| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36976207G>A | CA359486421 | NIPBL | c.1300G>A (p.Val434Met) n.920G>A c.1-88371G>A (n.1-88371G>A) c.556G>A (p.Val186Met) c.640G>A (p.Val214Met) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36976207G>C | CA359486425 | NIPBL | c.1300G>C (p.Val434Leu) n.920G>C c.1-88371G>C (n.1-88371G>C) c.556G>C (p.Val186Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) | |
| 5 | g.36976207G>T | CA359486427 | NIPBL | c.1300G>T (p.Val434Leu) n.920G>T c.1-88371G>T (n.1-88371G>T) c.556G>T (p.Val186Leu) c.640G>T (p.Val214Leu) | |
| 5 | g.36976208T>A | CA359486431 | NIPBL | c.1301T>A (p.Val434Glu) n.921T>A c.1-88370T>A (n.1-88370T>A) c.557T>A (p.Val186Glu) c.641T>A (p.Val214Glu) | |
| 5 | g.36976208T>C | CA359486432 | NIPBL | c.1301T>C (p.Val434Ala) n.921T>C c.1-88370T>C (n.1-88370T>C) c.557T>C (p.Val186Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36976208T>G | CA359486434 | NIPBL | c.1301T>G (p.Val434Gly) n.921T>G c.1-88370T>G (n.1-88370T>G) c.557T>G (p.Val186Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) | |
| 5 | g.36976209G>A | CA444095504 | NIPBL | c.1302G>A (p.Val434=) n.922G>A c.1-88369G>A (n.1-88369G>A) c.558G>A (p.Val186=) c.642G>A (p.Val214=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36976209G>C | CA3236011 | NIPBL | c.1302G>C (p.Val434=) n.922G>C c.1-88369G>C (n.1-88369G>C) c.558G>C (p.Val186=) c.642G>C (p.Val214=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36976209G= | CA1539569694 | NIPBL | c.1302G= (p.Val434=) n.922G= c.1-88369G= (n.1-88369G=) c.558G= (p.Val186=) c.642G= (p.Val214=) | |
| 5 | g.36976209G>T | CA444095505 | NIPBL | c.1302G>T (p.Val434=) n.922G>T c.1-88369G>T (n.1-88369G>T) c.558G>T (p.Val186=) c.642G>T (p.Val214=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36976209_36976210insT | CA2695204304 | NIPBL | c.1302_1303insT (p.Pro435SerfsTer?) n.922_923insT c.1-88369_1-88368insT (n.1-88369_1-88368insT) c.558_559insT (p.Pro187SerfsTer?) c.642_643insT (p.Pro215SerfsTer?) | |
| 5 | g.36976210C>A | CA359486447 | NIPBL | c.1303C>A (p.Pro435Thr) n.923C>A c.1-88368C>A (n.1-88368C>A) c.559C>A (p.Pro187Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) | |
| 5 | g.36976210C>G | CA359486444 | NIPBL | c.1303C>G (p.Pro435Ala) n.923C>G c.1-88368C>G (n.1-88368C>G) c.559C>G (p.Pro187Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) | |
| 5 | g.36976210C>T | CA359486440 | NIPBL | c.1303C>T (p.Pro435Ser) n.923C>T c.1-88368C>T (n.1-88368C>T) c.559C>T (p.Pro187Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) | |
| 5 | g.36976211C>A | CA359486453 | NIPBL | c.1304C>A (p.Pro435His) n.924C>A c.1-88367C>A (n.1-88367C>A) c.560C>A (p.Pro187His) c.644C>A (p.Pro215His) | |
| 5 | g.36976211C= | CA1539569703 | NIPBL | c.1304C= (p.Pro435=) n.924C= c.1-88367C= (n.1-88367C=) c.560C= (p.Pro187=) c.644C= (p.Pro215=) | |
| 5 | g.36976211C>G | CA359486452 | NIPBL | c.1304C>G (p.Pro435Arg) n.924C>G c.1-88367C>G (n.1-88367C>G) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) | |
| 5 | g.36976211C>T | CA359486454 | NIPBL | c.1304C>T (p.Pro435Leu) n.924C>T c.1-88367C>T (n.1-88367C>T) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36976212T>A | CA444095507 | NIPBL | c.1305T>A (p.Pro435=) n.925T>A c.1-88366T>A (n.1-88366T>A) c.561T>A (p.Pro187=) c.645T>A (p.Pro215=) | |
| 5 | g.36976212T>C | CA444095508 | NIPBL | c.1305T>C (p.Pro435=) n.925T>C c.1-88366T>C (n.1-88366T>C) c.561T>C (p.Pro187=) c.645T>C (p.Pro215=) | |
| 5 | g.36976212T>G | CA444095509 | NIPBL | c.1305T>G (p.Pro435=) n.925T>G c.1-88366T>G (n.1-88366T>G) c.561T>G (p.Pro187=) c.645T>G (p.Pro215=) | |
| 5 | g.36976213G>A | CA359486455 | NIPBL | c.1306G>A (p.Val436Ile) n.926G>A c.1-88365G>A (n.1-88365G>A) c.562G>A (p.Val188Ile) c.646G>A (p.Val216Ile) | |
| 5 | g.36976213G>C | CA3236012 | NIPBL | c.1306G>C (p.Val436Leu) n.926G>C c.1-88365G>C (n.1-88365G>C) c.562G>C (p.Val188Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.36976213G= | CA1539569705 | NIPBL | c.1306G= (p.Val436=) n.926G= c.1-88365G= (n.1-88365G=) c.562G= (p.Val188=) c.646G= (p.Val216=) | |
| 5 | g.36976213G>T | CA359486456 | NIPBL | c.1306G>T (p.Val436Phe) n.926G>T c.1-88365G>T (n.1-88365G>T) c.562G>T (p.Val188Phe) c.646G>T (p.Val216Phe) | |
| 5 | g.36976214T>A | CA359486458 | NIPBL | c.1307T>A (p.Val436Asp) n.927T>A c.1-88364T>A (n.1-88364T>A) c.563T>A (p.Val188Asp) c.647T>A (p.Val216Asp) | |
| 5 | g.36976214T>C | CA359486461 | NIPBL | c.1307T>C (p.Val436Ala) n.927T>C c.1-88364T>C (n.1-88364T>C) c.563T>C (p.Val188Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36976214T>G | CA359486463 | NIPBL | c.1307T>G (p.Val436Gly) n.927T>G c.1-88364T>G (n.1-88364T>G) c.563T>G (p.Val188Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) | |
| 5 | g.36976215T>A | CA444095512 | NIPBL | c.1308T>A (p.Val436=) n.928T>A c.1-88363T>A (n.1-88363T>A) c.564T>A (p.Val188=) c.648T>A (p.Val216=) | |
| 5 | g.36976215T>C | CA444095513 | NIPBL | c.1308T>C (p.Val436=) n.928T>C c.1-88363T>C (n.1-88363T>C) c.564T>C (p.Val188=) c.648T>C (p.Val216=) | |
| 5 | g.36976215T>G | CA444095511 | NIPBL | c.1308T>G (p.Val436=) n.928T>G c.1-88363T>G (n.1-88363T>G) c.564T>G (p.Val188=) c.648T>G (p.Val216=) | |
| 5 | g.36976216T>A | CA359486464 | NIPBL | c.1309T>A (p.Leu437Ile) n.929T>A c.1-88362T>A (n.1-88362T>A) c.565T>A (p.Leu189Ile) c.649T>A (p.Leu217Ile) | |
