Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
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c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
 ClinVar
5g.36984559_36984564dupCA1539579932NIPBLc.1496-117_1496-112dup (n.1496-117_1496-112dup)
n.1116-117_1116-112dup
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c.752-117_752-112dup (n.752-117_752-112dup)
c.836-117_836-112dup (n.836-117_836-112dup)
c.-122-117_-122-112dup (n.-122-117_-122-112dup)
c.1495+8157_1495+8162dup (n.1495+8157_1495+8162dup)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36984559_36984564delCA2673582057NIPBLc.1496-117_1496-112del (n.1496-117_1496-112del)
n.1116-117_1116-112del
c.1-80019_1-80014del (n.1-80019_1-80014del)
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c.-122-117_-122-112del (n.-122-117_-122-112del)
c.1495+8157_1495+8162del (n.1495+8157_1495+8162del)
 gnomAD v4
5g.36984561A=CA1539579947NIPBLc.1496-115A= (n.1496-115A=)
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5g.36984561A>GCA1075103370NIPBLc.1496-115A>G (n.1496-115A>G)
n.1116-115A>G
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c.-122-115A>G (n.-122-115A>G)
c.1495+8159A>G (n.1495+8159A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984565delCA2673582065NIPBLc.1496-111del (n.1496-111del)
n.1116-111del
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c.-122-111del (n.-122-111del)
c.1495+8163del (n.1495+8163del)
 gnomAD v4
5g.36984563T>ACA2673582066NIPBLc.1496-113T>A (n.1496-113T>A)
n.1116-113T>A
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c.1495+8161T>A (n.1495+8161T>A)
 gnomAD v4
5g.36984564T>ACA2673582067NIPBLc.1496-112T>A (n.1496-112T>A)
n.1116-112T>A
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 gnomAD v4
5g.36984565T>CCA117043130NIPBLc.1496-111T>C (n.1496-111T>C)
n.1116-111T>C
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c.-122-111T>C (n.-122-111T>C)
c.1495+8163T>C (n.1495+8163T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984565T=CA1539579950NIPBLc.1496-111T= (n.1496-111T=)
n.1116-111T=
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c.1495+8163T= (n.1495+8163T=)
5g.36984566A>CCA2673582070NIPBLc.1496-110A>C (n.1496-110A>C)
n.1116-110A>C
c.1-80012A>C (n.1-80012A>C)
c.752-110A>C (n.752-110A>C)
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c.1495+8164A>C (n.1495+8164A>C)
 gnomAD v4
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n.1116-110A>G
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c.1495+8164A>G (n.1495+8164A>G)
 gnomAD v4
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n.1116-110A>T
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c.1495+8164A>T (n.1495+8164A>T)
 gnomAD v4
5g.36984567C>ACA2673582071NIPBLc.1496-109C>A (n.1496-109C>A)
n.1116-109C>A
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c.1495+8165C>A (n.1495+8165C>A)
 gnomAD v4
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5g.36984567C>TCA1539579954NIPBLc.1496-109C>T (n.1496-109C>T)
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 dbSNP
5g.36984568T>CCA1539579957NIPBLc.1496-108T>C (n.1496-108T>C)
n.1116-108T>C
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c.-122-108T>C (n.-122-108T>C)
c.1495+8166T>C (n.1495+8166T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36984568T>GCA1539579958NIPBLc.1496-108T>G (n.1496-108T>G)
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c.1495+8166T>G (n.1495+8166T>G)
 dbSNP
5g.36984568T=CA1539579956NIPBLc.1496-108T= (n.1496-108T=)
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5g.36984569C>ACA2673582072NIPBLc.1496-107C>A (n.1496-107C>A)
n.1116-107C>A
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c.752-107C>A (n.752-107C>A)
