Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976116A>CCA444095071NIPBLc.1209A>C (p.Thr403=)
n.829A>C
c.1-88462A>C (n.1-88462A>C)
c.465A>C (p.Thr155=)
c.549A>C (p.Thr183=)
5g.36976116A>GCA444095072NIPBLc.1209A>G (p.Thr403=)
n.829A>G
c.1-88462A>G (n.1-88462A>G)
c.465A>G (p.Thr155=)
c.549A>G (p.Thr183=)
5g.36976116A>TCA444095073NIPBLc.1209A>T (p.Thr403=)
n.829A>T
c.1-88462A>T (n.1-88462A>T)
c.465A>T (p.Thr155=)
c.549A>T (p.Thr183=)
5g.36976117C>ACA359485872NIPBLc.1210C>A (p.Pro404Thr)
n.830C>A
c.1-88461C>A (n.1-88461C>A)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
5g.36976117C=CA1539569432NIPBLc.1210C= (p.Pro404=)
n.830C=
c.1-88461C= (n.1-88461C=)
c.466C= (p.Pro156=)
c.550C= (p.Pro184=)
5g.36976117C>GCA359485874NIPBLc.1210C>G (p.Pro404Ala)
n.830C>G
c.1-88461C>G (n.1-88461C>G)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
5g.36976117C>TCA3235992NIPBLc.1210C>T (p.Pro404Ser)
n.830C>T
c.1-88461C>T (n.1-88461C>T)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976118C>ACA359485881NIPBLc.1211C>A (p.Pro404His)
n.831C>A
c.1-88460C>A (n.1-88460C>A)
c.467C>A (p.Pro156His)
c.551C>A (p.Pro184His)
5g.36976118C=CA1539569438NIPBLc.1211C= (p.Pro404=)
n.831C=
c.1-88460C= (n.1-88460C=)
c.467C= (p.Pro156=)
c.551C= (p.Pro184=)
5g.36976118C>GCA359485882NIPBLc.1211C>G (p.Pro404Arg)
n.831C>G
c.1-88460C>G (n.1-88460C>G)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
5g.36976118C>TCA3235993NIPBLc.1211C>T (p.Pro404Leu)
n.831C>T
c.1-88460C>T (n.1-88460C>T)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976119C>ACA444095081NIPBLc.1212C>A (p.Pro404=)
n.832C>A
c.1-88459C>A (n.1-88459C>A)
c.468C>A (p.Pro156=)
c.552C>A (p.Pro184=)
5g.36976119C=CA1539569445NIPBLc.1212C= (p.Pro404=)
n.832C=
c.1-88459C= (n.1-88459C=)
c.468C= (p.Pro156=)
c.552C= (p.Pro184=)
5g.36976119C>GCA444095082NIPBLc.1212C>G (p.Pro404=)
n.832C>G
c.1-88459C>G (n.1-88459C>G)
c.468C>G (p.Pro156=)
c.552C>G (p.Pro184=)
5g.36976119C>TCA267519NIPBLc.1212C>T (p.Pro404=)
n.832C>T
c.1-88459C>T (n.1-88459C>T)
c.468C>T (p.Pro156=)
c.552C>T (p.Pro184=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976120A=CA1539569452NIPBLc.1213A= (p.Ile405=)
n.833A=
c.1-88458A= (n.1-88458A=)
c.469A= (p.Ile157=)
c.553A= (p.Ile185=)
5g.36976120A>CCA359485887NIPBLc.1213A>C (p.Ile405Leu)
n.833A>C
c.1-88458A>C (n.1-88458A>C)
c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
5g.36976120A>GCA359485889NIPBLc.1213A>G (p.Ile405Val)
n.833A>G
c.1-88458A>G (n.1-88458A>G)
c.469A>G (p.Ile157Val)
c.553A>G (p.Ile185Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976120A>TCA359485884NIPBLc.1213A>T (p.Ile405Phe)
n.833A>T
c.1-88458A>T (n.1-88458A>T)
c.469A>T (p.Ile157Phe)
c.553A>T (p.Ile185Phe)
5g.36976121T>ACA359485896NIPBLc.1214T>A (p.Ile405Asn)
n.834T>A
c.1-88457T>A (n.1-88457T>A)
c.470T>A (p.Ile157Asn)
c.554T>A (p.Ile185Asn)
5g.36976121T>CCA359485899NIPBLc.1214T>C (p.Ile405Thr)
n.834T>C
c.1-88457T>C (n.1-88457T>C)
c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
5g.36976121T>GCA359485900NIPBLc.1214T>G (p.Ile405Ser)
n.834T>G
c.1-88457T>G (n.1-88457T>G)
c.470T>G (p.Ile157Ser)
c.554T>G (p.Ile185Ser)
5g.36976122T>ACA444095093NIPBLc.1215T>A (p.Ile405=)
n.835T>A
c.1-88456T>A (n.1-88456T>A)
c.471T>A (p.Ile157=)
c.555T>A (p.Ile185=)
5g.36976122T>CCA444095097NIPBLc.1215T>C (p.Ile405=)
n.835T>C
c.1-88456T>C (n.1-88456T>C)
c.471T>C (p.Ile157=)
c.555T>C (p.Ile185=)
5g.36976122T>GCA359485901NIPBLc.1215T>G (p.Ile405Met)
n.835T>G
c.1-88456T>G (n.1-88456T>G)
c.471T>G (p.Ile157Met)
c.555T>G (p.Ile185Met)
5g.36976123A>CCA359485902NIPBLc.1216A>C (p.Thr406Pro)
n.836A>C
c.1-88455A>C (n.1-88455A>C)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
5g.36976123A>GCA359485905NIPBLc.1216A>G (p.Thr406Ala)
n.836A>G
c.1-88455A>G (n.1-88455A>G)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
5g.36976123A>TCA359485907NIPBLc.1216A>T (p.Thr406Ser)
n.836A>T
c.1-88455A>T (n.1-88455A>T)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
5g.36976124C>ACA359485910NIPBLc.1217C>A (p.Thr406Asn)
n.837C>A
c.1-88454C>A (n.1-88454C>A)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
5g.36976124C=CA1539569455NIPBLc.1217C= (p.Thr406=)
n.837C=
c.1-88454C= (n.1-88454C=)
c.473C= (p.Thr158=)
c.557C= (p.Thr186=)
5g.36976124C>GCA359485913NIPBLc.1217C>G (p.Thr406Ser)
n.837C>G
c.1-88454C>G (n.1-88454C>G)
c.473C>G (p.Thr158Ser)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
 COSMIC COSMIC
5g.36976124C>TCA117031822NIPBLc.1217C>T (p.Thr406Ile)
n.837C>T
c.1-88454C>T (n.1-88454C>T)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976125T>ACA444095101NIPBLc.1218T>A (p.Thr406=)
n.838T>A
c.1-88453T>A (n.1-88453T>A)
c.474T>A (p.Thr158=)
c.558T>A (p.Thr186=)
5g.36976125T>CCA444095104NIPBLc.1218T>C (p.Thr406=)
n.838T>C
c.1-88453T>C (n.1-88453T>C)
c.474T>C (p.Thr158=)
c.558T>C (p.Thr186=)
5g.36976125T>GCA444095106NIPBLc.1218T>G (p.Thr406=)
n.838T>G
c.1-88453T>G (n.1-88453T>G)
c.474T>G (p.Thr158=)
c.558T>G (p.Thr186=)
5g.36976126C>ACA359485917NIPBLc.1219C>A (p.Pro407Thr)
n.839C>A
c.1-88452C>A (n.1-88452C>A)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
5g.36976126C>GCA359485920NIPBLc.1219C>G (p.Pro407Ala)
n.839C>G
c.1-88452C>G (n.1-88452C>G)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
5g.36976126C>TCA359485928NIPBLc.1219C>T (p.Pro407Ser)
n.839C>T
c.1-88452C>T (n.1-88452C>T)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
5g.36976127C>ACA359485934NIPBLc.1220C>A (p.Pro407Gln)
n.840C>A
c.1-88451C>A (n.1-88451C>A)
c.476C>A (p.Pro159Gln)
c.560C>A (p.Pro187Gln)
5g.36976127C>GCA359485932NIPBLc.1220C>G (p.Pro407Arg)
n.840C>G
c.1-88451C>G (n.1-88451C>G)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
5g.36976127C>TCA359485930NIPBLc.1220C>T (p.Pro407Leu)
n.840C>T
c.1-88451C>T (n.1-88451C>T)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
 gnomAD v4
5g.36976128A=CA1539569465NIPBLc.1221A= (p.Pro407=)
n.841A=
c.1-88450A= (n.1-88450A=)
c.477A= (p.Pro159=)
c.561A= (p.Pro187=)
5g.36976128A>CCA444095117NIPBLc.1221A>C (p.Pro407=)
n.841A>C
c.1-88450A>C (n.1-88450A>C)
c.477A>C (p.Pro159=)
c.561A>C (p.Pro187=)
5g.36976128A>GCA10603966NIPBLc.1221A>G (p.Pro407=)
n.841A>G
c.1-88450A>G (n.1-88450A>G)
c.477A>G (p.Pro159=)
c.561A>G (p.Pro187=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976128A>TCA444095119NIPBLc.1221A>T (p.Pro407=)
n.841A>T
c.1-88450A>T (n.1-88450A>T)
c.477A>T (p.Pro159=)
c.561A>T (p.Pro187=)
5g.36976129C>ACA359485939NIPBLc.1222C>A (p.Gln408Lys)
n.842C>A
c.1-88449C>A (n.1-88449C>A)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
5g.36976129C>GCA359485942NIPBLc.1222C>G (p.Gln408Glu)
n.842C>G
c.1-88449C>G (n.1-88449C>G)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
5g.36976129C>TCA359485946NIPBLc.1222C>T (p.Gln408Ter)
n.842C>T
c.1-88449C>T (n.1-88449C>T)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
 ClinVar
5g.36976130A=CA1539569468NIPBLc.1223A= (p.Gln408=)
n.843A=
c.1-88448A= (n.1-88448A=)
c.479A= (p.Gln160=)
c.563A= (p.Gln188=)
5g.36976130A>CCA359485949NIPBLc.1223A>C (p.Gln408Pro)
n.843A>C
c.1-88448A>C (n.1-88448A>C)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.563A>C (p.Gln188Pro)

Number of alleles fetched