Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | ClinVar |
5 | g.36984966_36984970del | CA2573139682 | NIPBL | c.1786_1790del (p.His596Ter) n.1406_1410del c.1-79612_1-79608del (n.1-79612_1-79608del) c.1042_1046del (p.His348Ter) c.1126_1130del (p.His376Ter) c.169_173del (p.His57Ter) c.1495+8564_1495+8568del (n.1495+8564_1495+8568del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36984969C>A | CA359494757 | NIPBL | c.1789C>A (p.Pro597Thr) n.1409C>A c.1-79609C>A (n.1-79609C>A) c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.172C>A (p.Pro58Thr) c.1495+8567C>A (n.1495+8567C>A) | |
5 | g.36984969C>G | CA359494755 | NIPBL | c.1789C>G (p.Pro597Ala) n.1409C>G c.1-79609C>G (n.1-79609C>G) c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.172C>G (p.Pro58Ala) c.1495+8567C>G (n.1495+8567C>G) | |
5 | g.36984969C>T | CA359494753 | NIPBL | c.1789C>T (p.Pro597Ser) n.1409C>T c.1-79609C>T (n.1-79609C>T) c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.172C>T (p.Pro58Ser) c.1495+8567C>T (n.1495+8567C>T) | |
5 | g.36984970C>A | CA359494760 | NIPBL | c.1790C>A (p.Pro597His) n.1410C>A c.1-79608C>A (n.1-79608C>A) c.1046C>A (p.Pro349His) c.1130C>A (p.Pro377His) c.173C>A (p.Pro58His) c.1495+8568C>A (n.1495+8568C>A) | |
5 | g.36984970C>G | CA359494762 | NIPBL | c.1790C>G (p.Pro597Arg) n.1410C>G c.1-79608C>G (n.1-79608C>G) c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.173C>G (p.Pro58Arg) c.1495+8568C>G (n.1495+8568C>G) | |
5 | g.36984970C>T | CA359494764 | NIPBL | c.1790C>T (p.Pro597Leu) n.1410C>T c.1-79608C>T (n.1-79608C>T) c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.173C>T (p.Pro58Leu) c.1495+8568C>T (n.1495+8568C>T) | |
5 | g.36984971T>A | CA444095600 | NIPBL | c.1791T>A (p.Pro597=) n.1411T>A c.1-79607T>A (n.1-79607T>A) c.1047T>A (p.Pro349=) c.1131T>A (p.Pro377=) c.174T>A (p.Pro58=) c.1495+8569T>A (n.1495+8569T>A) | |
5 | g.36984971T>C | CA444095601 | NIPBL | c.1791T>C (p.Pro597=) n.1411T>C c.1-79607T>C (n.1-79607T>C) c.1047T>C (p.Pro349=) c.1131T>C (p.Pro377=) c.174T>C (p.Pro58=) c.1495+8569T>C (n.1495+8569T>C) | |
5 | g.36984971T>G | CA444095603 | NIPBL | c.1791T>G (p.Pro597=) n.1411T>G c.1-79607T>G (n.1-79607T>G) c.1047T>G (p.Pro349=) c.1131T>G (p.Pro377=) c.174T>G (p.Pro58=) c.1495+8569T>G (n.1495+8569T>G) | |
5 | g.36984972G>A | CA359494767 | NIPBL | c.1792G>A (p.Glu598Lys) n.1412G>A c.1-79606G>A (n.1-79606G>A) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) c.1495+8570G>A (n.1495+8570G>A) | |
5 | g.36984972G>C | CA359494768 | NIPBL | c.1792G>C (p.Glu598Gln) n.1412G>C c.1-79606G>C (n.1-79606G>C) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) c.1495+8570G>C (n.1495+8570G>C) | |
5 | g.36984972G>T | CA359494770 | NIPBL | c.1792G>T (p.Glu598Ter) n.1412G>T c.1-79606G>T (n.1-79606G>T) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.1495+8570G>T (n.1495+8570G>T) | |
5 | g.36984973A= | CA1539580699 | NIPBL | c.1793A= (p.Glu598=) n.1413A= c.1-79605A= (n.1-79605A=) c.1049A= (p.Glu350=) c.1133A= (p.Glu378=) c.176A= (p.Glu59=) c.1495+8571A= (n.1495+8571A=) | |
5 | g.36984973A>C | CA359494773 | NIPBL | c.1793A>C (p.Glu598Ala) n.1413A>C c.1-79605A>C (n.1-79605A>C) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) c.1495+8571A>C (n.1495+8571A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984973A>G | CA359494778 | NIPBL | c.1793A>G (p.Glu598Gly) n.1413A>G c.1-79605A>G (n.1-79605A>G) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) c.1495+8571A>G (n.1495+8571A>G) | |
5 | g.36984973A>T | CA359494776 | NIPBL | c.1793A>T (p.Glu598Val) n.1413A>T c.1-79605A>T (n.1-79605A>T) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.1133A>T (p.Glu378Val) c.176A>T (p.Glu59Val) c.1495+8571A>T (n.1495+8571A>T) | |
