| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | ClinVar |
| 5 | g.36984756C>A | CA359492939 | NIPBL | c.1576C>A (p.Gln526Lys) n.1196C>A c.1-79822C>A (n.1-79822C>A) c.832C>A (p.Gln278Lys) c.916C>A (p.Gln306Lys) c.-42C>A (n.-42C>A) c.1495+8354C>A (n.1495+8354C>A) | |
| 5 | g.36984756C= | CA1539580275 | NIPBL | c.1576C= (p.Gln526=) n.1196C= c.1-79822C= (n.1-79822C=) c.832C= (p.Gln278=) c.916C= (p.Gln306=) c.-42C= (n.-42C=) c.1495+8354C= (n.1495+8354C=) | |
| 5 | g.36984756C>G | CA359492934 | NIPBL | c.1576C>G (p.Gln526Glu) n.1196C>G c.1-79822C>G (n.1-79822C>G) c.832C>G (p.Gln278Glu) c.916C>G (p.Gln306Glu) c.-42C>G (n.-42C>G) c.1495+8354C>G (n.1495+8354C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984756C>T | CA271978 | NIPBL | c.1576C>T (p.Gln526Ter) n.1196C>T c.1-79822C>T (n.1-79822C>T) c.832C>T (p.Gln278Ter) c.916C>T (p.Gln306Ter) c.-42C>T (n.-42C>T) c.1495+8354C>T (n.1495+8354C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36984757A>C | CA359492948 | NIPBL | c.1577A>C (p.Gln526Pro) n.1197A>C c.1-79821A>C (n.1-79821A>C) c.833A>C (p.Gln278Pro) c.917A>C (p.Gln306Pro) c.-41A>C (n.-41A>C) c.1495+8355A>C (n.1495+8355A>C) | |
| 5 | g.36984757A>G | CA359492961 | NIPBL | c.1577A>G (p.Gln526Arg) n.1197A>G c.1-79821A>G (n.1-79821A>G) c.833A>G (p.Gln278Arg) c.917A>G (p.Gln306Arg) c.-41A>G (n.-41A>G) c.1495+8355A>G (n.1495+8355A>G) | |
| 5 | g.36984757A>T | CA359492963 | NIPBL | c.1577A>T (p.Gln526Leu) n.1197A>T c.1-79821A>T (n.1-79821A>T) c.833A>T (p.Gln278Leu) c.917A>T (p.Gln306Leu) c.-41A>T (n.-41A>T) c.1495+8355A>T (n.1495+8355A>T) | |
| 5 | g.36984758G>A | CA3236055 | NIPBL | c.1578G>A (p.Gln526=) n.1198G>A c.1-79820G>A (n.1-79820G>A) c.834G>A (p.Gln278=) c.918G>A (p.Gln306=) c.-40G>A (n.-40G>A) c.1495+8356G>A (n.1495+8356G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984758G>C | CA359492966 | NIPBL | c.1578G>C (p.Gln526His) n.1198G>C c.1-79820G>C (n.1-79820G>C) c.834G>C (p.Gln278His) c.918G>C (p.Gln306His) c.-40G>C (n.-40G>C) c.1495+8356G>C (n.1495+8356G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984758G= | CA1539580277 | NIPBL | c.1578G= (p.Gln526=) n.1198G= c.1-79820G= (n.1-79820G=) c.834G= (p.Gln278=) c.918G= (p.Gln306=) c.-40G= (n.-40G=) c.1495+8356G= (n.1495+8356G=) | |
| 5 | g.36984758G>T | CA359492968 | NIPBL | c.1578G>T (p.Gln526His) n.1198G>T c.1-79820G>T (n.1-79820G>T) c.834G>T (p.Gln278His) c.918G>T (p.Gln306His) c.-40G>T (n.-40G>T) c.1495+8356G>T (n.1495+8356G>T) | |
| 5 | g.36984759G>A | CA359492969 | NIPBL | c.1579G>A (p.Glu527Lys) n.1199G>A c.1-79819G>A (n.1-79819G>A) c.835G>A (p.Glu279Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.-39G>A (n.-39G>A) c.1495+8357G>A (n.1495+8357G>A) | |
