Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | ClinVar |
5 | g.36984568T>C | CA1539579957 | NIPBL | c.1496-108T>C (n.1496-108T>C) n.1116-108T>C c.1-80010T>C (n.1-80010T>C) c.752-108T>C (n.752-108T>C) c.836-108T>C (n.836-108T>C) c.-122-108T>C (n.-122-108T>C) c.1495+8166T>C (n.1495+8166T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36984568T>G | CA1539579958 | NIPBL | c.1496-108T>G (n.1496-108T>G) n.1116-108T>G c.1-80010T>G (n.1-80010T>G) c.752-108T>G (n.752-108T>G) c.836-108T>G (n.836-108T>G) c.-122-108T>G (n.-122-108T>G) c.1495+8166T>G (n.1495+8166T>G) | dbSNP |
5 | g.36984568T= | CA1539579956 | NIPBL | c.1496-108T= (n.1496-108T=) n.1116-108T= c.1-80010T= (n.1-80010T=) c.752-108T= (n.752-108T=) c.836-108T= (n.836-108T=) c.-122-108T= (n.-122-108T=) c.1495+8166T= (n.1495+8166T=) | |
5 | g.36984569C>A | CA2673582072 | NIPBL | c.1496-107C>A (n.1496-107C>A) n.1116-107C>A c.1-80009C>A (n.1-80009C>A) c.752-107C>A (n.752-107C>A) c.836-107C>A (n.836-107C>A) c.-122-107C>A (n.-122-107C>A) c.1495+8167C>A (n.1495+8167C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36984569C= | CA1539579961 | NIPBL | c.1496-107C= (n.1496-107C=) n.1116-107C= c.1-80009C= (n.1-80009C=) c.752-107C= (n.752-107C=) c.836-107C= (n.836-107C=) c.-122-107C= (n.-122-107C=) c.1495+8167C= (n.1495+8167C=) | |
5 | g.36984569C>T | CA1539579964 | NIPBL | c.1496-107C>T (n.1496-107C>T) n.1116-107C>T c.1-80009C>T (n.1-80009C>T) c.752-107C>T (n.752-107C>T) c.836-107C>T (n.836-107C>T) c.-122-107C>T (n.-122-107C>T) c.1495+8167C>T (n.1495+8167C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36984570C>A | CA1539579969 | NIPBL | c.1496-106C>A (n.1496-106C>A) n.1116-106C>A c.1-80008C>A (n.1-80008C>A) c.752-106C>A (n.752-106C>A) c.836-106C>A (n.836-106C>A) c.-122-106C>A (n.-122-106C>A) c.1495+8168C>A (n.1495+8168C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36984570C= | CA1539579966 | NIPBL | c.1496-106C= (n.1496-106C=) n.1116-106C= c.1-80008C= (n.1-80008C=) c.752-106C= (n.752-106C=) c.836-106C= (n.836-106C=) c.-122-106C= (n.-122-106C=) c.1495+8168C= (n.1495+8168C=) | |
5 | g.36984570C>T | CA2673582073 | NIPBL | c.1496-106C>T (n.1496-106C>T) n.1116-106C>T c.1-80008C>T (n.1-80008C>T) c.752-106C>T (n.752-106C>T) c.836-106C>T (n.836-106C>T) c.-122-106C>T (n.-122-106C>T) c.1495+8168C>T (n.1495+8168C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36984571A= | CA1539579972 | NIPBL | c.1496-105A= (n.1496-105A=) n.1116-105A= c.1-80007A= (n.1-80007A=) c.752-105A= (n.752-105A=) c.836-105A= (n.836-105A=) c.-122-105A= (n.-122-105A=) c.1495+8169A= (n.1495+8169A=) | |
5 | g.36984571A>T | CA117043132 | NIPBL | c.1496-105A>T (n.1496-105A>T) n.1116-105A>T c.1-80007A>T (n.1-80007A>T) c.752-105A>T (n.752-105A>T) c.836-105A>T (n.836-105A>T) c.-122-105A>T (n.-122-105A>T) c.1495+8169A>T (n.1495+8169A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984572T>C | CA117043136 | NIPBL | c.1496-104T>C (n.1496-104T>C) n.1116-104T>C c.1-80006T>C (n.1-80006T>C) c.752-104T>C (n.752-104T>C) c.836-104T>C (n.836-104T>C) c.-122-104T>C (n.-122-104T>C) c.1495+8170T>C (n.1495+8170T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984572T= | CA1539579975 | NIPBL | c.1496-104T= (n.1496-104T=) n.1116-104T= c.1-80006T= (n.1-80006T=) c.752-104T= (n.752-104T=) c.836-104T= (n.836-104T=) c.-122-104T= (n.-122-104T=) c.1495+8170T= (n.1495+8170T=) | |
5 | g.36984575T>A | CA2673582074 | NIPBL | c.1496-101T>A (n.1496-101T>A) n.1116-101T>A c.1-80003T>A (n.1-80003T>A) c.752-101T>A (n.752-101T>A) c.836-101T>A (n.836-101T>A) c.-122-101T>A (n.-122-101T>A) c.1495+8173T>A (n.1495+8173T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36984578A= | CA1539579979 | NIPBL | c.1496-98A= (n.1496-98A=) n.1116-98A= c.1-80000A= (n.1-80000A=) c.752-98A= (n.752-98A=) c.836-98A= (n.836-98A=) c.-122-98A= (n.-122-98A=) c.1495+8176A= (n.1495+8176A=) | |
5 | g.36984578A>C | CA810288401 | NIPBL | c.1496-98A>C (n.1496-98A>C) n.1116-98A>C c.1-80000A>C (n.1-80000A>C) c.752-98A>C (n.752-98A>C) c.836-98A>C (n.836-98A>C) c.-122-98A>C (n.-122-98A>C) c.1495+8176A>C (n.1495+8176A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984581C>A | CA2673582075 | NIPBL | c.1496-95C>A (n.1496-95C>A) n.1116-95C>A c.1-79997C>A (n.1-79997C>A) c.752-95C>A (n.752-95C>A) c.836-95C>A (n.836-95C>A) c.-122-95C>A (n.-122-95C>A) c.1495+8179C>A (n.1495+8179C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36984581C= | CA1539579982 | NIPBL | c.1496-95C= (n.1496-95C=) n.1116-95C= c.1-79997C= (n.1-79997C=) c.752-95C= (n.752-95C=) c.836-95C= (n.836-95C=) c.-122-95C= (n.-122-95C=) c.1495+8179C= (n.1495+8179C=) | |
5 | g.36984581C>T | CA117043146 | NIPBL | c.1496-95C>T (n.1496-95C>T) n.1116-95C>T c.1-79997C>T (n.1-79997C>T) c.752-95C>T (n.752-95C>T) c.836-95C>T (n.836-95C>T) c.-122-95C>T (n.-122-95C>T) c.1495+8179C>T (n.1495+8179C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36984582A= | CA1539579986 | NIPBL | c.1496-94A= (n.1496-94A=) n.1116-94A= c.1-79996A= (n.1-79996A=) c.752-94A= (n.752-94A=) c.836-94A= (n.836-94A=) c.-122-94A= (n.-122-94A=) c.1495+8180A= (n.1495+8180A=) | |
