Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del)
c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
 ClinVar
5g.36985077A=CA1539580922NIPBLc.1897A= (p.Thr633=)
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5g.36985077A>CCA359495867NIPBLc.1897A>C (p.Thr633Pro)
n.1517A>C
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5g.36985077_36985078insTTTAAGACTTCA1539580923NIPBLc.1897_1898insTTTAAGACTT (p.Thr633IlefsTer2)
n.1517_1518insTTTAAGACTT
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c.1153_1154insTTTAAGACTT (p.Thr385IlefsTer2)
c.1237_1238insTTTAAGACTT (p.Thr413IlefsTer2)
c.280_281insTTTAAGACTT (p.Thr94IlefsTer2)
c.1495+8675_1495+8676insTTTAAGACTT (n.1495+8675_1495+8676insTTTAAGACTT)
 dbSNP
5g.36985078C>ACA359495880NIPBLc.1898C>A (p.Thr633Lys)
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n.1518C>G
c.1-79500C>G (n.1-79500C>G)
c.1154C>G (p.Thr385Arg)
c.1238C>G (p.Thr413Arg)
c.281C>G (p.Thr94Arg)
c.1495+8676C>G (n.1495+8676C>G)
5g.36985078C>TCA359495886NIPBLc.1898C>T (p.Thr633Ile)
n.1518C>T
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c.1154C>T (p.Thr385Ile)
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5g.36985079A>CCA444095326NIPBLc.1899A>C (p.Thr633=)
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5g.36985079A>GCA444095327NIPBLc.1899A>G (p.Thr633=)
n.1519A>G
c.1-79499A>G (n.1-79499A>G)
c.1155A>G (p.Thr385=)
c.1239A>G (p.Thr413=)
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5g.36985079A>TCA444095328NIPBLc.1899A>T (p.Thr633=)
n.1519A>T
c.1-79499A>T (n.1-79499A>T)
c.1155A>T (p.Thr385=)
c.1239A>T (p.Thr413=)
c.282A>T (p.Thr94=)
c.1495+8677A>T (n.1495+8677A>T)
5g.36985082dupCA2695204318NIPBLc.1902dup (p.Ser635IlefsTer3)
n.1522dup
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5g.36985080A>CCA359495891NIPBLc.1900A>C (p.Lys634Gln)
n.1520A>C
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5g.36985080A>GCA359495893NIPBLc.1900A>G (p.Lys634Glu)
n.1520A>G
c.1-79498A>G (n.1-79498A>G)
c.1156A>G (p.Lys386Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.1495+8678A>G (n.1495+8678A>G)
5g.36985080A>TCA359495896NIPBLc.1900A>T (p.Lys634Ter)
n.1520A>T
c.1-79498A>T (n.1-79498A>T)
c.1156A>T (p.Lys386Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.1495+8678A>T (n.1495+8678A>T)
5g.36985081A>CCA359495901NIPBLc.1901A>C (p.Lys634Thr)
n.1521A>C
c.1-79497A>C (n.1-79497A>C)
c.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.1495+8679A>C (n.1495+8679A>C)
5g.36985081A>GCA359495903NIPBLc.1901A>G (p.Lys634Arg)
n.1521A>G
c.1-79497A>G (n.1-79497A>G)
c.1157A>G (p.Lys386Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.1495+8679A>G (n.1495+8679A>G)
5g.36985081A>TCA359495905NIPBLc.1901A>T (p.Lys634Ile)
n.1521A>T
c.1-79497A>T (n.1-79497A>T)
c.1157A>T (p.Lys386Ile)
c.1241A>T (p.Lys414Ile)
c.284A>T (p.Lys95Ile)
c.1495+8679A>T (n.1495+8679A>T)
5g.36985082A>CCA359495910NIPBLc.1902A>C (p.Lys634Asn)
n.1522A>C
c.1-79496A>C (n.1-79496A>C)
c.1158A>C (p.Lys386Asn)
c.1242A>C (p.Lys414Asn)
c.285A>C (p.Lys95Asn)
c.1495+8680A>C (n.1495+8680A>C)
