Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del)
c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
 ClinVar
5g.36984931_36984932insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGACA2580073252NIPBLc.1751_1752insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp584GlufsTer8)
n.1371_1372insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA
c.1-79647_1-79646insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (n.1-79647_1-79646insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA)
c.1007_1008insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp336GlufsTer8)
c.1091_1092insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp364GlufsTer8)
c.134_135insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp45GlufsTer8)
c.1495+8529_1495+8530insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (n.1495+8529_1495+8530insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA)
 ClinVar dbSNP
5g.36984866C>ACA359493990NIPBLc.1686C>A (p.Asp562Glu)
n.1306C>A
c.1-79712C>A (n.1-79712C>A)
c.942C>A (p.Asp314Glu)
c.1026C>A (p.Asp342Glu)
c.69C>A (p.Asp23Glu)
c.1495+8464C>A (n.1495+8464C>A)
5g.36984866C=CA1539580482NIPBLc.1686C= (p.Asp562=)
n.1306C=
c.1-79712C= (n.1-79712C=)
c.942C= (p.Asp314=)
c.1026C= (p.Asp342=)
c.69C= (p.Asp23=)
c.1495+8464C= (n.1495+8464C=)
5g.36984866C>GCA359493994NIPBLc.1686C>G (p.Asp562Glu)
n.1306C>G
c.1-79712C>G (n.1-79712C>G)
c.942C>G (p.Asp314Glu)
c.1026C>G (p.Asp342Glu)
c.69C>G (p.Asp23Glu)
c.1495+8464C>G (n.1495+8464C>G)
5g.36984866C>TCA444095471NIPBLc.1686C>T (p.Asp562=)
n.1306C>T
c.1-79712C>T (n.1-79712C>T)
c.942C>T (p.Asp314=)
c.1026C>T (p.Asp342=)
c.69C>T (p.Asp23=)
c.1495+8464C>T (n.1495+8464C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.36984867T>ACA359494001NIPBLc.1687T>A (p.Ser563Thr)
n.1307T>A
c.1-79711T>A (n.1-79711T>A)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.70T>A (p.Ser24Thr)
c.1495+8465T>A (n.1495+8465T>A)
5g.36984867T>CCA359494004NIPBLc.1687T>C (p.Ser563Pro)
n.1307T>C
c.1-79711T>C (n.1-79711T>C)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.70T>C (p.Ser24Pro)
c.1495+8465T>C (n.1495+8465T>C)
5g.36984867T>GCA3236075NIPBLc.1687T>G (p.Ser563Ala)
n.1307T>G
c.1-79711T>G (n.1-79711T>G)
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.70T>G (p.Ser24Ala)
c.1495+8465T>G (n.1495+8465T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984867T=CA1539580492NIPBLc.1687T= (p.Ser563=)
n.1307T=
c.1-79711T= (n.1-79711T=)
c.943T= (p.Ser315=)
c.1027T= (p.Ser343=)
c.70T= (p.Ser24=)
c.1495+8465T= (n.1495+8465T=)
5g.36984868C>ACA359494007NIPBLc.1688C>A (p.Ser563Tyr)
n.1308C>A
c.1-79710C>A (n.1-79710C>A)
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
c.1495+8466C>A (n.1495+8466C>A)
 gnomAD v4
5g.36984868C>GCA359494010NIPBLc.1688C>G (p.Ser563Cys)
n.1308C>G
c.1-79710C>G (n.1-79710C>G)
c.944C>G (p.Ser315Cys)
c.1028C>G (p.Ser343Cys)
c.71C>G (p.Ser24Cys)
c.1495+8466C>G (n.1495+8466C>G)
5g.36984868C>TCA359494023NIPBLc.1688C>T (p.Ser563Phe)
n.1308C>T
c.1-79710C>T (n.1-79710C>T)
c.944C>T (p.Ser315Phe)
c.1028C>T (p.Ser343Phe)
c.71C>T (p.Ser24Phe)
c.1495+8466C>T (n.1495+8466C>T)
5g.36984869C>ACA444095474NIPBLc.1689C>A (p.Ser563=)
n.1309C>A
c.1-79709C>A (n.1-79709C>A)
c.945C>A (p.Ser315=)
c.1029C>A (p.Ser343=)
c.72C>A (p.Ser24=)
c.1495+8467C>A (n.1495+8467C>A)
 COSMIC COSMIC
5g.36984869C>GCA444095475NIPBLc.1689C>G (p.Ser563=)
n.1309C>G
c.1-79709C>G (n.1-79709C>G)
c.945C>G (p.Ser315=)
c.1029C>G (p.Ser343=)
c.72C>G (p.Ser24=)
c.1495+8467C>G (n.1495+8467C>G)
5g.36984869C>TCA444095476NIPBLc.1689C>T (p.Ser563=)
n.1309C>T
c.1-79709C>T (n.1-79709C>T)
c.945C>T (p.Ser315=)
c.1029C>T (p.Ser343=)
c.72C>T (p.Ser24=)
c.1495+8467C>T (n.1495+8467C>T)
 gnomAD v4
5g.36984870A=CA1539580498NIPBLc.1690A= (p.Ile564=)
n.1310A=
c.1-79708A= (n.1-79708A=)
c.946A= (p.Ile316=)
c.1030A= (p.Ile344=)
c.73A= (p.Ile25=)
c.1495+8468A= (n.1495+8468A=)
5g.36984870A>CCA359494027NIPBLc.1690A>C (p.Ile564Leu)
n.1310A>C
c.1-79708A>C (n.1-79708A>C)
c.946A>C (p.Ile316Leu)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.73A>C (p.Ile25Leu)
c.1495+8468A>C (n.1495+8468A>C)
5g.36984870A>GCA359494031NIPBLc.1690A>G (p.Ile564Val)
n.1310A>G
c.1-79708A>G (n.1-79708A>G)
c.946A>G (p.Ile316Val)
c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.73A>G (p.Ile25Val)
c.1495+8468A>G (n.1495+8468A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36984870A>TCA359494033NIPBLc.1690A>T (p.Ile564Leu)
n.1310A>T
c.1-79708A>T (n.1-79708A>T)
c.946A>T (p.Ile316Leu)
c.1030A>T (p.Ile344Leu)
c.73A>T (p.Ile25Leu)
c.1495+8468A>T (n.1495+8468A>T)
5g.36984871T>ACA359494038NIPBLc.1691T>A (p.Ile564Lys)
n.1311T>A
c.1-79707T>A (n.1-79707T>A)
c.947T>A (p.Ile316Lys)
c.1031T>A (p.Ile344Lys)
c.74T>A (p.Ile25Lys)
c.1495+8469T>A (n.1495+8469T>A)
5g.36984871T>CCA359494045NIPBLc.1691T>C (p.Ile564Thr)
n.1311T>C
c.1-79707T>C (n.1-79707T>C)
c.947T>C (p.Ile316Thr)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.74T>C (p.Ile25Thr)
c.1495+8469T>C (n.1495+8469T>C)
5g.36984871T>GCA359494041NIPBLc.1691T>G (p.Ile564Arg)
n.1311T>G
c.1-79707T>G (n.1-79707T>G)
c.947T>G (p.Ile316Arg)
c.1031T>G (p.Ile344Arg)
c.74T>G (p.Ile25Arg)
c.1495+8469T>G (n.1495+8469T>G)
5g.36984872A=CA1539580502NIPBLc.1692A= (p.Ile564=)
n.1312A=
c.1-79706A= (n.1-79706A=)
c.948A= (p.Ile316=)
c.1032A= (p.Ile344=)
c.75A= (p.Ile25=)
c.1495+8470A= (n.1495+8470A=)
5g.36984872A>CCA444095480NIPBLc.1692A>C (p.Ile564=)
n.1312A>C
c.1-79706A>C (n.1-79706A>C)
c.948A>C (p.Ile316=)
c.1032A>C (p.Ile344=)
c.75A>C (p.Ile25=)
c.1495+8470A>C (n.1495+8470A>C)
5g.36984872A>GCA359494050NIPBLc.1692A>G (p.Ile564Met)
n.1312A>G
c.1-79706A>G (n.1-79706A>G)
c.948A>G (p.Ile316Met)
c.1032A>G (p.Ile344Met)
c.75A>G (p.Ile25Met)
c.1495+8470A>G (n.1495+8470A>G)
5g.36984872A>TCA117043461NIPBLc.1692A>T (p.Ile564=)
n.1312A>T
c.1-79706A>T (n.1-79706A>T)
c.948A>T (p.Ile316=)
c.1032A>T (p.Ile344=)
c.75A>T (p.Ile25=)
c.1495+8470A>T (n.1495+8470A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984877delCA645547464NIPBLc.1697del (p.Lys566SerfsTer?)
n.1317del
c.1-79701del (n.1-79701del)
c.953del (p.Lys318SerfsTer?)
c.1037del (p.Lys346SerfsTer?)
c.80del (p.Lys27SerfsTer?)
c.1495+8475del (n.1495+8475del)
 COSMIC COSMIC
5g.36984873A=CA1539580505NIPBLc.1693A= (p.Lys565=)
n.1313A=
c.1-79705A= (n.1-79705A=)
c.949A= (p.Lys317=)
c.1033A= (p.Lys345=)
c.76A= (p.Lys26=)
c.1495+8471A= (n.1495+8471A=)
5g.36984873A>CCA359494051NIPBLc.1693A>C (p.Lys565Gln)
n.1313A>C
c.1-79705A>C (n.1-79705A>C)
c.949A>C (p.Lys317Gln)
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.1495+8471A>C (n.1495+8471A>C)
5g.36984873A>GCA3236076NIPBLc.1693A>G (p.Lys565Glu)
n.1313A>G
c.1-79705A>G (n.1-79705A>G)
c.949A>G (p.Lys317Glu)
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.1495+8471A>G (n.1495+8471A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36984873A>TCA359494055NIPBLc.1693A>T (p.Lys565Ter)
n.1313A>T
c.1-79705A>T (n.1-79705A>T)
c.949A>T (p.Lys317Ter)
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.1495+8471A>T (n.1495+8471A>T)
5g.36984874A>CCA359494063NIPBLc.1694A>C (p.Lys565Thr)
n.1314A>C
c.1-79704A>C (n.1-79704A>C)
c.950A>C (p.Lys317Thr)
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.1495+8472A>C (n.1495+8472A>C)
5g.36984874A>GCA359494060NIPBLc.1694A>G (p.Lys565Arg)
n.1314A>G
c.1-79704A>G (n.1-79704A>G)
c.950A>G (p.Lys317Arg)
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.1495+8472A>G (n.1495+8472A>G)
5g.36984874A>TCA359494058NIPBLc.1694A>T (p.Lys565Ile)
n.1314A>T
c.1-79704A>T (n.1-79704A>T)
c.950A>T (p.Lys317Ile)
c.1034A>T (p.Lys345Ile)
c.77A>T (p.Lys26Ile)
c.1495+8472A>T (n.1495+8472A>T)
5g.36984875A>CCA359494066NIPBLc.1695A>C (p.Lys565Asn)
n.1315A>C
c.1-79703A>C (n.1-79703A>C)
c.951A>C (p.Lys317Asn)
c.1035A>C (p.Lys345Asn)
c.78A>C (p.Lys26Asn)
c.1495+8473A>C (n.1495+8473A>C)
5g.36984875A>GCA444095485NIPBLc.1695A>G (p.Lys565=)
n.1315A>G
c.1-79703A>G (n.1-79703A>G)
c.951A>G (p.Lys317=)
c.1035A>G (p.Lys345=)
c.78A>G (p.Lys26=)
c.1495+8473A>G (n.1495+8473A>G)
5g.36984875A>TCA359494069NIPBLc.1695A>T (p.Lys565Asn)
n.1315A>T
c.1-79703A>T (n.1-79703A>T)
c.951A>T (p.Lys317Asn)
c.1035A>T (p.Lys345Asn)
c.78A>T (p.Lys26Asn)
c.1495+8473A>T (n.1495+8473A>T)
5g.36984876A>CCA359494074NIPBLc.1696A>C (p.Lys566Gln)
n.1316A>C
c.1-79702A>C (n.1-79702A>C)
c.952A>C (p.Lys318Gln)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.1495+8474A>C (n.1495+8474A>C)
5g.36984876A>GCA359494079NIPBLc.1696A>G (p.Lys566Glu)
n.1316A>G
c.1-79702A>G (n.1-79702A>G)
c.952A>G (p.Lys318Glu)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.1495+8474A>G (n.1495+8474A>G)
5g.36984876A>TCA359494076NIPBLc.1696A>T (p.Lys566Ter)
n.1316A>T
c.1-79702A>T (n.1-79702A>T)
c.952A>T (p.Lys318Ter)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.1495+8474A>T (n.1495+8474A>T)
5g.36984877A=CA1539580509NIPBLc.1697A= (p.Lys566=)
n.1317A=
c.1-79701A= (n.1-79701A=)
c.953A= (p.Lys318=)
c.1037A= (p.Lys346=)
c.80A= (p.Lys27=)
c.1495+8475A= (n.1495+8475A=)
5g.36984877A>CCA359494083NIPBLc.1697A>C (p.Lys566Thr)
n.1317A>C
c.1-79701A>C (n.1-79701A>C)
c.953A>C (p.Lys318Thr)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.1495+8475A>C (n.1495+8475A>C)
5g.36984877A>GCA359494085NIPBLc.1697A>G (p.Lys566Arg)
n.1317A>G
c.1-79701A>G (n.1-79701A>G)
c.953A>G (p.Lys318Arg)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.1495+8475A>G (n.1495+8475A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984877A>TCA359494088NIPBLc.1697A>T (p.Lys566Met)
n.1317A>T
c.1-79701A>T (n.1-79701A>T)
c.953A>T (p.Lys318Met)
c.1037A>T (p.Lys346Met)
c.80A>T (p.Lys27Met)
c.1495+8475A>T (n.1495+8475A>T)
5g.36984878G>ACA444095491NIPBLc.1698G>A (p.Lys566=)
n.1318G>A
c.1-79700G>A (n.1-79700G>A)
c.954G>A (p.Lys318=)
c.1038G>A (p.Lys346=)
c.81G>A (p.Lys27=)
c.1495+8476G>A (n.1495+8476G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984878G>CCA359494090NIPBLc.1698G>C (p.Lys566Asn)
n.1318G>C
c.1-79700G>C (n.1-79700G>C)
c.954G>C (p.Lys318Asn)
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.81G>C (p.Lys27Asn)
c.1495+8476G>C (n.1495+8476G>C)
5g.36984878G=CA1539580512NIPBLc.1698G= (p.Lys566=)
n.1318G=
c.1-79700G= (n.1-79700G=)
c.954G= (p.Lys318=)
c.1038G= (p.Lys346=)
c.81G= (p.Lys27=)
c.1495+8476G= (n.1495+8476G=)
5g.36984878G>TCA359494092NIPBLc.1698G>T (p.Lys566Asn)
n.1318G>T
c.1-79700G>T (n.1-79700G>T)
c.954G>T (p.Lys318Asn)
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.81G>T (p.Lys27Asn)
c.1495+8476G>T (n.1495+8476G>T)
5g.36984879C>ACA359494100NIPBLc.1699C>A (p.Pro567Thr)
n.1319C>A
c.1-79699C>A (n.1-79699C>A)
c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.1495+8477C>A (n.1495+8477C>A)

Number of alleles fetched