| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | ClinVar |
| 5 | g.36985173G>A | CA359497077 | NIPBL | c.1993G>A (p.Glu665Lys) n.1613G>A c.1-79405G>A (n.1-79405G>A) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) c.1495+8771G>A (n.1495+8771G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985173G>C | CA359497081 | NIPBL | c.1993G>C (p.Glu665Gln) n.1613G>C c.1-79405G>C (n.1-79405G>C) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) c.1495+8771G>C (n.1495+8771G>C) | |
| 5 | g.36985173G= | CA1539581104 | NIPBL | c.1993G= (p.Glu665=) n.1613G= c.1-79405G= (n.1-79405G=) c.1249G= (p.Glu417=) c.1333G= (p.Glu445=) c.376G= (p.Glu126=) c.1495+8771G= (n.1495+8771G=) | |
| 5 | g.36985173G>T | CA359497083 | NIPBL | c.1993G>T (p.Glu665Ter) n.1613G>T c.1-79405G>T (n.1-79405G>T) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) c.1495+8771G>T (n.1495+8771G>T) | |
| 5 | g.36985174A>C | CA359497103 | NIPBL | c.1994A>C (p.Glu665Ala) n.1614A>C c.1-79404A>C (n.1-79404A>C) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) c.1495+8772A>C (n.1495+8772A>C) | |
| 5 | g.36985174A>G | CA359497110 | NIPBL | c.1994A>G (p.Glu665Gly) n.1614A>G c.1-79404A>G (n.1-79404A>G) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) c.1495+8772A>G (n.1495+8772A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985174A>T | CA359497112 | NIPBL | c.1994A>T (p.Glu665Val) n.1614A>T c.1-79404A>T (n.1-79404A>T) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.1334A>T (p.Glu445Val) c.377A>T (p.Glu126Val) c.1495+8772A>T (n.1495+8772A>T) | |
| 5 | g.36985175G>A | CA444095655 | NIPBL | c.1995G>A (p.Glu665=) n.1615G>A c.1-79403G>A (n.1-79403G>A) c.1251G>A (p.Glu417=) c.1335G>A (p.Glu445=) c.378G>A (p.Glu126=) c.1495+8773G>A (n.1495+8773G>A) | |
| 5 | g.36985175G>C | CA359497115 | NIPBL | c.1995G>C (p.Glu665Asp) n.1615G>C c.1-79403G>C (n.1-79403G>C) c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.1335G>C (p.Glu445Asp) c.378G>C (p.Glu126Asp) c.1495+8773G>C (n.1495+8773G>C) | |
| 5 | g.36985175G= | CA1539581109 | NIPBL | c.1995G= (p.Glu665=) n.1615G= c.1-79403G= (n.1-79403G=) c.1251G= (p.Glu417=) c.1335G= (p.Glu445=) c.378G= (p.Glu126=) c.1495+8773G= (n.1495+8773G=) | |
| 5 | g.36985175G>T | CA359497116 | NIPBL | c.1995G>T (p.Glu665Asp) n.1615G>T c.1-79403G>T (n.1-79403G>T) c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.1335G>T (p.Glu445Asp) c.378G>T (p.Glu126Asp) c.1495+8773G>T (n.1495+8773G>T) | |
| 5 | g.36985176A= | CA1539581112 | NIPBL | c.1996A= (p.Ser666=) n.1616A= c.1-79402A= (n.1-79402A=) c.1252A= (p.Ser418=) c.1336A= (p.Ser446=) c.379A= (p.Ser127=) c.1495+8774A= (n.1495+8774A=) | |
| 5 | g.36985176A>C | CA359497119 | NIPBL | c.1996A>C (p.Ser666Arg) n.1616A>C c.1-79402A>C (n.1-79402A>C) c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.1336A>C (p.Ser446Arg) c.379A>C (p.Ser127Arg) c.1495+8774A>C (n.1495+8774A>C) | |