5g.36985082A>GCA444095336NIPBLc.1902A>G (p.Lys634=)
n.1522A>G
c.1-79496A>G (n.1-79496A>G)
c.1158A>G (p.Lys386=)
c.1242A>G (p.Lys414=)
c.285A>G (p.Lys95=)
c.1495+8680A>G (n.1495+8680A>G)
5g.36985082A>TCA359495916NIPBLc.1902A>T (p.Lys634Asn)
n.1522A>T
c.1-79496A>T (n.1-79496A>T)
c.1158A>T (p.Lys386Asn)
c.1242A>T (p.Lys414Asn)
c.285A>T (p.Lys95Asn)
c.1495+8680A>T (n.1495+8680A>T)
5g.36985083T>ACA359495919NIPBLc.1903T>A (p.Ser635Thr)
n.1523T>A
c.1-79495T>A (n.1-79495T>A)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
c.1243T>A (p.Ser415Thr)
c.286T>A (p.Ser96Thr)
c.1495+8681T>A (n.1495+8681T>A)
5g.36985083T>CCA359495918NIPBLc.1903T>C (p.Ser635Pro)
n.1523T>C
c.1-79495T>C (n.1-79495T>C)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
c.1243T>C (p.Ser415Pro)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.1495+8681T>C (n.1495+8681T>C)
5g.36985083T>GCA359495917NIPBLc.1903T>G (p.Ser635Ala)
n.1523T>G
c.1-79495T>G (n.1-79495T>G)
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
c.1243T>G (p.Ser415Ala)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
c.1495+8681T>G (n.1495+8681T>G)
5g.36985083_36985084insACA2695204319NIPBLc.1903_1904insA (p.Ser635TyrfsTer3)
n.1523_1524insA
c.1-79495_1-79494insA (n.1-79495_1-79494insA)
c.1159_1160insA (p.Ser387TyrfsTer3)
c.1243_1244insA (p.Ser415TyrfsTer3)
c.286_287insA (p.Ser96TyrfsTer3)
c.1495+8681_1495+8682insA (n.1495+8681_1495+8682insA)
5g.36985084C>ACA359495924NIPBLc.1904C>A (p.Ser635Ter)
n.1524C>A
c.1-79494C>A (n.1-79494C>A)
c.1160C>A (p.Ser387Ter)
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c.287C>A (p.Ser96Ter)
c.1495+8682C>A (n.1495+8682C>A)
5g.36985084C>GCA359495929NIPBLc.1904C>G (p.Ser635Ter)
n.1524C>G
c.1-79494C>G (n.1-79494C>G)
c.1160C>G (p.Ser387Ter)
c.1244C>G (p.Ser415Ter)
c.287C>G (p.Ser96Ter)
c.1495+8682C>G (n.1495+8682C>G)
5g.36985084C>TCA359495927NIPBLc.1904C>T (p.Ser635Leu)
n.1524C>T
c.1-79494C>T (n.1-79494C>T)
c.1160C>T (p.Ser387Leu)
c.1244C>T (p.Ser415Leu)
c.287C>T (p.Ser96Leu)
c.1495+8682C>T (n.1495+8682C>T)
 gnomAD v4
5g.36985085A=CA1539580925NIPBLc.1905A= (p.Ser635=)
n.1525A=
c.1-79493A= (n.1-79493A=)
c.1161A= (p.Ser387=)
c.1245A= (p.Ser415=)
c.288A= (p.Ser96=)
c.1495+8683A= (n.1495+8683A=)
5g.36985085A>CCA444095343NIPBLc.1905A>C (p.Ser635=)
n.1525A>C
c.1-79493A>C (n.1-79493A>C)
c.1161A>C (p.Ser387=)
c.1245A>C (p.Ser415=)
c.288A>C (p.Ser96=)
c.1495+8683A>C (n.1495+8683A>C)
5g.36985085A>GCA444095339NIPBLc.1905A>G (p.Ser635=)
n.1525A>G
c.1-79493A>G (n.1-79493A>G)
c.1161A>G (p.Ser387=)
c.1245A>G (p.Ser415=)
c.288A>G (p.Ser96=)
c.1495+8683A>G (n.1495+8683A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985085A>TCA444095341NIPBLc.1905A>T (p.Ser635=)
n.1525A>T
c.1-79493A>T (n.1-79493A>T)
c.1161A>T (p.Ser387=)
c.1245A>T (p.Ser415=)
c.288A>T (p.Ser96=)
c.1495+8683A>T (n.1495+8683A>T)
 gnomAD v4
5g.36985086A>CCA359495931NIPBLc.1906A>C (p.Ser636Arg)
n.1526A>C
c.1-79492A>C (n.1-79492A>C)
c.1162A>C (p.Ser388Arg)
c.1246A>C (p.Ser416Arg)
c.289A>C (p.Ser97Arg)
c.1495+8684A>C (n.1495+8684A>C)
5g.36985086A>GCA359495936NIPBLc.1906A>G (p.Ser636Gly)
