Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976112A>CCA359485839NIPBLc.1205A>C (p.Lys402Thr)
n.825A>C
c.1-88466A>C (n.1-88466A>C)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.545A>C (p.Lys182Thr)
5g.36976112A>GCA359485841NIPBLc.1205A>G (p.Lys402Arg)
n.825A>G
c.1-88466A>G (n.1-88466A>G)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.545A>G (p.Lys182Arg)
5g.36976112A>TCA359485842NIPBLc.1205A>T (p.Lys402Ile)
n.825A>T
c.1-88466A>T (n.1-88466A>T)
c.461A>T (p.Lys154Ile)
c.545A>T (p.Lys182Ile)
5g.36976113A>CCA359485845NIPBLc.1206A>C (p.Lys402Asn)
n.826A>C
c.1-88465A>C (n.1-88465A>C)
c.462A>C (p.Lys154Asn)
c.546A>C (p.Lys182Asn)
5g.36976113A>GCA444095069NIPBLc.1206A>G (p.Lys402=)
n.826A>G
c.1-88465A>G (n.1-88465A>G)
c.462A>G (p.Lys154=)
c.546A>G (p.Lys182=)
5g.36976113A>TCA359485847NIPBLc.1206A>T (p.Lys402Asn)
n.826A>T
c.1-88465A>T (n.1-88465A>T)
c.462A>T (p.Lys154Asn)
c.546A>T (p.Lys182Asn)
5g.36976114A=CA1539569420NIPBLc.1207A= (p.Thr403=)
n.827A=
c.1-88464A= (n.1-88464A=)
c.463A= (p.Thr155=)
c.547A= (p.Thr183=)
5g.36976114A>CCA359485852NIPBLc.1207A>C (p.Thr403Pro)
n.827A>C
c.1-88464A>C (n.1-88464A>C)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.547A>C (p.Thr183Pro)
5g.36976114A>GCA359485856NIPBLc.1207A>G (p.Thr403Ala)
n.827A>G
c.1-88464A>G (n.1-88464A>G)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.547A>G (p.Thr183Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976114A>TCA359485855NIPBLc.1207A>T (p.Thr403Ser)
n.827A>T
c.1-88464A>T (n.1-88464A>T)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.547A>T (p.Thr183Ser)
5g.36976115C>ACA359485861NIPBLc.1208C>A (p.Thr403Lys)
n.828C>A
c.1-88463C>A (n.1-88463C>A)
c.464C>A (p.Thr155Lys)
c.548C>A (p.Thr183Lys)
5g.36976115C=CA1539569428NIPBLc.1208C= (p.Thr403=)
n.828C=
c.1-88463C= (n.1-88463C=)
c.464C= (p.Thr155=)
c.548C= (p.Thr183=)
5g.36976115C>GCA359485864NIPBLc.1208C>G (p.Thr403Arg)
n.828C>G
c.1-88463C>G (n.1-88463C>G)
c.464C>G (p.Thr155Arg)
c.548C>G (p.Thr183Arg)
5g.36976115C>TCA3235991NIPBLc.1208C>T (p.Thr403Ile)
n.828C>T
c.1-88463C>T (n.1-88463C>T)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
c.548C>T (p.Thr183Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976116A>CCA444095071NIPBLc.1209A>C (p.Thr403=)
n.829A>C
c.1-88462A>C (n.1-88462A>C)
c.465A>C (p.Thr155=)
c.549A>C (p.Thr183=)
5g.36976116A>GCA444095072NIPBLc.1209A>G (p.Thr403=)
n.829A>G
c.1-88462A>G (n.1-88462A>G)
c.465A>G (p.Thr155=)
c.549A>G (p.Thr183=)
5g.36976116A>TCA444095073NIPBLc.1209A>T (p.Thr403=)
n.829A>T
c.1-88462A>T (n.1-88462A>T)
c.465A>T (p.Thr155=)
c.549A>T (p.Thr183=)
5g.36976117C>ACA359485872NIPBLc.1210C>A (p.Pro404Thr)
n.830C>A
c.1-88461C>A (n.1-88461C>A)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
5g.36976117C=CA1539569432NIPBLc.1210C= (p.Pro404=)
n.830C=
c.1-88461C= (n.1-88461C=)
c.466C= (p.Pro156=)
c.550C= (p.Pro184=)
5g.36976117C>GCA359485874NIPBLc.1210C>G (p.Pro404Ala)
n.830C>G
c.1-88461C>G (n.1-88461C>G)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
5g.36976117C>TCA3235992NIPBLc.1210C>T (p.Pro404Ser)
n.830C>T
c.1-88461C>T (n.1-88461C>T)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976118C>ACA359485881NIPBLc.1211C>A (p.Pro404His)
n.831C>A
c.1-88460C>A (n.1-88460C>A)
c.467C>A (p.Pro156His)
c.551C>A (p.Pro184His)
5g.36976118C=CA1539569438NIPBLc.1211C= (p.Pro404=)
n.831C=
c.1-88460C= (n.1-88460C=)
c.467C= (p.Pro156=)
c.551C= (p.Pro184=)
5g.36976118C>GCA359485882NIPBLc.1211C>G (p.Pro404Arg)
n.831C>G
c.1-88460C>G (n.1-88460C>G)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
5g.36976118C>TCA3235993NIPBLc.1211C>T (p.Pro404Leu)
n.831C>T
