Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del)
c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
 ClinVar
5g.36984954_36984967delCA2695204314NIPBLc.1774_1787del (p.Thr592SerfsTer2)
n.1394_1407del
c.1-79624_1-79611del (n.1-79624_1-79611del)
c.1030_1043del (p.Thr344SerfsTer2)
c.1114_1127del (p.Thr372SerfsTer2)
c.157_170del (p.Thr53SerfsTer2)
c.1495+8552_1495+8565del (n.1495+8552_1495+8565del)
5g.36984966_36984970delCA2573139682NIPBLc.1786_1790del (p.His596Ter)
n.1406_1410del
c.1-79612_1-79608del (n.1-79612_1-79608del)
c.1042_1046del (p.His348Ter)
c.1126_1130del (p.His376Ter)
c.169_173del (p.His57Ter)
c.1495+8564_1495+8568del (n.1495+8564_1495+8568del)
 ClinVar dbSNP
5g.36984967A>CCA359494740NIPBLc.1787A>C (p.His596Pro)
n.1407A>C
c.1-79611A>C (n.1-79611A>C)
c.1043A>C (p.His348Pro)
c.1127A>C (p.His376Pro)
c.170A>C (p.His57Pro)
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5g.36984967A>GCA359494742NIPBLc.1787A>G (p.His596Arg)
n.1407A>G
c.1-79611A>G (n.1-79611A>G)
c.1043A>G (p.His348Arg)
c.1127A>G (p.His376Arg)
c.170A>G (p.His57Arg)
c.1495+8565A>G (n.1495+8565A>G)
 gnomAD v4
5g.36984967A>TCA359494743NIPBLc.1787A>T (p.His596Leu)
n.1407A>T
c.1-79611A>T (n.1-79611A>T)
c.1043A>T (p.His348Leu)
c.1127A>T (p.His376Leu)
c.170A>T (p.His57Leu)
c.1495+8565A>T (n.1495+8565A>T)
5g.36984968T>ACA359494745NIPBLc.1788T>A (p.His596Gln)
n.1408T>A
c.1-79610T>A (n.1-79610T>A)
c.1044T>A (p.His348Gln)
c.1128T>A (p.His376Gln)
c.171T>A (p.His57Gln)
c.1495+8566T>A (n.1495+8566T>A)
5g.36984968T>CCA444095598NIPBLc.1788T>C (p.His596=)
n.1408T>C
c.1-79610T>C (n.1-79610T>C)
c.1044T>C (p.His348=)
c.1128T>C (p.His376=)
c.171T>C (p.His57=)
c.1495+8566T>C (n.1495+8566T>C)
5g.36984968T>GCA359494750NIPBLc.1788T>G (p.His596Gln)
n.1408T>G
c.1-79610T>G (n.1-79610T>G)
c.1044T>G (p.His348Gln)
c.1128T>G (p.His376Gln)
c.171T>G (p.His57Gln)
c.1495+8566T>G (n.1495+8566T>G)
5g.36984969C>ACA359494757NIPBLc.1789C>A (p.Pro597Thr)
n.1409C>A
c.1-79609C>A (n.1-79609C>A)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.1495+8567C>A (n.1495+8567C>A)
5g.36984969C>GCA359494755NIPBLc.1789C>G (p.Pro597Ala)
n.1409C>G
c.1-79609C>G (n.1-79609C>G)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.1495+8567C>G (n.1495+8567C>G)
5g.36984969C>TCA359494753NIPBLc.1789C>T (p.Pro597Ser)
n.1409C>T
c.1-79609C>T (n.1-79609C>T)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.1495+8567C>T (n.1495+8567C>T)
5g.36984970C>ACA359494760NIPBLc.1790C>A (p.Pro597His)
n.1410C>A
c.1-79608C>A (n.1-79608C>A)
c.1046C>A (p.Pro349His)
c.1130C>A (p.Pro377His)
c.173C>A (p.Pro58His)
c.1495+8568C>A (n.1495+8568C>A)
5g.36984970C>GCA359494762NIPBLc.1790C>G (p.Pro597Arg)
n.1410C>G
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c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.1495+8568C>G (n.1495+8568C>G)
5g.36984970C>TCA359494764NIPBLc.1790C>T (p.Pro597Leu)
n.1410C>T
c.1-79608C>T (n.1-79608C>T)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.1495+8568C>T (n.1495+8568C>T)
5g.36984971T>ACA444095600NIPBLc.1791T>A (p.Pro597=)
n.1411T>A
c.1-79607T>A (n.1-79607T>A)
c.1047T>A (p.Pro349=)
c.1131T>A (p.Pro377=)
c.174T>A (p.Pro58=)
c.1495+8569T>A (n.1495+8569T>A)
5g.36984971T>CCA444095601NIPBLc.1791T>C (p.Pro597=)
n.1411T>C
c.1-79607T>C (n.1-79607T>C)
c.1047T>C (p.Pro349=)
c.1131T>C (p.Pro377=)
c.174T>C (p.Pro58=)
c.1495+8569T>C (n.1495+8569T>C)
5g.36984971T>GCA444095603NIPBLc.1791T>G (p.Pro597=)
n.1411T>G
c.1-79607T>G (n.1-79607T>G)
c.1047T>G (p.Pro349=)
c.1131T>G (p.Pro377=)
c.174T>G (p.Pro58=)
c.1495+8569T>G (n.1495+8569T>G)
5g.36984972G>ACA359494767NIPBLc.1792G>A (p.Glu598Lys)
n.1412G>A
c.1-79606G>A (n.1-79606G>A)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.1495+8570G>A (n.1495+8570G>A)
5g.36984972G>CCA359494768NIPBLc.1792G>C (p.Glu598Gln)
n.1412G>C
c.1-79606G>C (n.1-79606G>C)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.1495+8570G>C (n.1495+8570G>C)
5g.36984972G>TCA359494770NIPBLc.1792G>T (p.Glu598Ter)
n.1412G>T
c.1-79606G>T (n.1-79606G>T)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.1495+8570G>T (n.1495+8570G>T)
5g.36984973A=CA1539580699NIPBLc.1793A= (p.Glu598=)
n.1413A=
c.1-79605A= (n.1-79605A=)
c.1049A= (p.Glu350=)
c.1133A= (p.Glu378=)
c.176A= (p.Glu59=)
c.1495+8571A= (n.1495+8571A=)
5g.36984973A>CCA359494773NIPBLc.1793A>C (p.Glu598Ala)
n.1413A>C
c.1-79605A>C (n.1-79605A>C)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.1495+8571A>C (n.1495+8571A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984973A>GCA359494778NIPBLc.1793A>G (p.Glu598Gly)
n.1413A>G
c.1-79605A>G (n.1-79605A>G)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.1495+8571A>G (n.1495+8571A>G)
5g.36984973A>TCA359494776NIPBLc.1793A>T (p.Glu598Val)
n.1413A>T
c.1-79605A>T (n.1-79605A>T)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.1495+8571A>T (n.1495+8571A>T)
5g.36984974G>ACA444095606NIPBLc.1794G>A (p.Glu598=)
n.1414G>A
c.1-79604G>A (n.1-79604G>A)
c.1050G>A (p.Glu350=)
c.1134G>A (p.Glu378=)
c.177G>A (p.Glu59=)
c.1495+8572G>A (n.1495+8572G>A)
5g.36984974G>CCA359494792NIPBLc.1794G>C (p.Glu598Asp)
n.1414G>C
c.1-79604G>C (n.1-79604G>C)
c.1050G>C (p.Glu350Asp)
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
c.177G>C (p.Glu59Asp)
c.1495+8572G>C (n.1495+8572G>C)
5g.36984974G>TCA359494798NIPBLc.1794G>T (p.Glu598Asp)
n.1414G>T
c.1-79604G>T (n.1-79604G>T)
c.1050G>T (p.Glu350Asp)
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
c.177G>T (p.Glu59Asp)
c.1495+8572G>T (n.1495+8572G>T)
5g.36984975A>CCA359494801NIPBLc.1795A>C (p.Thr599Pro)
n.1415A>C
c.1-79603A>C (n.1-79603A>C)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.1495+8573A>C (n.1495+8573A>C)
5g.36984975A>GCA359494804NIPBLc.1795A>G (p.Thr599Ala)
n.1415A>G
c.1-79603A>G (n.1-79603A>G)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.1495+8573A>G (n.1495+8573A>G)
5g.36984975A>TCA359494808NIPBLc.1795A>T (p.Thr599Ser)
n.1415A>T
c.1-79603A>T (n.1-79603A>T)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.1495+8573A>T (n.1495+8573A>T)
5g.36984976C>ACA359494812NIPBLc.1796C>A (p.Thr599Lys)
n.1416C>A
c.1-79602C>A (n.1-79602C>A)
c.1052C>A (p.Thr351Lys)
c.1136C>A (p.Thr379Lys)
c.179C>A (p.Thr60Lys)
c.1495+8574C>A (n.1495+8574C>A)
5g.36984976C>GCA359494813NIPBLc.1796C>G (p.Thr599Arg)
n.1416C>G
c.1-79602C>G (n.1-79602C>G)
c.1052C>G (p.Thr351Arg)
c.1136C>G (p.Thr379Arg)
c.179C>G (p.Thr60Arg)
c.1495+8574C>G (n.1495+8574C>G)
5g.36984976C>TCA359494814NIPBLc.1796C>T (p.Thr599Ile)
n.1416C>T
c.1-79602C>T (n.1-79602C>T)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.1495+8574C>T (n.1495+8574C>T)