| 5 | g.36985176A>G | CA3236111 | NIPBL | c.1996A>G (p.Ser666Gly) n.1616A>G c.1-79402A>G (n.1-79402A>G) c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.1336A>G (p.Ser446Gly) c.379A>G (p.Ser127Gly) c.1495+8774A>G (n.1495+8774A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985176A>T | CA359497126 | NIPBL | c.1996A>T (p.Ser666Cys) n.1616A>T c.1-79402A>T (n.1-79402A>T) c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.1336A>T (p.Ser446Cys) c.379A>T (p.Ser127Cys) c.1495+8774A>T (n.1495+8774A>T) | |
| 5 | g.36985177_36985179dup | CA1075103610 | NIPBL | c.1997_1999dup (p.Ser666_Thr667insSer) n.1617_1619dup c.1-79401_1-79399dup (n.1-79401_1-79399dup) c.1253_1255dup (p.Ser418_Thr419insSer) c.1337_1339dup (p.Ser446_Thr447insSer) c.380_382dup (p.Ser127_Thr128insSer) c.1495+8775_1495+8777dup (n.1495+8775_1495+8777dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985177G>A | CA359497129 | NIPBL | c.1997G>A (p.Ser666Asn) n.1617G>A c.1-79401G>A (n.1-79401G>A) c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.1337G>A (p.Ser446Asn) c.380G>A (p.Ser127Asn) c.1495+8775G>A (n.1495+8775G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985177G>C | CA359497135 | NIPBL | c.1997G>C (p.Ser666Thr) n.1617G>C c.1-79401G>C (n.1-79401G>C) c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.1337G>C (p.Ser446Thr) c.380G>C (p.Ser127Thr) c.1495+8775G>C (n.1495+8775G>C) | |
| 5 | g.36985177G>T | CA359497137 | NIPBL | c.1997G>T (p.Ser666Ile) n.1617G>T c.1-79401G>T (n.1-79401G>T) c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.1337G>T (p.Ser446Ile) c.380G>T (p.Ser127Ile) c.1495+8775G>T (n.1495+8775G>T) | |
| 5 | g.36985178C>A | CA359497144 | NIPBL | c.1998C>A (p.Ser666Arg) n.1618C>A c.1-79400C>A (n.1-79400C>A) c.1254C>A (p.Ser418Arg) c.1338C>A (p.Ser446Arg) c.381C>A (p.Ser127Arg) c.1495+8776C>A (n.1495+8776C>A) | |
| 5 | g.36985178C>G | CA359497140 | NIPBL | c.1998C>G (p.Ser666Arg) n.1618C>G c.1-79400C>G (n.1-79400C>G) c.1254C>G (p.Ser418Arg) c.1338C>G (p.Ser446Arg) c.381C>G (p.Ser127Arg) c.1495+8776C>G (n.1495+8776C>G) | |
| 5 | g.36985178C>T | CA444095656 | NIPBL | c.1998C>T (p.Ser666=) n.1618C>T c.1-79400C>T (n.1-79400C>T) c.1254C>T (p.Ser418=) c.1338C>T (p.Ser446=) c.381C>T (p.Ser127=) c.1495+8776C>T (n.1495+8776C>T) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985179A>C | CA359497151 | NIPBL | c.1999A>C (p.Thr667Pro) n.1619A>C c.1-79399A>C (n.1-79399A>C) c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.1339A>C (p.Thr447Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.1495+8777A>C (n.1495+8777A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985179A>G | CA359497152 | NIPBL | c.1999A>G (p.Thr667Ala) n.1619A>G c.1-79399A>G (n.1-79399A>G) c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.1339A>G (p.Thr447Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.1495+8777A>G (n.1495+8777A>G) | |
| 5 | g.36985179A>T | CA359497153 | NIPBL | c.1999A>T (p.Thr667Ser) n.1619A>T c.1-79399A>T (n.1-79399A>T) c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.1339A>T (p.Thr447Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.1495+8777A>T (n.1495+8777A>T) | |
| 5 | g.36985180C>A | CA359497154 | NIPBL | c.2000C>A (p.Thr667Asn) n.1620C>A c.1-79398C>A (n.1-79398C>A) c.1256C>A (p.Thr419Asn) c.1340C>A (p.Thr447Asn) c.383C>A (p.Thr128Asn) c.1495+8778C>A (n.1495+8778C>A) | |
| 5 | g.36985180C>G | CA359497156 | NIPBL | c.2000C>G (p.Thr667Ser) n.1620C>G c.1-79398C>G (n.1-79398C>G) c.1256C>G (p.Thr419Ser) c.1340C>G (p.Thr447Ser) c.383C>G (p.Thr128Ser) c.1495+8778C>G (n.1495+8778C>G) | |
| 5 | g.36985180C>T | CA359497158 | NIPBL | c.2000C>T (p.Thr667Ile) n.1620C>T c.1-79398C>T (n.1-79398C>T) c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.1340C>T (p.Thr447Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) c.1495+8778C>T (n.1495+8778C>T) | |
| 5 | g.36985181C>A | CA444095657 | NIPBL | c.2001C>A (p.Thr667=) n.1621C>A c.1-79397C>A (n.1-79397C>A) c.1257C>A (p.Thr419=) c.1341C>A (p.Thr447=) c.384C>A (p.Thr128=) c.1495+8779C>A (n.1495+8779C>A) | |
| 5 | g.36985181C>G | CA444095658 | NIPBL | c.2001C>G (p.Thr667=) n.1621C>G c.1-79397C>G (n.1-79397C>G) c.1257C>G (p.Thr419=) c.1341C>G (p.Thr447=) c.384C>G (p.Thr128=) c.1495+8779C>G (n.1495+8779C>G) | |
| 5 | g.36985181C>T | CA444095659 | NIPBL | c.2001C>T (p.Thr667=) n.1621C>T c.1-79397C>T (n.1-79397C>T) c.1257C>T (p.Thr419=) c.1341C>T (p.Thr447=) c.384C>T (p.Thr128=) c.1495+8779C>T (n.1495+8779C>T) | |
| 5 | g.36985182A= | CA1539581115 | NIPBL | c.2002A= (p.Ile668=) n.1622A= c.1-79396A= (n.1-79396A=) c.1258A= (p.Ile420=) c.1342A= (p.Ile448=) c.385A= (p.Ile129=) c.1495+8780A= (n.1495+8780A=) | |
| 5 | g.36985182A>C | CA359497160 | NIPBL | c.2002A>C (p.Ile668Leu) n.1622A>C c.1-79396A>C (n.1-79396A>C) c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.1495+8780A>C (n.1495+8780A>C) | |
| 5 | g.36985182A>G | CA3236112 | NIPBL | c.2002A>G (p.Ile668Val) n.1622A>G c.1-79396A>G (n.1-79396A>G) c.1258A>G (p.Ile420Val) c.1342A>G (p.Ile448Val) c.385A>G (p.Ile129Val) c.1495+8780A>G (n.1495+8780A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985182A>T | CA359497169 | NIPBL | c.2002A>T (p.Ile668Leu) n.1622A>T c.1-79396A>T (n.1-79396A>T) c.1258A>T (p.Ile420Leu) c.1342A>T (p.Ile448Leu) c.385A>T (p.Ile129Leu) c.1495+8780A>T (n.1495+8780A>T) | |
| 5 | g.36985183T>A | CA359497174 | NIPBL | c.2003T>A (p.Ile668Lys) n.1623T>A c.1-79395T>A (n.1-79395T>A) c.1259T>A (p.Ile420Lys) c.1343T>A (p.Ile448Lys) c.386T>A (p.Ile129Lys) c.1495+8781T>A (n.1495+8781T>A) | |
| 5 | g.36985183T>C | CA359497184 | NIPBL | c.2003T>C (p.Ile668Thr) n.1623T>C c.1-79395T>C (n.1-79395T>C) c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.1495+8781T>C (n.1495+8781T>C) | |
