Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del)
c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
 ClinVar
5g.36984679A>CCA359492497NIPBLc.1499A>C (p.Lys500Thr)
n.1119A>C
c.1-79899A>C (n.1-79899A>C)
c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.839A>C (p.Lys280Thr)
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.1495+8277A>C (n.1495+8277A>C)
5g.36984679A>GCA359492499NIPBLc.1499A>G (p.Lys500Arg)
n.1119A>G
c.1-79899A>G (n.1-79899A>G)
c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.839A>G (p.Lys280Arg)
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.1495+8277A>G (n.1495+8277A>G)
5g.36984679A>TCA359492501NIPBLc.1499A>T (p.Lys500Met)
n.1119A>T
c.1-79899A>T (n.1-79899A>T)
c.755A>T (p.Lys252Met)
c.839A>T (p.Lys280Met)
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.1495+8277A>T (n.1495+8277A>T)
5g.36984680G>ACA443903602NIPBLc.1500G>A (p.Lys500=)
n.1120G>A
c.1-79898G>A (n.1-79898G>A)
c.756G>A (p.Lys252=)
c.840G>A (p.Lys280=)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.1495+8278G>A (n.1495+8278G>A)
5g.36984680G>CCA359492503NIPBLc.1500G>C (p.Lys500Asn)
n.1120G>C
c.1-79898G>C (n.1-79898G>C)
c.756G>C (p.Lys252Asn)
c.840G>C (p.Lys280Asn)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.1495+8278G>C (n.1495+8278G>C)
5g.36984680G>TCA359492505NIPBLc.1500G>T (p.Lys500Asn)
n.1120G>T
c.1-79898G>T (n.1-79898G>T)
c.756G>T (p.Lys252Asn)
c.840G>T (p.Lys280Asn)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.1495+8278G>T (n.1495+8278G>T)
5g.36984681C>ACA359492507NIPBLc.1501C>A (p.Pro501Thr)
n.1121C>A
c.1-79897C>A (n.1-79897C>A)
c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.1495+8279C>A (n.1495+8279C>A)
5g.36984681C>GCA359492511NIPBLc.1501C>G (p.Pro501Ala)
n.1121C>G
c.1-79897C>G (n.1-79897C>G)
c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.1495+8279C>G (n.1495+8279C>G)
 ClinVar
5g.36984681C>TCA359492509NIPBLc.1501C>T (p.Pro501Ser)
n.1121C>T
c.1-79897C>T (n.1-79897C>T)
c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.1495+8279C>T (n.1495+8279C>T)
5g.36984682C>ACA359492513NIPBLc.1502C>A (p.Pro501His)
n.1122C>A
c.1-79896C>A (n.1-79896C>A)
c.758C>A (p.Pro253His)
c.842C>A (p.Pro281His)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.1495+8280C>A (n.1495+8280C>A)
5g.36984682C>GCA359492517NIPBLc.1502C>G (p.Pro501Arg)
n.1122C>G
c.1-79896C>G (n.1-79896C>G)
c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.1495+8280C>G (n.1495+8280C>G)
5g.36984682C>TCA359492515NIPBLc.1502C>T (p.Pro501Leu)
n.1122C>T
c.1-79896C>T (n.1-79896C>T)
c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.1495+8280C>T (n.1495+8280C>T)
5g.36984683T>ACA443903603NIPBLc.1503T>A (p.Pro501=)
n.1123T>A
c.1-79895T>A (n.1-79895T>A)
c.759T>A (p.Pro253=)
c.843T>A (p.Pro281=)
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.1495+8281T>A (n.1495+8281T>A)
5g.36984683T>CCA443903604NIPBLc.1503T>C (p.Pro501=)
n.1123T>C
c.1-79895T>C (n.1-79895T>C)
c.759T>C (p.Pro253=)
c.843T>C (p.Pro281=)
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.1495+8281T>C (n.1495+8281T>C)
5g.36984683T>GCA443903605NIPBLc.1503T>G (p.Pro501=)
n.1123T>G
c.1-79895T>G (n.1-79895T>G)
c.759T>G (p.Pro253=)
c.843T>G (p.Pro281=)
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.1495+8281T>G (n.1495+8281T>G)
5g.36984684T>ACA359492518NIPBLc.1504T>A (p.Leu502Met)
n.1124T>A
c.1-79894T>A (n.1-79894T>A)
c.760T>A (p.Leu254Met)
c.844T>A (p.Leu282Met)
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.1495+8282T>A (n.1495+8282T>A)