5g.36984977A=CA1539580702NIPBLc.1797A= (p.Thr599=)
n.1417A=
c.1-79601A= (n.1-79601A=)
c.1053A= (p.Thr351=)
c.1137A= (p.Thr379=)
c.180A= (p.Thr60=)
c.1495+8575A= (n.1495+8575A=)
5g.36984977A>CCA444095609NIPBLc.1797A>C (p.Thr599=)
n.1417A>C
c.1-79601A>C (n.1-79601A>C)
c.1053A>C (p.Thr351=)
c.1137A>C (p.Thr379=)
c.180A>C (p.Thr60=)
c.1495+8575A>C (n.1495+8575A>C)
5g.36984977A>GCA3236085NIPBLc.1797A>G (p.Thr599=)
n.1417A>G
c.1-79601A>G (n.1-79601A>G)
c.1053A>G (p.Thr351=)
c.1137A>G (p.Thr379=)
c.180A>G (p.Thr60=)
c.1495+8575A>G (n.1495+8575A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984977A>TCA444095610NIPBLc.1797A>T (p.Thr599=)
n.1417A>T
c.1-79601A>T (n.1-79601A>T)
c.1053A>T (p.Thr351=)
c.1137A>T (p.Thr379=)
c.180A>T (p.Thr60=)
c.1495+8575A>T (n.1495+8575A>T)
5g.36984978C>ACA359494817NIPBLc.1798C>A (p.Pro600Thr)
n.1418C>A
c.1-79600C>A (n.1-79600C>A)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.1495+8576C>A (n.1495+8576C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984978C=CA1539580706NIPBLc.1798C= (p.Pro600=)
n.1418C=
c.1-79600C= (n.1-79600C=)
c.1054C= (p.Pro352=)
c.1138C= (p.Pro380=)
c.181C= (p.Pro61=)
c.1495+8576C= (n.1495+8576C=)
5g.36984978C>GCA359494819NIPBLc.1798C>G (p.Pro600Ala)
n.1418C>G
c.1-79600C>G (n.1-79600C>G)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.1495+8576C>G (n.1495+8576C>G)
5g.36984978C>TCA359494825NIPBLc.1798C>T (p.Pro600Ser)
n.1418C>T
c.1-79600C>T (n.1-79600C>T)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.1495+8576C>T (n.1495+8576C>T)
 dbSNP
5g.36984979C>ACA359494835NIPBLc.1799C>A (p.Pro600His)
n.1419C>A
c.1-79599C>A (n.1-79599C>A)
c.1055C>A (p.Pro352His)
c.1139C>A (p.Pro380His)
c.182C>A (p.Pro61His)
c.1495+8577C>A (n.1495+8577C>A)
5g.36984979C=CA1539580710NIPBLc.1799C= (p.Pro600=)
n.1419C=
c.1-79599C= (n.1-79599C=)
c.1055C= (p.Pro352=)
c.1139C= (p.Pro380=)
c.182C= (p.Pro61=)
c.1495+8577C= (n.1495+8577C=)
5g.36984979C>GCA359494839NIPBLc.1799C>G (p.Pro600Arg)
n.1419C>G
c.1-79599C>G (n.1-79599C>G)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.1495+8577C>G (n.1495+8577C>G)
5g.36984979C>TCA359494837NIPBLc.1799C>T (p.Pro600Leu)
n.1419C>T
c.1-79599C>T (n.1-79599C>T)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.1495+8577C>T (n.1495+8577C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984980T>ACA444095613NIPBLc.1800T>A (p.Pro600=)
n.1420T>A
c.1-79598T>A (n.1-79598T>A)
c.1056T>A (p.Pro352=)
c.1140T>A (p.Pro380=)
c.183T>A (p.Pro61=)
c.1495+8578T>A (n.1495+8578T>A)
 gnomAD v4
5g.36984980T>CCA444095614NIPBLc.1800T>C (p.Pro600=)
n.1420T>C
c.1-79598T>C (n.1-79598T>C)
c.1056T>C (p.Pro352=)
c.1140T>C (p.Pro380=)
c.183T>C (p.Pro61=)
c.1495+8578T>C (n.1495+8578T>C)
 COSMIC COSMIC
5g.36984980T>GCA444095616NIPBLc.1800T>G (p.Pro600=)
n.1420T>G
c.1-79598T>G (n.1-79598T>G)
c.1056T>G (p.Pro352=)
c.1140T>G (p.Pro380=)
c.183T>G (p.Pro61=)
c.1495+8578T>G (n.1495+8578T>G)
5g.36984980_36984981delinsTACA1539580714NIPBLc.1800_1801delinsTA (p.Pro600=)
n.1420_1421delinsTA
c.1-79598_1-79597delinsTA (n.1-79598_1-79597delinsTA)
c.1056_1057delinsTA (p.Pro352=)
c.1140_1141delinsTA (p.Pro380=)
c.183_184delinsTA (p.Pro61=)
c.1495+8578_1495+8579delinsTA (n.1495+8578_1495+8579delinsTA)

Number of alleles fetched