| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36976200A= | CA1539569670 | NIPBL | c.1293A= (p.Ala431=) n.913A= c.1-88378A= (n.1-88378A=) c.549A= (p.Ala183=) c.633A= (p.Ala211=) | |
| 5 | g.36976200A>C | CA444095486 | NIPBL | c.1293A>C (p.Ala431=) n.913A>C c.1-88378A>C (n.1-88378A>C) c.549A>C (p.Ala183=) c.633A>C (p.Ala211=) | |
| 5 | g.36976200A>G | CA3236010 | NIPBL | c.1293A>G (p.Ala431=) n.913A>G c.1-88378A>G (n.1-88378A>G) c.549A>G (p.Ala183=) c.633A>G (p.Ala211=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36976200A>T | CA444095490 | NIPBL | c.1293A>T (p.Ala431=) n.913A>T c.1-88378A>T (n.1-88378A>T) c.549A>T (p.Ala183=) c.633A>T (p.Ala211=) | |
| 5 | g.36976201A>C | CA359486375 | NIPBL | c.1294A>C (p.Asn432His) n.914A>C c.1-88377A>C (n.1-88377A>C) c.550A>C (p.Asn184His) c.634A>C (p.Asn212His) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36976201A>G | CA359486377 | NIPBL | c.1294A>G (p.Asn432Asp) n.914A>G c.1-88377A>G (n.1-88377A>G) c.550A>G (p.Asn184Asp) c.634A>G (p.Asn212Asp) | |
| 5 | g.36976201A>T | CA359486381 | NIPBL | c.1294A>T (p.Asn432Tyr) n.914A>T c.1-88377A>T (n.1-88377A>T) c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.634A>T (p.Asn212Tyr) | |
| 5 | g.36976202A>C | CA359486383 | NIPBL | c.1295A>C (p.Asn432Thr) n.915A>C c.1-88376A>C (n.1-88376A>C) c.551A>C (p.Asn184Thr) c.635A>C (p.Asn212Thr) | |
| 5 | g.36976202A>G | CA359486384 | NIPBL | c.1295A>G (p.Asn432Ser) n.915A>G c.1-88376A>G (n.1-88376A>G) c.551A>G (p.Asn184Ser) c.635A>G (p.Asn212Ser) | |
| 5 | g.36976202A>T | CA359486385 | NIPBL | c.1295A>T (p.Asn432Ile) n.915A>T c.1-88376A>T (n.1-88376A>T) c.551A>T (p.Asn184Ile) c.635A>T (p.Asn212Ile) | |
| 5 | g.36976203T>A | CA359486386 | NIPBL | c.1296T>A (p.Asn432Lys) n.916T>A c.1-88375T>A (n.1-88375T>A) c.552T>A (p.Asn184Lys) c.636T>A (p.Asn212Lys) | |
| 5 | g.36976203T>C | CA444095494 | NIPBL | c.1296T>C (p.Asn432=) n.916T>C c.1-88375T>C (n.1-88375T>C) c.552T>C (p.Asn184=) c.636T>C (p.Asn212=) | |
| 5 | g.36976203T>G | CA359486388 | NIPBL | c.1296T>G (p.Asn432Lys) n.916T>G c.1-88375T>G (n.1-88375T>G) c.552T>G (p.Asn184Lys) c.636T>G (p.Asn212Lys) | |
| 5 | g.36976204C>A | CA359486398 | NIPBL | c.1297C>A (p.Gln433Lys) n.917C>A c.1-88374C>A (n.1-88374C>A) c.553C>A (p.Gln185Lys) c.637C>A (p.Gln213Lys) | |
| 5 | g.36976204C= | CA1539569680 | NIPBL | c.1297C= (p.Gln433=) n.917C= c.1-88374C= (n.1-88374C=) c.553C= (p.Gln185=) c.637C= (p.Gln213=) | |
| 5 | g.36976204C>G | CA359486394 | NIPBL | c.1297C>G (p.Gln433Glu) n.917C>G c.1-88374C>G (n.1-88374C>G) c.553C>G (p.Gln185Glu) c.637C>G (p.Gln213Glu) | |
