Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976204C>ACA359486398NIPBLc.1297C>A (p.Gln433Lys)
n.917C>A
c.1-88374C>A (n.1-88374C>A)
c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.637C>A (p.Gln213Lys)
5g.36976204C=CA1539569680NIPBLc.1297C= (p.Gln433=)
n.917C=
c.1-88374C= (n.1-88374C=)
c.553C= (p.Gln185=)
c.637C= (p.Gln213=)
5g.36976204C>GCA359486394NIPBLc.1297C>G (p.Gln433Glu)
n.917C>G
c.1-88374C>G (n.1-88374C>G)
c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.637C>G (p.Gln213Glu)
5g.36976204C>TCA271964NIPBLc.1297C>T (p.Gln433Ter)
n.917C>T
c.1-88374C>T (n.1-88374C>T)
c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.637C>T (p.Gln213Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.36976205A>CCA359486404NIPBLc.1298A>C (p.Gln433Pro)
n.918A>C
c.1-88373A>C (n.1-88373A>C)
c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.638A>C (p.Gln213Pro)
5g.36976205A>GCA359486407NIPBLc.1298A>G (p.Gln433Arg)
n.918A>G
c.1-88373A>G (n.1-88373A>G)
c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.638A>G (p.Gln213Arg)
5g.36976205A>TCA359486410NIPBLc.1298A>T (p.Gln433Leu)
n.918A>T
c.1-88373A>T (n.1-88373A>T)
c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.638A>T (p.Gln213Leu)
5g.36976206A>CCA359486413NIPBLc.1299A>C (p.Gln433His)
n.919A>C
c.1-88372A>C (n.1-88372A>C)
c.555A>C (p.Gln185His)
c.639A>C (p.Gln213His)
5g.36976206A>GCA444095501NIPBLc.1299A>G (p.Gln433=)
n.919A>G
c.1-88372A>G (n.1-88372A>G)
c.555A>G (p.Gln185=)
c.639A>G (p.Gln213=)
5g.36976206A>TCA359486416NIPBLc.1299A>T (p.Gln433His)
n.919A>T
c.1-88372A>T (n.1-88372A>T)
c.555A>T (p.Gln185His)
c.639A>T (p.Gln213His)
5g.36976207G>ACA359486421NIPBLc.1300G>A (p.Val434Met)
n.920G>A
c.1-88371G>A (n.1-88371G>A)
c.556G>A (p.Val186Met)
c.640G>A (p.Val214Met)
 gnomAD v4
5g.36976207G>CCA359486425NIPBLc.1300G>C (p.Val434Leu)
n.920G>C
c.1-88371G>C (n.1-88371G>C)
c.556G>C (p.Val186Leu)
c.640G>C (p.Val214Leu)
5g.36976207G>TCA359486427NIPBLc.1300G>T (p.Val434Leu)
n.920G>T
c.1-88371G>T (n.1-88371G>T)
c.556G>T (p.Val186Leu)
c.640G>T (p.Val214Leu)
5g.36976208T>ACA359486431NIPBLc.1301T>A (p.Val434Glu)
n.921T>A
c.1-88370T>A (n.1-88370T>A)
c.557T>A (p.Val186Glu)
c.641T>A (p.Val214Glu)
5g.36976208T>CCA359486432NIPBLc.1301T>C (p.Val434Ala)
n.921T>C
c.1-88370T>C (n.1-88370T>C)
c.557T>C (p.Val186Ala)
c.641T>C (p.Val214Ala)
 gnomAD v4
5g.36976208T>GCA359486434NIPBLc.1301T>G (p.Val434Gly)
n.921T>G
c.1-88370T>G (n.1-88370T>G)
c.557T>G (p.Val186Gly)
c.641T>G (p.Val214Gly)
5g.36976209G>ACA444095504NIPBLc.1302G>A (p.Val434=)
n.922G>A
c.1-88369G>A (n.1-88369G>A)
c.558G>A (p.Val186=)
c.642G>A (p.Val214=)
 gnomAD v4
5g.36976209G>CCA3236011NIPBLc.1302G>C (p.Val434=)
n.922G>C
c.1-88369G>C (n.1-88369G>C)
c.558G>C (p.Val186=)
c.642G>C (p.Val214=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976209G=CA1539569694NIPBLc.1302G= (p.Val434=)
n.922G=
c.1-88369G= (n.1-88369G=)
c.558G= (p.Val186=)
c.642G= (p.Val214=)
5g.36976209G>TCA444095505NIPBLc.1302G>T (p.Val434=)
n.922G>T
c.1-88369G>T (n.1-88369G>T)
c.558G>T (p.Val186=)
c.642G>T (p.Val214=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36976209_36976210insTCA2695204304NIPBLc.1302_1303insT (p.Pro435SerfsTer?)
n.922_923insT
c.1-88369_1-88368insT (n.1-88369_1-88368insT)
c.558_559insT (p.Pro187SerfsTer?)
c.642_643insT (p.Pro215SerfsTer?)
5g.36976210C>ACA359486447NIPBLc.1303C>A (p.Pro435Thr)
n.923C>A
c.1-88368C>A (n.1-88368C>A)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
5g.36976210C>GCA359486444NIPBLc.1303C>G (p.Pro435Ala)
n.923C>G
c.1-88368C>G (n.1-88368C>G)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
5g.36976210C>TCA359486440NIPBLc.1303C>T (p.Pro435Ser)
n.923C>T
c.1-88368C>T (n.1-88368C>T)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
5g.36976211C>ACA359486453NIPBLc.1304C>A (p.Pro435His)
n.924C>A
c.1-88367C>A (n.1-88367C>A)
c.560C>A (p.Pro187His)
c.644C>A (p.Pro215His)
5g.36976211C=CA1539569703NIPBLc.1304C= (p.Pro435=)
n.924C=
c.1-88367C= (n.1-88367C=)
c.560C= (p.Pro187=)
c.644C= (p.Pro215=)
5g.36976211C>GCA359486452NIPBLc.1304C>G (p.Pro435Arg)
n.924C>G
c.1-88367C>G (n.1-88367C>G)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
5g.36976211C>TCA359486454NIPBLc.1304C>T (p.Pro435Leu)
n.924C>T
c.1-88367C>T (n.1-88367C>T)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976212T>ACA444095507NIPBLc.1305T>A (p.Pro435=)
n.925T>A
c.1-88366T>A (n.1-88366T>A)
c.561T>A (p.Pro187=)
c.645T>A (p.Pro215=)
5g.36976212T>CCA444095508NIPBLc.1305T>C (p.Pro435=)
n.925T>C
c.1-88366T>C (n.1-88366T>C)
c.561T>C (p.Pro187=)
c.645T>C (p.Pro215=)
5g.36976212T>GCA444095509NIPBLc.1305T>G (p.Pro435=)
n.925T>G
c.1-88366T>G (n.1-88366T>G)
c.561T>G (p.Pro187=)
c.645T>G (p.Pro215=)
5g.36976213G>ACA359486455NIPBLc.1306G>A (p.Val436Ile)
n.926G>A
c.1-88365G>A (n.1-88365G>A)
c.562G>A (p.Val188Ile)
c.646G>A (p.Val216Ile)
5g.36976213G>CCA3236012NIPBLc.1306G>C (p.Val436Leu)
n.926G>C
c.1-88365G>C (n.1-88365G>C)
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.646G>C (p.Val216Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.36976213G=CA1539569705NIPBLc.1306G= (p.Val436=)
n.926G=
c.1-88365G= (n.1-88365G=)
c.562G= (p.Val188=)
c.646G= (p.Val216=)
5g.36976213G>TCA359486456NIPBLc.1306G>T (p.Val436Phe)
n.926G>T
c.1-88365G>T (n.1-88365G>T)
c.562G>T (p.Val188Phe)
c.646G>T (p.Val216Phe)
