| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36976306G>A | CA359487168 | NIPBL | c.1399G>A (p.Asp467Asn) n.1019G>A c.1-88272G>A (n.1-88272G>A) c.655G>A (p.Asp219Asn) c.739G>A (p.Asp247Asn) | |
| 5 | g.36976306G>C | CA359487167 | NIPBL | c.1399G>C (p.Asp467His) n.1019G>C c.1-88272G>C (n.1-88272G>C) c.655G>C (p.Asp219His) c.739G>C (p.Asp247His) | |
| 5 | g.36976306G= | CA1539569949 | NIPBL | c.1399G= (p.Asp467=) n.1019G= c.1-88272G= (n.1-88272G=) c.655G= (p.Asp219=) c.739G= (p.Asp247=) | |
| 5 | g.36976306G>T | CA359487166 | NIPBL | c.1399G>T (p.Asp467Tyr) n.1019G>T c.1-88272G>T (n.1-88272G>T) c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.739G>T (p.Asp247Tyr) | dbSNP |
| 5 | g.36976307A= | CA1539569954 | NIPBL | c.1400A= (p.Asp467=) n.1020A= c.1-88271A= (n.1-88271A=) c.656A= (p.Asp219=) c.740A= (p.Asp247=) | |
| 5 | g.36976307A>C | CA359487172 | NIPBL | c.1400A>C (p.Asp467Ala) n.1020A>C c.1-88271A>C (n.1-88271A>C) c.656A>C (p.Asp219Ala) c.740A>C (p.Asp247Ala) | |
| 5 | g.36976307A>G | CA359487175 | NIPBL | c.1400A>G (p.Asp467Gly) n.1020A>G c.1-88271A>G (n.1-88271A>G) c.656A>G (p.Asp219Gly) c.740A>G (p.Asp247Gly) | |
| 5 | g.36976307A>T | CA359487177 | NIPBL | c.1400A>T (p.Asp467Val) n.1020A>T c.1-88271A>T (n.1-88271A>T) c.656A>T (p.Asp219Val) c.740A>T (p.Asp247Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36976308T>A | CA359487180 | NIPBL | c.1401T>A (p.Asp467Glu) n.1021T>A c.1-88270T>A (n.1-88270T>A) c.657T>A (p.Asp219Glu) c.741T>A (p.Asp247Glu) | |
| 5 | g.36976308T>C | CA444094772 | NIPBL | c.1401T>C (p.Asp467=) n.1021T>C c.1-88270T>C (n.1-88270T>C) c.657T>C (p.Asp219=) c.741T>C (p.Asp247=) | |
| 5 | g.36976308T>G | CA359487182 | NIPBL | c.1401T>G (p.Asp467Glu) n.1021T>G c.1-88270T>G (n.1-88270T>G) c.657T>G (p.Asp219Glu) c.741T>G (p.Asp247Glu) | |
| 5 | g.36976309G>A | CA359487200 | NIPBL | c.1402G>A (p.Glu468Lys) n.1022G>A c.1-88269G>A (n.1-88269G>A) c.658G>A (p.Glu220Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36976309G>C | CA359487203 | NIPBL | c.1402G>C (p.Glu468Gln) n.1022G>C c.1-88269G>C (n.1-88269G>C) c.658G>C (p.Glu220Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) | |
| 5 | g.36976309G>T | CA359487207 | NIPBL | c.1402G>T (p.Glu468Ter) n.1022G>T c.1-88269G>T (n.1-88269G>T) c.658G>T (p.Glu220Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) | |
| 5 | g.36976310A>C | CA359487211 | NIPBL | c.1403A>C (p.Glu468Ala) n.1023A>C c.1-88268A>C (n.1-88268A>C) c.659A>C (p.Glu220Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) | |
| 5 | g.36976310A>G | CA359487214 | NIPBL | c.1403A>G (p.Glu468Gly) n.1023A>G c.1-88268A>G (n.1-88268A>G) c.659A>G (p.Glu220Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) | |
| 5 | g.36976310A>T | CA359487221 | NIPBL | c.1403A>T (p.Glu468Val) n.1023A>T c.1-88268A>T (n.1-88268A>T) c.659A>T (p.Glu220Val) c.743A>T (p.Glu248Val) | |
| 5 | g.36976311A= | CA1539569958 | NIPBL | c.1404A= (p.Glu468=) n.1024A= c.1-88267A= (n.1-88267A=) c.660A= (p.Glu220=) c.744A= (p.Glu248=) | |
| 5 | g.36976311A>C | CA359487225 | NIPBL | c.1404A>C (p.Glu468Asp) n.1024A>C c.1-88267A>C (n.1-88267A>C) c.660A>C (p.Glu220Asp) c.744A>C (p.Glu248Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36976311A>G | CA444094782 | NIPBL | c.1404A>G (p.Glu468=) n.1024A>G c.1-88267A>G (n.1-88267A>G) c.660A>G (p.Glu220=) c.744A>G (p.Glu248=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36976311A>T | CA359487228 | NIPBL | c.1404A>T (p.Glu468Asp) n.1024A>T c.1-88267A>T (n.1-88267A>T) c.660A>T (p.Glu220Asp) c.744A>T (p.Glu248Asp) | |
| 5 | g.36976312G>A | CA359487233 | NIPBL | c.1405G>A (p.Val469Met) n.1025G>A c.1-88266G>A (n.1-88266G>A) c.661G>A (p.Val221Met) c.745G>A (p.Val249Met) | |
| 5 | g.36976312G>C | CA359487243 | NIPBL | c.1405G>C (p.Val469Leu) n.1025G>C c.1-88266G>C (n.1-88266G>C) c.661G>C (p.Val221Leu) c.745G>C (p.Val249Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36976312G= | CA1539569963 | NIPBL | c.1405G= (p.Val469=) n.1025G= c.1-88266G= (n.1-88266G=) c.661G= (p.Val221=) c.745G= (p.Val249=) | |
| 5 | g.36976312G>T | CA359487237 | NIPBL | c.1405G>T (p.Val469Leu) n.1025G>T c.1-88266G>T (n.1-88266G>T) c.661G>T (p.Val221Leu) c.745G>T (p.Val249Leu) | |
| 5 | g.36976313T>A | CA359487248 | NIPBL | c.1406T>A (p.Val469Glu) n.1026T>A c.1-88265T>A (n.1-88265T>A) c.662T>A (p.Val221Glu) c.746T>A (p.Val249Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36976313T>C | CA359487252 | NIPBL | c.1406T>C (p.Val469Ala) n.1026T>C c.1-88265T>C (n.1-88265T>C) c.662T>C (p.Val221Ala) c.746T>C (p.Val249Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36976313T>G | CA359487254 | NIPBL | c.1406T>G (p.Val469Gly) n.1026T>G c.1-88265T>G (n.1-88265T>G) c.662T>G (p.Val221Gly) c.746T>G (p.Val249Gly) | |
| 5 | g.36976313T= | CA1539569966 | NIPBL | c.1406T= (p.Val469=) n.1026T= c.1-88265T= (n.1-88265T=) c.662T= (p.Val221=) c.746T= (p.Val249=) | |
| 5 | g.36976314G>A | CA444094787 | NIPBL | c.1407G>A (p.Val469=) n.1027G>A c.1-88264G>A (n.1-88264G>A) c.663G>A (p.Val221=) c.747G>A (p.Val249=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36976314G>C | CA444094788 | NIPBL | c.1407G>C (p.Val469=) n.1027G>C c.1-88264G>C (n.1-88264G>C) c.663G>C (p.Val221=) c.747G>C (p.Val249=) | |
| 5 | g.36976314G= | CA1539569970 | NIPBL | c.1407G= (p.Val469=) n.1027G= c.1-88264G= (n.1-88264G=) c.663G= (p.Val221=) c.747G= (p.Val249=) | |
| 5 | g.36976314G>T | CA444094789 | NIPBL | c.1407G>T (p.Val469=) n.1027G>T c.1-88264G>T (n.1-88264G>T) c.663G>T (p.Val221=) c.747G>T (p.Val249=) | |
| 5 | g.36976315G>A | CA359487257 | NIPBL | c.1408G>A (p.Glu470Lys) n.1028G>A c.1-88263G>A (n.1-88263G>A) c.664G>A (p.Glu222Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) | |
| 5 | g.36976315G>C | CA359487274 | NIPBL | c.1408G>C (p.Glu470Gln) n.1028G>C c.1-88263G>C (n.1-88263G>C) c.664G>C (p.Glu222Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) | |
| 5 | g.36976315G>T | CA359487276 | NIPBL | c.1408G>T (p.Glu470Ter) n.1028G>T c.1-88263G>T (n.1-88263G>T) c.664G>T (p.Glu222Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) | |
| 5 | g.36976316A>C | CA359487285 | NIPBL | c.1409A>C (p.Glu470Ala) n.1029A>C c.1-88262A>C (n.1-88262A>C) c.665A>C (p.Glu222Ala) c.749A>C (p.Glu250Ala) | |
| 5 | g.36976316A>G | CA359487286 | NIPBL | c.1409A>G (p.Glu470Gly) n.1029A>G c.1-88262A>G (n.1-88262A>G) c.665A>G (p.Glu222Gly) c.749A>G (p.Glu250Gly) | |
| 5 | g.36976316A>T | CA359487288 | NIPBL | c.1409A>T (p.Glu470Val) n.1029A>T c.1-88262A>T (n.1-88262A>T) c.665A>T (p.Glu222Val) c.749A>T (p.Glu250Val) | |
| 5 | g.36976317A>C | CA359487291 | NIPBL | c.1410A>C (p.Glu470Asp) n.1030A>C c.1-88261A>C (n.1-88261A>C) c.666A>C (p.Glu222Asp) c.750A>C (p.Glu250Asp) | |
| 5 | g.36976317A>G | CA444094804 | NIPBL | c.1410A>G (p.Glu470=) n.1030A>G c.1-88261A>G (n.1-88261A>G) c.666A>G (p.Glu222=) c.750A>G (p.Glu250=) | |
| 5 | g.36976317A>T | CA359487293 | NIPBL | c.1410A>T (p.Glu470Asp) n.1030A>T c.1-88261A>T (n.1-88261A>T) c.666A>T (p.Glu222Asp) c.750A>T (p.Glu250Asp) | |
| 5 | g.36976318T>A | CA359487303 | NIPBL | c.1411T>A (p.Leu471Met) n.1031T>A c.1-88260T>A (n.1-88260T>A) c.667T>A (p.Leu223Met) c.751T>A (p.Leu251Met) | |
| 5 | g.36976318T>C | CA444094806 | NIPBL | c.1411T>C (p.Leu471=) n.1031T>C c.1-88260T>C (n.1-88260T>C) c.667T>C (p.Leu223=) c.751T>C (p.Leu251=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36976318T>G | CA359487301 | NIPBL | c.1411T>G (p.Leu471Val) n.1031T>G c.1-88260T>G (n.1-88260T>G) c.667T>G (p.Leu223Val) c.751T>G (p.Leu251Val) | ClinVar |
| 5 | g.36976319T>A | CA359487309 | NIPBL | c.1412T>A (p.Leu471Ter) n.1032T>A c.1-88259T>A (n.1-88259T>A) c.668T>A (p.Leu223Ter) c.752T>A (p.Leu251Ter) | |
| 5 | g.36976319T>C | CA359487316 | NIPBL | c.1412T>C (p.Leu471Ser) n.1032T>C c.1-88259T>C (n.1-88259T>C) c.668T>C (p.Leu223Ser) c.752T>C (p.Leu251Ser) | |
| 5 | g.36976319T>G | CA359487312 | NIPBL | c.1412T>G (p.Leu471Trp) n.1032T>G c.1-88259T>G (n.1-88259T>G) c.668T>G (p.Leu223Trp) c.752T>G (p.Leu251Trp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36976320G>A | CA444094816 | NIPBL | c.1413G>A (p.Leu471=) n.1033G>A c.1-88258G>A (n.1-88258G>A) c.669G>A (p.Leu223=) c.753G>A (p.Leu251=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36976320G>C | CA359487320 | NIPBL | c.1413G>C (p.Leu471Phe) n.1033G>C c.1-88258G>C (n.1-88258G>C) c.669G>C (p.Leu223Phe) c.753G>C (p.Leu251Phe) |