Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | ClinVar |
5 | g.36984931_36984932insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA | CA2580073252 | NIPBL | c.1751_1752insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp584GlufsTer8) n.1371_1372insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA c.1-79647_1-79646insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (n.1-79647_1-79646insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA) c.1007_1008insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp336GlufsTer8) c.1091_1092insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp364GlufsTer8) c.134_135insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp45GlufsTer8) c.1495+8529_1495+8530insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (n.1495+8529_1495+8530insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36984868C>A | CA359494007 | NIPBL | c.1688C>A (p.Ser563Tyr) n.1308C>A c.1-79710C>A (n.1-79710C>A) c.944C>A (p.Ser315Tyr) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.71C>A (p.Ser24Tyr) c.1495+8466C>A (n.1495+8466C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36984868C>G | CA359494010 | NIPBL | c.1688C>G (p.Ser563Cys) n.1308C>G c.1-79710C>G (n.1-79710C>G) c.944C>G (p.Ser315Cys) c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.71C>G (p.Ser24Cys) c.1495+8466C>G (n.1495+8466C>G) | |
5 | g.36984868C>T | CA359494023 | NIPBL | c.1688C>T (p.Ser563Phe) n.1308C>T c.1-79710C>T (n.1-79710C>T) c.944C>T (p.Ser315Phe) c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.71C>T (p.Ser24Phe) c.1495+8466C>T (n.1495+8466C>T) | |
5 | g.36984869C>A | CA444095474 | NIPBL | c.1689C>A (p.Ser563=) n.1309C>A c.1-79709C>A (n.1-79709C>A) c.945C>A (p.Ser315=) c.1029C>A (p.Ser343=) c.72C>A (p.Ser24=) c.1495+8467C>A (n.1495+8467C>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36984869C>G | CA444095475 | NIPBL | c.1689C>G (p.Ser563=) n.1309C>G c.1-79709C>G (n.1-79709C>G) c.945C>G (p.Ser315=) c.1029C>G (p.Ser343=) c.72C>G (p.Ser24=) c.1495+8467C>G (n.1495+8467C>G) | |
5 | g.36984869C>T | CA444095476 | NIPBL | c.1689C>T (p.Ser563=) n.1309C>T c.1-79709C>T (n.1-79709C>T) c.945C>T (p.Ser315=) c.1029C>T (p.Ser343=) c.72C>T (p.Ser24=) c.1495+8467C>T (n.1495+8467C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36984870A= | CA1539580498 | NIPBL | c.1690A= (p.Ile564=) n.1310A= c.1-79708A= (n.1-79708A=) c.946A= (p.Ile316=) c.1030A= (p.Ile344=) c.73A= (p.Ile25=) c.1495+8468A= (n.1495+8468A=) | |
5 | g.36984870A>C | CA359494027 | NIPBL | c.1690A>C (p.Ile564Leu) n.1310A>C c.1-79708A>C (n.1-79708A>C) c.946A>C (p.Ile316Leu) c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.73A>C (p.Ile25Leu) c.1495+8468A>C (n.1495+8468A>C) | |
5 | g.36984870A>G | CA359494031 | NIPBL | c.1690A>G (p.Ile564Val) n.1310A>G c.1-79708A>G (n.1-79708A>G) c.946A>G (p.Ile316Val) c.1030A>G (p.Ile344Val) c.73A>G (p.Ile25Val) c.1495+8468A>G (n.1495+8468A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36984870A>T | CA359494033 | NIPBL | c.1690A>T (p.Ile564Leu) n.1310A>T c.1-79708A>T (n.1-79708A>T) c.946A>T (p.Ile316Leu) c.1030A>T (p.Ile344Leu) c.73A>T (p.Ile25Leu) c.1495+8468A>T (n.1495+8468A>T) | |
5 | g.36984871T>A | CA359494038 | NIPBL | c.1691T>A (p.Ile564Lys) n.1311T>A c.1-79707T>A (n.1-79707T>A) c.947T>A (p.Ile316Lys) c.1031T>A (p.Ile344Lys) c.74T>A (p.Ile25Lys) c.1495+8469T>A (n.1495+8469T>A) | |
5 | g.36984871T>C | CA359494045 | NIPBL | c.1691T>C (p.Ile564Thr) n.1311T>C c.1-79707T>C (n.1-79707T>C) c.947T>C (p.Ile316Thr) c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.74T>C (p.Ile25Thr) c.1495+8469T>C (n.1495+8469T>C) | |
5 | g.36984871T>G | CA359494041 | NIPBL | c.1691T>G (p.Ile564Arg) n.1311T>G c.1-79707T>G (n.1-79707T>G) c.947T>G (p.Ile316Arg) c.1031T>G (p.Ile344Arg) c.74T>G (p.Ile25Arg) c.1495+8469T>G (n.1495+8469T>G) | |
5 | g.36984872A= | CA1539580502 | NIPBL | c.1692A= (p.Ile564=) n.1312A= c.1-79706A= (n.1-79706A=) c.948A= (p.Ile316=) c.1032A= (p.Ile344=) c.75A= (p.Ile25=) c.1495+8470A= (n.1495+8470A=) | |
5 | g.36984872A>C | CA444095480 | NIPBL | c.1692A>C (p.Ile564=) n.1312A>C c.1-79706A>C (n.1-79706A>C) c.948A>C (p.Ile316=) c.1032A>C (p.Ile344=) c.75A>C (p.Ile25=) c.1495+8470A>C (n.1495+8470A>C) | |
5 | g.36984872A>G | CA359494050 | NIPBL | c.1692A>G (p.Ile564Met) n.1312A>G c.1-79706A>G (n.1-79706A>G) c.948A>G (p.Ile316Met) c.1032A>G (p.Ile344Met) c.75A>G (p.Ile25Met) c.1495+8470A>G (n.1495+8470A>G) | |
5 | g.36984872A>T | CA117043461 | NIPBL | c.1692A>T (p.Ile564=) n.1312A>T c.1-79706A>T (n.1-79706A>T) c.948A>T (p.Ile316=) c.1032A>T (p.Ile344=) c.75A>T (p.Ile25=) c.1495+8470A>T (n.1495+8470A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984877del | CA645547464 | NIPBL | c.1697del (p.Lys566SerfsTer?) n.1317del c.1-79701del (n.1-79701del) c.953del (p.Lys318SerfsTer?) c.1037del (p.Lys346SerfsTer?) c.80del (p.Lys27SerfsTer?) c.1495+8475del (n.1495+8475del) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36984873A= | CA1539580505 | NIPBL | c.1693A= (p.Lys565=) n.1313A= c.1-79705A= (n.1-79705A=) c.949A= (p.Lys317=) c.1033A= (p.Lys345=) c.76A= (p.Lys26=) c.1495+8471A= (n.1495+8471A=) | |
5 | g.36984873A>C | CA359494051 | NIPBL | c.1693A>C (p.Lys565Gln) n.1313A>C c.1-79705A>C (n.1-79705A>C) c.949A>C (p.Lys317Gln) c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.76A>C (p.Lys26Gln) c.1495+8471A>C (n.1495+8471A>C) | |
5 | g.36984873A>G | CA3236076 | NIPBL | c.1693A>G (p.Lys565Glu) n.1313A>G c.1-79705A>G (n.1-79705A>G) c.949A>G (p.Lys317Glu) c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.76A>G (p.Lys26Glu) c.1495+8471A>G (n.1495+8471A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36984873A>T | CA359494055 | NIPBL | c.1693A>T (p.Lys565Ter) n.1313A>T c.1-79705A>T (n.1-79705A>T) c.949A>T (p.Lys317Ter) c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.76A>T (p.Lys26Ter) c.1495+8471A>T (n.1495+8471A>T) | |
5 | g.36984874A>C | CA359494063 | NIPBL | c.1694A>C (p.Lys565Thr) n.1314A>C c.1-79704A>C (n.1-79704A>C) c.950A>C (p.Lys317Thr) c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.77A>C (p.Lys26Thr) c.1495+8472A>C (n.1495+8472A>C) | |
5 | g.36984874A>G | CA359494060 | NIPBL | c.1694A>G (p.Lys565Arg) n.1314A>G c.1-79704A>G (n.1-79704A>G) c.950A>G (p.Lys317Arg) c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.77A>G (p.Lys26Arg) c.1495+8472A>G (n.1495+8472A>G) | |
5 | g.36984874A>T | CA359494058 | NIPBL | c.1694A>T (p.Lys565Ile) n.1314A>T c.1-79704A>T (n.1-79704A>T) c.950A>T (p.Lys317Ile) c.1034A>T (p.Lys345Ile) c.77A>T (p.Lys26Ile) c.1495+8472A>T (n.1495+8472A>T) | |
5 | g.36984875A>C | CA359494066 | NIPBL | c.1695A>C (p.Lys565Asn) n.1315A>C c.1-79703A>C (n.1-79703A>C) c.951A>C (p.Lys317Asn) c.1035A>C (p.Lys345Asn) c.78A>C (p.Lys26Asn) c.1495+8473A>C (n.1495+8473A>C) | |
5 | g.36984875A>G | CA444095485 | NIPBL | c.1695A>G (p.Lys565=) n.1315A>G c.1-79703A>G (n.1-79703A>G) c.951A>G (p.Lys317=) c.1035A>G (p.Lys345=) c.78A>G (p.Lys26=) c.1495+8473A>G (n.1495+8473A>G) | |
5 | g.36984875A>T | CA359494069 | NIPBL | c.1695A>T (p.Lys565Asn) n.1315A>T c.1-79703A>T (n.1-79703A>T) c.951A>T (p.Lys317Asn) c.1035A>T (p.Lys345Asn) c.78A>T (p.Lys26Asn) c.1495+8473A>T (n.1495+8473A>T) | |
5 | g.36984876A>C | CA359494074 | NIPBL | c.1696A>C (p.Lys566Gln) n.1316A>C c.1-79702A>C (n.1-79702A>C) c.952A>C (p.Lys318Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.79A>C (p.Lys27Gln) c.1495+8474A>C (n.1495+8474A>C) | |
5 | g.36984876A>G | CA359494079 | NIPBL | c.1696A>G (p.Lys566Glu) n.1316A>G c.1-79702A>G (n.1-79702A>G) c.952A>G (p.Lys318Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.79A>G (p.Lys27Glu) c.1495+8474A>G (n.1495+8474A>G) | |
5 | g.36984876A>T | CA359494076 | NIPBL | c.1696A>T (p.Lys566Ter) n.1316A>T c.1-79702A>T (n.1-79702A>T) c.952A>T (p.Lys318Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.79A>T (p.Lys27Ter) c.1495+8474A>T (n.1495+8474A>T) | |
5 | g.36984877A= | CA1539580509 | NIPBL | c.1697A= (p.Lys566=) n.1317A= c.1-79701A= (n.1-79701A=) c.953A= (p.Lys318=) c.1037A= (p.Lys346=) c.80A= (p.Lys27=) c.1495+8475A= (n.1495+8475A=) | |
5 | g.36984877A>C | CA359494083 | NIPBL | c.1697A>C (p.Lys566Thr) n.1317A>C c.1-79701A>C (n.1-79701A>C) c.953A>C (p.Lys318Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.80A>C (p.Lys27Thr) c.1495+8475A>C (n.1495+8475A>C) | |
5 | g.36984877A>G | CA359494085 | NIPBL | c.1697A>G (p.Lys566Arg) n.1317A>G c.1-79701A>G (n.1-79701A>G) c.953A>G (p.Lys318Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.80A>G (p.Lys27Arg) c.1495+8475A>G (n.1495+8475A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984877A>T | CA359494088 | NIPBL | c.1697A>T (p.Lys566Met) n.1317A>T c.1-79701A>T (n.1-79701A>T) c.953A>T (p.Lys318Met) c.1037A>T (p.Lys346Met) c.80A>T (p.Lys27Met) c.1495+8475A>T (n.1495+8475A>T) | |
5 | g.36984878G>A | CA444095491 | NIPBL | c.1698G>A (p.Lys566=) n.1318G>A c.1-79700G>A (n.1-79700G>A) c.954G>A (p.Lys318=) c.1038G>A (p.Lys346=) c.81G>A (p.Lys27=) c.1495+8476G>A (n.1495+8476G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984878G>C | CA359494090 | NIPBL | c.1698G>C (p.Lys566Asn) n.1318G>C c.1-79700G>C (n.1-79700G>C) c.954G>C (p.Lys318Asn) c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.81G>C (p.Lys27Asn) c.1495+8476G>C (n.1495+8476G>C) | |
5 | g.36984878G= | CA1539580512 | NIPBL | c.1698G= (p.Lys566=) n.1318G= c.1-79700G= (n.1-79700G=) c.954G= (p.Lys318=) c.1038G= (p.Lys346=) c.81G= (p.Lys27=) c.1495+8476G= (n.1495+8476G=) | |
5 | g.36984878G>T | CA359494092 | NIPBL | c.1698G>T (p.Lys566Asn) n.1318G>T c.1-79700G>T (n.1-79700G>T) c.954G>T (p.Lys318Asn) c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.81G>T (p.Lys27Asn) c.1495+8476G>T (n.1495+8476G>T) | |
5 | g.36984879C>A | CA359494100 | NIPBL | c.1699C>A (p.Pro567Thr) n.1319C>A c.1-79699C>A (n.1-79699C>A) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.82C>A (p.Pro28Thr) c.1495+8477C>A (n.1495+8477C>A) | |
5 | g.36984879C>G | CA359494102 | NIPBL | c.1699C>G (p.Pro567Ala) n.1319C>G c.1-79699C>G (n.1-79699C>G) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.82C>G (p.Pro28Ala) c.1495+8477C>G (n.1495+8477C>G) | |
5 | g.36984879C>T | CA359494103 | NIPBL | c.1699C>T (p.Pro567Ser) n.1319C>T c.1-79699C>T (n.1-79699C>T) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.82C>T (p.Pro28Ser) c.1495+8477C>T (n.1495+8477C>T) | |
5 | g.36984880C>A | CA359494108 | NIPBL | c.1700C>A (p.Pro567His) n.1320C>A c.1-79698C>A (n.1-79698C>A) c.956C>A (p.Pro319His) c.1040C>A (p.Pro347His) c.83C>A (p.Pro28His) c.1495+8478C>A (n.1495+8478C>A) | |
5 | g.36984880C>G | CA359494111 | NIPBL | c.1700C>G (p.Pro567Arg) n.1320C>G c.1-79698C>G (n.1-79698C>G) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.83C>G (p.Pro28Arg) c.1495+8478C>G (n.1495+8478C>G) | |
5 | g.36984880C>T | CA359494114 | NIPBL | c.1700C>T (p.Pro567Leu) n.1320C>T c.1-79698C>T (n.1-79698C>T) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.83C>T (p.Pro28Leu) c.1495+8478C>T (n.1495+8478C>T) | |
5 | g.36984881T>A | CA444095496 | NIPBL | c.1701T>A (p.Pro567=) n.1321T>A c.1-79697T>A (n.1-79697T>A) c.957T>A (p.Pro319=) c.1041T>A (p.Pro347=) c.84T>A (p.Pro28=) c.1495+8479T>A (n.1495+8479T>A) | |
5 | g.36984881T>C | CA444095497 | NIPBL | c.1701T>C (p.Pro567=) n.1321T>C c.1-79697T>C (n.1-79697T>C) c.957T>C (p.Pro319=) c.1041T>C (p.Pro347=) c.84T>C (p.Pro28=) c.1495+8479T>C (n.1495+8479T>C) | |
5 | g.36984881T>G | CA3236077 | NIPBL | c.1701T>G (p.Pro567=) n.1321T>G c.1-79697T>G (n.1-79697T>G) c.957T>G (p.Pro319=) c.1041T>G (p.Pro347=) c.84T>G (p.Pro28=) c.1495+8479T>G (n.1495+8479T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |