| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | ClinVar |
| 5 | g.36984931_36984932insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA | CA2580073252 | NIPBL | c.1751_1752insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp584GlufsTer8) n.1371_1372insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA c.1-79647_1-79646insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (n.1-79647_1-79646insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA) c.1007_1008insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp336GlufsTer8) c.1091_1092insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp364GlufsTer8) c.134_135insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp45GlufsTer8) c.1495+8529_1495+8530insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (n.1495+8529_1495+8530insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36984891A>C | CA359494203 | NIPBL | c.1711A>C (p.Lys571Gln) n.1331A>C c.1-79687A>C (n.1-79687A>C) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.94A>C (p.Lys32Gln) c.1495+8489A>C (n.1495+8489A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984891A>G | CA359494206 | NIPBL | c.1711A>G (p.Lys571Glu) n.1331A>G c.1-79687A>G (n.1-79687A>G) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.94A>G (p.Lys32Glu) c.1495+8489A>G (n.1495+8489A>G) | |
| 5 | g.36984891A>T | CA359494208 | NIPBL | c.1711A>T (p.Lys571Ter) n.1331A>T c.1-79687A>T (n.1-79687A>T) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.94A>T (p.Lys32Ter) c.1495+8489A>T (n.1495+8489A>T) | |
| 5 | g.36984892A= | CA1539580537 | NIPBL | c.1712A= (p.Lys571=) n.1332A= c.1-79686A= (n.1-79686A=) c.968A= (p.Lys323=) c.1052A= (p.Lys351=) c.95A= (p.Lys32=) c.1495+8490A= (n.1495+8490A=) | |
| 5 | g.36984892A>C | CA359494218 | NIPBL | c.1712A>C (p.Lys571Thr) n.1332A>C c.1-79686A>C (n.1-79686A>C) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.95A>C (p.Lys32Thr) c.1495+8490A>C (n.1495+8490A>C) | |
| 5 | g.36984892A>G | CA359494214 | NIPBL | c.1712A>G (p.Lys571Arg) n.1332A>G c.1-79686A>G (n.1-79686A>G) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.95A>G (p.Lys32Arg) c.1495+8490A>G (n.1495+8490A>G) | |
| 5 | g.36984892A>T | CA359494212 | NIPBL | c.1712A>T (p.Lys571Ile) n.1332A>T c.1-79686A>T (n.1-79686A>T) c.968A>T (p.Lys323Ile) c.1052A>T (p.Lys351Ile) c.95A>T (p.Lys32Ile) c.1495+8490A>T (n.1495+8490A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984893A= | CA1539580540 | NIPBL | c.1713A= (p.Lys571=) n.1333A= c.1-79685A= (n.1-79685A=) c.969A= (p.Lys323=) c.1053A= (p.Lys351=) c.96A= (p.Lys32=) c.1495+8491A= (n.1495+8491A=) | |
| 5 | g.36984893A>C | CA359494221 | NIPBL | c.1713A>C (p.Lys571Asn) n.1333A>C c.1-79685A>C (n.1-79685A>C) c.969A>C (p.Lys323Asn) c.1053A>C (p.Lys351Asn) c.96A>C (p.Lys32Asn) c.1495+8491A>C (n.1495+8491A>C) | |
