| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | ClinVar |
| 5 | g.36984989_36984991delinsGTC | CA1539580743 | NIPBL | c.1809_1811delinsGTC (p.Lys603=) n.1429_1431delinsGTC c.1-79589_1-79587delinsGTC (n.1-79589_1-79587delinsGTC) c.1065_1067delinsGTC (p.Lys355=) c.1149_1151delinsGTC (p.Lys383=) c.192_194delinsGTC (p.Lys64=) c.1495+8587_1495+8589delinsGTC (n.1495+8587_1495+8589delinsGTC) | |
| 5 | g.36984991_36984992del | CA16043408 | NIPBL | c.1811_1812del (p.Ser604Ter) n.1431_1432del c.1-79587_1-79586del (n.1-79587_1-79586del) c.1067_1068del (p.Ser356Ter) c.1151_1152del (p.Ser384Ter) c.194_195del (p.Ser65Ter) c.1495+8589_1495+8590del (n.1495+8589_1495+8590del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36984991C>A | CA359494927 | NIPBL | c.1811C>A (p.Ser604Tyr) n.1431C>A c.1-79587C>A (n.1-79587C>A) c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.1151C>A (p.Ser384Tyr) c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.1495+8589C>A (n.1495+8589C>A) | |
| 5 | g.36984991C>G | CA359494929 | NIPBL | c.1811C>G (p.Ser604Cys) n.1431C>G c.1-79587C>G (n.1-79587C>G) c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.1151C>G (p.Ser384Cys) c.194C>G (p.Ser65Cys) c.1495+8589C>G (n.1495+8589C>G) | |
| 5 | g.36984991C>T | CA359494921 | NIPBL | c.1811C>T (p.Ser604Phe) n.1431C>T c.1-79587C>T (n.1-79587C>T) c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.1151C>T (p.Ser384Phe) c.194C>T (p.Ser65Phe) c.1495+8589C>T (n.1495+8589C>T) | |
| 5 | g.36984992T>A | CA444095633 | NIPBL | c.1812T>A (p.Ser604=) n.1432T>A c.1-79586T>A (n.1-79586T>A) c.1068T>A (p.Ser356=) c.1152T>A (p.Ser384=) c.195T>A (p.Ser65=) c.1495+8590T>A (n.1495+8590T>A) | |
| 5 | g.36984992T>C | CA444095635 | NIPBL | c.1812T>C (p.Ser604=) n.1432T>C c.1-79586T>C (n.1-79586T>C) c.1068T>C (p.Ser356=) c.1152T>C (p.Ser384=) c.195T>C (p.Ser65=) c.1495+8590T>C (n.1495+8590T>C) | |
| 5 | g.36984992T>G | CA444095636 | NIPBL | c.1812T>G (p.Ser604=) n.1432T>G c.1-79586T>G (n.1-79586T>G) c.1068T>G (p.Ser356=) c.1152T>G (p.Ser384=) c.195T>G (p.Ser65=) c.1495+8590T>G (n.1495+8590T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984993G>A | CA359494954 | NIPBL | c.1813G>A (p.Asp605Asn) n.1433G>A c.1-79585G>A (n.1-79585G>A) c.1069G>A (p.Asp357Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) c.1495+8591G>A (n.1495+8591G>A) | |
| 5 | g.36984993G>C | CA359494957 | NIPBL | c.1813G>C (p.Asp605His) n.1433G>C c.1-79585G>C (n.1-79585G>C) c.1069G>C (p.Asp357His) c.1153G>C (p.Asp385His) c.196G>C (p.Asp66His) c.1495+8591G>C (n.1495+8591G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984993G>T | CA359494960 | NIPBL | c.1813G>T (p.Asp605Tyr) n.1433G>T c.1-79585G>T (n.1-79585G>T) c.1069G>T (p.Asp357Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.1495+8591G>T (n.1495+8591G>T) | |