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c.-122-107C>A (n.-122-107C>A)
c.1495+8167C>A (n.1495+8167C>A)
 gnomAD v4
5g.36984569C=CA1539579961NIPBLc.1496-107C= (n.1496-107C=)
n.1116-107C=
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5g.36984569C>TCA1539579964NIPBLc.1496-107C>T (n.1496-107C>T)
n.1116-107C>T
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c.1495+8167C>T (n.1495+8167C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36984570C>ACA1539579969NIPBLc.1496-106C>A (n.1496-106C>A)
n.1116-106C>A
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c.752-106C>A (n.752-106C>A)
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c.-122-106C>A (n.-122-106C>A)
c.1495+8168C>A (n.1495+8168C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36984570C=CA1539579966NIPBLc.1496-106C= (n.1496-106C=)
n.1116-106C=
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5g.36984570C>TCA2673582073NIPBLc.1496-106C>T (n.1496-106C>T)
n.1116-106C>T
c.1-80008C>T (n.1-80008C>T)
c.752-106C>T (n.752-106C>T)
c.836-106C>T (n.836-106C>T)
c.-122-106C>T (n.-122-106C>T)
c.1495+8168C>T (n.1495+8168C>T)
 gnomAD v4
5g.36984571A=CA1539579972NIPBLc.1496-105A= (n.1496-105A=)
n.1116-105A=
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5g.36984571A>TCA117043132NIPBLc.1496-105A>T (n.1496-105A>T)
n.1116-105A>T
c.1-80007A>T (n.1-80007A>T)
c.752-105A>T (n.752-105A>T)
c.836-105A>T (n.836-105A>T)
c.-122-105A>T (n.-122-105A>T)
c.1495+8169A>T (n.1495+8169A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984572T>CCA117043136NIPBLc.1496-104T>C (n.1496-104T>C)
n.1116-104T>C
c.1-80006T>C (n.1-80006T>C)
c.752-104T>C (n.752-104T>C)
c.836-104T>C (n.836-104T>C)
c.-122-104T>C (n.-122-104T>C)
c.1495+8170T>C (n.1495+8170T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984572T=CA1539579975NIPBLc.1496-104T= (n.1496-104T=)
n.1116-104T=
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c.1495+8170T= (n.1495+8170T=)
5g.36984575T>ACA2673582074NIPBLc.1496-101T>A (n.1496-101T>A)
n.1116-101T>A
c.1-80003T>A (n.1-80003T>A)
c.752-101T>A (n.752-101T>A)
c.836-101T>A (n.836-101T>A)
c.-122-101T>A (n.-122-101T>A)
c.1495+8173T>A (n.1495+8173T>A)
 gnomAD v4
5g.36984578A=CA1539579979NIPBLc.1496-98A= (n.1496-98A=)
n.1116-98A=
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c.-122-98A= (n.-122-98A=)
c.1495+8176A= (n.1495+8176A=)
5g.36984578A>CCA810288401NIPBLc.1496-98A>C (n.1496-98A>C)
n.1116-98A>C
c.1-80000A>C (n.1-80000A>C)
c.752-98A>C (n.752-98A>C)
c.836-98A>C (n.836-98A>C)
c.-122-98A>C (n.-122-98A>C)
c.1495+8176A>C (n.1495+8176A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984581C>ACA2673582075NIPBLc.1496-95C>A (n.1496-95C>A)
n.1116-95C>A
c.1-79997C>A (n.1-79997C>A)
c.752-95C>A (n.752-95C>A)
c.836-95C>A (n.836-95C>A)
c.-122-95C>A (n.-122-95C>A)
c.1495+8179C>A (n.1495+8179C>A)
 gnomAD v4
5g.36984581C=CA1539579982NIPBLc.1496-95C= (n.1496-95C=)
n.1116-95C=
c.1-79997C= (n.1-79997C=)
c.752-95C= (n.752-95C=)
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c.-122-95C= (n.-122-95C=)
c.1495+8179C= (n.1495+8179C=)
5g.36984581C>TCA117043146NIPBLc.1496-95C>T (n.1496-95C>T)
n.1116-95C>T
c.1-79997C>T (n.1-79997C>T)
c.752-95C>T (n.752-95C>T)
c.836-95C>T (n.836-95C>T)
c.-122-95C>T (n.-122-95C>T)
c.1495+8179C>T (n.1495+8179C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36984582A=CA1539579986NIPBLc.1496-94A= (n.1496-94A=)
n.1116-94A=
c.1-79996A= (n.1-79996A=)
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c.-122-94A= (n.-122-94A=)
c.1495+8180A= (n.1495+8180A=)
5g.36984582A>GCA1539579988NIPBLc.1496-94A>G (n.1496-94A>G)
n.1116-94A>G
c.1-79996A>G (n.1-79996A>G)
c.752-94A>G (n.752-94A>G)
c.836-94A>G (n.836-94A>G)
c.-122-94A>G (n.-122-94A>G)
c.1495+8180A>G (n.1495+8180A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36984582_36984587delinsATAACCCA1539579989NIPBLc.1496-94_1496-89delinsATAACC (n.1496-94_1496-89delinsATAACC)
n.1116-94_1116-89delinsATAACC
c.1-79996_1-79991delinsATAACC (n.1-79996_1-79991delinsATAACC)
c.752-94_752-89delinsATAACC (n.752-94_752-89delinsATAACC)
c.836-94_836-89delinsATAACC (n.836-94_836-89delinsATAACC)
c.-122-94_-122-89delinsATAACC (n.-122-94_-122-89delinsATAACC)
c.1495+8180_1495+8185delinsATAACC (n.1495+8180_1495+8185delinsATAACC)
5g.36984583T>ACA2673582077NIPBLc.1496-93T>A (n.1496-93T>A)
n.1116-93T>A
c.1-79995T>A (n.1-79995T>A)
c.752-93T>A (n.752-93T>A)
c.836-93T>A (n.836-93T>A)
c.-122-93T>A (n.-122-93T>A)
c.1495+8181T>A (n.1495+8181T>A)
 gnomAD v4
5g.36984584_36984588delCA1075103380NIPBLc.1496-92_1496-88del (n.1496-92_1496-88del)
n.1116-92_1116-88del
c.1-79994_1-79990del (n.1-79994_1-79990del)
c.752-92_752-88del (n.752-92_752-88del)
c.836-92_836-88del (n.836-92_836-88del)
c.-122-92_-122-88del (n.-122-92_-122-88del)
c.1495+8182_1495+8186del (n.1495+8182_1495+8186del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984586_36984591delCA2673582076NIPBLc.1496-90_1496-85del (n.1496-90_1496-85del)
n.1116-90_1116-85del
c.1-79992_1-79987del (n.1-79992_1-79987del)
c.752-90_752-85del (n.752-90_752-85del)
c.836-90_836-85del (n.836-90_836-85del)
c.-122-90_-122-85del (n.-122-90_-122-85del)
c.1495+8184_1495+8189del (n.1495+8184_1495+8189del)
 gnomAD v4
5g.36984584A>GCA2578288941NIPBLc.1496-92A>G (n.1496-92A>G)
n.1116-92A>G
c.1-79994A>G (n.1-79994A>G)
c.752-92A>G (n.752-92A>G)
c.836-92A>G (n.836-92A>G)
c.-122-92A>G (n.-122-92A>G)
c.1495+8182A>G (n.1495+8182A>G)
5g.36984585A=CA1539579992NIPBLc.1496-91A= (n.1496-91A=)
n.1116-91A=
c.1-79993A= (n.1-79993A=)
c.752-91A= (n.752-91A=)
c.836-91A= (n.836-91A=)
c.-122-91A= (n.-122-91A=)
c.1495+8183A= (n.1495+8183A=)
5g.36984585A>CCA810288407NIPBLc.1496-91A>C (n.1496-91A>C)
n.1116-91A>C
c.1-79993A>C (n.1-79993A>C)
c.752-91A>C (n.752-91A>C)
c.836-91A>C (n.836-91A>C)
c.-122-91A>C (n.-122-91A>C)
c.1495+8183A>C (n.1495+8183A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36984586C>ACA2673582078NIPBLc.1496-90C>A (n.1496-90C>A)
n.1116-90C>A
c.1-79992C>A (n.1-79992C>A)
c.752-90C>A (n.752-90C>A)
c.836-90C>A (n.836-90C>A)
c.-122-90C>A (n.-122-90C>A)
c.1495+8184C>A (n.1495+8184C>A)
 gnomAD v4
5g.36984586C>TCA2765899806NIPBLc.1496-90C>T (n.1496-90C>T)
n.1116-90C>T
c.1-79992C>T (n.1-79992C>T)
c.752-90C>T (n.752-90C>T)
c.836-90C>T (n.836-90C>T)
c.-122-90C>T (n.-122-90C>T)
c.1495+8184C>T (n.1495+8184C>T)
5g.36984587C>ACA2673582079NIPBLc.1496-89C>A (n.1496-89C>A)
n.1116-89C>A
c.1-79991C>A (n.1-79991C>A)
c.752-89C>A (n.752-89C>A)
c.836-89C>A (n.836-89C>A)
c.-122-89C>A (n.-122-89C>A)
c.1495+8185C>A (n.1495+8185C>A)
 gnomAD v4
5g.36984587C>TCA2673582080NIPBLc.1496-89C>T (n.1496-89C>T)
n.1116-89C>T
c.1-79991C>T (n.1-79991C>T)
c.752-89C>T (n.752-89C>T)
c.836-89C>T (n.836-89C>T)
c.-122-89C>T (n.-122-89C>T)
c.1495+8185C>T (n.1495+8185C>T)
 gnomAD v4
5g.36984595_36984600delCA2673582081NIPBLc.1496-81_1496-76del (n.1496-81_1496-76del)
n.1116-81_1116-76del
c.1-79983_1-79978del (n.1-79983_1-79978del)
c.752-81_752-76del (n.752-81_752-76del)
c.836-81_836-76del (n.836-81_836-76del)
c.-122-81_-122-76del (n.-122-81_-122-76del)
c.1495+8193_1495+8198del (n.1495+8193_1495+8198del)
 gnomAD v4
5g.36984594A=CA1539579994NIPBLc.1496-82A= (n.1496-82A=)
n.1116-82A=
c.1-79984A= (n.1-79984A=)
c.752-82A= (n.752-82A=)
c.836-82A= (n.836-82A=)
c.-122-82A= (n.-122-82A=)
c.1495+8192A= (n.1495+8192A=)

Number of alleles fetched