Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del)
c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
 ClinVar
5g.36984931_36984932insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGACA2580073252NIPBLc.1751_1752insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp584GlufsTer8)
n.1371_1372insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA
c.1-79647_1-79646insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (n.1-79647_1-79646insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA)
c.1007_1008insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp336GlufsTer8)
c.1091_1092insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp364GlufsTer8)
c.134_135insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp45GlufsTer8)
c.1495+8529_1495+8530insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (n.1495+8529_1495+8530insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA)
 ClinVar dbSNP
5g.36984878G>ACA444095491NIPBLc.1698G>A (p.Lys566=)
n.1318G>A
c.1-79700G>A (n.1-79700G>A)
c.954G>A (p.Lys318=)
c.1038G>A (p.Lys346=)
c.81G>A (p.Lys27=)
c.1495+8476G>A (n.1495+8476G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984878G>CCA359494090NIPBLc.1698G>C (p.Lys566Asn)
n.1318G>C
c.1-79700G>C (n.1-79700G>C)
c.954G>C (p.Lys318Asn)
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.81G>C (p.Lys27Asn)
c.1495+8476G>C (n.1495+8476G>C)
5g.36984878G=CA1539580512NIPBLc.1698G= (p.Lys566=)
n.1318G=
c.1-79700G= (n.1-79700G=)
c.954G= (p.Lys318=)
c.1038G= (p.Lys346=)
c.81G= (p.Lys27=)
c.1495+8476G= (n.1495+8476G=)
5g.36984878G>TCA359494092NIPBLc.1698G>T (p.Lys566Asn)
n.1318G>T
c.1-79700G>T (n.1-79700G>T)
c.954G>T (p.Lys318Asn)
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.81G>T (p.Lys27Asn)
c.1495+8476G>T (n.1495+8476G>T)
5g.36984879C>ACA359494100NIPBLc.1699C>A (p.Pro567Thr)
n.1319C>A
c.1-79699C>A (n.1-79699C>A)
c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.1495+8477C>A (n.1495+8477C>A)
5g.36984879C>GCA359494102NIPBLc.1699C>G (p.Pro567Ala)
n.1319C>G
c.1-79699C>G (n.1-79699C>G)
c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.1495+8477C>G (n.1495+8477C>G)
5g.36984879C>TCA359494103NIPBLc.1699C>T (p.Pro567Ser)
n.1319C>T
c.1-79699C>T (n.1-79699C>T)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.1495+8477C>T (n.1495+8477C>T)
5g.36984880C>ACA359494108NIPBLc.1700C>A (p.Pro567His)
n.1320C>A
c.1-79698C>A (n.1-79698C>A)
c.956C>A (p.Pro319His)
c.1040C>A (p.Pro347His)
c.83C>A (p.Pro28His)
c.1495+8478C>A (n.1495+8478C>A)
5g.36984880C>GCA359494111NIPBLc.1700C>G (p.Pro567Arg)
n.1320C>G
c.1-79698C>G (n.1-79698C>G)
c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.1495+8478C>G (n.1495+8478C>G)
5g.36984880C>TCA359494114NIPBLc.1700C>T (p.Pro567Leu)
n.1320C>T
c.1-79698C>T (n.1-79698C>T)
c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.1495+8478C>T (n.1495+8478C>T)
5g.36984881T>ACA444095496NIPBLc.1701T>A (p.Pro567=)
n.1321T>A
c.1-79697T>A (n.1-79697T>A)
c.957T>A (p.Pro319=)
c.1041T>A (p.Pro347=)
c.84T>A (p.Pro28=)
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5g.36984881T>CCA444095497NIPBLc.1701T>C (p.Pro567=)
n.1321T>C
c.1-79697T>C (n.1-79697T>C)
c.957T>C (p.Pro319=)
c.1041T>C (p.Pro347=)
c.84T>C (p.Pro28=)
c.1495+8479T>C (n.1495+8479T>C)
5g.36984881T>GCA3236077NIPBLc.1701T>G (p.Pro567=)
n.1321T>G
c.1-79697T>G (n.1-79697T>G)
c.957T>G (p.Pro319=)
c.1041T>G (p.Pro347=)
c.84T>G (p.Pro28=)