| 5 | g.36976216T>C | CA444095515 | NIPBL | c.1309T>C (p.Leu437=) n.929T>C c.1-88362T>C (n.1-88362T>C) c.565T>C (p.Leu189=) c.649T>C (p.Leu217=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36976216T>G | CA359486467 | NIPBL | c.1309T>G (p.Leu437Val) n.929T>G c.1-88362T>G (n.1-88362T>G) c.565T>G (p.Leu189Val) c.649T>G (p.Leu217Val) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36976216T= | CA1539569715 | NIPBL | c.1309T= (p.Leu437=) n.929T= c.1-88362T= (n.1-88362T=) c.565T= (p.Leu189=) c.649T= (p.Leu217=) | |
| 5 | g.36976217T>A | CA359486472 | NIPBL | c.1310T>A (p.Leu437Ter) n.930T>A c.1-88361T>A (n.1-88361T>A) c.566T>A (p.Leu189Ter) c.650T>A (p.Leu217Ter) | |
| 5 | g.36976217T>C | CA359486474 | NIPBL | c.1310T>C (p.Leu437Ser) n.930T>C c.1-88361T>C (n.1-88361T>C) c.566T>C (p.Leu189Ser) c.650T>C (p.Leu217Ser) | |
| 5 | g.36976217T>G | CA359486477 | NIPBL | c.1310T>G (p.Leu437Ter) n.930T>G c.1-88361T>G (n.1-88361T>G) c.566T>G (p.Leu189Ter) c.650T>G (p.Leu217Ter) | |
| 5 | g.36976218A>C | CA359486479 | NIPBL | c.1311A>C (p.Leu437Phe) n.931A>C c.1-88360A>C (n.1-88360A>C) c.567A>C (p.Leu189Phe) c.651A>C (p.Leu217Phe) | |
| 5 | g.36976218A>G | CA444095516 | NIPBL | c.1311A>G (p.Leu437=) n.931A>G c.1-88360A>G (n.1-88360A>G) c.567A>G (p.Leu189=) c.651A>G (p.Leu217=) | |
| 5 | g.36976218A>T | CA359486482 | NIPBL | c.1311A>T (p.Leu437Phe) n.931A>T c.1-88360A>T (n.1-88360A>T) c.567A>T (p.Leu189Phe) c.651A>T (p.Leu217Phe) | |
| 5 | g.36976219C>A | CA359486486 | NIPBL | c.1312C>A (p.Gln438Lys) n.932C>A c.1-88359C>A (n.1-88359C>A) c.568C>A (p.Gln190Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36976219C>G | CA359486492 | NIPBL | c.1312C>G (p.Gln438Glu) n.932C>G c.1-88359C>G (n.1-88359C>G) c.568C>G (p.Gln190Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) | |
| 5 | g.36976219C>T | CA359486488 | NIPBL | c.1312C>T (p.Gln438Ter) n.932C>T c.1-88359C>T (n.1-88359C>T) c.568C>T (p.Gln190Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) | |
| 5 | g.36976220A>C | CA359486497 | NIPBL | c.1313A>C (p.Gln438Pro) n.933A>C c.1-88358A>C (n.1-88358A>C) c.569A>C (p.Gln190Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36976220A>G | CA359486500 | NIPBL | c.1313A>G (p.Gln438Arg) n.933A>G c.1-88358A>G (n.1-88358A>G) c.569A>G (p.Gln190Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) | |
| 5 | g.36976220A>T | CA359486503 | NIPBL | c.1313A>T (p.Gln438Leu) n.933A>T c.1-88358A>T (n.1-88358A>T) c.569A>T (p.Gln190Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) | |
| 5 | g.36976221A= | CA1539569719 | NIPBL | c.1314A= (p.Gln438=) n.934A= c.1-88357A= (n.1-88357A=) c.570A= (p.Gln190=) c.654A= (p.Gln218=) | |
| 5 | g.36976221A>C | CA359486506 | NIPBL | c.1314A>C (p.Gln438His) n.934A>C c.1-88357A>C (n.1-88357A>C) c.570A>C (p.Gln190His) c.654A>C (p.Gln218His) | |
| 5 | g.36976221A>G | CA444095518 | NIPBL | c.1314A>G (p.Gln438=) n.934A>G c.1-88357A>G (n.1-88357A>G) c.570A>G (p.Gln190=) c.654A>G (p.Gln218=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |