Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
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c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
 ClinVar
5g.36984976C>ACA359494812NIPBLc.1796C>A (p.Thr599Lys)
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c.1495+8575A>G (n.1495+8575A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984977A>TCA444095610NIPBLc.1797A>T (p.Thr599=)
n.1417A>T
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c.1053A>T (p.Thr351=)
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5g.36984978C>ACA359494817NIPBLc.1798C>A (p.Pro600Thr)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.36984978C>GCA359494819NIPBLc.1798C>G (p.Pro600Ala)
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c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
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5g.36984978C>TCA359494825NIPBLc.1798C>T (p.Pro600Ser)
n.1418C>T
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c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.1495+8576C>T (n.1495+8576C>T)
 dbSNP
5g.36984979C>ACA359494835NIPBLc.1799C>A (p.Pro600His)
n.1419C>A
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c.182C>A (p.Pro61His)
c.1495+8577C>A (n.1495+8577C>A)
5g.36984979C=CA1539580710NIPBLc.1799C= (p.Pro600=)
n.1419C=
c.1-79599C= (n.1-79599C=)
c.1055C= (p.Pro352=)
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c.1495+8577C= (n.1495+8577C=)
5g.36984979C>GCA359494839NIPBLc.1799C>G (p.Pro600Arg)
n.1419C>G
c.1-79599C>G (n.1-79599C>G)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.1495+8577C>G (n.1495+8577C>G)
5g.36984979C>TCA359494837NIPBLc.1799C>T (p.Pro600Leu)
n.1419C>T
c.1-79599C>T (n.1-79599C>T)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.1495+8577C>T (n.1495+8577C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984980T>ACA444095613NIPBLc.1800T>A (p.Pro600=)
n.1420T>A
c.1-79598T>A (n.1-79598T>A)
c.1056T>A (p.Pro352=)
c.1140T>A (p.Pro380=)
c.183T>A (p.Pro61=)
c.1495+8578T>A (n.1495+8578T>A)
 gnomAD v4
5g.36984980T>CCA444095614NIPBLc.1800T>C (p.Pro600=)
n.1420T>C
c.1-79598T>C (n.1-79598T>C)
c.1056T>C (p.Pro352=)
c.1140T>C (p.Pro380=)
c.183T>C (p.Pro61=)
c.1495+8578T>C (n.1495+8578T>C)
 COSMIC COSMIC
5g.36984980T>GCA444095616NIPBLc.1800T>G (p.Pro600=)
n.1420T>G
c.1-79598T>G (n.1-79598T>G)
c.1056T>G (p.Pro352=)
c.1140T>G (p.Pro380=)
c.183T>G (p.Pro61=)
c.1495+8578T>G (n.1495+8578T>G)
5g.36984980_36984981delinsTACA1539580714NIPBLc.1800_1801delinsTA (p.Pro600=)
n.1420_1421delinsTA
c.1-79598_1-79597delinsTA (n.1-79598_1-79597delinsTA)
c.1056_1057delinsTA (p.Pro352=)
c.1140_1141delinsTA (p.Pro380=)
c.183_184delinsTA (p.Pro61=)
c.1495+8578_1495+8579delinsTA (n.1495+8578_1495+8579delinsTA)
5g.36984981A>CCA359494842NIPBLc.1801A>C (p.Lys601Gln)
n.1421A>C
c.1-79597A>C (n.1-79597A>C)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.1495+8579A>C (n.1495+8579A>C)
5g.36984981A>GCA359494846NIPBLc.1801A>G (p.Lys601Glu)
n.1421A>G
c.1-79597A>G (n.1-79597A>G)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.1495+8579A>G (n.1495+8579A>G)
 gnomAD v4
5g.36984981A>TCA359494847NIPBLc.1801A>T (p.Lys601Ter)
n.1421A>T
c.1-79597A>T (n.1-79597A>T)
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.1495+8579A>T (n.1495+8579A>T)
5g.36984988dupCA1075103522NIPBLc.1808dup (p.Ser604ValfsTer2)
n.1428dup
c.1-79590dup (n.1-79590dup)
c.1064dup (p.Ser356ValfsTer2)
c.1148dup (p.Ser384ValfsTer2)
c.191dup (p.Ser65ValfsTer2)
c.1495+8586dup (n.1495+8586dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984988delCA333579NIPBLc.1808del (p.Lys603SerfsTer11)
n.1428del
c.1-79590del (n.1-79590del)
c.1064del (p.Lys355SerfsTer11)
c.1148del (p.Lys383SerfsTer11)
c.191del (p.Lys64SerfsTer11)
c.1495+8586del (n.1495+8586del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36984982A>CCA359494855NIPBLc.1802A>C (p.Lys601Thr)
n.1422A>C
c.1-79596A>C (n.1-79596A>C)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.1495+8580A>C (n.1495+8580A>C)
 COSMIC COSMIC
5g.36984982A>GCA359494849NIPBLc.1802A>G (p.Lys601Arg)
n.1422A>G
c.1-79596A>G (n.1-79596A>G)
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.1495+8580A>G (n.1495+8580A>G)
5g.36984982A>TCA359494851NIPBLc.1802A>T (p.Lys601Ile)
n.1422A>T
c.1-79596A>T (n.1-79596A>T)
c.1058A>T (p.Lys353Ile)
c.1142A>T (p.Lys381Ile)
c.185A>T (p.Lys62Ile)
c.1495+8580A>T (n.1495+8580A>T)
5g.36984983A>CCA359494859NIPBLc.1803A>C (p.Lys601Asn)
n.1423A>C
c.1-79595A>C (n.1-79595A>C)
c.1059A>C (p.Lys353Asn)
c.1143A>C (p.Lys381Asn)
c.186A>C (p.Lys62Asn)
c.1495+8581A>C (n.1495+8581A>C)
5g.36984983A>GCA444095620NIPBLc.1803A>G (p.Lys601=)
n.1423A>G
c.1-79595A>G (n.1-79595A>G)
c.1059A>G (p.Lys353=)
c.1143A>G (p.Lys381=)
c.186A>G (p.Lys62=)
c.1495+8581A>G (n.1495+8581A>G)
5g.36984983A>TCA359494860NIPBLc.1803A>T (p.Lys601Asn)
n.1423A>T
c.1-79595A>T (n.1-79595A>T)
c.1059A>T (p.Lys353Asn)
c.1143A>T (p.Lys381Asn)
c.186A>T (p.Lys62Asn)
c.1495+8581A>T (n.1495+8581A>T)
5g.36984984A>CCA359494863NIPBLc.1804A>C (p.Lys602Gln)
n.1424A>C
c.1-79594A>C (n.1-79594A>C)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.1144A>C (p.Lys382Gln)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.1495+8582A>C (n.1495+8582A>C)
5g.36984984A>GCA359494865NIPBLc.1804A>G (p.Lys602Glu)
n.1424A>G
c.1-79594A>G (n.1-79594A>G)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.1495+8582A>G (n.1495+8582A>G)
5g.36984984A>TCA359494866NIPBLc.1804A>T (p.Lys602Ter)
n.1424A>T
c.1-79594A>T (n.1-79594A>T)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.1144A>T (p.Lys382Ter)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.1495+8582A>T (n.1495+8582A>T)
5g.36984985A>CCA359494869NIPBLc.1805A>C (p.Lys602Thr)
n.1425A>C
c.1-79593A>C (n.1-79593A>C)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.1145A>C (p.Lys382Thr)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.1495+8583A>C (n.1495+8583A>C)
5g.36984985A>GCA359494872NIPBLc.1805A>G (p.Lys602Arg)
n.1425A>G
c.1-79593A>G (n.1-79593A>G)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.1145A>G (p.Lys382Arg)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.1495+8583A>G (n.1495+8583A>G)
5g.36984985A>TCA359494876NIPBLc.1805A>T (p.Lys602Ile)
n.1425A>T
c.1-79593A>T (n.1-79593A>T)
c.1061A>T (p.Lys354Ile)
c.1145A>T (p.Lys382Ile)
c.188A>T (p.Lys63Ile)
c.1495+8583A>T (n.1495+8583A>T)
5g.36984986A=CA1539580730NIPBLc.1806A= (p.Lys602=)
n.1426A=
c.1-79592A= (n.1-79592A=)
c.1062A= (p.Lys354=)
c.1146A= (p.Lys382=)
c.189A= (p.Lys63=)
c.1495+8584A= (n.1495+8584A=)
5g.36984986A>CCA359494878NIPBLc.1806A>C (p.Lys602Asn)
n.1426A>C
c.1-79592A>C (n.1-79592A>C)
c.1062A>C (p.Lys354Asn)
c.1146A>C (p.Lys382Asn)
c.189A>C (p.Lys63Asn)
c.1495+8584A>C (n.1495+8584A>C)
5g.36984986A>GCA444095624NIPBLc.1806A>G (p.Lys602=)
n.1426A>G
c.1-79592A>G (n.1-79592A>G)
c.1062A>G (p.Lys354=)
c.1146A>G (p.Lys382=)
c.189A>G (p.Lys63=)
c.1495+8584A>G (n.1495+8584A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984986A>TCA359494881NIPBLc.1806A>T (p.Lys602Asn)
n.1426A>T
c.1-79592A>T (n.1-79592A>T)
c.1062A>T (p.Lys354Asn)
c.1146A>T (p.Lys382Asn)
c.189A>T (p.Lys63Asn)
c.1495+8584A>T (n.1495+8584A>T)
5g.36984987A=CA1539580734NIPBLc.1807A= (p.Lys603=)
n.1427A=
c.1-79591A= (n.1-79591A=)
c.1063A= (p.Lys355=)
c.1147A= (p.Lys383=)
c.190A= (p.Lys64=)
c.1495+8585A= (n.1495+8585A=)
5g.36984987A>CCA3236086NIPBLc.1807A>C (p.Lys603Gln)
n.1427A>C
c.1-79591A>C (n.1-79591A>C)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.1495+8585A>C (n.1495+8585A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984987A>GCA359494888NIPBLc.1807A>G (p.Lys603Glu)
n.1427A>G
c.1-79591A>G (n.1-79591A>G)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
c.1495+8585A>G (n.1495+8585A>G)
5g.36984987A>TCA359494887NIPBLc.1807A>T (p.Lys603Ter)
n.1427A>T
c.1-79591A>T (n.1-79591A>T)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.1495+8585A>T (n.1495+8585A>T)
5g.36984988A=CA1539580739NIPBLc.1808A= (p.Lys603=)
n.1428A=
c.1-79590A= (n.1-79590A=)
c.1064A= (p.Lys355=)
c.1148A= (p.Lys383=)
c.191A= (p.Lys64=)
c.1495+8586A= (n.1495+8586A=)
5g.36984988A>CCA359494889NIPBLc.1808A>C (p.Lys603Thr)
n.1428A>C
c.1-79590A>C (n.1-79590A>C)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.1495+8586A>C (n.1495+8586A>C)
5g.36984988A>GCA3236087NIPBLc.1808A>G (p.Lys603Arg)
n.1428A>G
c.1-79590A>G (n.1-79590A>G)
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
c.1495+8586A>G (n.1495+8586A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984988A>TCA359494896NIPBLc.1808A>T (p.Lys603Met)
n.1428A>T
c.1-79590A>T (n.1-79590A>T)
c.1064A>T (p.Lys355Met)
c.1148A>T (p.Lys383Met)
c.191A>T (p.Lys64Met)
c.1495+8586A>T (n.1495+8586A>T)
5g.36984989G>ACA444095629NIPBLc.1809G>A (p.Lys603=)
n.1429G>A
c.1-79589G>A (n.1-79589G>A)
c.1065G>A (p.Lys355=)
c.1149G>A (p.Lys383=)
c.192G>A (p.Lys64=)
c.1495+8587G>A (n.1495+8587G>A)

Number of alleles fetched