Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976194T>A | CA444095478 | NIPBL | c.1287T>A (p.Leu429=) n.907T>A c.1-88384T>A (n.1-88384T>A) c.543T>A (p.Leu181=) c.627T>A (p.Leu209=) | |
5 | g.36976194T>C | CA444095479 | NIPBL | c.1287T>C (p.Leu429=) n.907T>C c.1-88384T>C (n.1-88384T>C) c.543T>C (p.Leu181=) c.627T>C (p.Leu209=) | |
5 | g.36976194T>G | CA444095477 | NIPBL | c.1287T>G (p.Leu429=) n.907T>G c.1-88384T>G (n.1-88384T>G) c.543T>G (p.Leu181=) c.627T>G (p.Leu209=) | |
5 | g.36976195C>A | CA359486310 | NIPBL | c.1288C>A (p.Pro430Thr) n.908C>A c.1-88383C>A (n.1-88383C>A) c.544C>A (p.Pro182Thr) c.628C>A (p.Pro210Thr) | |
5 | g.36976195C>G | CA359486313 | NIPBL | c.1288C>G (p.Pro430Ala) n.908C>G c.1-88383C>G (n.1-88383C>G) c.544C>G (p.Pro182Ala) c.628C>G (p.Pro210Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.36976195C>T | CA359486324 | NIPBL | c.1288C>T (p.Pro430Ser) n.908C>T c.1-88383C>T (n.1-88383C>T) c.544C>T (p.Pro182Ser) c.628C>T (p.Pro210Ser) | |
5 | g.36976196C>A | CA359486327 | NIPBL | c.1289C>A (p.Pro430Gln) n.909C>A c.1-88382C>A (n.1-88382C>A) c.545C>A (p.Pro182Gln) c.629C>A (p.Pro210Gln) | |
5 | g.36976196C>G | CA359486331 | NIPBL | c.1289C>G (p.Pro430Arg) n.909C>G c.1-88382C>G (n.1-88382C>G) c.545C>G (p.Pro182Arg) c.629C>G (p.Pro210Arg) | |
5 | g.36976196C>T | CA359486335 | NIPBL | c.1289C>T (p.Pro430Leu) n.909C>T c.1-88382C>T (n.1-88382C>T) c.545C>T (p.Pro182Leu) c.629C>T (p.Pro210Leu) | |
5 | g.36976197A= | CA1539569658 | NIPBL | c.1290A= (p.Pro430=) n.910A= c.1-88381A= (n.1-88381A=) c.546A= (p.Pro182=) c.630A= (p.Pro210=) | |
5 | g.36976197A>C | CA444095481 | NIPBL | c.1290A>C (p.Pro430=) n.910A>C c.1-88381A>C (n.1-88381A>C) c.546A>C (p.Pro182=) c.630A>C (p.Pro210=) | dbSNP |
5 | g.36976197A>G | CA3236009 | NIPBL | c.1290A>G (p.Pro430=) n.910A>G c.1-88381A>G (n.1-88381A>G) c.546A>G (p.Pro182=) c.630A>G (p.Pro210=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.36976197A>T | CA444095483 | NIPBL | c.1290A>T (p.Pro430=) n.910A>T c.1-88381A>T (n.1-88381A>T) c.546A>T (p.Pro182=) c.630A>T (p.Pro210=) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36976198G>A | CA359486345 | NIPBL | c.1291G>A (p.Ala431Thr) n.911G>A c.1-88380G>A (n.1-88380G>A) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) | |
5 | g.36976198G>C | CA359486350 | NIPBL | c.1291G>C (p.Ala431Pro) n.911G>C c.1-88380G>C (n.1-88380G>C) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) | dbSNP |
5 | g.36976198G= | CA1539569667 | NIPBL | c.1291G= (p.Ala431=) n.911G= c.1-88380G= (n.1-88380G=) c.547G= (p.Ala183=) c.631G= (p.Ala211=) | |
5 | g.36976198G>T | CA359486342 | NIPBL | c.1291G>T (p.Ala431Ser) n.911G>T c.1-88380G>T (n.1-88380G>T) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) | |
5 | g.36976199C>A | CA359486364 | NIPBL | c.1292C>A (p.Ala431Glu) n.912C>A c.1-88379C>A (n.1-88379C>A) c.548C>A (p.Ala183Glu) c.632C>A (p.Ala211Glu) | |
5 | g.36976199C>G | CA359486366 | NIPBL | c.1292C>G (p.Ala431Gly) n.912C>G c.1-88379C>G (n.1-88379C>G) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) | |
5 | g.36976199C>T | CA359486370 | NIPBL | c.1292C>T (p.Ala431Val) n.912C>T c.1-88379C>T (n.1-88379C>T) c.548C>T (p.Ala183Val) c.632C>T (p.Ala211Val) | gnomAD v4 |
5 | g.36976200A= | CA1539569670 | NIPBL | c.1293A= (p.Ala431=) n.913A= c.1-88378A= (n.1-88378A=) c.549A= (p.Ala183=) c.633A= (p.Ala211=) | |
5 | g.36976200A>C | CA444095486 | NIPBL | c.1293A>C (p.Ala431=) n.913A>C c.1-88378A>C (n.1-88378A>C) c.549A>C (p.Ala183=) c.633A>C (p.Ala211=) | |
5 | g.36976200A>G | CA3236010 | NIPBL | c.1293A>G (p.Ala431=) n.913A>G c.1-88378A>G (n.1-88378A>G) c.549A>G (p.Ala183=) c.633A>G (p.Ala211=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976200A>T | CA444095490 | NIPBL | c.1293A>T (p.Ala431=) n.913A>T c.1-88378A>T (n.1-88378A>T) c.549A>T (p.Ala183=) c.633A>T (p.Ala211=) | |
5 | g.36976201A>C | CA359486375 | NIPBL | c.1294A>C (p.Asn432His) n.914A>C c.1-88377A>C (n.1-88377A>C) c.550A>C (p.Asn184His) c.634A>C (p.Asn212His) | gnomAD v4 |
5 | g.36976201A>G | CA359486377 | NIPBL | c.1294A>G (p.Asn432Asp) n.914A>G c.1-88377A>G (n.1-88377A>G) c.550A>G (p.Asn184Asp) c.634A>G (p.Asn212Asp) | |
5 | g.36976201A>T | CA359486381 | NIPBL | c.1294A>T (p.Asn432Tyr) n.914A>T c.1-88377A>T (n.1-88377A>T) c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.634A>T (p.Asn212Tyr) | |
5 | g.36976202A>C | CA359486383 | NIPBL | c.1295A>C (p.Asn432Thr) n.915A>C c.1-88376A>C (n.1-88376A>C) c.551A>C (p.Asn184Thr) c.635A>C (p.Asn212Thr) | |
5 | g.36976202A>G | CA359486384 | NIPBL | c.1295A>G (p.Asn432Ser) n.915A>G c.1-88376A>G (n.1-88376A>G) c.551A>G (p.Asn184Ser) c.635A>G (p.Asn212Ser) | |
5 | g.36976202A>T | CA359486385 | NIPBL | c.1295A>T (p.Asn432Ile) n.915A>T c.1-88376A>T (n.1-88376A>T) c.551A>T (p.Asn184Ile) c.635A>T (p.Asn212Ile) | |
5 | g.36976203T>A | CA359486386 | NIPBL | c.1296T>A (p.Asn432Lys) n.916T>A c.1-88375T>A (n.1-88375T>A) c.552T>A (p.Asn184Lys) c.636T>A (p.Asn212Lys) | |
5 | g.36976203T>C | CA444095494 | NIPBL | c.1296T>C (p.Asn432=) n.916T>C c.1-88375T>C (n.1-88375T>C) c.552T>C (p.Asn184=) c.636T>C (p.Asn212=) | |
5 | g.36976203T>G | CA359486388 | NIPBL | c.1296T>G (p.Asn432Lys) n.916T>G c.1-88375T>G (n.1-88375T>G) c.552T>G (p.Asn184Lys) c.636T>G (p.Asn212Lys) | |