| 5 | g.36984759G>C | CA359492970 | NIPBL | c.1579G>C (p.Glu527Gln) n.1199G>C c.1-79819G>C (n.1-79819G>C) c.835G>C (p.Glu279Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.-39G>C (n.-39G>C) c.1495+8357G>C (n.1495+8357G>C) | |
| 5 | g.36984759G>T | CA359492973 | NIPBL | c.1579G>T (p.Glu527Ter) n.1199G>T c.1-79819G>T (n.1-79819G>T) c.835G>T (p.Glu279Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.-39G>T (n.-39G>T) c.1495+8357G>T (n.1495+8357G>T) | |
| 5 | g.36984760A>C | CA359492980 | NIPBL | c.1580A>C (p.Glu527Ala) n.1200A>C c.1-79818A>C (n.1-79818A>C) c.836A>C (p.Glu279Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.-38A>C (n.-38A>C) c.1495+8358A>C (n.1495+8358A>C) | |
| 5 | g.36984760A>G | CA359492986 | NIPBL | c.1580A>G (p.Glu527Gly) n.1200A>G c.1-79818A>G (n.1-79818A>G) c.836A>G (p.Glu279Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.-38A>G (n.-38A>G) c.1495+8358A>G (n.1495+8358A>G) | |
| 5 | g.36984760A>T | CA359492989 | NIPBL | c.1580A>T (p.Glu527Val) n.1200A>T c.1-79818A>T (n.1-79818A>T) c.836A>T (p.Glu279Val) c.920A>T (p.Glu307Val) c.-38A>T (n.-38A>T) c.1495+8358A>T (n.1495+8358A>T) | |
| 5 | g.36984761G>A | CA444095174 | NIPBL | c.1581G>A (p.Glu527=) n.1201G>A c.1-79817G>A (n.1-79817G>A) c.837G>A (p.Glu279=) c.921G>A (p.Glu307=) c.-37G>A (n.-37G>A) c.1495+8359G>A (n.1495+8359G>A) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36984761G>C | CA359492996 | NIPBL | c.1581G>C (p.Glu527Asp) n.1201G>C c.1-79817G>C (n.1-79817G>C) c.837G>C (p.Glu279Asp) c.921G>C (p.Glu307Asp) c.-37G>C (n.-37G>C) c.1495+8359G>C (n.1495+8359G>C) | |
| 5 | g.36984761G>T | CA359492992 | NIPBL | c.1581G>T (p.Glu527Asp) n.1201G>T c.1-79817G>T (n.1-79817G>T) c.837G>T (p.Glu279Asp) c.921G>T (p.Glu307Asp) c.-37G>T (n.-37G>T) c.1495+8359G>T (n.1495+8359G>T) | |
| 5 | g.36984762A= | CA1539580280 | NIPBL | c.1582A= (p.Thr528=) n.1202A= c.1-79816A= (n.1-79816A=) c.838A= (p.Thr280=) c.922A= (p.Thr308=) c.-36A= (n.-36A=) c.1495+8360A= (n.1495+8360A=) | |
| 5 | g.36984762A>C | CA359493003 | NIPBL | c.1582A>C (p.Thr528Pro) n.1202A>C c.1-79816A>C (n.1-79816A>C) c.838A>C (p.Thr280Pro) c.922A>C (p.Thr308Pro) c.-36A>C (n.-36A>C) c.1495+8360A>C (n.1495+8360A>C) | |
| 5 | g.36984762A>G | CA359493011 | NIPBL | c.1582A>G (p.Thr528Ala) n.1202A>G c.1-79816A>G (n.1-79816A>G) c.838A>G (p.Thr280Ala) c.922A>G (p.Thr308Ala) c.-36A>G (n.-36A>G) c.1495+8360A>G (n.1495+8360A>G) | |
| 5 | g.36984762A>T | CA239384 | NIPBL | c.1582A>T (p.Thr528Ser) n.1202A>T c.1-79816A>T (n.1-79816A>T) c.838A>T (p.Thr280Ser) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.-36A>T (n.-36A>T) c.1495+8360A>T (n.1495+8360A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36984763C>A | CA359493015 | NIPBL | c.1583C>A (p.Thr528Lys) n.1203C>A c.1-79815C>A (n.1-79815C>A) c.839C>A (p.Thr280Lys) c.923C>A (p.Thr308Lys) c.-35C>A (n.-35C>A) c.1495+8361C>A (n.1495+8361C>A) | |
| 5 | g.36984763C= | CA1539580291 | NIPBL | c.1583C= (p.Thr528=) n.1203C= c.1-79815C= (n.1-79815C=) c.839C= (p.Thr280=) c.923C= (p.Thr308=) c.-35C= (n.-35C=) c.1495+8361C= (n.1495+8361C=) | |
| 5 | g.36984763C>G | CA359493021 | NIPBL | c.1583C>G (p.Thr528Arg) n.1203C>G c.1-79815C>G (n.1-79815C>G) c.839C>G (p.Thr280Arg) c.923C>G (p.Thr308Arg) c.-35C>G (n.-35C>G) c.1495+8361C>G (n.1495+8361C>G) | |
| 5 | g.36984763C>T | CA3236056 | NIPBL | c.1583C>T (p.Thr528Met) n.1203C>T c.1-79815C>T (n.1-79815C>T) c.839C>T (p.Thr280Met) c.923C>T (p.Thr308Met) c.-35C>T (n.-35C>T) c.1495+8361C>T (n.1495+8361C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36984764G>A | CA444095196 | NIPBL | c.1584G>A (p.Thr528=) n.1204G>A c.1-79814G>A (n.1-79814G>A) c.840G>A (p.Thr280=) c.924G>A (p.Thr308=) c.-34G>A (n.-34G>A) c.1495+8362G>A (n.1495+8362G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36984764G>C | CA444095199 | NIPBL | c.1584G>C (p.Thr528=) n.1204G>C c.1-79814G>C (n.1-79814G>C) c.840G>C (p.Thr280=) c.924G>C (p.Thr308=) c.-34G>C (n.-34G>C) c.1495+8362G>C (n.1495+8362G>C) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36984764G>T | CA444095200 | NIPBL | c.1584G>T (p.Thr528=) n.1204G>T c.1-79814G>T (n.1-79814G>T) c.840G>T (p.Thr280=) c.924G>T (p.Thr308=) c.-34G>T (n.-34G>T) c.1495+8362G>T (n.1495+8362G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984765G>A | CA359493025 | NIPBL | c.1585G>A (p.Gly529Ser) n.1205G>A c.1-79813G>A (n.1-79813G>A) c.841G>A (p.Gly281Ser) c.925G>A (p.Gly309Ser) c.-33G>A (n.-33G>A) c.1495+8363G>A (n.1495+8363G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36984765G>C | CA359493031 | NIPBL | c.1585G>C (p.Gly529Arg) n.1205G>C c.1-79813G>C (n.1-79813G>C) c.841G>C (p.Gly281Arg) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.-33G>C (n.-33G>C) c.1495+8363G>C (n.1495+8363G>C) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36984765G= | CA1539580298 | NIPBL | c.1585G= (p.Gly529=) n.1205G= c.1-79813G= (n.1-79813G=) c.841G= (p.Gly281=) c.925G= (p.Gly309=) c.-33G= (n.-33G=) c.1495+8363G= (n.1495+8363G=) | |
| 5 | g.36984765G>T | CA359493034 | NIPBL | c.1585G>T (p.Gly529Cys) n.1205G>T c.1-79813G>T (n.1-79813G>T) c.841G>T (p.Gly281Cys) c.925G>T (p.Gly309Cys) c.-33G>T (n.-33G>T) c.1495+8363G>T (n.1495+8363G>T) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36984766G>A | CA359493044 | NIPBL | c.1586G>A (p.Gly529Asp) n.1206G>A c.1-79812G>A (n.1-79812G>A) c.842G>A (p.Gly281Asp) c.926G>A (p.Gly309Asp) c.-32G>A (n.-32G>A) c.1495+8364G>A (n.1495+8364G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984766G>C | CA359493049 | NIPBL | c.1586G>C (p.Gly529Ala) n.1206G>C c.1-79812G>C (n.1-79812G>C) c.842G>C (p.Gly281Ala) c.926G>C (p.Gly309Ala) c.-32G>C (n.-32G>C) c.1495+8364G>C (n.1495+8364G>C) | |