5 | g.36984974G>A | CA444095606 | NIPBL | c.1794G>A (p.Glu598=) n.1414G>A c.1-79604G>A (n.1-79604G>A) c.1050G>A (p.Glu350=) c.1134G>A (p.Glu378=) c.177G>A (p.Glu59=) c.1495+8572G>A (n.1495+8572G>A) | |
5 | g.36984974G>C | CA359494792 | NIPBL | c.1794G>C (p.Glu598Asp) n.1414G>C c.1-79604G>C (n.1-79604G>C) c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.1134G>C (p.Glu378Asp) c.177G>C (p.Glu59Asp) c.1495+8572G>C (n.1495+8572G>C) | |
5 | g.36984974G>T | CA359494798 | NIPBL | c.1794G>T (p.Glu598Asp) n.1414G>T c.1-79604G>T (n.1-79604G>T) c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.1134G>T (p.Glu378Asp) c.177G>T (p.Glu59Asp) c.1495+8572G>T (n.1495+8572G>T) | |
5 | g.36984975A>C | CA359494801 | NIPBL | c.1795A>C (p.Thr599Pro) n.1415A>C c.1-79603A>C (n.1-79603A>C) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.178A>C (p.Thr60Pro) c.1495+8573A>C (n.1495+8573A>C) | |
5 | g.36984975A>G | CA359494804 | NIPBL | c.1795A>G (p.Thr599Ala) n.1415A>G c.1-79603A>G (n.1-79603A>G) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.178A>G (p.Thr60Ala) c.1495+8573A>G (n.1495+8573A>G) | |
5 | g.36984975A>T | CA359494808 | NIPBL | c.1795A>T (p.Thr599Ser) n.1415A>T c.1-79603A>T (n.1-79603A>T) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.178A>T (p.Thr60Ser) c.1495+8573A>T (n.1495+8573A>T) | |
5 | g.36984976C>A | CA359494812 | NIPBL | c.1796C>A (p.Thr599Lys) n.1416C>A c.1-79602C>A (n.1-79602C>A) c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.1136C>A (p.Thr379Lys) c.179C>A (p.Thr60Lys) c.1495+8574C>A (n.1495+8574C>A) | |
5 | g.36984976C>G | CA359494813 | NIPBL | c.1796C>G (p.Thr599Arg) n.1416C>G c.1-79602C>G (n.1-79602C>G) c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.1136C>G (p.Thr379Arg) c.179C>G (p.Thr60Arg) c.1495+8574C>G (n.1495+8574C>G) | |
5 | g.36984976C>T | CA359494814 | NIPBL | c.1796C>T (p.Thr599Ile) n.1416C>T c.1-79602C>T (n.1-79602C>T) c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.179C>T (p.Thr60Ile) c.1495+8574C>T (n.1495+8574C>T) | |
5 | g.36984977A= | CA1539580702 | NIPBL | c.1797A= (p.Thr599=) n.1417A= c.1-79601A= (n.1-79601A=) c.1053A= (p.Thr351=) c.1137A= (p.Thr379=) c.180A= (p.Thr60=) c.1495+8575A= (n.1495+8575A=) | |
5 | g.36984977A>C | CA444095609 | NIPBL | c.1797A>C (p.Thr599=) n.1417A>C c.1-79601A>C (n.1-79601A>C) c.1053A>C (p.Thr351=) c.1137A>C (p.Thr379=) c.180A>C (p.Thr60=) c.1495+8575A>C (n.1495+8575A>C) | |
5 | g.36984977A>G | CA3236085 | NIPBL | c.1797A>G (p.Thr599=) n.1417A>G c.1-79601A>G (n.1-79601A>G) c.1053A>G (p.Thr351=) c.1137A>G (p.Thr379=) c.180A>G (p.Thr60=) c.1495+8575A>G (n.1495+8575A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984977A>T | CA444095610 | NIPBL | c.1797A>T (p.Thr599=) n.1417A>T c.1-79601A>T (n.1-79601A>T) c.1053A>T (p.Thr351=) c.1137A>T (p.Thr379=) c.180A>T (p.Thr60=) c.1495+8575A>T (n.1495+8575A>T) | |
5 | g.36984978C>A | CA359494817 | NIPBL | c.1798C>A (p.Pro600Thr) n.1418C>A c.1-79600C>A (n.1-79600C>A) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.181C>A (p.Pro61Thr) c.1495+8576C>A (n.1495+8576C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984978C= | CA1539580706 | NIPBL | c.1798C= (p.Pro600=) n.1418C= c.1-79600C= (n.1-79600C=) c.1054C= (p.Pro352=) c.1138C= (p.Pro380=) c.181C= (p.Pro61=) c.1495+8576C= (n.1495+8576C=) | |
5 | g.36984978C>G | CA359494819 | NIPBL | c.1798C>G (p.Pro600Ala) n.1418C>G c.1-79600C>G (n.1-79600C>G) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.181C>G (p.Pro61Ala) c.1495+8576C>G (n.1495+8576C>G) | |
5 | g.36984978C>T | CA359494825 | NIPBL | c.1798C>T (p.Pro600Ser) n.1418C>T c.1-79600C>T (n.1-79600C>T) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.181C>T (p.Pro61Ser) c.1495+8576C>T (n.1495+8576C>T) | dbSNP |