| 5 | g.36984893A>G | CA444095510 | NIPBL | c.1713A>G (p.Lys571=) n.1333A>G c.1-79685A>G (n.1-79685A>G) c.969A>G (p.Lys323=) c.1053A>G (p.Lys351=) c.96A>G (p.Lys32=) c.1495+8491A>G (n.1495+8491A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984893A>T | CA359494222 | NIPBL | c.1713A>T (p.Lys571Asn) n.1333A>T c.1-79685A>T (n.1-79685A>T) c.969A>T (p.Lys323Asn) c.1053A>T (p.Lys351Asn) c.96A>T (p.Lys32Asn) c.1495+8491A>T (n.1495+8491A>T) | |
| 5 | g.36984894C>A | CA3236079 | NIPBL | c.1714C>A (p.Gln572Lys) n.1334C>A c.1-79684C>A (n.1-79684C>A) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.97C>A (p.Gln33Lys) c.1495+8492C>A (n.1495+8492C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984894C= | CA1539580542 | NIPBL | c.1714C= (p.Gln572=) n.1334C= c.1-79684C= (n.1-79684C=) c.970C= (p.Gln324=) c.1054C= (p.Gln352=) c.97C= (p.Gln33=) c.1495+8492C= (n.1495+8492C=) | |
| 5 | g.36984894C>G | CA359494225 | NIPBL | c.1714C>G (p.Gln572Glu) n.1334C>G c.1-79684C>G (n.1-79684C>G) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.97C>G (p.Gln33Glu) c.1495+8492C>G (n.1495+8492C>G) | |
| 5 | g.36984894C>T | CA359494228 | NIPBL | c.1714C>T (p.Gln572Ter) n.1334C>T c.1-79684C>T (n.1-79684C>T) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.97C>T (p.Gln33Ter) c.1495+8492C>T (n.1495+8492C>T) | |
| 5 | g.36984895A>C | CA359494237 | NIPBL | c.1715A>C (p.Gln572Pro) n.1335A>C c.1-79683A>C (n.1-79683A>C) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.98A>C (p.Gln33Pro) c.1495+8493A>C (n.1495+8493A>C) | |
| 5 | g.36984895A>G | CA359494245 | NIPBL | c.1715A>G (p.Gln572Arg) n.1335A>G c.1-79683A>G (n.1-79683A>G) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.98A>G (p.Gln33Arg) c.1495+8493A>G (n.1495+8493A>G) | |
| 5 | g.36984895A>T | CA359494247 | NIPBL | c.1715A>T (p.Gln572Leu) n.1335A>T c.1-79683A>T (n.1-79683A>T) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.98A>T (p.Gln33Leu) c.1495+8493A>T (n.1495+8493A>T) | |
| 5 | g.36984896A>C | CA359494250 | NIPBL | c.1716A>C (p.Gln572His) n.1336A>C c.1-79682A>C (n.1-79682A>C) c.972A>C (p.Gln324His) c.1056A>C (p.Gln352His) c.99A>C (p.Gln33His) c.1495+8494A>C (n.1495+8494A>C) | |
| 5 | g.36984896A>G | CA444095514 | NIPBL | c.1716A>G (p.Gln572=) n.1336A>G c.1-79682A>G (n.1-79682A>G) c.972A>G (p.Gln324=) c.1056A>G (p.Gln352=) c.99A>G (p.Gln33=) c.1495+8494A>G (n.1495+8494A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984896A>T | CA359494253 | NIPBL | c.1716A>T (p.Gln572His) n.1336A>T c.1-79682A>T (n.1-79682A>T) c.972A>T (p.Gln324His) c.1056A>T (p.Gln352His) c.99A>T (p.Gln33His) c.1495+8494A>T (n.1495+8494A>T) | |
| 5 | g.36984897T>A | CA359494259 | NIPBL | c.1717T>A (p.Cys573Ser) n.1337T>A c.1-79681T>A (n.1-79681T>A) c.973T>A (p.Cys325Ser) c.1057T>A (p.Cys353Ser) c.100T>A (p.Cys34Ser) c.1495+8495T>A (n.1495+8495T>A) | |
