Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del)
c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
 ClinVar
5g.36985097G>ACA444095376NIPBLc.1917G>A (p.Lys639=)
n.1537G>A
c.1-79481G>A (n.1-79481G>A)
c.1173G>A (p.Lys391=)
c.1257G>A (p.Lys419=)
c.300G>A (p.Lys100=)
c.1495+8695G>A (n.1495+8695G>A)
5g.36985097G>CCA359496069NIPBLc.1917G>C (p.Lys639Asn)
n.1537G>C
c.1-79481G>C (n.1-79481G>C)
c.1173G>C (p.Lys391Asn)
c.1257G>C (p.Lys419Asn)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.1495+8695G>C (n.1495+8695G>C)
5g.36985097G>TCA359496073NIPBLc.1917G>T (p.Lys639Asn)
n.1537G>T
c.1-79481G>T (n.1-79481G>T)
c.1173G>T (p.Lys391Asn)
c.1257G>T (p.Lys419Asn)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.1495+8695G>T (n.1495+8695G>T)
5g.36985098T>ACA359496079NIPBLc.1918T>A (p.Leu640Ile)
n.1538T>A
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c.1174T>A (p.Leu392Ile)
c.1258T>A (p.Leu420Ile)
c.301T>A (p.Leu101Ile)
c.1495+8696T>A (n.1495+8696T>A)
5g.36985098T>CCA444095380NIPBLc.1918T>C (p.Leu640=)
n.1538T>C
c.1-79480T>C (n.1-79480T>C)
c.1174T>C (p.Leu392=)
c.1258T>C (p.Leu420=)
c.301T>C (p.Leu101=)
c.1495+8696T>C (n.1495+8696T>C)
5g.36985098T>GCA359496080NIPBLc.1918T>G (p.Leu640Val)
n.1538T>G
c.1-79480T>G (n.1-79480T>G)
c.1174T>G (p.Leu392Val)
c.1258T>G (p.Leu420Val)
c.301T>G (p.Leu101Val)
c.1495+8696T>G (n.1495+8696T>G)
5g.36985099T>ACA359496089NIPBLc.1919T>A (p.Leu640Ter)
n.1539T>A
c.1-79479T>A (n.1-79479T>A)
c.1175T>A (p.Leu392Ter)
c.1259T>A (p.Leu420Ter)
c.302T>A (p.Leu101Ter)
c.1495+8697T>A (n.1495+8697T>A)
5g.36985099T>CCA359496086NIPBLc.1919T>C (p.Leu640Ser)
n.1539T>C
c.1-79479T>C (n.1-79479T>C)
c.1175T>C (p.Leu392Ser)
c.1259T>C (p.Leu420Ser)
c.302T>C (p.Leu101Ser)
c.1495+8697T>C (n.1495+8697T>C)
5g.36985099T>GCA359496082NIPBLc.1919T>G (p.Leu640Ter)
n.1539T>G
c.1-79479T>G (n.1-79479T>G)
c.1175T>G (p.Leu392Ter)
c.1259T>G (p.Leu420Ter)
c.302T>G (p.Leu101Ter)
c.1495+8697T>G (n.1495+8697T>G)
5g.36985100A=CA1539580943NIPBLc.1920A= (p.Leu640=)
n.1540A=
c.1-79478A= (n.1-79478A=)
c.1176A= (p.Leu392=)
c.1260A= (p.Leu420=)
c.303A= (p.Leu101=)
c.1495+8698A= (n.1495+8698A=)
5g.36985100A>CCA359496103NIPBLc.1920A>C (p.Leu640Phe)
n.1540A>C
c.1-79478A>C (n.1-79478A>C)
c.1176A>C (p.Leu392Phe)
c.1260A>C (p.Leu420Phe)
c.303A>C (p.Leu101Phe)
c.1495+8698A>C (n.1495+8698A>C)
5g.36985100A>GCA3236102NIPBLc.1920A>G (p.Leu640=)
n.1540A>G
c.1-79478A>G (n.1-79478A>G)
c.1176A>G (p.Leu392=)
c.1260A>G (p.Leu420=)
c.303A>G (p.Leu101=)