5 | g.36984979C>A | CA359494835 | NIPBL | c.1799C>A (p.Pro600His) n.1419C>A c.1-79599C>A (n.1-79599C>A) c.1055C>A (p.Pro352His) c.1139C>A (p.Pro380His) c.182C>A (p.Pro61His) c.1495+8577C>A (n.1495+8577C>A) | |
5 | g.36984979C= | CA1539580710 | NIPBL | c.1799C= (p.Pro600=) n.1419C= c.1-79599C= (n.1-79599C=) c.1055C= (p.Pro352=) c.1139C= (p.Pro380=) c.182C= (p.Pro61=) c.1495+8577C= (n.1495+8577C=) | |
5 | g.36984979C>G | CA359494839 | NIPBL | c.1799C>G (p.Pro600Arg) n.1419C>G c.1-79599C>G (n.1-79599C>G) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.182C>G (p.Pro61Arg) c.1495+8577C>G (n.1495+8577C>G) | |
5 | g.36984979C>T | CA359494837 | NIPBL | c.1799C>T (p.Pro600Leu) n.1419C>T c.1-79599C>T (n.1-79599C>T) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.182C>T (p.Pro61Leu) c.1495+8577C>T (n.1495+8577C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984980T>A | CA444095613 | NIPBL | c.1800T>A (p.Pro600=) n.1420T>A c.1-79598T>A (n.1-79598T>A) c.1056T>A (p.Pro352=) c.1140T>A (p.Pro380=) c.183T>A (p.Pro61=) c.1495+8578T>A (n.1495+8578T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36984980T>C | CA444095614 | NIPBL | c.1800T>C (p.Pro600=) n.1420T>C c.1-79598T>C (n.1-79598T>C) c.1056T>C (p.Pro352=) c.1140T>C (p.Pro380=) c.183T>C (p.Pro61=) c.1495+8578T>C (n.1495+8578T>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36984980T>G | CA444095616 | NIPBL | c.1800T>G (p.Pro600=) n.1420T>G c.1-79598T>G (n.1-79598T>G) c.1056T>G (p.Pro352=) c.1140T>G (p.Pro380=) c.183T>G (p.Pro61=) c.1495+8578T>G (n.1495+8578T>G) | |
5 | g.36984980_36984981delinsTA | CA1539580714 | NIPBL | c.1800_1801delinsTA (p.Pro600=) n.1420_1421delinsTA c.1-79598_1-79597delinsTA (n.1-79598_1-79597delinsTA) c.1056_1057delinsTA (p.Pro352=) c.1140_1141delinsTA (p.Pro380=) c.183_184delinsTA (p.Pro61=) c.1495+8578_1495+8579delinsTA (n.1495+8578_1495+8579delinsTA) | |
5 | g.36984981A>C | CA359494842 | NIPBL | c.1801A>C (p.Lys601Gln) n.1421A>C c.1-79597A>C (n.1-79597A>C) c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.184A>C (p.Lys62Gln) c.1495+8579A>C (n.1495+8579A>C) | |
5 | g.36984981A>G | CA359494846 | NIPBL | c.1801A>G (p.Lys601Glu) n.1421A>G c.1-79597A>G (n.1-79597A>G) c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.184A>G (p.Lys62Glu) c.1495+8579A>G (n.1495+8579A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36984981A>T | CA359494847 | NIPBL | c.1801A>T (p.Lys601Ter) n.1421A>T c.1-79597A>T (n.1-79597A>T) c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.184A>T (p.Lys62Ter) c.1495+8579A>T (n.1495+8579A>T) | |
5 | g.36984988dup | CA1075103522 | NIPBL | c.1808dup (p.Ser604ValfsTer2) n.1428dup c.1-79590dup (n.1-79590dup) c.1064dup (p.Ser356ValfsTer2) c.1148dup (p.Ser384ValfsTer2) c.191dup (p.Ser65ValfsTer2) c.1495+8586dup (n.1495+8586dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984988del | CA333579 | NIPBL | c.1808del (p.Lys603SerfsTer11) n.1428del c.1-79590del (n.1-79590del) c.1064del (p.Lys355SerfsTer11) c.1148del (p.Lys383SerfsTer11) c.191del (p.Lys64SerfsTer11) c.1495+8586del (n.1495+8586del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36984982A>C | CA359494855 | NIPBL | c.1802A>C (p.Lys601Thr) n.1422A>C c.1-79596A>C (n.1-79596A>C) c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.185A>C (p.Lys62Thr) c.1495+8580A>C (n.1495+8580A>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36984982A>G | CA359494849 | NIPBL | c.1802A>G (p.Lys601Arg) n.1422A>G c.1-79596A>G (n.1-79596A>G) c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.185A>G (p.Lys62Arg) c.1495+8580A>G (n.1495+8580A>G) |