n.1526A>G
c.1-79492A>G (n.1-79492A>G)
c.1162A>G (p.Ser388Gly)
c.1246A>G (p.Ser416Gly)
c.289A>G (p.Ser97Gly)
c.1495+8684A>G (n.1495+8684A>G)
 gnomAD v4
5g.36985086A>TCA359495935NIPBLc.1906A>T (p.Ser636Cys)
n.1526A>T
c.1-79492A>T (n.1-79492A>T)
c.1162A>T (p.Ser388Cys)
c.1246A>T (p.Ser416Cys)
c.289A>T (p.Ser97Cys)
c.1495+8684A>T (n.1495+8684A>T)
5g.36985087G>ACA359495937NIPBLc.1907G>A (p.Ser636Asn)
n.1527G>A
c.1-79491G>A (n.1-79491G>A)
c.1163G>A (p.Ser388Asn)
c.1247G>A (p.Ser416Asn)
c.290G>A (p.Ser97Asn)
c.1495+8685G>A (n.1495+8685G>A)
5g.36985087G>CCA359495938NIPBLc.1907G>C (p.Ser636Thr)
n.1527G>C
c.1-79491G>C (n.1-79491G>C)
c.1163G>C (p.Ser388Thr)
c.1247G>C (p.Ser416Thr)
c.290G>C (p.Ser97Thr)
c.1495+8685G>C (n.1495+8685G>C)
 gnomAD v4
5g.36985087G>TCA359495941NIPBLc.1907G>T (p.Ser636Ile)
n.1527G>T
c.1-79491G>T (n.1-79491G>T)
c.1163G>T (p.Ser388Ile)
c.1247G>T (p.Ser416Ile)
c.290G>T (p.Ser97Ile)
c.1495+8685G>T (n.1495+8685G>T)
5g.36985088T>ACA359495943NIPBLc.1908T>A (p.Ser636Arg)
n.1528T>A
c.1-79490T>A (n.1-79490T>A)
c.1164T>A (p.Ser388Arg)
c.1248T>A (p.Ser416Arg)
c.291T>A (p.Ser97Arg)
c.1495+8686T>A (n.1495+8686T>A)
5g.36985088T>CCA444095351NIPBLc.1908T>C (p.Ser636=)
n.1528T>C
c.1-79490T>C (n.1-79490T>C)
c.1164T>C (p.Ser388=)
c.1248T>C (p.Ser416=)
c.291T>C (p.Ser97=)
c.1495+8686T>C (n.1495+8686T>C)
 gnomAD v4
5g.36985088T>GCA359495945NIPBLc.1908T>G (p.Ser636Arg)
n.1528T>G
c.1-79490T>G (n.1-79490T>G)
c.1164T>G (p.Ser388Arg)
c.1248T>G (p.Ser416Arg)
c.291T>G (p.Ser97Arg)
c.1495+8686T>G (n.1495+8686T>G)
5g.36985089G>ACA359495948NIPBLc.1909G>A (p.Glu637Lys)
n.1529G>A
c.1-79489G>A (n.1-79489G>A)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.1495+8687G>A (n.1495+8687G>A)
5g.36985089G>CCA359495972NIPBLc.1909G>C (p.Glu637Gln)
n.1529G>C
c.1-79489G>C (n.1-79489G>C)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.1495+8687G>C (n.1495+8687G>C)
5g.36985089G>TCA359495975NIPBLc.1909G>T (p.Glu637Ter)
n.1529G>T
c.1-79489G>T (n.1-79489G>T)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.1495+8687G>T (n.1495+8687G>T)
5g.36985090A>CCA359495976NIPBLc.1910A>C (p.Glu637Ala)
n.1530A>C
c.1-79488A>C (n.1-79488A>C)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.1495+8688A>C (n.1495+8688A>C)
5g.36985090A>GCA359495977NIPBLc.1910A>G (p.Glu637Gly)
n.1530A>G
c.1-79488A>G (n.1-79488A>G)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.1495+8688A>G (n.1495+8688A>G)
5g.36985090A>TCA359495980NIPBLc.1910A>T (p.Glu637Val)
n.1530A>T
c.1-79488A>T (n.1-79488A>T)
c.1166A>T (p.Glu389Val)
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.293A>T (p.Glu98Val)
c.1495+8688A>T (n.1495+8688A>T)
5g.36985091A>CCA359495990NIPBLc.1911A>C (p.Glu637Asp)
n.1531A>C
c.1-79487A>C (n.1-79487A>C)
c.1167A>C (p.Glu389Asp)
c.1251A>C (p.Glu417Asp)
c.294A>C (p.Glu98Asp)
c.1495+8689A>C (n.1495+8689A>C)
5g.36985091A>GCA444095359NIPBLc.1911A>G (p.Glu637=)
n.1531A>G
c.1-79487A>G (n.1-79487A>G)
c.1167A>G (p.Glu389=)
c.1251A>G (p.Glu417=)
c.294A>G (p.Glu98=)
c.1495+8689A>G (n.1495+8689A>G)

Number of alleles fetched