c.1495+8698A>G (n.1495+8698A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985100A>TCA359496117NIPBLc.1920A>T (p.Leu640Phe)
n.1540A>T
c.1-79478A>T (n.1-79478A>T)
c.1176A>T (p.Leu392Phe)
c.1260A>T (p.Leu420Phe)
c.303A>T (p.Leu101Phe)
c.1495+8698A>T (n.1495+8698A>T)
5g.36985101G>ACA359496123NIPBLc.1921G>A (p.Glu641Lys)
n.1541G>A
c.1-79477G>A (n.1-79477G>A)
c.1177G>A (p.Glu393Lys)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.1495+8699G>A (n.1495+8699G>A)
5g.36985101G>CCA359496130NIPBLc.1921G>C (p.Glu641Gln)
n.1541G>C
c.1-79477G>C (n.1-79477G>C)
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.1495+8699G>C (n.1495+8699G>C)
5g.36985101G>TCA359496133NIPBLc.1921G>T (p.Glu641Ter)
n.1541G>T
c.1-79477G>T (n.1-79477G>T)
c.1177G>T (p.Glu393Ter)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.1495+8699G>T (n.1495+8699G>T)
5g.36985102A>CCA359496141NIPBLc.1922A>C (p.Glu641Ala)
n.1542A>C
c.1-79476A>C (n.1-79476A>C)
c.1178A>C (p.Glu393Ala)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.1495+8700A>C (n.1495+8700A>C)
5g.36985102A>GCA359496153NIPBLc.1922A>G (p.Glu641Gly)
n.1542A>G
c.1-79476A>G (n.1-79476A>G)
c.1178A>G (p.Glu393Gly)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.1495+8700A>G (n.1495+8700A>G)
5g.36985102A>TCA359496149NIPBLc.1922A>T (p.Glu641Val)
n.1542A>T
c.1-79476A>T (n.1-79476A>T)
c.1178A>T (p.Glu393Val)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.1495+8700A>T (n.1495+8700A>T)
5g.36985103A>CCA359496157NIPBLc.1923A>C (p.Glu641Asp)
n.1543A>C
c.1-79475A>C (n.1-79475A>C)
c.1179A>C (p.Glu393Asp)
c.1263A>C (p.Glu421Asp)
c.306A>C (p.Glu102Asp)
c.1495+8701A>C (n.1495+8701A>C)
5g.36985103A>GCA444095394NIPBLc.1923A>G (p.Glu641=)
n.1543A>G
c.1-79475A>G (n.1-79475A>G)
c.1179A>G (p.Glu393=)
c.1263A>G (p.Glu421=)
c.306A>G (p.Glu102=)
c.1495+8701A>G (n.1495+8701A>G)
5g.36985103A>TCA359496160NIPBLc.1923A>T (p.Glu641Asp)
n.1543A>T
c.1-79475A>T (n.1-79475A>T)
c.1179A>T (p.Glu393Asp)
c.1263A>T (p.Glu421Asp)
c.306A>T (p.Glu102Asp)
c.1495+8701A>T (n.1495+8701A>T)
5g.36985104A=CA1539580946NIPBLc.1924A= (p.Thr642=)
n.1544A=
c.1-79474A= (n.1-79474A=)
c.1180A= (p.Thr394=)
c.1264A= (p.Thr422=)
c.307A= (p.Thr103=)
c.1495+8702A= (n.1495+8702A=)
5g.36985104A>CCA359496161NIPBLc.1924A>C (p.Thr642Pro)
n.1544A>C
c.1-79474A>C (n.1-79474A>C)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.1495+8702A>C (n.1495+8702A>C)
5g.36985104A>GCA359496162NIPBLc.1924A>G (p.Thr642Ala)
n.1544A>G
c.1-79474A>G (n.1-79474A>G)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.1264A>G (p.Thr422Ala)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.1495+8702A>G (n.1495+8702A>G)
5g.36985104A>TCA359496164NIPBLc.1924A>T (p.Thr642Ser)
n.1544A>T
c.1-79474A>T (n.1-79474A>T)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.1495+8702A>T (n.1495+8702A>T)
 dbSNP
5g.36985105C>ACA359496179NIPBLc.1925C>A (p.Thr642Asn)
n.1545C>A
c.1-79473C>A (n.1-79473C>A)
c.1181C>A (p.Thr394Asn)
c.1265C>A (p.Thr422Asn)
c.308C>A (p.Thr103Asn)
c.1495+8703C>A (n.1495+8703C>A)
 gnomAD v4
5g.36985105C=CA1539580951NIPBLc.1925C= (p.Thr642=)
n.1545C=
c.1-79473C= (n.1-79473C=)
c.1181C= (p.Thr394=)
c.1265C= (p.Thr422=)
c.308C= (p.Thr103=)
c.1495+8703C= (n.1495+8703C=)
5g.36985105C>GCA359496184NIPBLc.1925C>G (p.Thr642Ser)
n.1545C>G
c.1-79473C>G (n.1-79473C>G)
c.1181C>G (p.Thr394Ser)
c.1265C>G (p.Thr422Ser)
c.308C>G (p.Thr103Ser)
c.1495+8703C>G (n.1495+8703C>G)
5g.36985105C>TCA359496185NIPBLc.1925C>T (p.Thr642Ile)
n.1545C>T
c.1-79473C>T (n.1-79473C>T)
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.1265C>T (p.Thr422Ile)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.1495+8703C>T (n.1495+8703C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36985106T>ACA444095401NIPBLc.1926T>A (p.Thr642=)
n.1546T>A
c.1-79472T>A (n.1-79472T>A)
c.1182T>A (p.Thr394=)
c.1266T>A (p.Thr422=)
c.309T>A (p.Thr103=)
c.1495+8704T>A (n.1495+8704T>A)
5g.36985106T>CCA444095402NIPBLc.1926T>C (p.Thr642=)
n.1546T>C
c.1-79472T>C (n.1-79472T>C)
c.1182T>C (p.Thr394=)
c.1266T>C (p.Thr422=)
c.309T>C (p.Thr103=)
c.1495+8704T>C (n.1495+8704T>C)
5g.36985106T>GCA444095403NIPBLc.1926T>G (p.Thr642=)
n.1546T>G
c.1-79472T>G (n.1-79472T>G)
c.1182T>G (p.Thr394=)
c.1266T>G (p.Thr422=)
c.309T>G (p.Thr103=)
c.1495+8704T>G (n.1495+8704T>G)
5g.36985107A=CA1539580955NIPBLc.1927A= (p.Lys643=)
n.1547A=
c.1-79471A= (n.1-79471A=)
c.1183A= (p.Lys395=)
c.1267A= (p.Lys423=)
c.310A= (p.Lys104=)
c.1495+8705A= (n.1495+8705A=)
5g.36985107A>CCA359496186NIPBLc.1927A>C (p.Lys643Gln)
n.1547A>C
c.1-79471A>C (n.1-79471A>C)
c.1183A>C (p.Lys395Gln)
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
c.310A>C (p.Lys104Gln)
c.1495+8705A>C (n.1495+8705A>C)
5g.36985107A>GCA117043780NIPBLc.1927A>G (p.Lys643Glu)
n.1547A>G
c.1-79471A>G (n.1-79471A>G)
c.1183A>G (p.Lys395Glu)
c.1267A>G (p.Lys423Glu)
c.310A>G (p.Lys104Glu)
c.1495+8705A>G (n.1495+8705A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985107A>TCA359496190NIPBLc.1927A>T (p.Lys643Ter)
n.1547A>T
c.1-79471A>T (n.1-79471A>T)
c.1183A>T (p.Lys395Ter)
c.1267A>T (p.Lys423Ter)
c.310A>T (p.Lys104Ter)
c.1495+8705A>T (n.1495+8705A>T)
5g.36985108A>CCA359496210NIPBLc.1928A>C (p.Lys643Thr)
n.1548A>C
c.1-79470A>C (n.1-79470A>C)
c.1184A>C (p.Lys395Thr)
c.1268A>C (p.Lys423Thr)
c.311A>C (p.Lys104Thr)
c.1495+8706A>C (n.1495+8706A>C)
5g.36985108A>GCA359496207NIPBLc.1928A>G (p.Lys643Arg)
n.1548A>G
c.1-79470A>G (n.1-79470A>G)
c.1184A>G (p.Lys395Arg)
c.1268A>G (p.Lys423Arg)
c.311A>G (p.Lys104Arg)
c.1495+8706A>G (n.1495+8706A>G)
5g.36985108A>TCA359496199NIPBLc.1928A>T (p.Lys643Ile)
n.1548A>T
c.1-79470A>T (n.1-79470A>T)
c.1184A>T (p.Lys395Ile)
c.1268A>T (p.Lys423Ile)
c.311A>T (p.Lys104Ile)
c.1495+8706A>T (n.1495+8706A>T)
5g.36985109A=CA1539580958NIPBLc.1929A= (p.Lys643=)
n.1549A=
c.1-79469A= (n.1-79469A=)
c.1185A= (p.Lys395=)
c.1269A= (p.Lys423=)
c.312A= (p.Lys104=)
c.1495+8707A= (n.1495+8707A=)
5g.36985109A>CCA359496225NIPBLc.1929A>C (p.Lys643Asn)
n.1549A>C
c.1-79469A>C (n.1-79469A>C)
c.1185A>C (p.Lys395Asn)
c.1269A>C (p.Lys423Asn)
c.312A>C (p.Lys104Asn)
c.1495+8707A>C (n.1495+8707A>C)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985109A>GCA444095410NIPBLc.1929A>G (p.Lys643=)
n.1549A>G
c.1-79469A>G (n.1-79469A>G)
c.1185A>G (p.Lys395=)
c.1269A>G (p.Lys423=)
c.312A>G (p.Lys104=)
c.1495+8707A>G (n.1495+8707A>G)
5g.36985109A>TCA359496232NIPBLc.1929A>T (p.Lys643Asn)
n.1549A>T
c.1-79469A>T (n.1-79469A>T)
c.1185A>T (p.Lys395Asn)
c.1269A>T (p.Lys423Asn)
c.312A>T (p.Lys104Asn)
c.1495+8707A>T (n.1495+8707A>T)
5g.36985110G>ACA3236103NIPBLc.1930G>A (p.Val644Ile)
n.1550G>A
c.1-79468G>A (n.1-79468G>A)
c.1186G>A (p.Val396Ile)
c.1270G>A (p.Val424Ile)
c.313G>A (p.Val105Ile)
c.1495+8708G>A (n.1495+8708G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985110G>CCA359496238NIPBLc.1930G>C (p.Val644Leu)
n.1550G>C
c.1-79468G>C (n.1-79468G>C)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.1270G>C (p.Val424Leu)
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.1495+8708G>C (n.1495+8708G>C)
5g.36985110G=CA1539580964NIPBLc.1930G= (p.Val644=)
n.1550G=
c.1-79468G= (n.1-79468G=)
c.1186G= (p.Val396=)
c.1270G= (p.Val424=)
c.313G= (p.Val105=)
c.1495+8708G= (n.1495+8708G=)
5g.36985110G>TCA359496239NIPBLc.1930G>T (p.Val644Phe)
n.1550G>T
c.1-79468G>T (n.1-79468G>T)
c.1186G>T (p.Val396Phe)
c.1270G>T (p.Val424Phe)
c.313G>T (p.Val105Phe)
c.1495+8708G>T (n.1495+8708G>T)
5g.36985111T>ACA359496240NIPBLc.1931T>A (p.Val644Asp)
n.1551T>A
c.1-79467T>A (n.1-79467T>A)
c.1187T>A (p.Val396Asp)
c.1271T>A (p.Val424Asp)
c.314T>A (p.Val105Asp)
c.1495+8709T>A (n.1495+8709T>A)

Number of alleles fetched