Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del)
c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
 ClinVar
5g.36984567C>ACA2673582071NIPBLc.1496-109C>A (n.1496-109C>A)
n.1116-109C>A
c.1-80011C>A (n.1-80011C>A)
c.752-109C>A (n.752-109C>A)
c.836-109C>A (n.836-109C>A)
c.-122-109C>A (n.-122-109C>A)
c.1495+8165C>A (n.1495+8165C>A)
 gnomAD v4
5g.36984567C=CA1539579952NIPBLc.1496-109C= (n.1496-109C=)
n.1116-109C=
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c.752-109C= (n.752-109C=)
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c.-122-109C= (n.-122-109C=)
c.1495+8165C= (n.1495+8165C=)
5g.36984567C>TCA1539579954NIPBLc.1496-109C>T (n.1496-109C>T)
n.1116-109C>T
c.1-80011C>T (n.1-80011C>T)
c.752-109C>T (n.752-109C>T)
c.836-109C>T (n.836-109C>T)
c.-122-109C>T (n.-122-109C>T)
c.1495+8165C>T (n.1495+8165C>T)
 dbSNP
5g.36984568T>CCA1539579957NIPBLc.1496-108T>C (n.1496-108T>C)
n.1116-108T>C
c.1-80010T>C (n.1-80010T>C)
c.752-108T>C (n.752-108T>C)
c.836-108T>C (n.836-108T>C)
c.-122-108T>C (n.-122-108T>C)
c.1495+8166T>C (n.1495+8166T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36984568T>GCA1539579958NIPBLc.1496-108T>G (n.1496-108T>G)
n.1116-108T>G
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c.752-108T>G (n.752-108T>G)
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c.-122-108T>G (n.-122-108T>G)
c.1495+8166T>G (n.1495+8166T>G)
 dbSNP
5g.36984568T=CA1539579956NIPBLc.1496-108T= (n.1496-108T=)
n.1116-108T=
c.1-80010T= (n.1-80010T=)
c.752-108T= (n.752-108T=)
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c.-122-108T= (n.-122-108T=)
c.1495+8166T= (n.1495+8166T=)
5g.36984569C>ACA2673582072NIPBLc.1496-107C>A (n.1496-107C>A)
n.1116-107C>A
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c.-122-107C>A (n.-122-107C>A)
c.1495+8167C>A (n.1495+8167C>A)
 gnomAD v4
5g.36984569C=CA1539579961NIPBLc.1496-107C= (n.1496-107C=)
n.1116-107C=
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5g.36984569C>TCA1539579964NIPBLc.1496-107C>T (n.1496-107C>T)
n.1116-107C>T
c.1-80009C>T (n.1-80009C>T)
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c.836-107C>T (n.836-107C>T)
c.-122-107C>T (n.-122-107C>T)
c.1495+8167C>T (n.1495+8167C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36984570C>ACA1539579969NIPBLc.1496-106C>A (n.1496-106C>A)
n.1116-106C>A
c.1-80008C>A (n.1-80008C>A)
c.752-106C>A (n.752-106C>A)
c.836-106C>A (n.836-106C>A)
c.-122-106C>A (n.-122-106C>A)
c.1495+8168C>A (n.1495+8168C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36984570C=CA1539579966NIPBLc.1496-106C= (n.1496-106C=)
n.1116-106C=
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5g.36984570C>TCA2673582073NIPBLc.1496-106C>T (n.1496-106C>T)
n.1116-106C>T
c.1-80008C>T (n.1-80008C>T)
c.752-106C>T (n.752-106C>T)
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c.-122-106C>T (n.-122-106C>T)
c.1495+8168C>T (n.1495+8168C>T)
 gnomAD v4
5g.36984571A=CA1539579972NIPBLc.1496-105A= (n.1496-105A=)
n.1116-105A=
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5g.36984571A>TCA117043132NIPBLc.1496-105A>T (n.1496-105A>T)
n.1116-105A>T
c.1-80007A>T (n.1-80007A>T)
c.752-105A>T (n.752-105A>T)
c.836-105A>T (n.836-105A>T)
c.-122-105A>T (n.-122-105A>T)
c.1495+8169A>T (n.1495+8169A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984572T>CCA117043136NIPBLc.1496-104T>C (n.1496-104T>C)
n.1116-104T>C
c.1-80006T>C (n.1-80006T>C)
c.752-104T>C (n.752-104T>C)
c.836-104T>C (n.836-104T>C)
c.-122-104T>C (n.-122-104T>C)
c.1495+8170T>C (n.1495+8170T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984572T=CA1539579975NIPBLc.1496-104T= (n.1496-104T=)
n.1116-104T=
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c.752-104T= (n.752-104T=)
c.836-104T= (n.836-104T=)
c.-122-104T= (n.-122-104T=)
c.1495+8170T= (n.1495+8170T=)
5g.36984575T>ACA2673582074NIPBLc.1496-101T>A (n.1496-101T>A)
n.1116-101T>A
c.1-80003T>A (n.1-80003T>A)
c.752-101T>A (n.752-101T>A)
c.836-101T>A (n.836-101T>A)
c.-122-101T>A (n.-122-101T>A)
c.1495+8173T>A (n.1495+8173T>A)
 gnomAD v4
5g.36984578A=CA1539579979NIPBLc.1496-98A= (n.1496-98A=)
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c.-122-98A= (n.-122-98A=)
c.1495+8176A= (n.1495+8176A=)
5g.36984578A>CCA810288401NIPBLc.1496-98A>C (n.1496-98A>C)
n.1116-98A>C
c.1-80000A>C (n.1-80000A>C)
c.752-98A>C (n.752-98A>C)
c.836-98A>C (n.836-98A>C)
c.-122-98A>C (n.-122-98A>C)
c.1495+8176A>C (n.1495+8176A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984581C>ACA2673582075NIPBLc.1496-95C>A (n.1496-95C>A)
n.1116-95C>A
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c.752-95C>A (n.752-95C>A)
c.836-95C>A (n.836-95C>A)
c.-122-95C>A (n.-122-95C>A)
c.1495+8179C>A (n.1495+8179C>A)
 gnomAD v4
5g.36984581C=CA1539579982NIPBLc.1496-95C= (n.1496-95C=)
n.1116-95C=
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c.-122-95C= (n.-122-95C=)
c.1495+8179C= (n.1495+8179C=)
5g.36984581C>TCA117043146NIPBLc.1496-95C>T (n.1496-95C>T)
n.1116-95C>T
c.1-79997C>T (n.1-79997C>T)
c.752-95C>T (n.752-95C>T)
c.836-95C>T (n.836-95C>T)
c.-122-95C>T (n.-122-95C>T)
c.1495+8179C>T (n.1495+8179C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36984582A=CA1539579986NIPBLc.1496-94A= (n.1496-94A=)
n.1116-94A=
c.1-79996A= (n.1-79996A=)
c.752-94A= (n.752-94A=)
c.836-94A= (n.836-94A=)
c.-122-94A= (n.-122-94A=)
c.1495+8180A= (n.1495+8180A=)
5g.36984582A>GCA1539579988NIPBLc.1496-94A>G (n.1496-94A>G)
n.1116-94A>G
c.1-79996A>G (n.1-79996A>G)
c.752-94A>G (n.752-94A>G)
c.836-94A>G (n.836-94A>G)
c.-122-94A>G (n.-122-94A>G)
c.1495+8180A>G (n.1495+8180A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36984582_36984587delinsATAACCCA1539579989NIPBLc.1496-94_1496-89delinsATAACC (n.1496-94_1496-89delinsATAACC)
n.1116-94_1116-89delinsATAACC
c.1-79996_1-79991delinsATAACC (n.1-79996_1-79991delinsATAACC)
c.752-94_752-89delinsATAACC (n.752-94_752-89delinsATAACC)
c.836-94_836-89delinsATAACC (n.836-94_836-89delinsATAACC)
c.-122-94_-122-89delinsATAACC (n.-122-94_-122-89delinsATAACC)
c.1495+8180_1495+8185delinsATAACC (n.1495+8180_1495+8185delinsATAACC)
5g.36984583T>ACA2673582077NIPBLc.1496-93T>A (n.1496-93T>A)
n.1116-93T>A
c.1-79995T>A (n.1-79995T>A)
c.752-93T>A (n.752-93T>A)
c.836-93T>A (n.836-93T>A)
c.-122-93T>A (n.-122-93T>A)
c.1495+8181T>A (n.1495+8181T>A)
