Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976361C>ACA359487704NIPBLc.1454C>A (p.Ala485Asp)
n.1074C>A
c.1-88217C>A (n.1-88217C>A)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
5g.36976361C=CA1539570060NIPBLc.1454C= (p.Ala485=)
n.1074C=
c.1-88217C= (n.1-88217C=)
c.710C= (p.Ala237=)
c.794C= (p.Ala265=)
5g.36976361C>GCA359487705NIPBLc.1454C>G (p.Ala485Gly)
n.1074C>G
c.1-88217C>G (n.1-88217C>G)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
5g.36976361C>TCA359487706NIPBLc.1454C>T (p.Ala485Val)
n.1074C>T
c.1-88217C>T (n.1-88217C>T)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.794C>T (p.Ala265Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976362T>ACA444095003NIPBLc.1455T>A (p.Ala485=)
n.1075T>A
c.1-88216T>A (n.1-88216T>A)
c.711T>A (p.Ala237=)
c.795T>A (p.Ala265=)
5g.36976362T>CCA444095004NIPBLc.1455T>C (p.Ala485=)
n.1075T>C
c.1-88216T>C (n.1-88216T>C)
c.711T>C (p.Ala237=)
c.795T>C (p.Ala265=)
 dbSNP
5g.36976362T>GCA444095005NIPBLc.1455T>G (p.Ala485=)
n.1075T>G
c.1-88216T>G (n.1-88216T>G)
c.711T>G (p.Ala237=)
c.795T>G (p.Ala265=)
5g.36976362T=CA1539570063NIPBLc.1455T= (p.Ala485=)
n.1075T=
c.1-88216T= (n.1-88216T=)
c.711T= (p.Ala237=)
c.795T= (p.Ala265=)
5g.36976363A=CA1539570067NIPBLc.1456A= (p.Ile486=)
n.1076A=
c.1-88215A= (n.1-88215A=)
c.712A= (p.Ile238=)
c.796A= (p.Ile266=)
5g.36976363A>CCA359487709NIPBLc.1456A>C (p.Ile486Leu)
n.1076A>C
c.1-88215A>C (n.1-88215A>C)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.796A>C (p.Ile266Leu)
5g.36976363A>GCA10606395NIPBLc.1456A>G (p.Ile486Val)
n.1076A>G
c.1-88215A>G (n.1-88215A>G)
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.796A>G (p.Ile266Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36976363A>TCA359487712NIPBLc.1456A>T (p.Ile486Phe)
n.1076A>T
c.1-88215A>T (n.1-88215A>T)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.796A>T (p.Ile266Phe)
5g.36976364T>ACA359487726NIPBLc.1457T>A (p.Ile486Asn)
n.1077T>A
c.1-88214T>A (n.1-88214T>A)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.797T>A (p.Ile266Asn)
5g.36976364T>CCA359487734NIPBLc.1457T>C (p.Ile486Thr)
n.1077T>C
c.1-88214T>C (n.1-88214T>C)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.797T>C (p.Ile266Thr)
5g.36976364T>GCA359487717NIPBLc.1457T>G (p.Ile486Ser)
n.1077T>G
c.1-88214T>G (n.1-88214T>G)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.797T>G (p.Ile266Ser)
5g.36976365dupCA2580073223NIPBLc.1458dup (p.Glu487Ter)
n.1078dup
c.1-88213dup (n.1-88213dup)
c.714dup (p.Glu239Ter)
c.798dup (p.Glu267Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.36976365T>ACA444095012NIPBLc.1458T>A (p.Ile486=)
n.1078T>A
c.1-88213T>A (n.1-88213T>A)
c.714T>A (p.Ile238=)
c.798T>A (p.Ile266=)
5g.36976365T>CCA117032083NIPBLc.1458T>C (p.Ile486=)
n.1078T>C
c.1-88213T>C (n.1-88213T>C)
c.714T>C (p.Ile238=)
c.798T>C (p.Ile266=)
 dbSNP
5g.36976365T>GCA359487736NIPBLc.1458T>G (p.Ile486Met)
n.1078T>G
c.1-88213T>G (n.1-88213T>G)
c.714T>G (p.Ile238Met)
c.798T>G (p.Ile266Met)
 gnomAD v4
5g.36976365T=CA1539570076NIPBLc.1458T= (p.Ile486=)
n.1078T=
c.1-88213T= (n.1-88213T=)
c.714T= (p.Ile238=)
c.798T= (p.Ile266=)
5g.36976366G>ACA359487742NIPBLc.1459G>A (p.Glu487Lys)
n.1079G>A
c.1-88212G>A (n.1-88212G>A)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
 COSMIC COSMIC
5g.36976366G>CCA359487744NIPBLc.1459G>C (p.Glu487Gln)
n.1079G>C
c.1-88212G>C (n.1-88212G>C)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
5g.36976366G>TCA359487747NIPBLc.1459G>T (p.Glu487Ter)
n.1079G>T
c.1-88212G>T (n.1-88212G>T)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
 gnomAD v4
5g.36976367A>CCA359487759NIPBLc.1460A>C (p.Glu487Ala)
n.1080A>C
c.1-88211A>C (n.1-88211A>C)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
5g.36976367A>GCA359487755NIPBLc.1460A>G (p.Glu487Gly)
n.1080A>G
c.1-88211A>G (n.1-88211A>G)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
5g.36976367A>TCA359487750NIPBLc.1460A>T (p.Glu487Val)
n.1080A>T
c.1-88211A>T (n.1-88211A>T)
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
5g.36976368A>CCA359487761NIPBLc.1461A>C (p.Glu487Asp)
n.1081A>C
c.1-88210A>C (n.1-88210A>C)
c.717A>C (p.Glu239Asp)
c.801A>C (p.Glu267Asp)
5g.36976368A>GCA444095022NIPBLc.1461A>G (p.Glu487=)
n.1081A>G
c.1-88210A>G (n.1-88210A>G)
c.717A>G (p.Glu239=)
c.801A>G (p.Glu267=)
5g.36976368A>TCA359487762NIPBLc.1461A>T (p.Glu487Asp)
n.1081A>T
c.1-88210A>T (n.1-88210A>T)
c.717A>T (p.Glu239Asp)
c.801A>T (p.Glu267Asp)
5g.36976369A>CCA444095026NIPBLc.1462A>C (p.Arg488=)
n.1082A>C
c.1-88209A>C (n.1-88209A>C)
c.718A>C (p.Arg240=)
c.802A>C (p.Arg268=)
5g.36976369A>GCA359487764NIPBLc.1462A>G (p.Arg488Gly)
n.1082A>G
c.1-88209A>G (n.1-88209A>G)
c.718A>G (p.Arg240Gly)
c.802A>G (p.Arg268Gly)
5g.36976369A>TCA359487765NIPBLc.1462A>T (p.Arg488Trp)
n.1082A>T
c.1-88209A>T (n.1-88209A>T)
c.718A>T (p.Arg240Trp)
c.802A>T (p.Arg268Trp)
5g.36976370G>ACA359487772NIPBLc.1463G>A (p.Arg488Lys)
n.1083G>A
c.1-88208G>A (n.1-88208G>A)
c.719G>A (p.Arg240Lys)
c.803G>A (p.Arg268Lys)
5g.36976370G>CCA359487775NIPBLc.1463G>C (p.Arg488Thr)
n.1083G>C
c.1-88208G>C (n.1-88208G>C)
c.719G>C (p.Arg240Thr)
c.803G>C (p.Arg268Thr)
5g.36976370G>TCA359487778NIPBLc.1463G>T (p.Arg488Met)
n.1083G>T
c.1-88208G>T (n.1-88208G>T)
c.719G>T (p.Arg240Met)
c.803G>T (p.Arg268Met)
 gnomAD v4
5g.36976371G>ACA117032094NIPBLc.1464G>A (p.Arg488=)
n.1084G>A
c.1-88207G>A (n.1-88207G>A)
c.720G>A (p.Arg240=)
c.804G>A (p.Arg268=)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
5g.36976371G>CCA359487801NIPBLc.1464G>C (p.Arg488Ser)
n.1084G>C
c.1-88207G>C (n.1-88207G>C)
c.720G>C (p.Arg240Ser)
c.804G>C (p.Arg268Ser)
5g.36976371G=CA1539570078NIPBLc.1464G= (p.Arg488=)
n.1084G=
c.1-88207G= (n.1-88207G=)
c.720G= (p.Arg240=)
c.804G= (p.Arg268=)
5g.36976371G>TCA359487791NIPBLc.1464G>T (p.Arg488Ser)
n.1084G>T
c.1-88207G>T (n.1-88207G>T)
c.720G>T (p.Arg240Ser)
c.804G>T (p.Arg268Ser)
 gnomAD v4
5g.36976372G>ACA359487804NIPBLc.1465G>A (p.Glu489Lys)
n.1085G>A
c.1-88206G>A (n.1-88206G>A)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
5g.36976372G>CCA359487808NIPBLc.1465G>C (p.Glu489Gln)
n.1085G>C
c.1-88206G>C (n.1-88206G>C)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.805G>C (p.Glu269Gln)
5g.36976372G>TCA359487810NIPBLc.1465G>T (p.Glu489Ter)
n.1085G>T
c.1-88206G>T (n.1-88206G>T)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.805G>T (p.Glu269Ter)
 gnomAD v4
5g.36976373A>CCA359487812NIPBLc.1466A>C (p.Glu489Ala)
n.1086A>C
c.1-88205A>C (n.1-88205A>C)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.806A>C (p.Glu269Ala)
5g.36976373A>GCA359487817NIPBLc.1466A>G (p.Glu489Gly)
n.1086A>G
c.1-88205A>G (n.1-88205A>G)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.806A>G (p.Glu269Gly)
5g.36976373A>TCA359487821NIPBLc.1466A>T (p.Glu489Val)
n.1086A>T
c.1-88205A>T (n.1-88205A>T)
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.806A>T (p.Glu269Val)
5g.36976374G>ACA444095043NIPBLc.1467G>A (p.Glu489=)
n.1087G>A
c.1-88204G>A (n.1-88204G>A)
c.723G>A (p.Glu241=)
c.807G>A (p.Glu269=)
5g.36976374G>CCA359487830NIPBLc.1467G>C (p.Glu489Asp)
n.1087G>C
c.1-88204G>C (n.1-88204G>C)
c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.807G>C (p.Glu269Asp)
5g.36976374G>TCA359487837NIPBLc.1467G>T (p.Glu489Asp)
n.1087G>T
c.1-88204G>T (n.1-88204G>T)
c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.807G>T (p.Glu269Asp)
 gnomAD v4
5g.36976375C>ACA359487850NIPBLc.1468C>A (p.Arg490Ser)
n.1088C>A
c.1-88203C>A (n.1-88203C>A)
c.724C>A (p.Arg242Ser)
c.808C>A (p.Arg270Ser)
5g.36976375C=CA1539570084NIPBLc.1468C= (p.Arg490=)
n.1088C=
c.1-88203C= (n.1-88203C=)
c.724C= (p.Arg242=)
c.808C= (p.Arg270=)

Number of alleles fetched