Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del)
c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
 ClinVar
5g.36984668A=CA1539580132NIPBLc.1496-8A= (n.1496-8A=)
n.1116-8A=
c.1-79910A= (n.1-79910A=)
c.752-8A= (n.752-8A=)
c.836-8A= (n.836-8A=)
c.-122-8A= (n.-122-8A=)
c.1495+8266A= (n.1495+8266A=)
5g.36984668A>GCA277153NIPBLc.1496-8A>G (n.1496-8A>G)
n.1116-8A>G
c.1-79910A>G (n.1-79910A>G)
c.752-8A>G (n.752-8A>G)
c.836-8A>G (n.836-8A>G)
c.-122-8A>G (n.-122-8A>G)
c.1495+8266A>G (n.1495+8266A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.36984672T>CCA3236046NIPBLc.1496-4T>C (n.1496-4T>C)
n.1116-4T>C
c.1-79906T>C (n.1-79906T>C)
c.752-4T>C (n.752-4T>C)
c.836-4T>C (n.836-4T>C)
c.-122-4T>C (n.-122-4T>C)
c.1495+8270T>C (n.1495+8270T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984672T=CA1539580137NIPBLc.1496-4T= (n.1496-4T=)
n.1116-4T=
c.1-79906T= (n.1-79906T=)
c.752-4T= (n.752-4T=)
c.836-4T= (n.836-4T=)
c.-122-4T= (n.-122-4T=)
c.1495+8270T= (n.1495+8270T=)
5g.36984674A>CCA359492471NIPBLc.1496-2A>C (n.1496-2A>C)
n.1116-2A>C
c.1-79904A>C (n.1-79904A>C)
c.752-2A>C (n.752-2A>C)
c.836-2A>C (n.836-2A>C)
c.-122-2A>C (n.-122-2A>C)
c.1495+8272A>C (n.1495+8272A>C)
5g.36984674A>GCA359492472NIPBLc.1496-2A>G (n.1496-2A>G)
n.1116-2A>G
c.1-79904A>G (n.1-79904A>G)
c.752-2A>G (n.752-2A>G)
c.836-2A>G (n.836-2A>G)
c.-122-2A>G (n.-122-2A>G)
c.1495+8272A>G (n.1495+8272A>G)
5g.36984674A>TCA359492474NIPBLc.1496-2A>T (n.1496-2A>T)
n.1116-2A>T
c.1-79904A>T (n.1-79904A>T)
c.752-2A>T (n.752-2A>T)
c.836-2A>T (n.836-2A>T)
c.-122-2A>T (n.-122-2A>T)
c.1495+8272A>T (n.1495+8272A>T)
5g.36984675G>ACA359492479NIPBLc.1496-1G>A (n.1496-1G>A)
n.1116-1G>A
c.1-79903G>A (n.1-79903G>A)
c.752-1G>A (n.752-1G>A)
c.836-1G>A (n.836-1G>A)
c.-122-1G>A (n.-122-1G>A)
c.1495+8273G>A (n.1495+8273G>A)
5g.36984675G>CCA359492481NIPBLc.1496-1G>C (n.1496-1G>C)
n.1116-1G>C
c.1-79903G>C (n.1-79903G>C)
c.752-1G>C (n.752-1G>C)
c.836-1G>C (n.836-1G>C)
c.-122-1G>C (n.-122-1G>C)
c.1495+8273G>C (n.1495+8273G>C)
5g.36984675G>TCA359492477NIPBLc.1496-1G>T (n.1496-1G>T)
n.1116-1G>T
c.1-79903G>T (n.1-79903G>T)
c.752-1G>T (n.752-1G>T)
c.836-1G>T (n.836-1G>T)
c.-122-1G>T (n.-122-1G>T)
c.1495+8273G>T (n.1495+8273G>T)
5g.36984676A>CCA359492482NIPBLc.1496A>C (p.Asp499Ala)
n.1116A>C
c.1-79902A>C (n.1-79902A>C)
c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.-122A>C (n.-122A>C)
c.1495+8274A>C (n.1495+8274A>C)
5g.36984676A>GCA359492484NIPBLc.1496A>G (p.Asp499Gly)
n.1116A>G
c.1-79902A>G (n.1-79902A>G)
c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.-122A>G (n.-122A>G)
c.1495+8274A>G (n.1495+8274A>G)
5g.36984676A>TCA359492485NIPBLc.1496A>T (p.Asp499Val)
n.1116A>T
c.1-79902A>T (n.1-79902A>T)
c.752A>T (p.Asp251Val)