| 5 | g.36984897T>C | CA359494262 | NIPBL | c.1717T>C (p.Cys573Arg) n.1337T>C c.1-79681T>C (n.1-79681T>C) c.973T>C (p.Cys325Arg) c.1057T>C (p.Cys353Arg) c.100T>C (p.Cys34Arg) c.1495+8495T>C (n.1495+8495T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36984897T>G | CA359494266 | NIPBL | c.1717T>G (p.Cys573Gly) n.1337T>G c.1-79681T>G (n.1-79681T>G) c.973T>G (p.Cys325Gly) c.1057T>G (p.Cys353Gly) c.100T>G (p.Cys34Gly) c.1495+8495T>G (n.1495+8495T>G) | |
| 5 | g.36984897T= | CA1539580544 | NIPBL | c.1717T= (p.Cys573=) n.1337T= c.1-79681T= (n.1-79681T=) c.973T= (p.Cys325=) c.1057T= (p.Cys353=) c.100T= (p.Cys34=) c.1495+8495T= (n.1495+8495T=) | |
| 5 | g.36984898G>A | CA359494280 | NIPBL | c.1718G>A (p.Cys573Tyr) n.1338G>A c.1-79680G>A (n.1-79680G>A) c.974G>A (p.Cys325Tyr) c.1058G>A (p.Cys353Tyr) c.101G>A (p.Cys34Tyr) c.1495+8496G>A (n.1495+8496G>A) | |
| 5 | g.36984898G>C | CA359494282 | NIPBL | c.1718G>C (p.Cys573Ser) n.1338G>C c.1-79680G>C (n.1-79680G>C) c.974G>C (p.Cys325Ser) c.1058G>C (p.Cys353Ser) c.101G>C (p.Cys34Ser) c.1495+8496G>C (n.1495+8496G>C) | |
| 5 | g.36984898G>T | CA359494273 | NIPBL | c.1718G>T (p.Cys573Phe) n.1338G>T c.1-79680G>T (n.1-79680G>T) c.974G>T (p.Cys325Phe) c.1058G>T (p.Cys353Phe) c.101G>T (p.Cys34Phe) c.1495+8496G>T (n.1495+8496G>T) | |
| 5 | g.36984899T>A | CA359494288 | NIPBL | c.1719T>A (p.Cys573Ter) n.1339T>A c.1-79679T>A (n.1-79679T>A) c.975T>A (p.Cys325Ter) c.1059T>A (p.Cys353Ter) c.102T>A (p.Cys34Ter) c.1495+8497T>A (n.1495+8497T>A) | |
| 5 | g.36984899T>C | CA444095517 | NIPBL | c.1719T>C (p.Cys573=) n.1339T>C c.1-79679T>C (n.1-79679T>C) c.975T>C (p.Cys325=) c.1059T>C (p.Cys353=) c.102T>C (p.Cys34=) c.1495+8497T>C (n.1495+8497T>C) | |
| 5 | g.36984899T>G | CA359494285 | NIPBL | c.1719T>G (p.Cys573Trp) n.1339T>G c.1-79679T>G (n.1-79679T>G) c.975T>G (p.Cys325Trp) c.1059T>G (p.Cys353Trp) c.102T>G (p.Cys34Trp) c.1495+8497T>G (n.1495+8497T>G) | |
| 5 | g.36984900A>C | CA359494290 | NIPBL | c.1720A>C (p.Asn574His) n.1340A>C c.1-79678A>C (n.1-79678A>C) c.976A>C (p.Asn326His) c.1060A>C (p.Asn354His) c.103A>C (p.Asn35His) c.1495+8498A>C (n.1495+8498A>C) | |
| 5 | g.36984900A>G | CA359494304 | NIPBL | c.1720A>G (p.Asn574Asp) n.1340A>G c.1-79678A>G (n.1-79678A>G) c.976A>G (p.Asn326Asp) c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.103A>G (p.Asn35Asp) c.1495+8498A>G (n.1495+8498A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984900A>T | CA359494307 | NIPBL | c.1720A>T (p.Asn574Tyr) n.1340A>T c.1-79678A>T (n.1-79678A>T) c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.103A>T (p.Asn35Tyr) c.1495+8498A>T (n.1495+8498A>T) | |
| 5 | g.36984901A= | CA1539580552 | NIPBL | c.1721A= (p.Asn574=) n.1341A= c.1-79677A= (n.1-79677A=) c.977A= (p.Asn326=) c.1061A= (p.Asn354=) c.104A= (p.Asn35=) c.1495+8499A= (n.1495+8499A=) | |
| 5 | g.36984901A>C | CA359494312 | NIPBL | c.1721A>C (p.Asn574Thr) n.1341A>C c.1-79677A>C (n.1-79677A>C) c.977A>C (p.Asn326Thr) c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.104A>C (p.Asn35Thr) c.1495+8499A>C (n.1495+8499A>C) | |
| 5 | g.36984901A>G | CA10624580 | NIPBL | c.1721A>G (p.Asn574Ser) n.1341A>G c.1-79677A>G (n.1-79677A>G) c.977A>G (p.Asn326Ser) c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.104A>G (p.Asn35Ser) c.1495+8499A>G (n.1495+8499A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984901A>T | CA359494316 | NIPBL | c.1721A>T (p.Asn574Ile) n.1341A>T c.1-79677A>T (n.1-79677A>T) c.977A>T (p.Asn326Ile) c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.104A>T (p.Asn35Ile) c.1495+8499A>T (n.1495+8499A>T) | |
| 5 | g.36984902T>A | CA359494318 | NIPBL | c.1722T>A (p.Asn574Lys) n.1342T>A c.1-79676T>A (n.1-79676T>A) c.978T>A (p.Asn326Lys) c.1062T>A (p.Asn354Lys) c.105T>A (p.Asn35Lys) c.1495+8500T>A (n.1495+8500T>A) | |
| 5 | g.36984902T>C | CA444095519 | NIPBL | c.1722T>C (p.Asn574=) n.1342T>C c.1-79676T>C (n.1-79676T>C) c.978T>C (p.Asn326=) c.1062T>C (p.Asn354=) c.105T>C (p.Asn35=) c.1495+8500T>C (n.1495+8500T>C) | |
| 5 | g.36984902T>G | CA359494320 | NIPBL | c.1722T>G (p.Asn574Lys) n.1342T>G c.1-79676T>G (n.1-79676T>G) c.978T>G (p.Asn326Lys) c.1062T>G (p.Asn354Lys) c.105T>G (p.Asn35Lys) c.1495+8500T>G (n.1495+8500T>G) | |
| 5 | g.36984903G>A | CA359494322 | NIPBL | c.1723G>A (p.Asp575Asn) n.1343G>A c.1-79675G>A (n.1-79675G>A) c.979G>A (p.Asp327Asn) c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.106G>A (p.Asp36Asn) c.1495+8501G>A (n.1495+8501G>A) | |
| 5 | g.36984903G>C | CA359494324 | NIPBL | c.1723G>C (p.Asp575His) n.1343G>C c.1-79675G>C (n.1-79675G>C) c.979G>C (p.Asp327His) c.1063G>C (p.Asp355His) c.106G>C (p.Asp36His) c.1495+8501G>C (n.1495+8501G>C) | |
| 5 | g.36984903G>T | CA359494327 | NIPBL | c.1723G>T (p.Asp575Tyr) n.1343G>T c.1-79675G>T (n.1-79675G>T) c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.1495+8501G>T (n.1495+8501G>T) | |
| 5 | g.36984904A>C | CA359494337 | NIPBL | c.1724A>C (p.Asp575Ala) n.1344A>C c.1-79674A>C (n.1-79674A>C) c.980A>C (p.Asp327Ala) c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.107A>C (p.Asp36Ala) c.1495+8502A>C (n.1495+8502A>C) | |
| 5 | g.36984904A>G | CA359494329 | NIPBL | c.1724A>G (p.Asp575Gly) n.1344A>G c.1-79674A>G (n.1-79674A>G) c.980A>G (p.Asp327Gly) c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.107A>G (p.Asp36Gly) c.1495+8502A>G (n.1495+8502A>G) | |
| 5 | g.36984904A>T | CA359494332 | NIPBL | c.1724A>T (p.Asp575Val) n.1344A>T c.1-79674A>T (n.1-79674A>T) c.980A>T (p.Asp327Val) c.1064A>T (p.Asp355Val) c.107A>T (p.Asp36Val) c.1495+8502A>T (n.1495+8502A>T) | |
| 5 | g.36984905T>A | CA359494345 | NIPBL | c.1725T>A (p.Asp575Glu) n.1345T>A c.1-79673T>A (n.1-79673T>A) c.981T>A (p.Asp327Glu) c.1065T>A (p.Asp355Glu) c.108T>A (p.Asp36Glu) c.1495+8503T>A (n.1495+8503T>A) |