5 | g.36976204C>A | CA359486398 | NIPBL | c.1297C>A (p.Gln433Lys) n.917C>A c.1-88374C>A (n.1-88374C>A) c.553C>A (p.Gln185Lys) c.637C>A (p.Gln213Lys) | |
5 | g.36976204C= | CA1539569680 | NIPBL | c.1297C= (p.Gln433=) n.917C= c.1-88374C= (n.1-88374C=) c.553C= (p.Gln185=) c.637C= (p.Gln213=) | |
5 | g.36976204C>G | CA359486394 | NIPBL | c.1297C>G (p.Gln433Glu) n.917C>G c.1-88374C>G (n.1-88374C>G) c.553C>G (p.Gln185Glu) c.637C>G (p.Gln213Glu) | |
5 | g.36976204C>T | CA271964 | NIPBL | c.1297C>T (p.Gln433Ter) n.917C>T c.1-88374C>T (n.1-88374C>T) c.553C>T (p.Gln185Ter) c.637C>T (p.Gln213Ter) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36976205A>C | CA359486404 | NIPBL | c.1298A>C (p.Gln433Pro) n.918A>C c.1-88373A>C (n.1-88373A>C) c.554A>C (p.Gln185Pro) c.638A>C (p.Gln213Pro) | |
5 | g.36976205A>G | CA359486407 | NIPBL | c.1298A>G (p.Gln433Arg) n.918A>G c.1-88373A>G (n.1-88373A>G) c.554A>G (p.Gln185Arg) c.638A>G (p.Gln213Arg) | |
5 | g.36976205A>T | CA359486410 | NIPBL | c.1298A>T (p.Gln433Leu) n.918A>T c.1-88373A>T (n.1-88373A>T) c.554A>T (p.Gln185Leu) c.638A>T (p.Gln213Leu) | |
5 | g.36976206A>C | CA359486413 | NIPBL | c.1299A>C (p.Gln433His) n.919A>C c.1-88372A>C (n.1-88372A>C) c.555A>C (p.Gln185His) c.639A>C (p.Gln213His) | |
5 | g.36976206A>G | CA444095501 | NIPBL | c.1299A>G (p.Gln433=) n.919A>G c.1-88372A>G (n.1-88372A>G) c.555A>G (p.Gln185=) c.639A>G (p.Gln213=) | |
5 | g.36976206A>T | CA359486416 | NIPBL | c.1299A>T (p.Gln433His) n.919A>T c.1-88372A>T (n.1-88372A>T) c.555A>T (p.Gln185His) c.639A>T (p.Gln213His) | |
5 | g.36976207G>A | CA359486421 | NIPBL | c.1300G>A (p.Val434Met) n.920G>A c.1-88371G>A (n.1-88371G>A) c.556G>A (p.Val186Met) c.640G>A (p.Val214Met) | gnomAD v4 |
5 | g.36976207G>C | CA359486425 | NIPBL | c.1300G>C (p.Val434Leu) n.920G>C c.1-88371G>C (n.1-88371G>C) c.556G>C (p.Val186Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) | |
5 | g.36976207G>T | CA359486427 | NIPBL | c.1300G>T (p.Val434Leu) n.920G>T c.1-88371G>T (n.1-88371G>T) c.556G>T (p.Val186Leu) c.640G>T (p.Val214Leu) | |
5 | g.36976208T>A | CA359486431 | NIPBL | c.1301T>A (p.Val434Glu) n.921T>A c.1-88370T>A (n.1-88370T>A) c.557T>A (p.Val186Glu) c.641T>A (p.Val214Glu) | |
5 | g.36976208T>C | CA359486432 | NIPBL | c.1301T>C (p.Val434Ala) n.921T>C c.1-88370T>C (n.1-88370T>C) c.557T>C (p.Val186Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.36976208T>G | CA359486434 | NIPBL | c.1301T>G (p.Val434Gly) n.921T>G c.1-88370T>G (n.1-88370T>G) c.557T>G (p.Val186Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) | |
5 | g.36976209G>A | CA444095504 | NIPBL | c.1302G>A (p.Val434=) n.922G>A c.1-88369G>A (n.1-88369G>A) c.558G>A (p.Val186=) c.642G>A (p.Val214=) | gnomAD v4 |