c.1495+8479T>G (n.1495+8479T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984881T=CA1539580514NIPBLc.1701T= (p.Pro567=)
n.1321T=
c.1-79697T= (n.1-79697T=)
c.957T= (p.Pro319=)
c.1041T= (p.Pro347=)
c.84T= (p.Pro28=)
c.1495+8479T= (n.1495+8479T=)
5g.36984882G>ACA3236078NIPBLc.1702G>A (p.Glu568Lys)
n.1322G>A
c.1-79696G>A (n.1-79696G>A)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.1495+8480G>A (n.1495+8480G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984882G>CCA359494119NIPBLc.1702G>C (p.Glu568Gln)
n.1322G>C
c.1-79696G>C (n.1-79696G>C)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.1495+8480G>C (n.1495+8480G>C)
5g.36984882G=CA1539580520NIPBLc.1702G= (p.Glu568=)
n.1322G=
c.1-79696G= (n.1-79696G=)
c.958G= (p.Glu320=)
c.1042G= (p.Glu348=)
c.85G= (p.Glu29=)
c.1495+8480G= (n.1495+8480G=)
5g.36984882G>TCA359494123NIPBLc.1702G>T (p.Glu568Ter)
n.1322G>T
c.1-79696G>T (n.1-79696G>T)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.1495+8480G>T (n.1495+8480G>T)
5g.36984883A>CCA359494138NIPBLc.1703A>C (p.Glu568Ala)
n.1323A>C
c.1-79695A>C (n.1-79695A>C)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
c.1495+8481A>C (n.1495+8481A>C)
5g.36984883A>GCA359494140NIPBLc.1703A>G (p.Glu568Gly)
n.1323A>G
c.1-79695A>G (n.1-79695A>G)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.1495+8481A>G (n.1495+8481A>G)
5g.36984883A>TCA359494141NIPBLc.1703A>T (p.Glu568Val)
n.1323A>T
c.1-79695A>T (n.1-79695A>T)
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.86A>T (p.Glu29Val)
c.1495+8481A>T (n.1495+8481A>T)
5g.36984884A>CCA359494142NIPBLc.1704A>C (p.Glu568Asp)
n.1324A>C
c.1-79694A>C (n.1-79694A>C)
c.960A>C (p.Glu320Asp)
c.1044A>C (p.Glu348Asp)
c.87A>C (p.Glu29Asp)
c.1495+8482A>C (n.1495+8482A>C)
5g.36984884A>GCA444095502NIPBLc.1704A>G (p.Glu568=)
n.1324A>G
c.1-79694A>G (n.1-79694A>G)
c.960A>G (p.Glu320=)
c.1044A>G (p.Glu348=)
c.87A>G (p.Glu29=)
c.1495+8482A>G (n.1495+8482A>G)
5g.36984884A>TCA359494144NIPBLc.1704A>T (p.Glu568Asp)
n.1324A>T
c.1-79694A>T (n.1-79694A>T)
c.960A>T (p.Glu320Asp)
c.1044A>T (p.Glu348Asp)
c.87A>T (p.Glu29Asp)
c.1495+8482A>T (n.1495+8482A>T)
5g.36984885G>ACA359494147NIPBLc.1705G>A (p.Glu569Lys)
n.1325G>A
c.1-79693G>A (n.1-79693G>A)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.1495+8483G>A (n.1495+8483G>A)
5g.36984885G>CCA359494150NIPBLc.1705G>C (p.Glu569Gln)
n.1325G>C
c.1-79693G>C (n.1-79693G>C)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.1495+8483G>C (n.1495+8483G>C)
5g.36984885G>TCA359494153NIPBLc.1705G>T (p.Glu569Ter)
n.1325G>T
c.1-79693G>T (n.1-79693G>T)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.1495+8483G>T (n.1495+8483G>T)
5g.36984886A=CA1539580524NIPBLc.1706A= (p.Glu569=)
n.1326A=
c.1-79692A= (n.1-79692A=)
c.962A= (p.Glu321=)
c.1046A= (p.Glu349=)
c.89A= (p.Glu30=)
c.1495+8484A= (n.1495+8484A=)
5g.36984886A>CCA359494156NIPBLc.1706A>C (p.Glu569Ala)
n.1326A>C
c.1-79692A>C (n.1-79692A>C)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.1495+8484A>C (n.1495+8484A>C)
5g.36984886A>GCA359494162NIPBLc.1706A>G (p.Glu569Gly)
n.1326A>G
c.1-79692A>G (n.1-79692A>G)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.1495+8484A>G (n.1495+8484A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36984886A>TCA359494165NIPBLc.1706A>T (p.Glu569Val)
n.1326A>T
c.1-79692A>T (n.1-79692A>T)
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.89A>T (p.Glu30Val)
c.1495+8484A>T (n.1495+8484A>T)
 COSMIC COSMIC
5g.36984887A=CA1539580526NIPBLc.1707A= (p.Glu569=)
n.1327A=
c.1-79691A= (n.1-79691A=)
c.963A= (p.Glu321=)
c.1047A= (p.Glu349=)
c.90A= (p.Glu30=)
c.1495+8485A= (n.1495+8485A=)
5g.36984887A>CCA359494172NIPBLc.1707A>C (p.Glu569Asp)
n.1327A>C
c.1-79691A>C (n.1-79691A>C)
c.963A>C (p.Glu321Asp)
c.1047A>C (p.Glu349Asp)
c.90A>C (p.Glu30Asp)
c.1495+8485A>C (n.1495+8485A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984887A>GCA444095503NIPBLc.1707A>G (p.Glu569=)
n.1327A>G
c.1-79691A>G (n.1-79691A>G)
c.963A>G (p.Glu321=)
c.1047A>G (p.Glu349=)
c.90A>G (p.Glu30=)
c.1495+8485A>G (n.1495+8485A>G)
5g.36984887A>TCA359494175NIPBLc.1707A>T (p.Glu569Asp)
n.1327A>T
c.1-79691A>T (n.1-79691A>T)
c.963A>T (p.Glu321Asp)
c.1047A>T (p.Glu349Asp)
c.90A>T (p.Glu30Asp)
c.1495+8485A>T (n.1495+8485A>T)
5g.36984888A=CA1539580531NIPBLc.1708A= (p.Ile570=)
n.1328A=
c.1-79690A= (n.1-79690A=)
c.964A= (p.Ile322=)
c.1048A= (p.Ile350=)
c.91A= (p.Ile31=)
c.1495+8486A= (n.1495+8486A=)
5g.36984888A>CCA359494179NIPBLc.1708A>C (p.Ile570Leu)
n.1328A>C
c.1-79690A>C (n.1-79690A>C)
c.964A>C (p.Ile322Leu)
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
c.91A>C (p.Ile31Leu)
c.1495+8486A>C (n.1495+8486A>C)
5g.36984888A>GCA117043517NIPBLc.1708A>G (p.Ile570Val)
n.1328A>G
c.1-79690A>G (n.1-79690A>G)
c.964A>G (p.Ile322Val)
c.1048A>G (p.Ile350Val)
c.91A>G (p.Ile31Val)
c.1495+8486A>G (n.1495+8486A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984888A>TCA359494191NIPBLc.1708A>T (p.Ile570Phe)
n.1328A>T
c.1-79690A>T (n.1-79690A>T)
c.964A>T (p.Ile322Phe)
c.1048A>T (p.Ile350Phe)
c.91A>T (p.Ile31Phe)
c.1495+8486A>T (n.1495+8486A>T)
5g.36984888_36984889delCA2740097841NIPBLc.1708_1709del (p.Ile570GlnfsTer4)
n.1328_1329del
c.1-79690_1-79689del (n.1-79690_1-79689del)
c.964_965del (p.Ile322GlnfsTer4)
c.1048_1049del (p.Ile350GlnfsTer4)
c.91_92del (p.Ile31GlnfsTer4)
c.1495+8486_1495+8487del (n.1495+8486_1495+8487del)
5g.36984889T>ACA359494192NIPBLc.1709T>A (p.Ile570Asn)
n.1329T>A
c.1-79689T>A (n.1-79689T>A)
c.965T>A (p.Ile322Asn)
c.1049T>A (p.Ile350Asn)
c.92T>A (p.Ile31Asn)
c.1495+8487T>A (n.1495+8487T>A)
5g.36984889T>CCA359494193NIPBLc.1709T>C (p.Ile570Thr)
n.1329T>C
c.1-79689T>C (n.1-79689T>C)
c.965T>C (p.Ile322Thr)
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
c.92T>C (p.Ile31Thr)
c.1495+8487T>C (n.1495+8487T>C)
 ClinVar gnomAD v4
5g.36984889T>GCA359494195NIPBLc.1709T>G (p.Ile570Ser)
n.1329T>G
c.1-79689T>G (n.1-79689T>G)
c.965T>G (p.Ile322Ser)
c.1049T>G (p.Ile350Ser)
c.92T>G (p.Ile31Ser)
c.1495+8487T>G (n.1495+8487T>G)
 gnomAD v4
5g.36984890C>ACA444095506NIPBLc.1710C>A (p.Ile570=)
n.1330C>A
c.1-79688C>A (n.1-79688C>A)
c.966C>A (p.Ile322=)
c.1050C>A (p.Ile350=)
c.93C>A (p.Ile31=)
c.1495+8488C>A (n.1495+8488C>A)
5g.36984890C=CA1539580535NIPBLc.1710C= (p.Ile570=)
n.1330C=
c.1-79688C= (n.1-79688C=)
c.966C= (p.Ile322=)
c.1050C= (p.Ile350=)
c.93C= (p.Ile31=)
c.1495+8488C= (n.1495+8488C=)
5g.36984890C>GCA359494198NIPBLc.1710C>G (p.Ile570Met)
n.1330C>G
c.1-79688C>G (n.1-79688C>G)
c.966C>G (p.Ile322Met)
c.1050C>G (p.Ile350Met)
c.93C>G (p.Ile31Met)
c.1495+8488C>G (n.1495+8488C>G)
5g.36984890C>TCA117043531NIPBLc.1710C>T (p.Ile570=)
n.1330C>T
c.1-79688C>T (n.1-79688C>T)
c.966C>T (p.Ile322=)
c.1050C>T (p.Ile350=)
c.93C>T (p.Ile31=)
c.1495+8488C>T (n.1495+8488C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984891A>CCA359494203NIPBLc.1711A>C (p.Lys571Gln)
n.1331A>C
c.1-79687A>C (n.1-79687A>C)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.1495+8489A>C (n.1495+8489A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched