UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | ClinVar |
| 5 | g.36984931_36984932insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA | CA2580073252 | NIPBL | c.1751_1752insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp584GlufsTer8) n.1371_1372insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA c.1-79647_1-79646insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (n.1-79647_1-79646insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA) c.1007_1008insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp336GlufsTer8) c.1091_1092insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp364GlufsTer8) c.134_135insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp45GlufsTer8) c.1495+8529_1495+8530insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (n.1495+8529_1495+8530insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36984843del | CA645547463 | NIPBL | c.1663del (p.Ala555LeufsTer3) n.1283del c.1-79735del (n.1-79735del) c.919del (p.Ala307LeufsTer3) c.1003del (p.Ala335LeufsTer3) c.46del (p.Ala16LeufsTer3) c.1495+8441del (n.1495+8441del) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36984843G>A | CA359493745 | NIPBL | c.1663G>A (p.Ala555Thr) n.1283G>A c.1-79735G>A (n.1-79735G>A) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.46G>A (p.Ala16Thr) c.1495+8441G>A (n.1495+8441G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36984843G>C | CA359493743 | NIPBL | c.1663G>C (p.Ala555Pro) n.1283G>C c.1-79735G>C (n.1-79735G>C) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.46G>C (p.Ala16Pro) c.1495+8441G>C (n.1495+8441G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984843G>T | CA359493744 | NIPBL | c.1663G>T (p.Ala555Ser) n.1283G>T c.1-79735G>T (n.1-79735G>T) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.46G>T (p.Ala16Ser) c.1495+8441G>T (n.1495+8441G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984844C>A | CA359493748 | NIPBL | c.1664C>A (p.Ala555Asp) n.1284C>A c.1-79734C>A (n.1-79734C>A) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.47C>A (p.Ala16Asp) c.1495+8442C>A (n.1495+8442C>A) | |
| 5 | g.36984844C>G | CA359493750 | NIPBL | c.1664C>G (p.Ala555Gly) n.1284C>G c.1-79734C>G (n.1-79734C>G) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.47C>G (p.Ala16Gly) c.1495+8442C>G (n.1495+8442C>G) | |
| 5 | g.36984844C>T | CA359493753 | NIPBL | c.1664C>T (p.Ala555Val) n.1284C>T c.1-79734C>T (n.1-79734C>T) c.920C>T (p.Ala307Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.47C>T (p.Ala16Val) c.1495+8442C>T (n.1495+8442C>T) | |
| 5 | g.36984845T>A | CA444095429 | NIPBL | c.1665T>A (p.Ala555=) n.1285T>A c.1-79733T>A (n.1-79733T>A) c.921T>A (p.Ala307=) c.1005T>A (p.Ala335=) c.48T>A (p.Ala16=) c.1495+8443T>A (n.1495+8443T>A) | |
| 5 | g.36984845T>C | CA444095431 | NIPBL | c.1665T>C (p.Ala555=) n.1285T>C c.1-79733T>C (n.1-79733T>C) c.921T>C (p.Ala307=) c.1005T>C (p.Ala335=) c.48T>C (p.Ala16=) c.1495+8443T>C (n.1495+8443T>C) | |
| 5 | g.36984845T>G | CA444095432 | NIPBL | c.1665T>G (p.Ala555=) n.1285T>G c.1-79733T>G (n.1-79733T>G) c.921T>G (p.Ala307=) c.1005T>G (p.Ala335=) c.48T>G (p.Ala16=) c.1495+8443T>G (n.1495+8443T>G) | |
| 5 | g.36984846T>A | CA359493760 | NIPBL | c.1666T>A (p.Ser556Thr) n.1286T>A c.1-79732T>A (n.1-79732T>A) c.922T>A (p.Ser308Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.49T>A (p.Ser17Thr) c.1495+8444T>A (n.1495+8444T>A) | |
| 5 | g.36984846T>C | CA359493764 | NIPBL | c.1666T>C (p.Ser556Pro) n.1286T>C c.1-79732T>C (n.1-79732T>C) c.922T>C (p.Ser308Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.49T>C (p.Ser17Pro) c.1495+8444T>C (n.1495+8444T>C) | |
| 5 | g.36984846T>G | CA359493771 | NIPBL | c.1666T>G (p.Ser556Ala) n.1286T>G c.1-79732T>G (n.1-79732T>G) c.922T>G (p.Ser308Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.49T>G (p.Ser17Ala) c.1495+8444T>G (n.1495+8444T>G) | |
| 5 | g.36984847C>A | CA359493778 | NIPBL | c.1667C>A (p.Ser556Tyr) n.1287C>A c.1-79731C>A (n.1-79731C>A) c.923C>A (p.Ser308Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.50C>A (p.Ser17Tyr) c.1495+8445C>A (n.1495+8445C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984847C= | CA1539580441 | NIPBL | c.1667C= (p.Ser556=) n.1287C= c.1-79731C= (n.1-79731C=) c.923C= (p.Ser308=) c.1007C= (p.Ser336=) c.50C= (p.Ser17=) c.1495+8445C= (n.1495+8445C=) | |
| 5 | g.36984847C>G | CA359493784 | NIPBL | c.1667C>G (p.Ser556Cys) n.1287C>G c.1-79731C>G (n.1-79731C>G) c.923C>G (p.Ser308Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.50C>G (p.Ser17Cys) c.1495+8445C>G (n.1495+8445C>G) | |
| 5 | g.36984847C>T | CA359493774 | NIPBL | c.1667C>T (p.Ser556Phe) n.1287C>T c.1-79731C>T (n.1-79731C>T) c.923C>T (p.Ser308Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.50C>T (p.Ser17Phe) c.1495+8445C>T (n.1495+8445C>T) | |
| 5 | g.36984848T>A | CA444095438 | NIPBL | c.1668T>A (p.Ser556=) n.1288T>A c.1-79730T>A (n.1-79730T>A) c.924T>A (p.Ser308=) c.1008T>A (p.Ser336=) c.51T>A (p.Ser17=) c.1495+8446T>A (n.1495+8446T>A) | |
| 5 | g.36984848T>C | CA444095439 | NIPBL | c.1668T>C (p.Ser556=) n.1288T>C c.1-79730T>C (n.1-79730T>C) c.924T>C (p.Ser308=) c.1008T>C (p.Ser336=) c.51T>C (p.Ser17=) c.1495+8446T>C (n.1495+8446T>C) | |
| 5 | g.36984848T>G | CA444095440 | NIPBL | c.1668T>G (p.Ser556=) n.1288T>G c.1-79730T>G (n.1-79730T>G) c.924T>G (p.Ser308=) c.1008T>G (p.Ser336=) c.51T>G (p.Ser17=) c.1495+8446T>G (n.1495+8446T>G) | |
| 5 | g.36984849A= | CA1539580446 | NIPBL | c.1669A= (p.Ile557=) n.1289A= c.1-79729A= (n.1-79729A=) c.925A= (p.Ile309=) c.1009A= (p.Ile337=) c.52A= (p.Ile18=) c.1495+8447A= (n.1495+8447A=) | |
| 5 | g.36984849A>C | CA359493802 | NIPBL | c.1669A>C (p.Ile557Leu) n.1289A>C c.1-79729A>C (n.1-79729A>C) c.925A>C (p.Ile309Leu) c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.52A>C (p.Ile18Leu) c.1495+8447A>C (n.1495+8447A>C) | |
| 5 | g.36984849A>G | CA3236073 | NIPBL | c.1669A>G (p.Ile557Val) n.1289A>G c.1-79729A>G (n.1-79729A>G) c.925A>G (p.Ile309Val) c.1009A>G (p.Ile337Val) c.52A>G (p.Ile18Val) c.1495+8447A>G (n.1495+8447A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984849A>T | CA359493792 | NIPBL | c.1669A>T (p.Ile557Leu) n.1289A>T c.1-79729A>T (n.1-79729A>T) c.925A>T (p.Ile309Leu) c.1009A>T (p.Ile337Leu) c.52A>T (p.Ile18Leu) c.1495+8447A>T (n.1495+8447A>T) | |
| 5 | g.36984849_36984850insC | CA2695204312 | NIPBL | c.1669_1670insC (p.Ile557ThrfsTer12) n.1289_1290insC c.1-79729_1-79728insC (n.1-79729_1-79728insC) c.925_926insC (p.Ile309ThrfsTer12) c.1009_1010insC (p.Ile337ThrfsTer12) c.52_53insC (p.Ile18ThrfsTer12) c.1495+8447_1495+8448insC (n.1495+8447_1495+8448insC) | |
| 5 | g.36984850T>A | CA359493812 | NIPBL | c.1670T>A (p.Ile557Lys) n.1290T>A c.1-79728T>A (n.1-79728T>A) c.926T>A (p.Ile309Lys) c.1010T>A (p.Ile337Lys) c.53T>A (p.Ile18Lys) c.1495+8448T>A (n.1495+8448T>A) | |
| 5 | g.36984850T>C | CA359493817 | NIPBL | c.1670T>C (p.Ile557Thr) n.1290T>C c.1-79728T>C (n.1-79728T>C) c.926T>C (p.Ile309Thr) c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.53T>C (p.Ile18Thr) c.1495+8448T>C (n.1495+8448T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984850T>G | CA359493819 | NIPBL | c.1670T>G (p.Ile557Arg) n.1290T>G c.1-79728T>G (n.1-79728T>G) c.926T>G (p.Ile309Arg) c.1010T>G (p.Ile337Arg) c.53T>G (p.Ile18Arg) c.1495+8448T>G (n.1495+8448T>G) | |
| 5 | g.36984851A>C | CA444095444 | NIPBL | c.1671A>C (p.Ile557=) n.1291A>C c.1-79727A>C (n.1-79727A>C) c.927A>C (p.Ile309=) c.1011A>C (p.Ile337=) c.54A>C (p.Ile18=) c.1495+8449A>C (n.1495+8449A>C) | |
| 5 | g.36984851A>G | CA359493824 | NIPBL | c.1671A>G (p.Ile557Met) n.1291A>G c.1-79727A>G (n.1-79727A>G) c.927A>G (p.Ile309Met) c.1011A>G (p.Ile337Met) c.54A>G (p.Ile18Met) c.1495+8449A>G (n.1495+8449A>G) | |
| 5 | g.36984851A>T | CA444095445 | NIPBL | c.1671A>T (p.Ile557=) n.1291A>T c.1-79727A>T (n.1-79727A>T) c.927A>T (p.Ile309=) c.1011A>T (p.Ile337=) c.54A>T (p.Ile18=) c.1495+8449A>T (n.1495+8449A>T) | |
| 5 | g.36984852del | CA2573139681 | NIPBL | c.1672del (p.Thr558LeufsTer7) n.1292del c.1-79726del (n.1-79726del) c.928del (p.Thr310LeufsTer7) c.1012del (p.Thr338LeufsTer7) c.55del (p.Thr19LeufsTer7) c.1495+8450del (n.1495+8450del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36984852A= | CA1539580453 | NIPBL | c.1672A= (p.Thr558=) n.1292A= c.1-79726A= (n.1-79726A=) c.928A= (p.Thr310=) c.1012A= (p.Thr338=) c.55A= (p.Thr19=) c.1495+8450A= (n.1495+8450A=) | |
| 5 | g.36984852A>C | CA359493836 | NIPBL | c.1672A>C (p.Thr558Pro) n.1292A>C c.1-79726A>C (n.1-79726A>C) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.55A>C (p.Thr19Pro) c.1495+8450A>C (n.1495+8450A>C) | |
| 5 | g.36984852A>G | CA117043438 | NIPBL | c.1672A>G (p.Thr558Ala) n.1292A>G c.1-79726A>G (n.1-79726A>G) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.55A>G (p.Thr19Ala) c.1495+8450A>G (n.1495+8450A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984852A>T | CA359493855 | NIPBL | c.1672A>T (p.Thr558Ser) n.1292A>T c.1-79726A>T (n.1-79726A>T) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.55A>T (p.Thr19Ser) c.1495+8450A>T (n.1495+8450A>T) | |
| 5 | g.36984853C>A | CA359493858 | NIPBL | c.1673C>A (p.Thr558Asn) n.1293C>A c.1-79725C>A (n.1-79725C>A) c.929C>A (p.Thr310Asn) c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.56C>A (p.Thr19Asn) c.1495+8451C>A (n.1495+8451C>A) | |
| 5 | g.36984853C= | CA1539580457 | NIPBL | c.1673C= (p.Thr558=) n.1293C= c.1-79725C= (n.1-79725C=) c.929C= (p.Thr310=) c.1013C= (p.Thr338=) c.56C= (p.Thr19=) c.1495+8451C= (n.1495+8451C=) | |
| 5 | g.36984853C>G | CA359493859 | NIPBL | c.1673C>G (p.Thr558Ser) n.1293C>G c.1-79725C>G (n.1-79725C>G) c.929C>G (p.Thr310Ser) c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.56C>G (p.Thr19Ser) c.1495+8451C>G (n.1495+8451C>G) | |
| 5 | g.36984853C>T | CA359493860 | NIPBL | c.1673C>T (p.Thr558Ile) n.1293C>T c.1-79725C>T (n.1-79725C>T) c.929C>T (p.Thr310Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.56C>T (p.Thr19Ile) c.1495+8451C>T (n.1495+8451C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36984854T>A | CA444095450 | NIPBL | c.1674T>A (p.Thr558=) n.1294T>A c.1-79724T>A (n.1-79724T>A) c.930T>A (p.Thr310=) c.1014T>A (p.Thr338=) c.57T>A (p.Thr19=) c.1495+8452T>A (n.1495+8452T>A) | |
| 5 | g.36984854T>C | CA444095451 | NIPBL | c.1674T>C (p.Thr558=) n.1294T>C c.1-79724T>C (n.1-79724T>C) c.930T>C (p.Thr310=) c.1014T>C (p.Thr338=) c.57T>C (p.Thr19=) c.1495+8452T>C (n.1495+8452T>C) | |
| 5 | g.36984854T>G | CA444095452 | NIPBL | c.1674T>G (p.Thr558=) n.1294T>G c.1-79724T>G (n.1-79724T>G) c.930T>G (p.Thr310=) c.1014T>G (p.Thr338=) c.57T>G (p.Thr19=) c.1495+8452T>G (n.1495+8452T>G) | |
| 5 | g.36984855C>A | CA359493867 | NIPBL | c.1675C>A (p.Gln559Lys) n.1295C>A c.1-79723C>A (n.1-79723C>A) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.58C>A (p.Gln20Lys) c.1495+8453C>A (n.1495+8453C>A) | |
| 5 | g.36984855C>G | CA359493871 | NIPBL | c.1675C>G (p.Gln559Glu) n.1295C>G c.1-79723C>G (n.1-79723C>G) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.58C>G (p.Gln20Glu) c.1495+8453C>G (n.1495+8453C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984855C>T | CA359493864 | NIPBL | c.1675C>T (p.Gln559Ter) n.1295C>T c.1-79723C>T (n.1-79723C>T) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.58C>T (p.Gln20Ter) c.1495+8453C>T (n.1495+8453C>T) | |
| 5 | g.36984856A>C | CA359493874 | NIPBL | c.1676A>C (p.Gln559Pro) n.1296A>C c.1-79722A>C (n.1-79722A>C) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.59A>C (p.Gln20Pro) c.1495+8454A>C (n.1495+8454A>C) | |
| 5 | g.36984856A>G | CA359493876 | NIPBL | c.1676A>G (p.Gln559Arg) n.1296A>G c.1-79722A>G (n.1-79722A>G) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.59A>G (p.Gln20Arg) c.1495+8454A>G (n.1495+8454A>G) | gnomAD v4 |