Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.36985094T=CA1539580931NIPBLc.1914T= (p.Asn638=)
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 gnomAD v4
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c.1256A>T (p.Lys419Met)
c.299A>T (p.Lys100Met)
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 dbSNP gnomAD v2
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c.1173G>C (p.Lys391Asn)
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5g.36985097G>TCA359496073NIPBLc.1917G>T (p.Lys639Asn)
n.1537G>T
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c.1173G>T (p.Lys391Asn)
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n.1538T>C
c.1-79480T>C (n.1-79480T>C)
c.1174T>C (p.Leu392=)
c.1258T>C (p.Leu420=)
c.301T>C (p.Leu101=)
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5g.36985098T>GCA359496080NIPBLc.1918T>G (p.Leu640Val)
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c.1495+8698A>C (n.1495+8698A>C)
5g.36985100A>GCA3236102NIPBLc.1920A>G (p.Leu640=)
n.1540A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985100A>TCA359496117NIPBLc.1920A>T (p.Leu640Phe)
n.1540A>T
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5g.36985101G>ACA359496123NIPBLc.1921G>A (p.Glu641Lys)
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5g.36985101G>CCA359496130NIPBLc.1921G>C (p.Glu641Gln)
n.1541G>C
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c.1177G>C (p.Glu393Gln)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.1495+8699G>C (n.1495+8699G>C)
5g.36985101G>TCA359496133NIPBLc.1921G>T (p.Glu641Ter)
n.1541G>T
c.1-79477G>T (n.1-79477G>T)
c.1177G>T (p.Glu393Ter)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.1495+8699G>T (n.1495+8699G>T)
5g.36985102A>CCA359496141NIPBLc.1922A>C (p.Glu641Ala)
n.1542A>C
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c.305A>C (p.Glu102Ala)
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5g.36985102A>GCA359496153NIPBLc.1922A>G (p.Glu641Gly)
n.1542A>G
c.1-79476A>G (n.1-79476A>G)
c.1178A>G (p.Glu393Gly)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.1495+8700A>G (n.1495+8700A>G)
5g.36985102A>TCA359496149NIPBLc.1922A>T (p.Glu641Val)
n.1542A>T
c.1-79476A>T (n.1-79476A>T)
c.1178A>T (p.Glu393Val)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.1495+8700A>T (n.1495+8700A>T)
5g.36985103A>CCA359496157NIPBLc.1923A>C (p.Glu641Asp)
n.1543A>C
c.1-79475A>C (n.1-79475A>C)
c.1179A>C (p.Glu393Asp)
c.1263A>C (p.Glu421Asp)
c.306A>C (p.Glu102Asp)
c.1495+8701A>C (n.1495+8701A>C)
5g.36985103A>GCA444095394NIPBLc.1923A>G (p.Glu641=)
n.1543A>G
c.1-79475A>G (n.1-79475A>G)
c.1179A>G (p.Glu393=)
c.1263A>G (p.Glu421=)
c.306A>G (p.Glu102=)
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5g.36985103A>TCA359496160NIPBLc.1923A>T (p.Glu641Asp)
n.1543A>T
c.1-79475A>T (n.1-79475A>T)
c.1179A>T (p.Glu393Asp)
c.1263A>T (p.Glu421Asp)
c.306A>T (p.Glu102Asp)
c.1495+8701A>T (n.1495+8701A>T)
5g.36985104A=CA1539580946NIPBLc.1924A= (p.Thr642=)
n.1544A=
c.1-79474A= (n.1-79474A=)
c.1180A= (p.Thr394=)
c.1264A= (p.Thr422=)
c.307A= (p.Thr103=)
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5g.36985104A>CCA359496161NIPBLc.1924A>C (p.Thr642Pro)
n.1544A>C
c.1-79474A>C (n.1-79474A>C)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.1495+8702A>C (n.1495+8702A>C)
5g.36985104A>GCA359496162NIPBLc.1924A>G (p.Thr642Ala)
n.1544A>G
c.1-79474A>G (n.1-79474A>G)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.1264A>G (p.Thr422Ala)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.1495+8702A>G (n.1495+8702A>G)
5g.36985104A>TCA359496164NIPBLc.1924A>T (p.Thr642Ser)
n.1544A>T
c.1-79474A>T (n.1-79474A>T)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.1495+8702A>T (n.1495+8702A>T)
 dbSNP
5g.36985105C>ACA359496179NIPBLc.1925C>A (p.Thr642Asn)
n.1545C>A
c.1-79473C>A (n.1-79473C>A)
c.1181C>A (p.Thr394Asn)
c.1265C>A (p.Thr422Asn)
c.308C>A (p.Thr103Asn)
c.1495+8703C>A (n.1495+8703C>A)
 gnomAD v4
5g.36985105C=CA1539580951NIPBLc.1925C= (p.Thr642=)
n.1545C=
c.1-79473C= (n.1-79473C=)
c.1181C= (p.Thr394=)
c.1265C= (p.Thr422=)
c.308C= (p.Thr103=)
c.1495+8703C= (n.1495+8703C=)
5g.36985105C>GCA359496184NIPBLc.1925C>G (p.Thr642Ser)
n.1545C>G
c.1-79473C>G (n.1-79473C>G)
c.1181C>G (p.Thr394Ser)
c.1265C>G (p.Thr422Ser)
c.308C>G (p.Thr103Ser)
c.1495+8703C>G (n.1495+8703C>G)
5g.36985105C>TCA359496185NIPBLc.1925C>T (p.Thr642Ile)
n.1545C>T
c.1-79473C>T (n.1-79473C>T)
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.1265C>T (p.Thr422Ile)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.1495+8703C>T (n.1495+8703C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36985106T>ACA444095401NIPBLc.1926T>A (p.Thr642=)
n.1546T>A
c.1-79472T>A (n.1-79472T>A)
c.1182T>A (p.Thr394=)
c.1266T>A (p.Thr422=)
c.309T>A (p.Thr103=)
c.1495+8704T>A (n.1495+8704T>A)
5g.36985106T>CCA444095402NIPBLc.1926T>C (p.Thr642=)
n.1546T>C
c.1-79472T>C (n.1-79472T>C)
c.1182T>C (p.Thr394=)
c.1266T>C (p.Thr422=)
c.309T>C (p.Thr103=)
c.1495+8704T>C (n.1495+8704T>C)
5g.36985106T>GCA444095403NIPBLc.1926T>G (p.Thr642=)
n.1546T>G
c.1-79472T>G (n.1-79472T>G)
c.1182T>G (p.Thr394=)
c.1266T>G (p.Thr422=)
c.309T>G (p.Thr103=)
c.1495+8704T>G (n.1495+8704T>G)
5g.36985107A=CA1539580955NIPBLc.1927A= (p.Lys643=)
n.1547A=
c.1-79471A= (n.1-79471A=)
c.1183A= (p.Lys395=)
c.1267A= (p.Lys423=)
c.310A= (p.Lys104=)
c.1495+8705A= (n.1495+8705A=)

Number of alleles fetched