5 | g.36984582A>G | CA1539579988 | NIPBL | c.1496-94A>G (n.1496-94A>G) n.1116-94A>G c.1-79996A>G (n.1-79996A>G) c.752-94A>G (n.752-94A>G) c.836-94A>G (n.836-94A>G) c.-122-94A>G (n.-122-94A>G) c.1495+8180A>G (n.1495+8180A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36984582_36984587delinsATAACC | CA1539579989 | NIPBL | c.1496-94_1496-89delinsATAACC (n.1496-94_1496-89delinsATAACC) n.1116-94_1116-89delinsATAACC c.1-79996_1-79991delinsATAACC (n.1-79996_1-79991delinsATAACC) c.752-94_752-89delinsATAACC (n.752-94_752-89delinsATAACC) c.836-94_836-89delinsATAACC (n.836-94_836-89delinsATAACC) c.-122-94_-122-89delinsATAACC (n.-122-94_-122-89delinsATAACC) c.1495+8180_1495+8185delinsATAACC (n.1495+8180_1495+8185delinsATAACC) | |
5 | g.36984583T>A | CA2673582077 | NIPBL | c.1496-93T>A (n.1496-93T>A) n.1116-93T>A c.1-79995T>A (n.1-79995T>A) c.752-93T>A (n.752-93T>A) c.836-93T>A (n.836-93T>A) c.-122-93T>A (n.-122-93T>A) c.1495+8181T>A (n.1495+8181T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36984584_36984588del | CA1075103380 | NIPBL | c.1496-92_1496-88del (n.1496-92_1496-88del) n.1116-92_1116-88del c.1-79994_1-79990del (n.1-79994_1-79990del) c.752-92_752-88del (n.752-92_752-88del) c.836-92_836-88del (n.836-92_836-88del) c.-122-92_-122-88del (n.-122-92_-122-88del) c.1495+8182_1495+8186del (n.1495+8182_1495+8186del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984586_36984591del | CA2673582076 | NIPBL | c.1496-90_1496-85del (n.1496-90_1496-85del) n.1116-90_1116-85del c.1-79992_1-79987del (n.1-79992_1-79987del) c.752-90_752-85del (n.752-90_752-85del) c.836-90_836-85del (n.836-90_836-85del) c.-122-90_-122-85del (n.-122-90_-122-85del) c.1495+8184_1495+8189del (n.1495+8184_1495+8189del) | gnomAD v4 |
5 | g.36984584A>G | CA2578288941 | NIPBL | c.1496-92A>G (n.1496-92A>G) n.1116-92A>G c.1-79994A>G (n.1-79994A>G) c.752-92A>G (n.752-92A>G) c.836-92A>G (n.836-92A>G) c.-122-92A>G (n.-122-92A>G) c.1495+8182A>G (n.1495+8182A>G) | |
5 | g.36984585A= | CA1539579992 | NIPBL | c.1496-91A= (n.1496-91A=) n.1116-91A= c.1-79993A= (n.1-79993A=) c.752-91A= (n.752-91A=) c.836-91A= (n.836-91A=) c.-122-91A= (n.-122-91A=) c.1495+8183A= (n.1495+8183A=) | |
5 | g.36984585A>C | CA810288407 | NIPBL | c.1496-91A>C (n.1496-91A>C) n.1116-91A>C c.1-79993A>C (n.1-79993A>C) c.752-91A>C (n.752-91A>C) c.836-91A>C (n.836-91A>C) c.-122-91A>C (n.-122-91A>C) c.1495+8183A>C (n.1495+8183A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36984586C>A | CA2673582078 | NIPBL | c.1496-90C>A (n.1496-90C>A) n.1116-90C>A c.1-79992C>A (n.1-79992C>A) c.752-90C>A (n.752-90C>A) c.836-90C>A (n.836-90C>A) c.-122-90C>A (n.-122-90C>A) c.1495+8184C>A (n.1495+8184C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36984586C>T | CA2765899806 | NIPBL | c.1496-90C>T (n.1496-90C>T) n.1116-90C>T c.1-79992C>T (n.1-79992C>T) c.752-90C>T (n.752-90C>T) c.836-90C>T (n.836-90C>T) c.-122-90C>T (n.-122-90C>T) c.1495+8184C>T (n.1495+8184C>T) | |
5 | g.36984587C>A | CA2673582079 | NIPBL | c.1496-89C>A (n.1496-89C>A) n.1116-89C>A c.1-79991C>A (n.1-79991C>A) c.752-89C>A (n.752-89C>A) c.836-89C>A (n.836-89C>A) c.-122-89C>A (n.-122-89C>A) c.1495+8185C>A (n.1495+8185C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36984587C>T | CA2673582080 | NIPBL | c.1496-89C>T (n.1496-89C>T) n.1116-89C>T c.1-79991C>T (n.1-79991C>T) c.752-89C>T (n.752-89C>T) c.836-89C>T (n.836-89C>T) c.-122-89C>T (n.-122-89C>T) c.1495+8185C>T (n.1495+8185C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36984595_36984600del | CA2673582081 | NIPBL | c.1496-81_1496-76del (n.1496-81_1496-76del) n.1116-81_1116-76del c.1-79983_1-79978del (n.1-79983_1-79978del) c.752-81_752-76del (n.752-81_752-76del) c.836-81_836-76del (n.836-81_836-76del) c.-122-81_-122-76del (n.-122-81_-122-76del) c.1495+8193_1495+8198del (n.1495+8193_1495+8198del) | gnomAD v4 |
5 | g.36984594A= | CA1539579994 | NIPBL | c.1496-82A= (n.1496-82A=) n.1116-82A= c.1-79984A= (n.1-79984A=) c.752-82A= (n.752-82A=) c.836-82A= (n.836-82A=) c.-122-82A= (n.-122-82A=) c.1495+8192A= (n.1495+8192A=) | |
5 | g.36984594A>T | CA2673582083 | NIPBL | c.1496-82A>T (n.1496-82A>T) n.1116-82A>T c.1-79984A>T (n.1-79984A>T) c.752-82A>T (n.752-82A>T) c.836-82A>T (n.836-82A>T) c.-122-82A>T (n.-122-82A>T) c.1495+8192A>T (n.1495+8192A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36984595_36984596del | CA2673582082 | NIPBL | c.1496-81_1496-80del (n.1496-81_1496-80del) n.1116-81_1116-80del c.1-79983_1-79982del (n.1-79983_1-79982del) c.752-81_752-80del (n.752-81_752-80del) c.836-81_836-80del (n.836-81_836-80del) c.-122-81_-122-80del (n.-122-81_-122-80del) c.1495+8193_1495+8194del (n.1495+8193_1495+8194del) | gnomAD v4 |
5 | g.36984594_36984595insT | CA117043150 | NIPBL | c.1496-82_1496-81insT (n.1496-82_1496-81insT) n.1116-82_1116-81insT c.1-79984_1-79983insT (n.1-79984_1-79983insT) c.752-82_752-81insT (n.752-82_752-81insT) c.836-82_836-81insT (n.836-82_836-81insT) c.-122-82_-122-81insT (n.-122-82_-122-81insT) c.1495+8192_1495+8193insT (n.1495+8192_1495+8193insT) | dbSNP |
5 | g.36984595G= | CA1539579995 | NIPBL | c.1496-81G= (n.1496-81G=) n.1116-81G= c.1-79983G= (n.1-79983G=) c.752-81G= (n.752-81G=) c.836-81G= (n.836-81G=) c.-122-81G= (n.-122-81G=) c.1495+8193G= (n.1495+8193G=) | |
5 | g.36984595G>T | CA810288415 | NIPBL | c.1496-81G>T (n.1496-81G>T) n.1116-81G>T c.1-79983G>T (n.1-79983G>T) c.752-81G>T (n.752-81G>T) c.836-81G>T (n.836-81G>T) c.-122-81G>T (n.-122-81G>T) c.1495+8193G>T (n.1495+8193G>T) | dbSNP |
5 | g.36984596A= | CA1539579996 | NIPBL | c.1496-80A= (n.1496-80A=) n.1116-80A= c.1-79982A= (n.1-79982A=) c.752-80A= (n.752-80A=) c.836-80A= (n.836-80A=) c.-122-80A= (n.-122-80A=) c.1495+8194A= (n.1495+8194A=) | |
5 | g.36984596A>T | CA810288418 | NIPBL | c.1496-80A>T (n.1496-80A>T) n.1116-80A>T c.1-79982A>T (n.1-79982A>T) c.752-80A>T (n.752-80A>T) c.836-80A>T (n.836-80A>T) c.-122-80A>T (n.-122-80A>T) c.1495+8194A>T (n.1495+8194A>T) | dbSNP |
5 | g.36984597_36984598insTTT | CA2673582084 | NIPBL | c.1496-79_1496-78insTTT (n.1496-79_1496-78insTTT) n.1116-79_1116-78insTTT c.1-79981_1-79980insTTT (n.1-79981_1-79980insTTT) c.752-79_752-78insTTT (n.752-79_752-78insTTT) c.836-79_836-78insTTT (n.836-79_836-78insTTT) c.-122-79_-122-78insTTT (n.-122-79_-122-78insTTT) c.1495+8195_1495+8196insTTT (n.1495+8195_1495+8196insTTT) | gnomAD v4 |
5 | g.36984597_36984601delinsTAAAC | CA1539579998 | NIPBL | c.1496-79_1496-75delinsTAAAC (n.1496-79_1496-75delinsTAAAC) n.1116-79_1116-75delinsTAAAC c.1-79981_1-79977delinsTAAAC (n.1-79981_1-79977delinsTAAAC) c.752-79_752-75delinsTAAAC (n.752-79_752-75delinsTAAAC) c.836-79_836-75delinsTAAAC (n.836-79_836-75delinsTAAAC) c.-122-79_-122-75delinsTAAAC (n.-122-79_-122-75delinsTAAAC) c.1495+8195_1495+8199delinsTAAAC (n.1495+8195_1495+8199delinsTAAAC) | |
5 | g.36984600_36984603del | CA1539580000 | NIPBL | c.1496-76_1496-73del (n.1496-76_1496-73del) n.1116-76_1116-73del c.1-79978_1-79975del (n.1-79978_1-79975del) c.752-76_752-73del (n.752-76_752-73del) c.836-76_836-73del (n.836-76_836-73del) c.-122-76_-122-73del (n.-122-76_-122-73del) c.1495+8198_1495+8201del (n.1495+8198_1495+8201del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36984601C>A | CA559020243 | NIPBL | c.1496-75C>A (n.1496-75C>A) n.1116-75C>A c.1-79977C>A (n.1-79977C>A) c.752-75C>A (n.752-75C>A) c.836-75C>A (n.836-75C>A) c.-122-75C>A (n.-122-75C>A) c.1495+8199C>A (n.1495+8199C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36984601C= | CA1539580005 | NIPBL | c.1496-75C= (n.1496-75C=) n.1116-75C= c.1-79977C= (n.1-79977C=) c.752-75C= (n.752-75C=) c.836-75C= (n.836-75C=) c.-122-75C= (n.-122-75C=) c.1495+8199C= (n.1495+8199C=) | |
5 | g.36984601C>G | CA1539580002 | NIPBL | c.1496-75C>G (n.1496-75C>G) n.1116-75C>G c.1-79977C>G (n.1-79977C>G) c.752-75C>G (n.752-75C>G) c.836-75C>G (n.836-75C>G) c.-122-75C>G (n.-122-75C>G) c.1495+8199C>G (n.1495+8199C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36984602A>G | CA2578288942 | NIPBL | c.1496-74A>G (n.1496-74A>G) n.1116-74A>G c.1-79976A>G (n.1-79976A>G) c.752-74A>G (n.752-74A>G) c.836-74A>G (n.836-74A>G) c.-122-74A>G (n.-122-74A>G) c.1495+8200A>G (n.1495+8200A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36984603A= | CA1539580006 | NIPBL | c.1496-73A= (n.1496-73A=) n.1116-73A= c.1-79975A= (n.1-79975A=) c.752-73A= (n.752-73A=) c.836-73A= (n.836-73A=) c.-122-73A= (n.-122-73A=) c.1495+8201A= (n.1495+8201A=) |