Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976354_36976355delCA271970NIPBLc.1447_1448del (p.Glu483IlefsTer4)
n.1067_1068del
c.1-88224_1-88223del (n.1-88224_1-88223del)
c.703_704del (p.Glu235IlefsTer4)
c.787_788del (p.Glu263IlefsTer4)
 ClinVar dbSNP
5g.36976352_36976355delCA267525NIPBLc.1445_1448del (p.Arg482AsnfsTer20)
n.1065_1068del
c.1-88226_1-88223del (n.1-88226_1-88223del)
c.701_704del (p.Arg234AsnfsTer20)
c.785_788del (p.Arg262AsnfsTer20)
c.1445_1448del (p.Arg482AsnfsTer19)
 ClinVar dbSNP
5g.36976351A>CCA444094976NIPBLc.1444A>C (p.Arg482=)
n.1064A>C
c.1-88227A>C (n.1-88227A>C)
c.700A>C (p.Arg234=)
c.784A>C (p.Arg262=)
5g.36976351A>GCA359487621NIPBLc.1444A>G (p.Arg482Gly)
n.1064A>G
c.1-88227A>G (n.1-88227A>G)
c.700A>G (p.Arg234Gly)
c.784A>G (p.Arg262Gly)
 gnomAD v4
5g.36976351A>TCA359487622NIPBLc.1444A>T (p.Arg482Ter)
n.1064A>T
c.1-88227A>T (n.1-88227A>T)
c.700A>T (p.Arg234Ter)
c.784A>T (p.Arg262Ter)
5g.36976352G>ACA359487623NIPBLc.1445G>A (p.Arg482Lys)
n.1065G>A
c.1-88226G>A (n.1-88226G>A)
c.701G>A (p.Arg234Lys)
c.785G>A (p.Arg262Lys)
5g.36976352G>CCA359487624NIPBLc.1445G>C (p.Arg482Thr)
n.1065G>C
c.1-88226G>C (n.1-88226G>C)
c.701G>C (p.Arg234Thr)
c.785G>C (p.Arg262Thr)
5g.36976352G>TCA359487625NIPBLc.1445G>T (p.Arg482Ile)
n.1065G>T
c.1-88226G>T (n.1-88226G>T)
c.701G>T (p.Arg234Ile)
c.785G>T (p.Arg262Ile)
 gnomAD v4
5g.36976353A>CCA359487626NIPBLc.1446A>C (p.Arg482Ser)
n.1066A>C
c.1-88225A>C (n.1-88225A>C)
c.702A>C (p.Arg234Ser)
c.786A>C (p.Arg262Ser)
5g.36976353A>GCA444094985NIPBLc.1446A>G (p.Arg482=)
n.1066A>G
c.1-88225A>G (n.1-88225A>G)
c.702A>G (p.Arg234=)
c.786A>G (p.Arg262=)
5g.36976353A>TCA359487628NIPBLc.1446A>T (p.Arg482Ser)
n.1066A>T
c.1-88225A>T (n.1-88225A>T)
c.702A>T (p.Arg234Ser)
c.786A>T (p.Arg262Ser)
5g.36976354G>ACA359487630NIPBLc.1447G>A (p.Glu483Lys)
n.1067G>A
c.1-88224G>A (n.1-88224G>A)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.787G>A (p.Glu263Lys)
5g.36976354G>CCA359487632NIPBLc.1447G>C (p.Glu483Gln)
n.1067G>C
c.1-88224G>C (n.1-88224G>C)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
5g.36976354G>TCA359487635NIPBLc.1447G>T (p.Glu483Ter)
n.1067G>T
c.1-88224G>T (n.1-88224G>T)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
 gnomAD v4
5g.36976354_36976356delinsGAACA1539570046NIPBLc.1447_1449delinsGAA (p.Glu483=)
n.1067_1069delinsGAA
c.1-88224_1-88222delinsGAA (n.1-88224_1-88222delinsGAA)
c.703_705delinsGAA (p.Glu235=)
c.787_789delinsGAA (p.Glu263=)
5g.36976355A>CCA359487636NIPBLc.1448A>C (p.Glu483Ala)
n.1068A>C
c.1-88223A>C (n.1-88223A>C)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
 dbSNP
5g.36976355A>GCA359487637NIPBLc.1448A>G (p.Glu483Gly)
n.1068A>G
c.1-88223A>G (n.1-88223A>G)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.788A>G (p.Glu263Gly)
 gnomAD v4
5g.36976355A>TCA359487638NIPBLc.1448A>T (p.Glu483Val)
n.1068A>T
c.1-88223A>T (n.1-88223A>T)
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.788A>T (p.Glu263Val)
5g.36976355_36976356delinsCTCCCTTCA277322NIPBLc.1448_1449delinsCTCCCTT (p.Glu483AlafsTer22)
n.1068_1069delinsCTCCCTT
c.1-88223_1-88222delinsCTCCCTT (n.1-88223_1-88222delinsCTCCCTT)
c.704_705delinsCTCCCTT (p.Glu235AlafsTer22)
c.788_789delinsCTCCCTT (p.Glu263AlafsTer22)
c.1448_1449delinsCTCCCTT (p.Glu483AlafsTer21)
 ClinVar dbSNP
5g.36976356A>CCA359487639NIPBLc.1449A>C (p.Glu483Asp)
n.1069A>C
c.1-88222A>C (n.1-88222A>C)
c.705A>C (p.Glu235Asp)
c.789A>C (p.Glu263Asp)
5g.36976356A>GCA444094990NIPBLc.1449A>G (p.Glu483=)
n.1069A>G
c.1-88222A>G (n.1-88222A>G)
c.705A>G (p.Glu235=)
c.789A>G (p.Glu263=)
 ClinVar
5g.36976356A>TCA359487640NIPBLc.1449A>T (p.Glu483Asp)
n.1069A>T
c.1-88222A>T (n.1-88222A>T)
c.705A>T (p.Glu235Asp)
c.789A>T (p.Glu263Asp)
5g.36976357T>ACA359487642NIPBLc.1450T>A (p.Ser484Thr)
n.1070T>A
c.1-88221T>A (n.1-88221T>A)
c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
5g.36976357T>CCA359487644NIPBLc.1450T>C (p.Ser484Pro)
n.1070T>C
c.1-88221T>C (n.1-88221T>C)
c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
5g.36976357T>GCA359487641NIPBLc.1450T>G (p.Ser484Ala)
n.1070T>G
c.1-88221T>G (n.1-88221T>G)
c.706T>G (p.Ser236Ala)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
5g.36976358C>ACA359487656NIPBLc.1451C>A (p.Ser484Ter)
n.1071C>A
c.1-88220C>A (n.1-88220C>A)
c.707C>A (p.Ser236Ter)
c.791C>A (p.Ser264Ter)
5g.36976358C=CA1539570055NIPBLc.1451C= (p.Ser484=)
n.1071C=
c.1-88220C= (n.1-88220C=)
c.707C= (p.Ser236=)
c.791C= (p.Ser264=)
5g.36976358C>GCA359487672NIPBLc.1451C>G (p.Ser484Ter)
n.1071C>G
c.1-88220C>G (n.1-88220C>G)
c.707C>G (p.Ser236Ter)
c.791C>G (p.Ser264Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.36976358C>TCA359487677NIPBLc.1451C>T (p.Ser484Leu)
n.1071C>T
c.1-88220C>T (n.1-88220C>T)
c.707C>T (p.Ser236Leu)
c.791C>T (p.Ser264Leu)
 gnomAD v4
5g.36976359A>CCA444094993NIPBLc.1452A>C (p.Ser484=)
n.1072A>C
c.1-88219A>C (n.1-88219A>C)
c.708A>C (p.Ser236=)
c.792A>C (p.Ser264=)
5g.36976359A>GCA444094999NIPBLc.1452A>G (p.Ser484=)
n.1072A>G
c.1-88219A>G (n.1-88219A>G)
c.708A>G (p.Ser236=)
c.792A>G (p.Ser264=)
5g.36976359A>TCA444094995NIPBLc.1452A>T (p.Ser484=)
n.1072A>T
c.1-88219A>T (n.1-88219A>T)
c.708A>T (p.Ser236=)
c.792A>T (p.Ser264=)
5g.36976360G>ACA359487689NIPBLc.1453G>A (p.Ala485Thr)
n.1073G>A
c.1-88218G>A (n.1-88218G>A)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