c.1-88460C>T (n.1-88460C>T)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976119C>ACA444095081NIPBLc.1212C>A (p.Pro404=)
n.832C>A
c.1-88459C>A (n.1-88459C>A)
c.468C>A (p.Pro156=)
c.552C>A (p.Pro184=)
5g.36976119C=CA1539569445NIPBLc.1212C= (p.Pro404=)
n.832C=
c.1-88459C= (n.1-88459C=)
c.468C= (p.Pro156=)
c.552C= (p.Pro184=)
5g.36976119C>GCA444095082NIPBLc.1212C>G (p.Pro404=)
n.832C>G
c.1-88459C>G (n.1-88459C>G)
c.468C>G (p.Pro156=)
c.552C>G (p.Pro184=)
5g.36976119C>TCA267519NIPBLc.1212C>T (p.Pro404=)
n.832C>T
c.1-88459C>T (n.1-88459C>T)
c.468C>T (p.Pro156=)
c.552C>T (p.Pro184=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976120A=CA1539569452NIPBLc.1213A= (p.Ile405=)
n.833A=
c.1-88458A= (n.1-88458A=)
c.469A= (p.Ile157=)
c.553A= (p.Ile185=)
5g.36976120A>CCA359485887NIPBLc.1213A>C (p.Ile405Leu)
n.833A>C
c.1-88458A>C (n.1-88458A>C)
c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
5g.36976120A>GCA359485889NIPBLc.1213A>G (p.Ile405Val)
n.833A>G
c.1-88458A>G (n.1-88458A>G)
c.469A>G (p.Ile157Val)
c.553A>G (p.Ile185Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976120A>TCA359485884NIPBLc.1213A>T (p.Ile405Phe)
n.833A>T
c.1-88458A>T (n.1-88458A>T)
c.469A>T (p.Ile157Phe)
c.553A>T (p.Ile185Phe)
5g.36976121T>ACA359485896NIPBLc.1214T>A (p.Ile405Asn)
n.834T>A
c.1-88457T>A (n.1-88457T>A)
c.470T>A (p.Ile157Asn)
c.554T>A (p.Ile185Asn)
5g.36976121T>CCA359485899NIPBLc.1214T>C (p.Ile405Thr)
n.834T>C
c.1-88457T>C (n.1-88457T>C)
c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
5g.36976121T>GCA359485900NIPBLc.1214T>G (p.Ile405Ser)
n.834T>G
c.1-88457T>G (n.1-88457T>G)
c.470T>G (p.Ile157Ser)
c.554T>G (p.Ile185Ser)
5g.36976122T>ACA444095093NIPBLc.1215T>A (p.Ile405=)
n.835T>A
c.1-88456T>A (n.1-88456T>A)
c.471T>A (p.Ile157=)
c.555T>A (p.Ile185=)
5g.36976122T>CCA444095097NIPBLc.1215T>C (p.Ile405=)
n.835T>C
c.1-88456T>C (n.1-88456T>C)
c.471T>C (p.Ile157=)
c.555T>C (p.Ile185=)
5g.36976122T>GCA359485901NIPBLc.1215T>G (p.Ile405Met)
n.835T>G
c.1-88456T>G (n.1-88456T>G)
c.471T>G (p.Ile157Met)
c.555T>G (p.Ile185Met)
5g.36976123A>CCA359485902NIPBLc.1216A>C (p.Thr406Pro)
n.836A>C
c.1-88455A>C (n.1-88455A>C)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
5g.36976123A>GCA359485905NIPBLc.1216A>G (p.Thr406Ala)
n.836A>G
c.1-88455A>G (n.1-88455A>G)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
5g.36976123A>TCA359485907NIPBLc.1216A>T (p.Thr406Ser)
n.836A>T
c.1-88455A>T (n.1-88455A>T)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
5g.36976124C>ACA359485910NIPBLc.1217C>A (p.Thr406Asn)
n.837C>A
c.1-88454C>A (n.1-88454C>A)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
5g.36976124C=CA1539569455NIPBLc.1217C= (p.Thr406=)
n.837C=
c.1-88454C= (n.1-88454C=)
c.473C= (p.Thr158=)
c.557C= (p.Thr186=)
5g.36976124C>GCA359485913NIPBLc.1217C>G (p.Thr406Ser)
n.837C>G
c.1-88454C>G (n.1-88454C>G)
c.473C>G (p.Thr158Ser)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
 COSMIC COSMIC
5g.36976124C>TCA117031822NIPBLc.1217C>T (p.Thr406Ile)
n.837C>T
c.1-88454C>T (n.1-88454C>T)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976125T>ACA444095101NIPBLc.1218T>A (p.Thr406=)
n.838T>A
c.1-88453T>A (n.1-88453T>A)
c.474T>A (p.Thr158=)
c.558T>A (p.Thr186=)
5g.36976125T>CCA444095104NIPBLc.1218T>C (p.Thr406=)
n.838T>C
c.1-88453T>C (n.1-88453T>C)
c.474T>C (p.Thr158=)
c.558T>C (p.Thr186=)
5g.36976125T>GCA444095106NIPBLc.1218T>G (p.Thr406=)
n.838T>G
c.1-88453T>G (n.1-88453T>G)
c.474T>G (p.Thr158=)
c.558T>G (p.Thr186=)
5g.36976126C>ACA359485917NIPBLc.1219C>A (p.Pro407Thr)
n.839C>A
c.1-88452C>A (n.1-88452C>A)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.559C>A (p.Pro187Thr)

Number of alleles fetched