| 5 | g.36976204C>T | CA271964 | NIPBL | c.1297C>T (p.Gln433Ter) n.917C>T c.1-88374C>T (n.1-88374C>T) c.553C>T (p.Gln185Ter) c.637C>T (p.Gln213Ter) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36976205A>C | CA359486404 | NIPBL | c.1298A>C (p.Gln433Pro) n.918A>C c.1-88373A>C (n.1-88373A>C) c.554A>C (p.Gln185Pro) c.638A>C (p.Gln213Pro) | |
| 5 | g.36976205A>G | CA359486407 | NIPBL | c.1298A>G (p.Gln433Arg) n.918A>G c.1-88373A>G (n.1-88373A>G) c.554A>G (p.Gln185Arg) c.638A>G (p.Gln213Arg) | |
| 5 | g.36976205A>T | CA359486410 | NIPBL | c.1298A>T (p.Gln433Leu) n.918A>T c.1-88373A>T (n.1-88373A>T) c.554A>T (p.Gln185Leu) c.638A>T (p.Gln213Leu) | |
| 5 | g.36976206A>C | CA359486413 | NIPBL | c.1299A>C (p.Gln433His) n.919A>C c.1-88372A>C (n.1-88372A>C) c.555A>C (p.Gln185His) c.639A>C (p.Gln213His) | |
| 5 | g.36976206A>G | CA444095501 | NIPBL | c.1299A>G (p.Gln433=) n.919A>G c.1-88372A>G (n.1-88372A>G) c.555A>G (p.Gln185=) c.639A>G (p.Gln213=) | |
| 5 | g.36976206A>T | CA359486416 | NIPBL | c.1299A>T (p.Gln433His) n.919A>T c.1-88372A>T (n.1-88372A>T) c.555A>T (p.Gln185His) c.639A>T (p.Gln213His) | |
| 5 | g.36976207G>A | CA359486421 | NIPBL | c.1300G>A (p.Val434Met) n.920G>A c.1-88371G>A (n.1-88371G>A) c.556G>A (p.Val186Met) c.640G>A (p.Val214Met) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36976207G>C | CA359486425 | NIPBL | c.1300G>C (p.Val434Leu) n.920G>C c.1-88371G>C (n.1-88371G>C) c.556G>C (p.Val186Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) | |
| 5 | g.36976207G>T | CA359486427 | NIPBL | c.1300G>T (p.Val434Leu) n.920G>T c.1-88371G>T (n.1-88371G>T) c.556G>T (p.Val186Leu) c.640G>T (p.Val214Leu) | |
| 5 | g.36976208T>A | CA359486431 | NIPBL | c.1301T>A (p.Val434Glu) n.921T>A c.1-88370T>A (n.1-88370T>A) c.557T>A (p.Val186Glu) c.641T>A (p.Val214Glu) | |
| 5 | g.36976208T>C | CA359486432 | NIPBL | c.1301T>C (p.Val434Ala) n.921T>C c.1-88370T>C (n.1-88370T>C) c.557T>C (p.Val186Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36976208T>G | CA359486434 | NIPBL | c.1301T>G (p.Val434Gly) n.921T>G c.1-88370T>G (n.1-88370T>G) c.557T>G (p.Val186Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) | |
| 5 | g.36976209G>A | CA444095504 | NIPBL | c.1302G>A (p.Val434=) n.922G>A c.1-88369G>A (n.1-88369G>A) c.558G>A (p.Val186=) c.642G>A (p.Val214=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36976209G>C | CA3236011 | NIPBL | c.1302G>C (p.Val434=) n.922G>C c.1-88369G>C (n.1-88369G>C) c.558G>C (p.Val186=) c.642G>C (p.Val214=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36976209G= | CA1539569694 | NIPBL | c.1302G= (p.Val434=) n.922G= c.1-88369G= (n.1-88369G=) c.558G= (p.Val186=) c.642G= (p.Val214=) | |
| 5 | g.36976209G>T | CA444095505 | NIPBL | c.1302G>T (p.Val434=) n.922G>T c.1-88369G>T (n.1-88369G>T) c.558G>T (p.Val186=) c.642G>T (p.Val214=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36976209_36976210insT | CA2695204304 | NIPBL | c.1302_1303insT (p.Pro435SerfsTer?) n.922_923insT c.1-88369_1-88368insT (n.1-88369_1-88368insT) c.558_559insT (p.Pro187SerfsTer?) c.642_643insT (p.Pro215SerfsTer?) | |
| 5 | g.36976210C>A | CA359486447 | NIPBL | c.1303C>A (p.Pro435Thr) n.923C>A c.1-88368C>A (n.1-88368C>A) c.559C>A (p.Pro187Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) | |
| 5 | g.36976210C>G | CA359486444 | NIPBL | c.1303C>G (p.Pro435Ala) n.923C>G c.1-88368C>G (n.1-88368C>G) c.559C>G (p.Pro187Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) | |
| 5 | g.36976210C>T | CA359486440 | NIPBL | c.1303C>T (p.Pro435Ser) n.923C>T c.1-88368C>T (n.1-88368C>T) c.559C>T (p.Pro187Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) | |
| 5 | g.36976211C>A | CA359486453 | NIPBL | c.1304C>A (p.Pro435His) n.924C>A c.1-88367C>A (n.1-88367C>A) c.560C>A (p.Pro187His) c.644C>A (p.Pro215His) | |
| 5 | g.36976211C= | CA1539569703 | NIPBL | c.1304C= (p.Pro435=) n.924C= c.1-88367C= (n.1-88367C=) c.560C= (p.Pro187=) c.644C= (p.Pro215=) | |
| 5 | g.36976211C>G | CA359486452 | NIPBL | c.1304C>G (p.Pro435Arg) n.924C>G c.1-88367C>G (n.1-88367C>G) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) | |
| 5 | g.36976211C>T | CA359486454 | NIPBL | c.1304C>T (p.Pro435Leu) n.924C>T c.1-88367C>T (n.1-88367C>T) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36976212T>A | CA444095507 | NIPBL | c.1305T>A (p.Pro435=) n.925T>A c.1-88366T>A (n.1-88366T>A) c.561T>A (p.Pro187=) c.645T>A (p.Pro215=) | |
| 5 | g.36976212T>C | CA444095508 | NIPBL | c.1305T>C (p.Pro435=) n.925T>C c.1-88366T>C (n.1-88366T>C) c.561T>C (p.Pro187=) c.645T>C (p.Pro215=) | |
| 5 | g.36976212T>G | CA444095509 | NIPBL | c.1305T>G (p.Pro435=) n.925T>G c.1-88366T>G (n.1-88366T>G) c.561T>G (p.Pro187=) c.645T>G (p.Pro215=) | |
| 5 | g.36976213G>A | CA359486455 | NIPBL | c.1306G>A (p.Val436Ile) n.926G>A c.1-88365G>A (n.1-88365G>A) c.562G>A (p.Val188Ile) c.646G>A (p.Val216Ile) | |
| 5 | g.36976213G>C | CA3236012 | NIPBL | c.1306G>C (p.Val436Leu) n.926G>C c.1-88365G>C (n.1-88365G>C) c.562G>C (p.Val188Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.36976213G= | CA1539569705 | NIPBL | c.1306G= (p.Val436=) n.926G= c.1-88365G= (n.1-88365G=) c.562G= (p.Val188=) c.646G= (p.Val216=) | |
| 5 | g.36976213G>T | CA359486456 | NIPBL | c.1306G>T (p.Val436Phe) n.926G>T c.1-88365G>T (n.1-88365G>T) c.562G>T (p.Val188Phe) c.646G>T (p.Val216Phe) | |
| 5 | g.36976214T>A | CA359486458 | NIPBL | c.1307T>A (p.Val436Asp) n.927T>A c.1-88364T>A (n.1-88364T>A) c.563T>A (p.Val188Asp) c.647T>A (p.Val216Asp) | |
| 5 | g.36976214T>C | CA359486461 | NIPBL | c.1307T>C (p.Val436Ala) n.927T>C c.1-88364T>C (n.1-88364T>C) c.563T>C (p.Val188Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) | gnomAD v4 |