5g.36984684T>CCA443903606NIPBLc.1504T>C (p.Leu502=)
n.1124T>C
c.1-79894T>C (n.1-79894T>C)
c.760T>C (p.Leu254=)
c.844T>C (p.Leu282=)
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.1495+8282T>C (n.1495+8282T>C)
 gnomAD v4
5g.36984684T>GCA359492520NIPBLc.1504T>G (p.Leu502Val)
n.1124T>G
c.1-79894T>G (n.1-79894T>G)
c.760T>G (p.Leu254Val)
c.844T>G (p.Leu282Val)
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.1495+8282T>G (n.1495+8282T>G)
5g.36984685T>ACA359492522NIPBLc.1505T>A (p.Leu502Ter)
n.1125T>A
c.1-79893T>A (n.1-79893T>A)
c.761T>A (p.Leu254Ter)
c.845T>A (p.Leu282Ter)
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.1495+8283T>A (n.1495+8283T>A)
5g.36984685T>CCA359492523NIPBLc.1505T>C (p.Leu502Ser)
n.1125T>C
c.1-79893T>C (n.1-79893T>C)
c.761T>C (p.Leu254Ser)
c.845T>C (p.Leu282Ser)
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.1495+8283T>C (n.1495+8283T>C)
5g.36984685T>GCA359492525NIPBLc.1505T>G (p.Leu502Trp)
n.1125T>G
c.1-79893T>G (n.1-79893T>G)
c.761T>G (p.Leu254Trp)
c.845T>G (p.Leu282Trp)
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.1495+8283T>G (n.1495+8283T>G)
5g.36984686G>ACA443903607NIPBLc.1506G>A (p.Leu502=)
n.1126G>A
c.1-79892G>A (n.1-79892G>A)
c.762G>A (p.Leu254=)
c.846G>A (p.Leu282=)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.1495+8284G>A (n.1495+8284G>A)
5g.36984686G>CCA359492527NIPBLc.1506G>C (p.Leu502Phe)
n.1126G>C
c.1-79892G>C (n.1-79892G>C)
c.762G>C (p.Leu254Phe)
c.846G>C (p.Leu282Phe)
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.1495+8284G>C (n.1495+8284G>C)
5g.36984686G>TCA359492528NIPBLc.1506G>T (p.Leu502Phe)
n.1126G>T
c.1-79892G>T (n.1-79892G>T)
c.762G>T (p.Leu254Phe)
c.846G>T (p.Leu282Phe)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.1495+8284G>T (n.1495+8284G>T)
5g.36984686_36984687delinsGACA1539580143NIPBLc.1506_1507delinsGA (p.Leu502=)
n.1126_1127delinsGA
c.1-79892_1-79891delinsGA (n.1-79892_1-79891delinsGA)
c.762_763delinsGA (p.Leu254=)
c.846_847delinsGA (p.Leu282=)
c.-112_-111delinsGA (n.-112_-111delinsGA)
c.1495+8284_1495+8285delinsGA (n.1495+8284_1495+8285delinsGA)
5g.36984687A>CCA359492531NIPBLc.1507A>C (p.Lys503Gln)
n.1127A>C
c.1-79891A>C (n.1-79891A>C)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.1495+8285A>C (n.1495+8285A>C)
5g.36984687A>GCA359492533NIPBLc.1507A>G (p.Lys503Glu)
n.1127A>G
c.1-79891A>G (n.1-79891A>G)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.1495+8285A>G (n.1495+8285A>G)
5g.36984687A>TCA359492534NIPBLc.1507A>T (p.Lys503Ter)
n.1127A>T
c.1-79891A>T (n.1-79891A>T)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.1495+8285A>T (n.1495+8285A>T)
5g.36984693_36984694insAAAAAAAACA2673582101NIPBLc.1513_1514insAAAAAAAA (p.Arg505LysfsTer?)
n.1133_1134insAAAAAAAA
c.1-79885_1-79884insAAAAAAAA (n.1-79885_1-79884insAAAAAAAA)
c.769_770insAAAAAAAA (p.Arg257LysfsTer?)
c.853_854insAAAAAAAA (p.Arg285LysfsTer?)
c.-105_-104insAAAAAAAA (n.-105_-104insAAAAAAAA)
c.1495+8291_1495+8292insAAAAAAAA (n.1495+8291_1495+8292insAAAAAAAA)
 gnomAD v4
5g.36984693dupCA2573139680NIPBLc.1513dup (p.Arg505LysfsTer17)
n.1133dup
c.1-79885dup (n.1-79885dup)
c.769dup (p.Arg257LysfsTer17)
c.853dup (p.Arg285LysfsTer17)
c.-105dup (n.-105dup)
c.1495+8291dup (n.1495+8291dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36984693delCA117043224NIPBLc.1513del (p.Arg505GlufsTer?)
n.1133del
c.1-79885del (n.1-79885del)
c.769del (p.Arg257GlufsTer?)
c.853del (p.Arg285GlufsTer?)