 gnomAD v4
5g.36984584_36984588delCA1075103380NIPBLc.1496-92_1496-88del (n.1496-92_1496-88del)
n.1116-92_1116-88del
c.1-79994_1-79990del (n.1-79994_1-79990del)
c.752-92_752-88del (n.752-92_752-88del)
c.836-92_836-88del (n.836-92_836-88del)
c.-122-92_-122-88del (n.-122-92_-122-88del)
c.1495+8182_1495+8186del (n.1495+8182_1495+8186del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984586_36984591delCA2673582076NIPBLc.1496-90_1496-85del (n.1496-90_1496-85del)
n.1116-90_1116-85del
c.1-79992_1-79987del (n.1-79992_1-79987del)
c.752-90_752-85del (n.752-90_752-85del)
c.836-90_836-85del (n.836-90_836-85del)
c.-122-90_-122-85del (n.-122-90_-122-85del)
c.1495+8184_1495+8189del (n.1495+8184_1495+8189del)
 gnomAD v4
5g.36984584A>GCA2578288941NIPBLc.1496-92A>G (n.1496-92A>G)
n.1116-92A>G
c.1-79994A>G (n.1-79994A>G)
c.752-92A>G (n.752-92A>G)
c.836-92A>G (n.836-92A>G)
c.-122-92A>G (n.-122-92A>G)
c.1495+8182A>G (n.1495+8182A>G)
5g.36984585A=CA1539579992NIPBLc.1496-91A= (n.1496-91A=)
n.1116-91A=
c.1-79993A= (n.1-79993A=)
c.752-91A= (n.752-91A=)
c.836-91A= (n.836-91A=)
c.-122-91A= (n.-122-91A=)
c.1495+8183A= (n.1495+8183A=)
5g.36984585A>CCA810288407NIPBLc.1496-91A>C (n.1496-91A>C)
n.1116-91A>C
c.1-79993A>C (n.1-79993A>C)
c.752-91A>C (n.752-91A>C)
c.836-91A>C (n.836-91A>C)
c.-122-91A>C (n.-122-91A>C)
c.1495+8183A>C (n.1495+8183A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36984586C>ACA2673582078NIPBLc.1496-90C>A (n.1496-90C>A)
n.1116-90C>A
c.1-79992C>A (n.1-79992C>A)
c.752-90C>A (n.752-90C>A)
c.836-90C>A (n.836-90C>A)
c.-122-90C>A (n.-122-90C>A)
c.1495+8184C>A (n.1495+8184C>A)
 gnomAD v4
5g.36984586C>TCA2765899806NIPBLc.1496-90C>T (n.1496-90C>T)
n.1116-90C>T
c.1-79992C>T (n.1-79992C>T)
c.752-90C>T (n.752-90C>T)
c.836-90C>T (n.836-90C>T)
c.-122-90C>T (n.-122-90C>T)
c.1495+8184C>T (n.1495+8184C>T)
5g.36984587C>ACA2673582079NIPBLc.1496-89C>A (n.1496-89C>A)
n.1116-89C>A
c.1-79991C>A (n.1-79991C>A)
c.752-89C>A (n.752-89C>A)
c.836-89C>A (n.836-89C>A)
c.-122-89C>A (n.-122-89C>A)
c.1495+8185C>A (n.1495+8185C>A)
 gnomAD v4
5g.36984587C>TCA2673582080NIPBLc.1496-89C>T (n.1496-89C>T)
n.1116-89C>T
c.1-79991C>T (n.1-79991C>T)
c.752-89C>T (n.752-89C>T)
c.836-89C>T (n.836-89C>T)
c.-122-89C>T (n.-122-89C>T)
c.1495+8185C>T (n.1495+8185C>T)
 gnomAD v4
5g.36984595_36984600delCA2673582081NIPBLc.1496-81_1496-76del (n.1496-81_1496-76del)
n.1116-81_1116-76del
c.1-79983_1-79978del (n.1-79983_1-79978del)
c.752-81_752-76del (n.752-81_752-76del)
c.836-81_836-76del (n.836-81_836-76del)
c.-122-81_-122-76del (n.-122-81_-122-76del)
c.1495+8193_1495+8198del (n.1495+8193_1495+8198del)
 gnomAD v4
5g.36984594A=CA1539579994NIPBLc.1496-82A= (n.1496-82A=)
n.1116-82A=
c.1-79984A= (n.1-79984A=)
c.752-82A= (n.752-82A=)
c.836-82A= (n.836-82A=)
c.-122-82A= (n.-122-82A=)
c.1495+8192A= (n.1495+8192A=)
5g.36984594A>TCA2673582083NIPBLc.1496-82A>T (n.1496-82A>T)
n.1116-82A>T
c.1-79984A>T (n.1-79984A>T)
c.752-82A>T (n.752-82A>T)
c.836-82A>T (n.836-82A>T)
c.-122-82A>T (n.-122-82A>T)
c.1495+8192A>T (n.1495+8192A>T)
 gnomAD v4
5g.36984595_36984596delCA2673582082NIPBLc.1496-81_1496-80del (n.1496-81_1496-80del)
n.1116-81_1116-80del
c.1-79983_1-79982del (n.1-79983_1-79982del)
c.752-81_752-80del (n.752-81_752-80del)
c.836-81_836-80del (n.836-81_836-80del)
c.-122-81_-122-80del (n.-122-81_-122-80del)
c.1495+8193_1495+8194del (n.1495+8193_1495+8194del)
 gnomAD v4
5g.36984594_36984595insTCA117043150NIPBLc.1496-82_1496-81insT (n.1496-82_1496-81insT)
n.1116-82_1116-81insT
c.1-79984_1-79983insT (n.1-79984_1-79983insT)
c.752-82_752-81insT (n.752-82_752-81insT)
c.836-82_836-81insT (n.836-82_836-81insT)
c.-122-82_-122-81insT (n.-122-82_-122-81insT)
c.1495+8192_1495+8193insT (n.1495+8192_1495+8193insT)
 dbSNP
5g.36984595G=CA1539579995NIPBLc.1496-81G= (n.1496-81G=)
n.1116-81G=
c.1-79983G= (n.1-79983G=)
c.752-81G= (n.752-81G=)
c.836-81G= (n.836-81G=)
c.-122-81G= (n.-122-81G=)
c.1495+8193G= (n.1495+8193G=)
5g.36984595G>TCA810288415NIPBLc.1496-81G>T (n.1496-81G>T)
n.1116-81G>T
c.1-79983G>T (n.1-79983G>T)
c.752-81G>T (n.752-81G>T)
c.836-81G>T (n.836-81G>T)
c.-122-81G>T (n.-122-81G>T)
c.1495+8193G>T (n.1495+8193G>T)
 dbSNP
5g.36984596A=CA1539579996NIPBLc.1496-80A= (n.1496-80A=)
n.1116-80A=
c.1-79982A= (n.1-79982A=)
c.752-80A= (n.752-80A=)
c.836-80A= (n.836-80A=)
c.-122-80A= (n.-122-80A=)
c.1495+8194A= (n.1495+8194A=)
5g.36984596A>TCA810288418NIPBLc.1496-80A>T (n.1496-80A>T)
n.1116-80A>T
c.1-79982A>T (n.1-79982A>T)
c.752-80A>T (n.752-80A>T)
c.836-80A>T (n.836-80A>T)
c.-122-80A>T (n.-122-80A>T)
c.1495+8194A>T (n.1495+8194A>T)
 dbSNP
5g.36984597_36984598insTTTCA2673582084NIPBLc.1496-79_1496-78insTTT (n.1496-79_1496-78insTTT)
n.1116-79_1116-78insTTT
c.1-79981_1-79980insTTT (n.1-79981_1-79980insTTT)
c.752-79_752-78insTTT (n.752-79_752-78insTTT)
c.836-79_836-78insTTT (n.836-79_836-78insTTT)
c.-122-79_-122-78insTTT (n.-122-79_-122-78insTTT)
c.1495+8195_1495+8196insTTT (n.1495+8195_1495+8196insTTT)
 gnomAD v4
5g.36984597_36984601delinsTAAACCA1539579998NIPBLc.1496-79_1496-75delinsTAAAC (n.1496-79_1496-75delinsTAAAC)
n.1116-79_1116-75delinsTAAAC
c.1-79981_1-79977delinsTAAAC (n.1-79981_1-79977delinsTAAAC)
c.752-79_752-75delinsTAAAC (n.752-79_752-75delinsTAAAC)
c.836-79_836-75delinsTAAAC (n.836-79_836-75delinsTAAAC)
c.-122-79_-122-75delinsTAAAC (n.-122-79_-122-75delinsTAAAC)
c.1495+8195_1495+8199delinsTAAAC (n.1495+8195_1495+8199delinsTAAAC)
5g.36984600_36984603delCA1539580000NIPBLc.1496-76_1496-73del (n.1496-76_1496-73del)
n.1116-76_1116-73del
c.1-79978_1-79975del (n.1-79978_1-79975del)
c.752-76_752-73del (n.752-76_752-73del)
c.836-76_836-73del (n.836-76_836-73del)
c.-122-76_-122-73del (n.-122-76_-122-73del)
c.1495+8198_1495+8201del (n.1495+8198_1495+8201del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36984601C>ACA559020243NIPBLc.1496-75C>A (n.1496-75C>A)
n.1116-75C>A
c.1-79977C>A (n.1-79977C>A)
c.752-75C>A (n.752-75C>A)
c.836-75C>A (n.836-75C>A)
c.-122-75C>A (n.-122-75C>A)
c.1495+8199C>A (n.1495+8199C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984601C=CA1539580005NIPBLc.1496-75C= (n.1496-75C=)
n.1116-75C=
c.1-79977C= (n.1-79977C=)
c.752-75C= (n.752-75C=)
c.836-75C= (n.836-75C=)
c.-122-75C= (n.-122-75C=)
c.1495+8199C= (n.1495+8199C=)

Number of alleles fetched