| 5 | g.36984766G= | CA1539580304 | NIPBL | c.1586G= (p.Gly529=) n.1206G= c.1-79812G= (n.1-79812G=) c.842G= (p.Gly281=) c.926G= (p.Gly309=) c.-32G= (n.-32G=) c.1495+8364G= (n.1495+8364G=) | |
| 5 | g.36984766G>T | CA359493051 | NIPBL | c.1586G>T (p.Gly529Val) n.1206G>T c.1-79812G>T (n.1-79812G>T) c.842G>T (p.Gly281Val) c.926G>T (p.Gly309Val) c.-32G>T (n.-32G>T) c.1495+8364G>T (n.1495+8364G>T) | dbSNP |
| 5 | g.36984767T>A | CA444095210 | NIPBL | c.1587T>A (p.Gly529=) n.1207T>A c.1-79811T>A (n.1-79811T>A) c.843T>A (p.Gly281=) c.927T>A (p.Gly309=) c.-31T>A (n.-31T>A) c.1495+8365T>A (n.1495+8365T>A) | |
| 5 | g.36984767T>C | CA444095211 | NIPBL | c.1587T>C (p.Gly529=) n.1207T>C c.1-79811T>C (n.1-79811T>C) c.843T>C (p.Gly281=) c.927T>C (p.Gly309=) c.-31T>C (n.-31T>C) c.1495+8365T>C (n.1495+8365T>C) | |
| 5 | g.36984767T>G | CA444095216 | NIPBL | c.1587T>G (p.Gly529=) n.1207T>G c.1-79811T>G (n.1-79811T>G) c.843T>G (p.Gly281=) c.927T>G (p.Gly309=) c.-31T>G (n.-31T>G) c.1495+8365T>G (n.1495+8365T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984768T>A | CA359493056 | NIPBL | c.1588T>A (p.Ser530Thr) n.1208T>A c.1-79810T>A (n.1-79810T>A) c.844T>A (p.Ser282Thr) c.928T>A (p.Ser310Thr) c.-30T>A (n.-30T>A) c.1495+8366T>A (n.1495+8366T>A) | |
| 5 | g.36984768T>C | CA359493060 | NIPBL | c.1588T>C (p.Ser530Pro) n.1208T>C c.1-79810T>C (n.1-79810T>C) c.844T>C (p.Ser282Pro) c.928T>C (p.Ser310Pro) c.-30T>C (n.-30T>C) c.1495+8366T>C (n.1495+8366T>C) | |
| 5 | g.36984768T>G | CA359493061 | NIPBL | c.1588T>G (p.Ser530Ala) n.1208T>G c.1-79810T>G (n.1-79810T>G) c.844T>G (p.Ser282Ala) c.928T>G (p.Ser310Ala) c.-30T>G (n.-30T>G) c.1495+8366T>G (n.1495+8366T>G) | |
| 5 | g.36984769C>A | CA359493062 | NIPBL | c.1589C>A (p.Ser530Tyr) n.1209C>A c.1-79809C>A (n.1-79809C>A) c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.-29C>A (n.-29C>A) c.1495+8367C>A (n.1495+8367C>A) | |
| 5 | g.36984769C>G | CA359493063 | NIPBL | c.1589C>G (p.Ser530Cys) n.1209C>G c.1-79809C>G (n.1-79809C>G) c.845C>G (p.Ser282Cys) c.929C>G (p.Ser310Cys) c.-29C>G (n.-29C>G) c.1495+8367C>G (n.1495+8367C>G) | |
| 5 | g.36984769C>T | CA359493064 | NIPBL | c.1589C>T (p.Ser530Phe) n.1209C>T c.1-79809C>T (n.1-79809C>T) c.845C>T (p.Ser282Phe) c.929C>T (p.Ser310Phe) c.-29C>T (n.-29C>T) c.1495+8367C>T (n.1495+8367C>T) | |
| 5 | g.36984770T>A | CA444095218 | NIPBL | c.1590T>A (p.Ser530=) n.1210T>A c.1-79808T>A (n.1-79808T>A) c.846T>A (p.Ser282=) c.930T>A (p.Ser310=) c.-28T>A (n.-28T>A) c.1495+8368T>A (n.1495+8368T>A) |