| 5 | g.36985183T>G | CA359497187 | NIPBL | c.2003T>G (p.Ile668Arg) n.1623T>G c.1-79395T>G (n.1-79395T>G) c.1259T>G (p.Ile420Arg) c.1343T>G (p.Ile448Arg) c.386T>G (p.Ile129Arg) c.1495+8781T>G (n.1495+8781T>G) | |
| 5 | g.36985184A>C | CA444095660 | NIPBL | c.2004A>C (p.Ile668=) n.1624A>C c.1-79394A>C (n.1-79394A>C) c.1260A>C (p.Ile420=) c.1344A>C (p.Ile448=) c.387A>C (p.Ile129=) c.1495+8782A>C (n.1495+8782A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985184A>G | CA359497207 | NIPBL | c.2004A>G (p.Ile668Met) n.1624A>G c.1-79394A>G (n.1-79394A>G) c.1260A>G (p.Ile420Met) c.1344A>G (p.Ile448Met) c.387A>G (p.Ile129Met) c.1495+8782A>G (n.1495+8782A>G) | |
| 5 | g.36985184A>T | CA444095661 | NIPBL | c.2004A>T (p.Ile668=) n.1624A>T c.1-79394A>T (n.1-79394A>T) c.1260A>T (p.Ile420=) c.1344A>T (p.Ile448=) c.387A>T (p.Ile129=) c.1495+8782A>T (n.1495+8782A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985185G>A | CA359497209 | NIPBL | c.2005G>A (p.Val669Ile) n.1625G>A c.1-79393G>A (n.1-79393G>A) c.1261G>A (p.Val421Ile) c.1345G>A (p.Val449Ile) c.388G>A (p.Val130Ile) c.1495+8783G>A (n.1495+8783G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36985185G>C | CA359497211 | NIPBL | c.2005G>C (p.Val669Leu) n.1625G>C c.1-79393G>C (n.1-79393G>C) c.1261G>C (p.Val421Leu) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.388G>C (p.Val130Leu) c.1495+8783G>C (n.1495+8783G>C) | |
| 5 | g.36985185G= | CA1539581118 | NIPBL | c.2005G= (p.Val669=) n.1625G= c.1-79393G= (n.1-79393G=) c.1261G= (p.Val421=) c.1345G= (p.Val449=) c.388G= (p.Val130=) c.1495+8783G= (n.1495+8783G=) | |
| 5 | g.36985185G>T | CA359497210 | NIPBL | c.2005G>T (p.Val669Phe) n.1625G>T c.1-79393G>T (n.1-79393G>T) c.1261G>T (p.Val421Phe) c.1345G>T (p.Val449Phe) c.388G>T (p.Val130Phe) c.1495+8783G>T (n.1495+8783G>T) | |
| 5 | g.36985186T>A | CA359497215 | NIPBL | c.2006T>A (p.Val669Asp) n.1626T>A c.1-79392T>A (n.1-79392T>A) c.1262T>A (p.Val421Asp) c.1346T>A (p.Val449Asp) c.389T>A (p.Val130Asp) c.1495+8784T>A (n.1495+8784T>A) | |
| 5 | g.36985186T>C | CA359497219 | NIPBL | c.2006T>C (p.Val669Ala) n.1626T>C c.1-79392T>C (n.1-79392T>C) c.1262T>C (p.Val421Ala) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.389T>C (p.Val130Ala) c.1495+8784T>C (n.1495+8784T>C) | |
| 5 | g.36985186T>G | CA359497217 | NIPBL | c.2006T>G (p.Val669Gly) n.1626T>G c.1-79392T>G (n.1-79392T>G) c.1262T>G (p.Val421Gly) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.389T>G (p.Val130Gly) c.1495+8784T>G (n.1495+8784T>G) | |
| 5 | g.36985187del | CA2695204320 | NIPBL | c.2007del (p.Glu670SerfsTer?) n.1627del c.1-79391del (n.1-79391del) c.1263del (p.Glu422SerfsTer?) c.1347del (p.Glu450SerfsTer?) c.390del (p.Glu131SerfsTer?) c.1495+8785del (n.1495+8785del) |