5g.36976360G>CCA359487691NIPBLc.1453G>C (p.Ala485Pro)
n.1073G>C
c.1-88218G>C (n.1-88218G>C)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
 gnomAD v4
5g.36976360G>TCA359487701NIPBLc.1453G>T (p.Ala485Ser)
n.1073G>T
c.1-88218G>T (n.1-88218G>T)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
 gnomAD v4
5g.36976361C>ACA359487704NIPBLc.1454C>A (p.Ala485Asp)
n.1074C>A
c.1-88217C>A (n.1-88217C>A)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
5g.36976361C=CA1539570060NIPBLc.1454C= (p.Ala485=)
n.1074C=
c.1-88217C= (n.1-88217C=)
c.710C= (p.Ala237=)
c.794C= (p.Ala265=)
5g.36976361C>GCA359487705NIPBLc.1454C>G (p.Ala485Gly)
n.1074C>G
c.1-88217C>G (n.1-88217C>G)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
5g.36976361C>TCA359487706NIPBLc.1454C>T (p.Ala485Val)
n.1074C>T
c.1-88217C>T (n.1-88217C>T)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.794C>T (p.Ala265Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976362T>ACA444095003NIPBLc.1455T>A (p.Ala485=)
n.1075T>A
c.1-88216T>A (n.1-88216T>A)
c.711T>A (p.Ala237=)
c.795T>A (p.Ala265=)
5g.36976362T>CCA444095004NIPBLc.1455T>C (p.Ala485=)
n.1075T>C
c.1-88216T>C (n.1-88216T>C)
c.711T>C (p.Ala237=)
c.795T>C (p.Ala265=)
 dbSNP
5g.36976362T>GCA444095005NIPBLc.1455T>G (p.Ala485=)
n.1075T>G
c.1-88216T>G (n.1-88216T>G)
c.711T>G (p.Ala237=)
c.795T>G (p.Ala265=)
5g.36976362T=CA1539570063NIPBLc.1455T= (p.Ala485=)
n.1075T=
c.1-88216T= (n.1-88216T=)
c.711T= (p.Ala237=)
c.795T= (p.Ala265=)
5g.36976363A=CA1539570067NIPBLc.1456A= (p.Ile486=)
n.1076A=
c.1-88215A= (n.1-88215A=)
c.712A= (p.Ile238=)
c.796A= (p.Ile266=)
5g.36976363A>CCA359487709NIPBLc.1456A>C (p.Ile486Leu)
n.1076A>C
c.1-88215A>C (n.1-88215A>C)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.796A>C (p.Ile266Leu)
5g.36976363A>GCA10606395NIPBLc.1456A>G (p.Ile486Val)
n.1076A>G
c.1-88215A>G (n.1-88215A>G)
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.796A>G (p.Ile266Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36976363A>TCA359487712NIPBLc.1456A>T (p.Ile486Phe)
n.1076A>T
c.1-88215A>T (n.1-88215A>T)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.796A>T (p.Ile266Phe)
5g.36976364T>ACA359487726NIPBLc.1457T>A (p.Ile486Asn)
n.1077T>A
c.1-88214T>A (n.1-88214T>A)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.797T>A (p.Ile266Asn)
5g.36976364T>CCA359487734NIPBLc.1457T>C (p.Ile486Thr)
n.1077T>C
c.1-88214T>C (n.1-88214T>C)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.797T>C (p.Ile266Thr)
5g.36976364T>GCA359487717NIPBLc.1457T>G (p.Ile486Ser)
n.1077T>G
c.1-88214T>G (n.1-88214T>G)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.797T>G (p.Ile266Ser)

Number of alleles fetched