Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
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c.1481_1495+9258del
 ClinVar
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5g.36985082A>GCA444095336NIPBLc.1902A>G (p.Lys634=)
n.1522A>G
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c.1158A>G (p.Lys386=)
c.1242A>G (p.Lys414=)
c.285A>G (p.Lys95=)
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5g.36985082A>TCA359495916NIPBLc.1902A>T (p.Lys634Asn)
n.1522A>T
c.1-79496A>T (n.1-79496A>T)
c.1158A>T (p.Lys386Asn)
c.1242A>T (p.Lys414Asn)
c.285A>T (p.Lys95Asn)
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5g.36985083T>ACA359495919NIPBLc.1903T>A (p.Ser635Thr)
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5g.36985083T>CCA359495918NIPBLc.1903T>C (p.Ser635Pro)
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c.1-79495T>C (n.1-79495T>C)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
c.1243T>C (p.Ser415Pro)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.1495+8681T>C (n.1495+8681T>C)
5g.36985083T>GCA359495917NIPBLc.1903T>G (p.Ser635Ala)
n.1523T>G
c.1-79495T>G (n.1-79495T>G)
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
c.1243T>G (p.Ser415Ala)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
c.1495+8681T>G (n.1495+8681T>G)
5g.36985083_36985084insACA2695204319NIPBLc.1903_1904insA (p.Ser635TyrfsTer3)
n.1523_1524insA
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5g.36985084C>GCA359495929NIPBLc.1904C>G (p.Ser635Ter)
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c.287C>G (p.Ser96Ter)
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5g.36985084C>TCA359495927NIPBLc.1904C>T (p.Ser635Leu)
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c.1160C>T (p.Ser387Leu)
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 gnomAD v4
5g.36985085A=CA1539580925NIPBLc.1905A= (p.Ser635=)
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c.1-79493A>C (n.1-79493A>C)
c.1161A>C (p.Ser387=)
c.1245A>C (p.Ser415=)
c.288A>C (p.Ser96=)
c.1495+8683A>C (n.1495+8683A>C)
5g.36985085A>GCA444095339NIPBLc.1905A>G (p.Ser635=)
n.1525A>G
c.1-79493A>G (n.1-79493A>G)
c.1161A>G (p.Ser387=)
c.1245A>G (p.Ser415=)
c.288A>G (p.Ser96=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1525A>T
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c.1161A>T (p.Ser387=)
c.1245A>T (p.Ser415=)
c.288A>T (p.Ser96=)
c.1495+8683A>T (n.1495+8683A>T)
 gnomAD v4
5g.36985086A>CCA359495931NIPBLc.1906A>C (p.Ser636Arg)
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5g.36985086A>GCA359495936NIPBLc.1906A>G (p.Ser636Gly)
n.1526A>G
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c.289A>G (p.Ser97Gly)
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 gnomAD v4
5g.36985086A>TCA359495935NIPBLc.1906A>T (p.Ser636Cys)
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c.1-79492A>T (n.1-79492A>T)
c.1162A>T (p.Ser388Cys)
c.1246A>T (p.Ser416Cys)
c.289A>T (p.Ser97Cys)
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5g.36985087G>CCA359495938NIPBLc.1907G>C (p.Ser636Thr)
n.1527G>C
c.1-79491G>C (n.1-79491G>C)
c.1163G>C (p.Ser388Thr)
c.1247G>C (p.Ser416Thr)
c.290G>C (p.Ser97Thr)
c.1495+8685G>C (n.1495+8685G>C)
 gnomAD v4
5g.36985087G>TCA359495941NIPBLc.1907G>T (p.Ser636Ile)
n.1527G>T
c.1-79491G>T (n.1-79491G>T)
c.1163G>T (p.Ser388Ile)
c.1247G>T (p.Ser416Ile)
c.290G>T (p.Ser97Ile)
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5g.36985088T>ACA359495943NIPBLc.1908T>A (p.Ser636Arg)
n.1528T>A
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5g.36985088T>CCA444095351NIPBLc.1908T>C (p.Ser636=)
n.1528T>C
c.1-79490T>C (n.1-79490T>C)
c.1164T>C (p.Ser388=)
c.1248T>C (p.Ser416=)
c.291T>C (p.Ser97=)
c.1495+8686T>C (n.1495+8686T>C)
 gnomAD v4
5g.36985088T>GCA359495945NIPBLc.1908T>G (p.Ser636Arg)
n.1528T>G
c.1-79490T>G (n.1-79490T>G)
c.1164T>G (p.Ser388Arg)
c.1248T>G (p.Ser416Arg)
c.291T>G (p.Ser97Arg)
c.1495+8686T>G (n.1495+8686T>G)
5g.36985089G>ACA359495948NIPBLc.1909G>A (p.Glu637Lys)
n.1529G>A
c.1-79489G>A (n.1-79489G>A)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
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c.1495+8687G>A (n.1495+8687G>A)
5g.36985089G>CCA359495972NIPBLc.1909G>C (p.Glu637Gln)
n.1529G>C
c.1-79489G>C (n.1-79489G>C)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.1495+8687G>C (n.1495+8687G>C)
5g.36985089G>TCA359495975NIPBLc.1909G>T (p.Glu637Ter)
n.1529G>T
c.1-79489G>T (n.1-79489G>T)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.1495+8687G>T (n.1495+8687G>T)
5g.36985090A>CCA359495976NIPBLc.1910A>C (p.Glu637Ala)
n.1530A>C
c.1-79488A>C (n.1-79488A>C)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.1495+8688A>C (n.1495+8688A>C)
5g.36985090A>GCA359495977NIPBLc.1910A>G (p.Glu637Gly)
n.1530A>G
c.1-79488A>G (n.1-79488A>G)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.1495+8688A>G (n.1495+8688A>G)
5g.36985090A>TCA359495980NIPBLc.1910A>T (p.Glu637Val)
n.1530A>T
c.1-79488A>T (n.1-79488A>T)
c.1166A>T (p.Glu389Val)
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.293A>T (p.Glu98Val)
c.1495+8688A>T (n.1495+8688A>T)
5g.36985091A>CCA359495990NIPBLc.1911A>C (p.Glu637Asp)
n.1531A>C
c.1-79487A>C (n.1-79487A>C)
c.1167A>C (p.Glu389Asp)
c.1251A>C (p.Glu417Asp)
c.294A>C (p.Glu98Asp)
c.1495+8689A>C (n.1495+8689A>C)
5g.36985091A>GCA444095359NIPBLc.1911A>G (p.Glu637=)
n.1531A>G
c.1-79487A>G (n.1-79487A>G)
c.1167A>G (p.Glu389=)
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c.294A>G (p.Glu98=)
c.1495+8689A>G (n.1495+8689A>G)
5g.36985091A>TCA359495984NIPBLc.1911A>T (p.Glu637Asp)
n.1531A>T
c.1-79487A>T (n.1-79487A>T)
c.1167A>T (p.Glu389Asp)
c.1251A>T (p.Glu417Asp)
c.294A>T (p.Glu98Asp)
c.1495+8689A>T (n.1495+8689A>T)
5g.36985092A>CCA359495992NIPBLc.1912A>C (p.Asn638His)
n.1532A>C
c.1-79486A>C (n.1-79486A>C)
c.1168A>C (p.Asn390His)
c.1252A>C (p.Asn418His)
c.295A>C (p.Asn99His)
c.1495+8690A>C (n.1495+8690A>C)
5g.36985092A>GCA359495994NIPBLc.1912A>G (p.Asn638Asp)
n.1532A>G
c.1-79486A>G (n.1-79486A>G)
c.1168A>G (p.Asn390Asp)
c.1252A>G (p.Asn418Asp)
c.295A>G (p.Asn99Asp)
c.1495+8690A>G (n.1495+8690A>G)
5g.36985092A>TCA359495998NIPBLc.1912A>T (p.Asn638Tyr)
n.1532A>T
c.1-79486A>T (n.1-79486A>T)
c.1168A>T (p.Asn390Tyr)
c.1252A>T (p.Asn418Tyr)
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
c.1495+8690A>T (n.1495+8690A>T)
5g.36985093A=CA1539580929NIPBLc.1913A= (p.Asn638=)
n.1533A=
c.1-79485A= (n.1-79485A=)
c.1169A= (p.Asn390=)
c.1253A= (p.Asn418=)
c.296A= (p.Asn99=)
c.1495+8691A= (n.1495+8691A=)
5g.36985093A>CCA359496001NIPBLc.1913A>C (p.Asn638Thr)
n.1533A>C
c.1-79485A>C (n.1-79485A>C)
c.1169A>C (p.Asn390Thr)
c.1253A>C (p.Asn418Thr)
c.296A>C (p.Asn99Thr)
c.1495+8691A>C (n.1495+8691A>C)
5g.36985093A>GCA3236101NIPBLc.1913A>G (p.Asn638Ser)
n.1533A>G
c.1-79485A>G (n.1-79485A>G)
c.1169A>G (p.Asn390Ser)
c.1253A>G (p.Asn418Ser)
c.296A>G (p.Asn99Ser)
c.1495+8691A>G (n.1495+8691A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.36985093A>TCA359496008NIPBLc.1913A>T (p.Asn638Ile)
n.1533A>T
c.1-79485A>T (n.1-79485A>T)
c.1169A>T (p.Asn390Ile)
c.1253A>T (p.Asn418Ile)
c.296A>T (p.Asn99Ile)
c.1495+8691A>T (n.1495+8691A>T)

Number of alleles fetched