c.-105del (n.-105del)
c.1495+8291del (n.1495+8291del)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36984688A>CCA359492542NIPBLc.1508A>C (p.Lys503Thr)
n.1128A>C
c.1-79890A>C (n.1-79890A>C)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.1495+8286A>C (n.1495+8286A>C)
5g.36984688A>GCA359492539NIPBLc.1508A>G (p.Lys503Arg)
n.1128A>G
c.1-79890A>G (n.1-79890A>G)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.1495+8286A>G (n.1495+8286A>G)
5g.36984688A>TCA359492538NIPBLc.1508A>T (p.Lys503Ile)
n.1128A>T
c.1-79890A>T (n.1-79890A>T)
c.764A>T (p.Lys255Ile)
c.848A>T (p.Lys283Ile)
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.1495+8286A>T (n.1495+8286A>T)
5g.36984689A>CCA359492544NIPBLc.1509A>C (p.Lys503Asn)
n.1129A>C
c.1-79889A>C (n.1-79889A>C)
c.765A>C (p.Lys255Asn)
c.849A>C (p.Lys283Asn)
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.1495+8287A>C (n.1495+8287A>C)
5g.36984689A>GCA443903609NIPBLc.1509A>G (p.Lys503=)
n.1129A>G
c.1-79889A>G (n.1-79889A>G)
c.765A>G (p.Lys255=)
c.849A>G (p.Lys283=)
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.1495+8287A>G (n.1495+8287A>G)
 gnomAD v4
5g.36984689A>TCA359492545NIPBLc.1509A>T (p.Lys503Asn)
n.1129A>T
c.1-79889A>T (n.1-79889A>T)
c.765A>T (p.Lys255Asn)
c.849A>T (p.Lys283Asn)
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.1495+8287A>T (n.1495+8287A>T)
5g.36984690A>CCA359492548NIPBLc.1510A>C (p.Lys504Gln)
n.1130A>C
c.1-79888A>C (n.1-79888A>C)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.1495+8288A>C (n.1495+8288A>C)
5g.36984690A>GCA359492550NIPBLc.1510A>G (p.Lys504Glu)
n.1130A>G
c.1-79888A>G (n.1-79888A>G)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.1495+8288A>G (n.1495+8288A>G)
5g.36984690A>TCA359492552NIPBLc.1510A>T (p.Lys504Ter)
n.1130A>T
c.1-79888A>T (n.1-79888A>T)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.1495+8288A>T (n.1495+8288A>T)
5g.36984690_36984694delinsAAAAGCA1539580149NIPBLc.1510_1514delinsAAAAG (p.Lys504=)
n.1130_1134delinsAAAAG
c.1-79888_1-79884delinsAAAAG (n.1-79888_1-79884delinsAAAAG)
c.766_770delinsAAAAG (p.Lys256=)
c.850_854delinsAAAAG (p.Lys284=)
c.-108_-104delinsAAAAG (n.-108_-104delinsAAAAG)
c.1495+8288_1495+8292delinsAAAAG (n.1495+8288_1495+8292delinsAAAAG)
5g.36984691A>CCA359492555NIPBLc.1511A>C (p.Lys504Thr)
n.1131A>C
c.1-79887A>C (n.1-79887A>C)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.1495+8289A>C (n.1495+8289A>C)
5g.36984691A>GCA359492556NIPBLc.1511A>G (p.Lys504Arg)
n.1131A>G
c.1-79887A>G (n.1-79887A>G)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.1495+8289A>G (n.1495+8289A>G)
5g.36984691A>TCA359492558NIPBLc.1511A>T (p.Lys504Ile)
n.1131A>T
c.1-79887A>T (n.1-79887A>T)
c.767A>T (p.Lys256Ile)
c.851A>T (p.Lys284Ile)
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.1495+8289A>T (n.1495+8289A>T)
5g.36984694_36984697delCA271977NIPBLc.1514_1517del (p.Arg505AsnfsTer?)
n.1134_1137del
c.1-79884_1-79881del (n.1-79884_1-79881del)
c.770_773del (p.Arg257AsnfsTer?)
c.854_857del (p.Arg285AsnfsTer?)
c.-104_-101del (n.-104_-101del)
c.1495+8292_1495+8295del (n.1495+8292_1495+8295del)
 ClinVar dbSNP
5g.36984692A>CCA359492561NIPBLc.1512A>C (p.Lys504Asn)
n.1132A>C
c.1-79886A>C (n.1-79886A>C)
c.768A>C (p.Lys256Asn)
c.852A>C (p.Lys284Asn)
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.1495+8290A>C (n.1495+8290A>C)
 COSMIC COSMIC
5g.36984692A>GCA443903611NIPBLc.1512A>G (p.Lys504=)
n.1132A>G
c.1-79886A>G (n.1-79886A>G)
c.768A>G (p.Lys256=)
c.852A>G (p.Lys284=)
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.1495+8290A>G (n.1495+8290A>G)
5g.36984692A>TCA359492563NIPBLc.1512A>T (p.Lys504Asn)
n.1132A>T
c.1-79886A>T (n.1-79886A>T)
c.768A>T (p.Lys256Asn)
c.852A>T (p.Lys284Asn)
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.1495+8290A>T (n.1495+8290A>T)
5g.36984693A>CCA443903612NIPBLc.1513A>C (p.Arg505=)
n.1133A>C
c.1-79885A>C (n.1-79885A>C)
c.769A>C (p.Arg257=)
c.853A>C (p.Arg285=)
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.1495+8291A>C (n.1495+8291A>C)

Number of alleles fetched