5g.36976214T>ACA359486458NIPBLc.1307T>A (p.Val436Asp)
n.927T>A
c.1-88364T>A (n.1-88364T>A)
c.563T>A (p.Val188Asp)
c.647T>A (p.Val216Asp)
5g.36976214T>CCA359486461NIPBLc.1307T>C (p.Val436Ala)
n.927T>C
c.1-88364T>C (n.1-88364T>C)
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.647T>C (p.Val216Ala)
 gnomAD v4
5g.36976214T>GCA359486463NIPBLc.1307T>G (p.Val436Gly)
n.927T>G
c.1-88364T>G (n.1-88364T>G)
c.563T>G (p.Val188Gly)
c.647T>G (p.Val216Gly)
5g.36976215T>ACA444095512NIPBLc.1308T>A (p.Val436=)
n.928T>A
c.1-88363T>A (n.1-88363T>A)
c.564T>A (p.Val188=)
c.648T>A (p.Val216=)
5g.36976215T>CCA444095513NIPBLc.1308T>C (p.Val436=)
n.928T>C
c.1-88363T>C (n.1-88363T>C)
c.564T>C (p.Val188=)
c.648T>C (p.Val216=)
5g.36976215T>GCA444095511NIPBLc.1308T>G (p.Val436=)
n.928T>G
c.1-88363T>G (n.1-88363T>G)
c.564T>G (p.Val188=)
c.648T>G (p.Val216=)
5g.36976216T>ACA359486464NIPBLc.1309T>A (p.Leu437Ile)
n.929T>A
c.1-88362T>A (n.1-88362T>A)
c.565T>A (p.Leu189Ile)
c.649T>A (p.Leu217Ile)
5g.36976216T>CCA444095515NIPBLc.1309T>C (p.Leu437=)
n.929T>C
c.1-88362T>C (n.1-88362T>C)
c.565T>C (p.Leu189=)
c.649T>C (p.Leu217=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976216T>GCA359486467NIPBLc.1309T>G (p.Leu437Val)
n.929T>G
c.1-88362T>G (n.1-88362T>G)
c.565T>G (p.Leu189Val)
c.649T>G (p.Leu217Val)
 COSMIC COSMIC
5g.36976216T=CA1539569715NIPBLc.1309T= (p.Leu437=)
n.929T=
c.1-88362T= (n.1-88362T=)
c.565T= (p.Leu189=)
c.649T= (p.Leu217=)
5g.36976217T>ACA359486472NIPBLc.1310T>A (p.Leu437Ter)
n.930T>A
c.1-88361T>A (n.1-88361T>A)
c.566T>A (p.Leu189Ter)
c.650T>A (p.Leu217Ter)
5g.36976217T>CCA359486474NIPBLc.1310T>C (p.Leu437Ser)
n.930T>C
c.1-88361T>C (n.1-88361T>C)
c.566T>C (p.Leu189Ser)
c.650T>C (p.Leu217Ser)
5g.36976217T>GCA359486477NIPBLc.1310T>G (p.Leu437Ter)
n.930T>G
c.1-88361T>G (n.1-88361T>G)
c.566T>G (p.Leu189Ter)
c.650T>G (p.Leu217Ter)
5g.36976218A>CCA359486479NIPBLc.1311A>C (p.Leu437Phe)
n.931A>C
c.1-88360A>C (n.1-88360A>C)
c.567A>C (p.Leu189Phe)
c.651A>C (p.Leu217Phe)
5g.36976218A>GCA444095516NIPBLc.1311A>G (p.Leu437=)
n.931A>G
c.1-88360A>G (n.1-88360A>G)
c.567A>G (p.Leu189=)
c.651A>G (p.Leu217=)

Number of alleles fetched