c.836A>T (p.Asp279Val)
c.-122A>T (n.-122A>T)
c.1495+8274A>T (n.1495+8274A>T)
5g.36984677T>ACA359492487NIPBLc.1497T>A (p.Asp499Glu)
n.1117T>A
c.1-79901T>A (n.1-79901T>A)
c.753T>A (p.Asp251Glu)
c.837T>A (p.Asp279Glu)
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.1495+8275T>A (n.1495+8275T>A)
5g.36984677T>CCA443903601NIPBLc.1497T>C (p.Asp499=)
n.1117T>C
c.1-79901T>C (n.1-79901T>C)
c.753T>C (p.Asp251=)
c.837T>C (p.Asp279=)
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.1495+8275T>C (n.1495+8275T>C)
5g.36984677T>GCA359492489NIPBLc.1497T>G (p.Asp499Glu)
n.1117T>G
c.1-79901T>G (n.1-79901T>G)
c.753T>G (p.Asp251Glu)
c.837T>G (p.Asp279Glu)
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.1495+8275T>G (n.1495+8275T>G)
5g.36984678A>CCA359492495NIPBLc.1498A>C (p.Lys500Gln)
n.1118A>C
c.1-79900A>C (n.1-79900A>C)
c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.838A>C (p.Lys280Gln)
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.1495+8276A>C (n.1495+8276A>C)
5g.36984678A>GCA359492492NIPBLc.1498A>G (p.Lys500Glu)
n.1118A>G
c.1-79900A>G (n.1-79900A>G)
c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.838A>G (p.Lys280Glu)
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.1495+8276A>G (n.1495+8276A>G)
 COSMIC COSMIC
5g.36984678A>TCA359492493NIPBLc.1498A>T (p.Lys500Ter)
n.1118A>T
c.1-79900A>T (n.1-79900A>T)
c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.838A>T (p.Lys280Ter)
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.1495+8276A>T (n.1495+8276A>T)
5g.36984679A>CCA359492497NIPBLc.1499A>C (p.Lys500Thr)
n.1119A>C
c.1-79899A>C (n.1-79899A>C)
c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.839A>C (p.Lys280Thr)
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.1495+8277A>C (n.1495+8277A>C)
5g.36984679A>GCA359492499NIPBLc.1499A>G (p.Lys500Arg)
n.1119A>G
c.1-79899A>G (n.1-79899A>G)
c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.839A>G (p.Lys280Arg)
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.1495+8277A>G (n.1495+8277A>G)
5g.36984679A>TCA359492501NIPBLc.1499A>T (p.Lys500Met)
n.1119A>T
c.1-79899A>T (n.1-79899A>T)
c.755A>T (p.Lys252Met)
c.839A>T (p.Lys280Met)
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.1495+8277A>T (n.1495+8277A>T)
5g.36984680G>ACA443903602NIPBLc.1500G>A (p.Lys500=)
n.1120G>A
c.1-79898G>A (n.1-79898G>A)
c.756G>A (p.Lys252=)
c.840G>A (p.Lys280=)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.1495+8278G>A (n.1495+8278G>A)
5g.36984680G>CCA359492503NIPBLc.1500G>C (p.Lys500Asn)
n.1120G>C
c.1-79898G>C (n.1-79898G>C)
c.756G>C (p.Lys252Asn)
c.840G>C (p.Lys280Asn)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.1495+8278G>C (n.1495+8278G>C)
5g.36984680G>TCA359492505NIPBLc.1500G>T (p.Lys500Asn)
n.1120G>T
c.1-79898G>T (n.1-79898G>T)
c.756G>T (p.Lys252Asn)
c.840G>T (p.Lys280Asn)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.1495+8278G>T (n.1495+8278G>T)
5g.36984681C>ACA359492507NIPBLc.1501C>A (p.Pro501Thr)
n.1121C>A
c.1-79897C>A (n.1-79897C>A)
c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.1495+8279C>A (n.1495+8279C>A)
5g.36984681C>GCA359492511NIPBLc.1501C>G (p.Pro501Ala)
n.1121C>G
c.1-79897C>G (n.1-79897C>G)
c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.1495+8279C>G (n.1495+8279C>G)
 ClinVar
5g.36984681C>TCA359492509NIPBLc.1501C>T (p.Pro501Ser)
n.1121C>T
c.1-79897C>T (n.1-79897C>T)
c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.1495+8279C>T (n.1495+8279C>T)
5g.36984682C>ACA359492513NIPBLc.1502C>A (p.Pro501His)
n.1122C>A
c.1-79896C>A (n.1-79896C>A)
c.758C>A (p.Pro253His)
c.842C>A (p.Pro281His)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.1495+8280C>A (n.1495+8280C>A)
5g.36984682C>GCA359492517NIPBLc.1502C>G (p.Pro501Arg)
n.1122C>G
c.1-79896C>G (n.1-79896C>G)
c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.1495+8280C>G (n.1495+8280C>G)
5g.36984682C>TCA359492515NIPBLc.1502C>T (p.Pro501Leu)
n.1122C>T
c.1-79896C>T (n.1-79896C>T)
c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.1495+8280C>T (n.1495+8280C>T)
5g.36984683T>ACA443903603NIPBLc.1503T>A (p.Pro501=)
n.1123T>A
c.1-79895T>A (n.1-79895T>A)
c.759T>A (p.Pro253=)
c.843T>A (p.Pro281=)
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.1495+8281T>A (n.1495+8281T>A)
5g.36984683T>CCA443903604NIPBLc.1503T>C (p.Pro501=)
n.1123T>C
c.1-79895T>C (n.1-79895T>C)
c.759T>C (p.Pro253=)
c.843T>C (p.Pro281=)
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.1495+8281T>C (n.1495+8281T>C)
5g.36984683T>GCA443903605NIPBLc.1503T>G (p.Pro501=)
n.1123T>G
c.1-79895T>G (n.1-79895T>G)
c.759T>G (p.Pro253=)
c.843T>G (p.Pro281=)
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.1495+8281T>G (n.1495+8281T>G)
5g.36984684T>ACA359492518NIPBLc.1504T>A (p.Leu502Met)
n.1124T>A
c.1-79894T>A (n.1-79894T>A)
c.760T>A (p.Leu254Met)
c.844T>A (p.Leu282Met)
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.1495+8282T>A (n.1495+8282T>A)
5g.36984684T>CCA443903606NIPBLc.1504T>C (p.Leu502=)
n.1124T>C
c.1-79894T>C (n.1-79894T>C)
c.760T>C (p.Leu254=)
c.844T>C (p.Leu282=)
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.1495+8282T>C (n.1495+8282T>C)
 gnomAD v4
5g.36984684T>GCA359492520NIPBLc.1504T>G (p.Leu502Val)
n.1124T>G
c.1-79894T>G (n.1-79894T>G)
c.760T>G (p.Leu254Val)
c.844T>G (p.Leu282Val)
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.1495+8282T>G (n.1495+8282T>G)
5g.36984685T>ACA359492522NIPBLc.1505T>A (p.Leu502Ter)
n.1125T>A
c.1-79893T>A (n.1-79893T>A)
c.761T>A (p.Leu254Ter)
c.845T>A (p.Leu282Ter)
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.1495+8283T>A (n.1495+8283T>A)
5g.36984685T>CCA359492523NIPBLc.1505T>C (p.Leu502Ser)
n.1125T>C
c.1-79893T>C (n.1-79893T>C)
c.761T>C (p.Leu254Ser)
c.845T>C (p.Leu282Ser)
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.1495+8283T>C (n.1495+8283T>C)
5g.36984685T>GCA359492525NIPBLc.1505T>G (p.Leu502Trp)
n.1125T>G
c.1-79893T>G (n.1-79893T>G)
c.761T>G (p.Leu254Trp)
c.845T>G (p.Leu282Trp)
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.1495+8283T>G (n.1495+8283T>G)
5g.36984686G>ACA443903607NIPBLc.1506G>A (p.Leu502=)
n.1126G>A
c.1-79892G>A (n.1-79892G>A)
c.762G>A (p.Leu254=)
c.846G>A (p.Leu282=)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.1495+8284G>A (n.1495+8284G>A)
5g.36984686G>CCA359492527NIPBLc.1506G>C (p.Leu502Phe)
n.1126G>C
c.1-79892G>C (n.1-79892G>C)
c.762G>C (p.Leu254Phe)
c.846G>C (p.Leu282Phe)
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.1495+8284G>C (n.1495+8284G>C)
5g.36984686G>TCA359492528NIPBLc.1506G>T (p.Leu502Phe)
n.1126G>T
c.1-79892G>T (n.1-79892G>T)
c.762G>T (p.Leu254Phe)
c.846G>T (p.Leu282Phe)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.1495+8284G>T (n.1495+8284G>T)
5g.36984686_36984687delinsGACA1539580143NIPBLc.1506_1507delinsGA (p.Leu502=)
n.1126_1127delinsGA
c.1-79892_1-79891delinsGA (n.1-79892_1-79891delinsGA)
c.762_763delinsGA (p.Leu254=)
c.846_847delinsGA (p.Leu282=)
c.-112_-111delinsGA (n.-112_-111delinsGA)
c.1495+8284_1495+8285delinsGA (n.1495+8284_1495+8285delinsGA)
5g.36984687A>CCA359492531NIPBLc.1507A>C (p.Lys503Gln)
n.1127A>C
c.1-79891A>C (n.1-79891A>C)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.1495+8285A>C (n.1495+8285A>C)
5g.36984687A>GCA359492533NIPBLc.1507A>G (p.Lys503Glu)
n.1127A>G
c.1-79891A>G (n.1-79891A>G)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.1495+8285A>G (n.1495+8285A>G)
5g.36984687A>TCA359492534NIPBLc.1507A>T (p.Lys503Ter)
n.1127A>T
c.1-79891A>T (n.1-79891A>T)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.1495+8285A>T (n.1495+8285A>T)
5g.36984693_36984694insAAAAAAAACA2673582101NIPBLc.1513_1514insAAAAAAAA (p.Arg505LysfsTer?)
n.1133_1134insAAAAAAAA
c.1-79885_1-79884insAAAAAAAA (n.1-79885_1-79884insAAAAAAAA)
c.769_770insAAAAAAAA (p.Arg257LysfsTer?)
c.853_854insAAAAAAAA (p.Arg285LysfsTer?)
c.-105_-104insAAAAAAAA (n.-105_-104insAAAAAAAA)
c.1495+8291_1495+8292insAAAAAAAA (n.1495+8291_1495+8292insAAAAAAAA)
 gnomAD v4
5g.36984693dupCA2573139680NIPBLc.1513dup (p.Arg505LysfsTer17)
n.1133dup
c.1-79885dup (n.1-79885dup)
c.769dup (p.Arg257LysfsTer17)
c.853dup (p.Arg285LysfsTer17)
c.-105dup (n.-105dup)
c.1495+8291dup (n.1495+8291dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched