NIPBLc.2005G= (p.Val669=)
n.1625G=
c.1-79393G= (n.1-79393G=)
c.1261G= (p.Val421=)
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c.388G= (p.Val130=)
c.1495+8783G= (n.1495+8783G=)
5g.36985185G>TCA359497210NIPBLc.2005G>T (p.Val669Phe)
n.1625G>T
c.1-79393G>T (n.1-79393G>T)
c.1261G>T (p.Val421Phe)
c.1345G>T (p.Val449Phe)
c.388G>T (p.Val130Phe)
c.1495+8783G>T (n.1495+8783G>T)
5g.36985186T>ACA359497215NIPBLc.2006T>A (p.Val669Asp)
n.1626T>A
c.1-79392T>A (n.1-79392T>A)
c.1262T>A (p.Val421Asp)
c.1346T>A (p.Val449Asp)
c.389T>A (p.Val130Asp)
c.1495+8784T>A (n.1495+8784T>A)
5g.36985186T>CCA359497219NIPBLc.2006T>C (p.Val669Ala)
n.1626T>C
c.1-79392T>C (n.1-79392T>C)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.1495+8784T>C (n.1495+8784T>C)
5g.36985186T>GCA359497217NIPBLc.2006T>G (p.Val669Gly)
n.1626T>G
c.1-79392T>G (n.1-79392T>G)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.389T>G (p.Val130Gly)
c.1495+8784T>G (n.1495+8784T>G)
5g.36985187delCA2695204320NIPBLc.2007del (p.Glu670SerfsTer?)
n.1627del
c.1-79391del (n.1-79391del)
c.1263del (p.Glu422SerfsTer?)
c.1347del (p.Glu450SerfsTer?)
c.390del (p.Glu131SerfsTer?)
c.1495+8785del (n.1495+8785del)
5g.36985187T>ACA444095662NIPBLc.2007T>A (p.Val669=)
n.1627T>A
c.1-79391T>A (n.1-79391T>A)
c.1263T>A (p.Val421=)
c.1347T>A (p.Val449=)
c.390T>A (p.Val130=)
c.1495+8785T>A (n.1495+8785T>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36985187T>CCA444095663NIPBLc.2007T>C (p.Val669=)
n.1627T>C
c.1-79391T>C (n.1-79391T>C)
c.1263T>C (p.Val421=)
c.1347T>C (p.Val449=)
c.390T>C (p.Val130=)
c.1495+8785T>C (n.1495+8785T>C)
5g.36985187T>GCA444095664NIPBLc.2007T>G (p.Val669=)
n.1627T>G
c.1-79391T>G (n.1-79391T>G)
c.1263T>G (p.Val421=)
c.1347T>G (p.Val449=)
c.390T>G (p.Val130=)
c.1495+8785T>G (n.1495+8785T>G)
5g.36985187T=CA1539581121NIPBLc.2007T= (p.Val669=)
n.1627T=
c.1-79391T= (n.1-79391T=)
c.1263T= (p.Val421=)
c.1347T= (p.Val449=)
c.390T= (p.Val130=)
c.1495+8785T= (n.1495+8785T=)
5g.36985188G>ACA359497220NIPBLc.2008G>A (p.Glu670Lys)
n.1628G>A
c.1-79390G>A (n.1-79390G>A)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.1495+8786G>A (n.1495+8786G>A)
5g.36985188G>CCA359497229NIPBLc.2008G>C (p.Glu670Gln)
n.1628G>C
c.1-79390G>C (n.1-79390G>C)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.1495+8786G>C (n.1495+8786G>C)
5g.36985188G>TCA359497225NIPBLc.2008G>T (p.Glu670Ter)
n.1628G>T
c.1-79390G>T (n.1-79390G>T)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.1495+8786G>T (n.1495+8786G>T)
5g.36985189A>CCA359497232NIPBLc.2009A>C (p.Glu670Ala)
n.1629A>C
c.1-79389A>C (n.1-79389A>C)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.1495+8787A>C (n.1495+8787A>C)
5g.36985189A>GCA359497233NIPBLc.2009A>G (p.Glu670Gly)
n.1629A>G
c.1-79389A>G (n.1-79389A>G)
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.1495+8787A>G (n.1495+8787A>G)
5g.36985189A>TCA359497234NIPBLc.2009A>T (p.Glu670Val)
n.1629A>T
c.1-79389A>T (n.1-79389A>T)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.1495+8787A>T (n.1495+8787A>T)
5g.36985190G>ACA444095665NIPBLc.2010G>A (p.Glu670=)
n.1630G>A
c.1-79388G>A (n.1-79388G>A)
c.1266G>A (p.Glu422=)
c.1350G>A (p.Glu450=)
c.393G>A (p.Glu131=)
c.1495+8788G>A (n.1495+8788G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched