Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
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c.1481_1495+9258del
 ClinVar
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c.1167A>T (p.Glu389Asp)
c.1251A>T (p.Glu417Asp)
c.294A>T (p.Glu98Asp)
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c.1168A>G (p.Asn390Asp)
c.1252A>G (p.Asn418Asp)
c.295A>G (p.Asn99Asp)
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5g.36985092A>TCA359495998NIPBLc.1912A>T (p.Asn638Tyr)
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c.1168A>T (p.Asn390Tyr)
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5g.36985093A=CA1539580929NIPBLc.1913A= (p.Asn638=)
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5g.36985093A>CCA359496001NIPBLc.1913A>C (p.Asn638Thr)
n.1533A>C
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c.1169A>C (p.Asn390Thr)
c.1253A>C (p.Asn418Thr)
c.296A>C (p.Asn99Thr)
c.1495+8691A>C (n.1495+8691A>C)
5g.36985093A>GCA3236101NIPBLc.1913A>G (p.Asn638Ser)
n.1533A>G
c.1-79485A>G (n.1-79485A>G)
c.1169A>G (p.Asn390Ser)
c.1253A>G (p.Asn418Ser)
c.296A>G (p.Asn99Ser)
c.1495+8691A>G (n.1495+8691A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.36985093A>TCA359496008NIPBLc.1913A>T (p.Asn638Ile)
n.1533A>T
c.1-79485A>T (n.1-79485A>T)
c.1169A>T (p.Asn390Ile)
c.1253A>T (p.Asn418Ile)
c.296A>T (p.Asn99Ile)
c.1495+8691A>T (n.1495+8691A>T)
5g.36985094T>ACA359496011NIPBLc.1914T>A (p.Asn638Lys)
n.1534T>A
c.1-79484T>A (n.1-79484T>A)
c.1170T>A (p.Asn390Lys)
c.1254T>A (p.Asn418Lys)
c.297T>A (p.Asn99Lys)
c.1495+8692T>A (n.1495+8692T>A)
5g.36985094T>CCA444095367NIPBLc.1914T>C (p.Asn638=)
n.1534T>C
c.1-79484T>C (n.1-79484T>C)
c.1170T>C (p.Asn390=)
c.1254T>C (p.Asn418=)
c.297T>C (p.Asn99=)
c.1495+8692T>C (n.1495+8692T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985094T>GCA359496031NIPBLc.1914T>G (p.Asn638Lys)
n.1534T>G
c.1-79484T>G (n.1-79484T>G)
c.1170T>G (p.Asn390Lys)
c.1254T>G (p.Asn418Lys)
c.297T>G (p.Asn99Lys)
c.1495+8692T>G (n.1495+8692T>G)
5g.36985094T=CA1539580931NIPBLc.1914T= (p.Asn638=)
n.1534T=
c.1-79484T= (n.1-79484T=)
c.1170T= (p.Asn390=)
c.1254T= (p.Asn418=)
c.297T= (p.Asn99=)
c.1495+8692T= (n.1495+8692T=)
5g.36985095A>CCA359496038NIPBLc.1915A>C (p.Lys639Gln)
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c.1495+8693A>C (n.1495+8693A>C)
5g.36985095A>GCA359496042NIPBLc.1915A>G (p.Lys639Glu)
n.1535A>G
c.1-79483A>G (n.1-79483A>G)
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.1495+8693A>G (n.1495+8693A>G)
5g.36985095A>TCA359496045NIPBLc.1915A>T (p.Lys639Ter)
n.1535A>T
c.1-79483A>T (n.1-79483A>T)
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.1495+8693A>T (n.1495+8693A>T)
5g.36985096A=CA1539580939NIPBLc.1916A= (p.Lys639=)
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5g.36985096A>CCA359496058NIPBLc.1916A>C (p.Lys639Thr)
n.1536A>C
c.1-79482A>C (n.1-79482A>C)
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.1495+8694A>C (n.1495+8694A>C)
5g.36985096A>GCA359496065NIPBLc.1916A>G (p.Lys639Arg)
n.1536A>G
c.1-79482A>G (n.1-79482A>G)
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.1495+8694A>G (n.1495+8694A>G)
 gnomAD v4
5g.36985096A>TCA359496050NIPBLc.1916A>T (p.Lys639Met)
n.1536A>T
c.1-79482A>T (n.1-79482A>T)
c.1172A>T (p.Lys391Met)
c.1256A>T (p.Lys419Met)
c.299A>T (p.Lys100Met)
c.1495+8694A>T (n.1495+8694A>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36985097G>ACA444095376NIPBLc.1917G>A (p.Lys639=)
n.1537G>A
c.1-79481G>A (n.1-79481G>A)
c.1173G>A (p.Lys391=)
c.1257G>A (p.Lys419=)
c.300G>A (p.Lys100=)
c.1495+8695G>A (n.1495+8695G>A)
5g.36985097G>CCA359496069NIPBLc.1917G>C (p.Lys639Asn)
n.1537G>C
c.1-79481G>C (n.1-79481G>C)
c.1173G>C (p.Lys391Asn)
c.1257G>C (p.Lys419Asn)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.1495+8695G>C (n.1495+8695G>C)
5g.36985097G>TCA359496073NIPBLc.1917G>T (p.Lys639Asn)
n.1537G>T
c.1-79481G>T (n.1-79481G>T)
c.1173G>T (p.Lys391Asn)
c.1257G>T (p.Lys419Asn)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.1495+8695G>T (n.1495+8695G>T)
5g.36985098T>ACA359496079NIPBLc.1918T>A (p.Leu640Ile)
n.1538T>A
c.1-79480T>A (n.1-79480T>A)
c.1174T>A (p.Leu392Ile)
c.1258T>A (p.Leu420Ile)
c.301T>A (p.Leu101Ile)
c.1495+8696T>A (n.1495+8696T>A)
5g.36985098T>CCA444095380NIPBLc.1918T>C (p.Leu640=)
n.1538T>C
c.1-79480T>C (n.1-79480T>C)
c.1174T>C (p.Leu392=)
c.1258T>C (p.Leu420=)
c.301T>C (p.Leu101=)
c.1495+8696T>C (n.1495+8696T>C)
5g.36985098T>GCA359496080NIPBLc.1918T>G (p.Leu640Val)
n.1538T>G
c.1-79480T>G (n.1-79480T>G)
c.1174T>G (p.Leu392Val)
c.1258T>G (p.Leu420Val)
c.301T>G (p.Leu101Val)
c.1495+8696T>G (n.1495+8696T>G)
5g.36985099T>ACA359496089NIPBLc.1919T>A (p.Leu640Ter)
n.1539T>A
c.1-79479T>A (n.1-79479T>A)
c.1175T>A (p.Leu392Ter)
c.1259T>A (p.Leu420Ter)
c.302T>A (p.Leu101Ter)
c.1495+8697T>A (n.1495+8697T>A)
5g.36985099T>CCA359496086NIPBLc.1919T>C (p.Leu640Ser)
n.1539T>C
c.1-79479T>C (n.1-79479T>C)
c.1175T>C (p.Leu392Ser)
c.1259T>C (p.Leu420Ser)
c.302T>C (p.Leu101Ser)
c.1495+8697T>C (n.1495+8697T>C)
5g.36985099T>GCA359496082NIPBLc.1919T>G (p.Leu640Ter)
n.1539T>G
c.1-79479T>G (n.1-79479T>G)
c.1175T>G (p.Leu392Ter)
c.1259T>G (p.Leu420Ter)
c.302T>G (p.Leu101Ter)
c.1495+8697T>G (n.1495+8697T>G)
5g.36985100A=CA1539580943NIPBLc.1920A= (p.Leu640=)
n.1540A=
c.1-79478A= (n.1-79478A=)
c.1176A= (p.Leu392=)
c.1260A= (p.Leu420=)
c.303A= (p.Leu101=)
c.1495+8698A= (n.1495+8698A=)
5g.36985100A>CCA359496103NIPBLc.1920A>C (p.Leu640Phe)
n.1540A>C
c.1-79478A>C (n.1-79478A>C)
c.1176A>C (p.Leu392Phe)
c.1260A>C (p.Leu420Phe)
c.303A>C (p.Leu101Phe)
c.1495+8698A>C (n.1495+8698A>C)
5g.36985100A>GCA3236102NIPBLc.1920A>G (p.Leu640=)
n.1540A>G
c.1-79478A>G (n.1-79478A>G)
c.1176A>G (p.Leu392=)
c.1260A>G (p.Leu420=)
c.303A>G (p.Leu101=)
c.1495+8698A>G (n.1495+8698A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985100A>TCA359496117NIPBLc.1920A>T (p.Leu640Phe)
n.1540A>T
c.1-79478A>T (n.1-79478A>T)
c.1176A>T (p.Leu392Phe)
c.1260A>T (p.Leu420Phe)
c.303A>T (p.Leu101Phe)
c.1495+8698A>T (n.1495+8698A>T)
5g.36985101G>ACA359496123NIPBLc.1921G>A (p.Glu641Lys)
n.1541G>A
c.1-79477G>A (n.1-79477G>A)
c.1177G>A (p.Glu393Lys)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.1495+8699G>A (n.1495+8699G>A)
5g.36985101G>CCA359496130NIPBLc.1921G>C (p.Glu641Gln)
n.1541G>C
c.1-79477G>C (n.1-79477G>C)
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.1495+8699G>C (n.1495+8699G>C)
5g.36985101G>TCA359496133NIPBLc.1921G>T (p.Glu641Ter)
n.1541G>T
c.1-79477G>T (n.1-79477G>T)
c.1177G>T (p.Glu393Ter)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.1495+8699G>T (n.1495+8699G>T)
5g.36985102A>CCA359496141NIPBLc.1922A>C (p.Glu641Ala)
n.1542A>C
c.1-79476A>C (n.1-79476A>C)
c.1178A>C (p.Glu393Ala)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.1495+8700A>C (n.1495+8700A>C)
5g.36985102A>GCA359496153NIPBLc.1922A>G (p.Glu641Gly)
n.1542A>G
c.1-79476A>G (n.1-79476A>G)
c.1178A>G (p.Glu393Gly)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.1495+8700A>G (n.1495+8700A>G)
5g.36985102A>TCA359496149NIPBLc.1922A>T (p.Glu641Val)
n.1542A>T
c.1-79476A>T (n.1-79476A>T)
c.1178A>T (p.Glu393Val)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.1495+8700A>T (n.1495+8700A>T)
5g.36985103A>CCA359496157NIPBLc.1923A>C (p.Glu641Asp)
n.1543A>C
c.1-79475A>C (n.1-79475A>C)
c.1179A>C (p.Glu393Asp)
c.1263A>C (p.Glu421Asp)
c.306A>C (p.Glu102Asp)
c.1495+8701A>C (n.1495+8701A>C)
5g.36985103A>GCA444095394NIPBLc.1923A>G (p.Glu641=)
n.1543A>G
c.1-79475A>G (n.1-79475A>G)
c.1179A>G (p.Glu393=)
c.1263A>G (p.Glu421=)
c.306A>G (p.Glu102=)
c.1495+8701A>G (n.1495+8701A>G)
5g.36985103A>TCA359496160NIPBLc.1923A>T (p.Glu641Asp)
n.1543A>T
c.1-79475A>T (n.1-79475A>T)
c.1179A>T (p.Glu393Asp)
c.1263A>T (p.Glu421Asp)
c.306A>T (p.Glu102Asp)
c.1495+8701A>T (n.1495+8701A>T)

Number of alleles fetched