| 5 | g.36984994A= | CA1539580749 | NIPBL | c.1814A= (p.Asp605=) n.1434A= c.1-79584A= (n.1-79584A=) c.1070A= (p.Asp357=) c.1154A= (p.Asp385=) c.197A= (p.Asp66=) c.1495+8592A= (n.1495+8592A=) | |
| 5 | g.36984994A>C | CA359494963 | NIPBL | c.1814A>C (p.Asp605Ala) n.1434A>C c.1-79584A>C (n.1-79584A>C) c.1070A>C (p.Asp357Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) c.1495+8592A>C (n.1495+8592A>C) | |
| 5 | g.36984994A>G | CA3236088 | NIPBL | c.1814A>G (p.Asp605Gly) n.1434A>G c.1-79584A>G (n.1-79584A>G) c.1070A>G (p.Asp357Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) c.1495+8592A>G (n.1495+8592A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984994A>T | CA359494967 | NIPBL | c.1814A>T (p.Asp605Val) n.1434A>T c.1-79584A>T (n.1-79584A>T) c.1070A>T (p.Asp357Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) c.197A>T (p.Asp66Val) c.1495+8592A>T (n.1495+8592A>T) | |
| 5 | g.36984995T>A | CA359494968 | NIPBL | c.1815T>A (p.Asp605Glu) n.1435T>A c.1-79583T>A (n.1-79583T>A) c.1071T>A (p.Asp357Glu) c.1155T>A (p.Asp385Glu) c.198T>A (p.Asp66Glu) c.1495+8593T>A (n.1495+8593T>A) | |
| 5 | g.36984995T>C | CA444095640 | NIPBL | c.1815T>C (p.Asp605=) n.1435T>C c.1-79583T>C (n.1-79583T>C) c.1071T>C (p.Asp357=) c.1155T>C (p.Asp385=) c.198T>C (p.Asp66=) c.1495+8593T>C (n.1495+8593T>C) | |
| 5 | g.36984995T>G | CA359494975 | NIPBL | c.1815T>G (p.Asp605Glu) n.1435T>G c.1-79583T>G (n.1-79583T>G) c.1071T>G (p.Asp357Glu) c.1155T>G (p.Asp385Glu) c.198T>G (p.Asp66Glu) c.1495+8593T>G (n.1495+8593T>G) | |
| 5 | g.36984996C>A | CA3236089 | NIPBL | c.1816C>A (p.Pro606Thr) n.1436C>A c.1-79582C>A (n.1-79582C>A) c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.199C>A (p.Pro67Thr) c.1495+8594C>A (n.1495+8594C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984996C= | CA1539580755 | NIPBL | c.1816C= (p.Pro606=) n.1436C= c.1-79582C= (n.1-79582C=) c.1072C= (p.Pro358=) c.1156C= (p.Pro386=) c.199C= (p.Pro67=) c.1495+8594C= (n.1495+8594C=) | |
| 5 | g.36984996C>G | CA359494982 | NIPBL | c.1816C>G (p.Pro606Ala) n.1436C>G c.1-79582C>G (n.1-79582C>G) c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.199C>G (p.Pro67Ala) c.1495+8594C>G (n.1495+8594C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36984996C>T | CA359494988 | NIPBL | c.1816C>T (p.Pro606Ser) n.1436C>T c.1-79582C>T (n.1-79582C>T) c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.199C>T (p.Pro67Ser) c.1495+8594C>T (n.1495+8594C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984997C>A | CA359494995 | NIPBL | c.1817C>A (p.Pro606His) n.1437C>A c.1-79581C>A (n.1-79581C>A) c.1073C>A (p.Pro358His) c.1157C>A (p.Pro386His) c.200C>A (p.Pro67His) c.1495+8595C>A (n.1495+8595C>A) | |
| 5 | g.36984997C= | CA1539580758 | NIPBL | c.1817C= (p.Pro606=) n.1437C= c.1-79581C= (n.1-79581C=) c.1073C= (p.Pro358=) c.1157C= (p.Pro386=) c.200C= (p.Pro67=) c.1495+8595C= (n.1495+8595C=) | |
| 5 | g.36984997C>G | CA359494996 | NIPBL | c.1817C>G (p.Pro606Arg) n.1437C>G c.1-79581C>G (n.1-79581C>G) c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.200C>G (p.Pro67Arg) c.1495+8595C>G (n.1495+8595C>G) | |
| 5 | g.36984997C>T | CA117043675 | NIPBL | c.1817C>T (p.Pro606Leu) n.1437C>T c.1-79581C>T (n.1-79581C>T) c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.200C>T (p.Pro67Leu) c.1495+8595C>T (n.1495+8595C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984998T>A | CA444095642 | NIPBL | c.1818T>A (p.Pro606=) n.1438T>A c.1-79580T>A (n.1-79580T>A) c.1074T>A (p.Pro358=) c.1158T>A (p.Pro386=) c.201T>A (p.Pro67=) c.1495+8596T>A (n.1495+8596T>A) | |
| 5 | g.36984998T>C | CA444095643 | NIPBL | c.1818T>C (p.Pro606=) n.1438T>C c.1-79580T>C (n.1-79580T>C) c.1074T>C (p.Pro358=) c.1158T>C (p.Pro386=) c.201T>C (p.Pro67=) c.1495+8596T>C (n.1495+8596T>C) | |
| 5 | g.36984998T>G | CA444095644 | NIPBL | c.1818T>G (p.Pro606=) n.1438T>G c.1-79580T>G (n.1-79580T>G) c.1074T>G (p.Pro358=) c.1158T>G (p.Pro386=) c.201T>G (p.Pro67=) c.1495+8596T>G (n.1495+8596T>G) | |
| 5 | g.36984999G>A | CA359495000 | NIPBL | c.1819G>A (p.Glu607Lys) n.1439G>A c.1-79579G>A (n.1-79579G>A) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.1495+8597G>A (n.1495+8597G>A) | |
| 5 | g.36984999G>C | CA359495006 | NIPBL | c.1819G>C (p.Glu607Gln) n.1439G>C c.1-79579G>C (n.1-79579G>C) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.1495+8597G>C (n.1495+8597G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984999G>T | CA359495011 | NIPBL | c.1819G>T (p.Glu607Ter) n.1439G>T c.1-79579G>T (n.1-79579G>T) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.1495+8597G>T (n.1495+8597G>T) | |
| 5 | g.36985000A>C | CA359495034 | NIPBL | c.1820A>C (p.Glu607Ala) n.1440A>C c.1-79578A>C (n.1-79578A>C) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.1495+8598A>C (n.1495+8598A>C) | |
| 5 | g.36985000A>G | CA359495037 | NIPBL | c.1820A>G (p.Glu607Gly) n.1440A>G c.1-79578A>G (n.1-79578A>G) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) c.1495+8598A>G (n.1495+8598A>G) | |
| 5 | g.36985000A>T | CA359495040 | NIPBL | c.1820A>T (p.Glu607Val) n.1440A>T c.1-79578A>T (n.1-79578A>T) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.203A>T (p.Glu68Val) c.1495+8598A>T (n.1495+8598A>T) | |
| 5 | g.36985001G>A | CA444095646 | NIPBL | c.1821G>A (p.Glu607=) n.1441G>A c.1-79577G>A (n.1-79577G>A) c.1077G>A (p.Glu359=) c.1161G>A (p.Glu387=) c.204G>A (p.Glu68=) c.1495+8599G>A (n.1495+8599G>A) | |
| 5 | g.36985001G>C | CA359495050 | NIPBL | c.1821G>C (p.Glu607Asp) n.1441G>C c.1-79577G>C (n.1-79577G>C) c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.204G>C (p.Glu68Asp) c.1495+8599G>C (n.1495+8599G>C) | |
| 5 | g.36985001G>T | CA359495054 | NIPBL | c.1821G>T (p.Glu607Asp) n.1441G>T c.1-79577G>T (n.1-79577G>T) c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.204G>T (p.Glu68Asp) c.1495+8599G>T (n.1495+8599G>T) | |
| 5 | g.36985001_36985004del | CA2695204316 | NIPBL | c.1821_1824del (p.Glu607AspfsTer6) n.1441_1444del c.1-79577_1-79574del (n.1-79577_1-79574del) c.1077_1080del (p.Glu359AspfsTer6) c.1161_1164del (p.Glu387AspfsTer6) c.204_207del (p.Glu68AspfsTer6) c.1495+8599_1495+8602del (n.1495+8599_1495+8602del) | |
| 5 | g.36985002del | CA2500948907 | NIPBL | c.1822del (p.Leu608PhefsTer6) n.1442del c.1-79576del (n.1-79576del) c.1078del (p.Leu360PhefsTer6) c.1162del (p.Leu388PhefsTer6) c.205del (p.Leu69PhefsTer6) c.1495+8600del (n.1495+8600del) | |
| 5 | g.36985002C>A | CA359495061 | NIPBL | c.1822C>A (p.Leu608Ile) n.1442C>A c.1-79576C>A (n.1-79576C>A) c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.205C>A (p.Leu69Ile) c.1495+8600C>A (n.1495+8600C>A) | |
| 5 | g.36985002C>G | CA359495067 | NIPBL | c.1822C>G (p.Leu608Val) n.1442C>G c.1-79576C>G (n.1-79576C>G) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.205C>G (p.Leu69Val) c.1495+8600C>G (n.1495+8600C>G) | |
| 5 | g.36985002C>T | CA359495073 | NIPBL | c.1822C>T (p.Leu608Phe) n.1442C>T c.1-79576C>T (n.1-79576C>T) c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.205C>T (p.Leu69Phe) c.1495+8600C>T (n.1495+8600C>T) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985003T>A | CA359495084 | NIPBL | c.1823T>A (p.Leu608His) n.1443T>A c.1-79575T>A (n.1-79575T>A) c.1079T>A (p.Leu360His) c.1163T>A (p.Leu388His) c.206T>A (p.Leu69His) c.1495+8601T>A (n.1495+8601T>A) | |
| 5 | g.36985003T>C | CA359495086 | NIPBL | c.1823T>C (p.Leu608Pro) n.1443T>C c.1-79575T>C (n.1-79575T>C) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.1495+8601T>C (n.1495+8601T>C) | |
| 5 | g.36985003T>G | CA359495089 | NIPBL | c.1823T>G (p.Leu608Arg) n.1443T>G c.1-79575T>G (n.1-79575T>G) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.1495+8601T>G (n.1495+8601T>G) | |
| 5 | g.36985004T>A | CA444095648 | NIPBL | c.1824T>A (p.Leu608=) n.1444T>A c.1-79574T>A (n.1-79574T>A) c.1080T>A (p.Leu360=) c.1164T>A (p.Leu388=) c.207T>A (p.Leu69=) c.1495+8602T>A (n.1495+8602T>A) | |
| 5 | g.36985004T>C | CA444095649 | NIPBL | c.1824T>C (p.Leu608=) n.1444T>C c.1-79574T>C (n.1-79574T>C) c.1080T>C (p.Leu360=) c.1164T>C (p.Leu388=) c.207T>C (p.Leu69=) c.1495+8602T>C (n.1495+8602T>C) | |
| 5 | g.36985004T>G | CA444095650 | NIPBL | c.1824T>G (p.Leu608=) n.1444T>G c.1-79574T>G (n.1-79574T>G) c.1080T>G (p.Leu360=) c.1164T>G (p.Leu388=) c.207T>G (p.Leu69=) c.1495+8602T>G (n.1495+8602T>G) |